Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui a eu un cancer du côlon ? Allez, parlons de cette maladie génétique (polypose adénomateuse familiale - PAF) !

Y a-t-il des antécédents de cancer du côlon dans votre famille, peut-être chez des jeunes enfants ? Ou bien un médecin vous a-t-il informé de la présence de petits polypes dans votre côlon, associés à des problèmes digestifs ? Que vous ayez déjà entendu parler de cette maladie ou non, il est crucial d'en connaître la « polypose adénomateuse familiale » (PAF), dont nous allons parler aujourd'hui. Bien qu'elle soit relativement rare, un diagnostic précoce peut vous éviter de graves complications.

Qu'est-ce que la FAP en termes simples ?

En termes simples, la polypose adénomateuse familiale, ou PAF en abrégé, est une maladie génétique qui provoque la formation d'un grand nombre de petites excroissances (polypes) appelées adénomes, qui peuvent devenir cancéreuses, dans votre côlon et parfois à l'intérieur de votre rectum.

Réfléchissez-y : certaines personnes développent une ou deux tumeurs de ce type dans leur côlon en vieillissant. C’est normal. Mais chez une personne atteinte de polypose adénomateuse familiale (PAF), on observe généralement plus d’une centaine, voire des milliers de ces tumeurs, qui commencent à se développer très tôt, parfois dès l’âge de dix ans. Par conséquent, le risque qu’une de ces tumeurs se transforme en cancer (cancer colorectal), c’est-à-dire le risque tout au long de la vie, est très élevé .

Pour maîtriser ce risque, les médecins recommandent généralement une intervention chirurgicale consistant à retirer la totalité du côlon (colectomie totale) . Parfois, le rectum est également retiré (proctocolectomie). En effet, dans le cas de la PAF, ces tumeurs se développent trop rapidement pour être contrôlées par une ablation individuelle. De fait, sans cette intervention, de nombreuses personnes atteintes de PAF développeront un cancer avant l'âge adulte .

Les personnes atteintes de PAF peuvent développer d'autres types de tumeurs, non seulement dans le côlon, mais aussi ailleurs, comme la peau, les tissus mous, les dents et les os. Même après l'ablation du côlon, des examens de dépistage réguliers peuvent être nécessaires pour surveiller l'apparition de ces autres tumeurs, et une intervention chirurgicale peut également être envisagée.

Quel est le risque de développer un cancer chez les personnes atteintes de PAF ?

En l'absence de traitement, une personne atteinte de polypose adénomateuse familiale (PAF) a quasiment 100 % de risques de développer un cancer colorectal. De plus, ce cancer peut se déclarer plus tôt et à un âge plus jeune que chez les autres. Si un membre de la famille est atteint de cette maladie, les enfants de cette famille devraient subir une coloscopie chaque année à partir de 10 ans .

Outre le cancer du côlon, les personnes atteintes de PAF présentent un risque accru de développer d'autres types de cancer :

• Cancer de la partie supérieure de l'intestin grêle (« cancer duodénal ») - environ 8 %
• Cancer papillaire de la thyroïde - environ 2%
• Cancer du pancréas - environ 2%
• Cancer du foie appelé « hépatoblastome » (surtout chez les enfants) - environ 1,5 %
• Cancer de l'estomac - environ 1%
• Tumeurs du cerveau et de la moelle épinière - moins de 1%

Existe-t-il différents types de FAP ?

Oui, il existe un type principal de `FAP` et plusieurs autres sous-types en plus de celui-ci.

• FAP « classique » : Elle se caractérise par la présence de plus de 100 adénomes dans le côlon.
• Forme atténuée de polypose adénomateuse familiale (PAAF) : il s’agit d’un sous-type légèrement moins sévère. On dénombre entre 20 et 100 kystes dans le côlon.
• Syndrome de Gardner : comme dans la forme classique de la polypose adénomateuse familiale (PAF), il se caractérise par la présence de plus de 100 tumeurs dans le côlon. De plus, d’autres types de tumeurs se développent ailleurs dans le corps.
• Syndrome de Turcot : Une tumeur cancéreuse se développe dans le cerveau, accompagnée de multiples tumeurs dans l’intestin.

Cette affection appelée FAP est-elle fréquente ?

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie très rare . Elle touche environ une personne sur 8 000. La PAF représente environ 0,5 % de tous les cancers du côlon. Les sous-types tels que la PAF atténuée, le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcotte sont encore plus rares.

Quelle est la différence entre la PAF et le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une autre maladie héréditaire qui augmente le risque de développer un cancer colorectal et d'autres cancers. On l'appelle aussi syndrome de Lynch héréditaire non polyposique (HNPCC). Comme son nom l'indique, cela ne signifie pas nécessairement le développement d'un grand nombre de tumeurs du côlon .

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent développer un cancer même en présence d'une ou plusieurs tumeurs dans le côlon. De plus, les tumeurs et le cancer se développent un peu plus tard que dans la polypose adénomateuse familiale (PAF), et le risque est légèrement inférieur. Ces deux affections sont causées par des mutations génétiques différentes .

Quels sont les symptômes de la PAF ? Comment la reconnaître ?

Dans la polypose adénomateuse familiale (PAF), les polypes du côlon commencent à se former beaucoup plus tôt que dans la population générale, souvent dès l'adolescence . Ces polypes peuvent rester asymptomatiques jusqu'à ce qu'ils atteignent une taille dangereuse. Cependant, une coloscopie permet de les détecter.

Les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale (PAF) peuvent présenter des centaines, voire des milliers, de polypes dans leur côlon . Celles atteintes de polypose adénomateuse familiale atténuée (PAFA) en ont au moins 20. Du fait de leur plus grand nombre et de leur croissance plus rapide dans la PAF, les polypes sont plus susceptibles de provoquer des symptômes que les polypes non adénomateux. Ces symptômes incluent :

• Saignements rectaux
• Diarrhée
• Douleurs abdominales chroniques

Les personnes atteintes de PAF peuvent parfois présenter des symptômes que les médecins peuvent reconnaître extérieurement :

• Dermatofibromes : petites bosses fibreuses, ressemblant à des cicatrices, sous la peau.
• Kystes épidermiques : petites bosses sphériques remplies de kératine situées sous la peau.
• Ostéomes : tumeurs non cancéreuses qui se forment dans les os. On les trouve le plus souvent dans la mâchoire ou le crâne.
• Dents surnuméraires ou dents incluses :Ces anomalies sont visibles sur une radiographie dentaire.
• Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (HCER) : Ces anomalies peuvent être observées lors d'un examen ophtalmologique. Cependant, elles ne provoquent généralement pas de troubles de la vision.

À quel âge les symptômes de la PAF apparaissent-ils généralement ?

Dans la polypose adénomateuse familiale (PAF), la croissance du côlon débute généralement vers l'âge de 16 ans. Dans la polypose adénomateuse familiale autosomique dominante (PAAF), elle peut commencer un peu plus tard. Si vos parents et vos médecins savent que vous présentez un risque de développer cette maladie, ils pourront commencer à vous faire passer des tests dès l'âge de 10 ans. Dans le cas contraire, le diagnostic pourra être posé en fonction de vos symptômes.

Quelle est la principale cause de la PAF ?

La principale cause de la polypose adénomateuse familiale (PAF) est une mutation génétique . Ce gène est appelé gène APC (adénomatose polyposique familiale) . Il s'agit également d'un gène suppresseur de tumeur. Cela signifie que ce gène empêche les cellules de proliférer de manière incontrôlée et de former des tumeurs. Lorsqu'une mutation génétique survient, la fonction de ce gène est perturbée.

La mutation génétique responsable de la PAF est une mutation germinale. Cela signifie qu'elle ne survient pas au cours de la vie, mais dès la conception . Elle est transmise de génération en génération. Si l'un de vos parents est porteur de cette mutation, vous avez une chance sur deux de l'hériter . Cependant, environ 30 % de ces mutations sont nouvelles (mutations primaires), c'est-à-dire qu'elles ne sont pas héréditaires . Par conséquent, environ 30 % des patients diagnostiqués avec une PAF peuvent n'avoir aucun antécédent familial de la maladie.

Quelles sont les complications possibles de la PAF ?

La complication la plus importante à prendre en charge en cas de polypose adénomateuse familiale (PAF) est le cancer du côlon . L'ablation du côlon (colectomie) permet de réduire considérablement ce risque. Cependant, vivre sans côlon peut avoir des conséquences sur la qualité de vie, notamment sur le transit intestinal. Il peut être nécessaire d'utiliser une iléostomie ou une poche iléale.

Comme la mutation génétique responsable de la PAF est présente dans toutes les cellules de votre corps, des tumeurs peuvent se développer n'importe où dans l'organisme . D'autres tumeurs peuvent également se développer en dehors du côlon et, parfois, devenir cancéreuses. Votre médecin pourra vous recommander un programme de dépistage pour rechercher ces types de tumeurs.

• Polypes duodénaux/périampullaires :Ces tumeurs se développent dans la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum), ou à la jonction entre le canal cholédoque ou le canal pancréatique et l'intestin grêle. Presque toutes les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale (PAF) en développent. Un petit nombre peut développer un cancer du duodénum, ​​un cancer de l'ampoule de Vater, un cancer du canal pancréatique ou un cancer des voies biliaires.
• Polypes de l'estomac : Environ 90 % des personnes atteintes de PAF développent des polypes de l'estomac, mais seulement 1 % d'entre eux évoluent en cancer.
• Tumeurs desmoïdes : Ce sont des tumeurs non cancéreuses qui se forment dans le tissu conjonctif. Elles surviennent chez environ 15 % des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale (PAF). Bien que non cancéreuses, elles peuvent parfois (environ 5 %) entraîner de graves problèmes de santé, voire le décès. Elles peuvent être très agressives, se propager aux structures voisines et comprimer ou obstruer les vaisseaux sanguins, les organes et les nerfs. Elles sont difficiles à retirer et peuvent récidiver.
• Cancer papillaire de la thyroïde : ce type de cancer de la thyroïde survient chez environ 2 % des personnes atteintes de PAF. Il est relativement moins dangereux et souvent guérissable.
• Cancer du foie : Les enfants atteints de PAF, en particulier, présentent un faible risque de développer un cancer du foie rare appelé hépatoblastome.
• Médulloblastome : il s’agit d’un cancer du cerveau. Il peut survenir en cas de syndrome de Turcot, associé à la polypose adénomateuse familiale (PAF). Même en présence de PAF, il reste très rare.
• Polypes rectaux : Si vous n’avez pas subi une ablation du rectum en même temps que du côlon, vous risquez de développer des polypes rectaux et devrez donc subir des examens proctoscopie tout au long de votre vie.

Comment savoir avec certitude si l'on souffre de FAP ?

Si vous souhaitez savoir si vous êtes porteur de la mutation du gène APC, vous pouvez effectuer un test génétique . Ce test prélève un échantillon de votre ADN (par exemple, du sang ou de la salive) et recherche des mutations génétiques spécifiques. Si vous êtes porteur de la mutation, l'étape suivante consiste à réaliser une coloscopie afin de dépister d'éventuels adénomes.

Le diagnostic de polypose adénomateuse familiale (PAF) est posé en présence d'au moins 100 polypes (20 en cas de PAF-A) et de la mutation du gène APC . La PAF n'est pas la seule affection héréditaire à l'origine de polypes adénomateux. La polypose associée à MUTYH est une affection similaire, mais elle est causée par une mutation d'un autre gène, également appelé MUTYH.

Quel est le plan de traitement pour une personne atteinte de PAF ?

Le plan de traitement de la PAF comprend une surveillance à vie et une intervention chirurgicale obligatoire.Aux premiers stades, si vous avez un petit nombre de polypes (ou AFAP), votre médecin pourra les retirer un par un lors d'une coloscopie (polypectomie). Lorsque les polypes deviennent très volumineux ou cancéreux, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Chirurgie

La plupart des personnes atteintes de PAF classique devront subir une colectomie totale entre la fin de la vingtaine et le début de la trentaine . Votre médecin déterminera le moment de l'intervention en fonction de vos facteurs de risque spécifiques. Il ou elle vous expliquera également les différents types de colectomie possibles.

Lorsqu'on vous retire le côlon, un espace se crée entre votre intestin grêle et votre rectum (ou anus). Parfois, le chirurgien peut reconnecter ces deux extrémités. Vous pouvez alors aller à la selle par le rectum normalement. Si cela n'est pas possible, il pratiquera une stomie, c'est-à-dire une nouvelle ouverture dans votre abdomen pour l'évacuation des selles.

Dépistage

Votre équipe médicale vous conseillera sur la fréquence des examens de dépistage des différents types de tumeurs, en fonction de vos facteurs de risque personnels. Pour la PAF classique, une coloscopie annuelle est recommandée à partir de 10 ans et jusqu'à la colectomie . Pour la PAF autosomique dominante, le dépistage doit être annuel à partir de 20 ans.

Après votre colectomie, vous devrez continuer à passer des sigmoïdoscopies, examens permettant d'explorer la partie inférieure de votre tube digestif. Si une partie de votre rectum a été conservée, un contrôle est recommandé tous les 6 à 12 mois. Si votre rectum a été retiré et remplacé par une poche iléale, un contrôle est recommandé tous les 1 à 4 ans.

D'autres tests prévus peuvent inclure :

• Endoscopie digestive haute : Cet examen est similaire à une coloscopie, mais il concerne la partie supérieure du système digestif. Un endoscope est introduit par la gorge, puis dans l’estomac et la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum) afin de rechercher des polypes. Si des polypes sont détectés, le médecin peut les retirer au cours de l’examen.
• Examens par échographie pour le dépistage du cancer de la thyroïde ou du foie.
• Les tumeurs desmoïdes sont détectées par tomodensitométrie (TDM) ou par imagerie par résonance magnétique (IRM).

Peut-on prévenir la PAF ?

Une consultation de génétique vous permettra de comprendre le risque de transmettre la polypose adénomateuse familiale (PAF) à vos enfants.Cela peut être utile. Parler de ces risques peut vous aider à planifier votre famille. Il est généralement impossible d'empêcher une mutation génétique de survenir lors de la conception, mais il existe différentes options de planification familiale à envisager.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de PAF ?

Sans traitement, l'espérance de vie moyenne est d'environ 42 ans . Cependant, avec des soins et un traitement médicaux appropriés, une vie normale est possible . Après l'ablation du côlon, le principal risque provient des autres cancers du système digestif et des tumeurs desmoïdes, plus problématiques. Ces dernières sont beaucoup moins fréquentes que le cancer du côlon.

Si je suis atteint de cette maladie, à quoi dois-je m'attendre ?

Si vous êtes atteint de polypose adénomateuse familiale (PAF), vous devrez subir des examens médicaux tout au long de votre vie et peut-être plusieurs interventions chirurgicales pour retirer les tumeurs . Les tumeurs qui se développent en dehors du côlon ont moins de risques de devenir cancéreuses que les polypes situés dans le côlon. Bien que les tumeurs desmoïdes ne soient pas cancéreuses, elles peuvent parfois être source de gêne, plus ou moins importante.

Vous pouvez vous attendre à subir une colectomie totale en début de vie . Par la suite, vos intestins pourront être reconnectés, ou vous pourrez avoir une poche iléale ou une stomie. Chacune de ces options comporte des risques de complications spécifiques. Cependant, il est possible de vivre longtemps et en bonne santé après une colectomie.

Il est normal de ressentir de la tristesse et de l'anxiété lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie génétique qui nécessitera des soins médicaux à vie. Cependant, une fois informé·e, vous pouvez prendre des mesures pour gérer votre risque de cancer . Bien qu'une intervention chirurgicale soit inévitable, les médecins feront tout leur possible pour faciliter au maximum le processus.

De nombreuses personnes peuvent bénéficier d'une ablation du côlon par laparoscopie ; cette intervention, réalisée par de petites incisions, permet une cicatrisation rapide . Les personnes porteuses d'une poche iléale peuvent devoir subir plusieurs interventions chirurgicales, mais elles pourront finalement utiliser les toilettes comme avant.

Les points essentiels à retenir de notre discussion (Message à retenir)

Bon, d'après ce que nous avons dit à propos de `FAP`, voici les points les plus importants à retenir :

• La PAF est une maladie génétique qui peut se transmettre de génération en génération.
• Cela provoque la formation de centaines, voire de milliers, de polypes dans le côlon, qui peuvent devenir cancéreux.
• En l'absence de traitement, le risque de développer un cancer du côlon est très élevé .
• Il est très important de commencer à passer des tests de coloscopie dès le plus jeune âge (10-12 ans) .
• Le traitement principal consiste en une intervention chirurgicale pour retirer le côlon (colectomie) .
• Même après l'ablation du côlon, des examens de dépistage à vie sont nécessaires pour vérifier l'apparition de tumeurs ailleurs dans le corps.
• Bien qu’il s’agisse d’une affection chronique qui doit être prise en charge, avec un traitement médical et des examens appropriés, il est possible de mener une vie normale et saine .

Si vous ou un membre de votre famille présentez l'un de ces symptômes, ou si vous souhaitez en savoir plus, consultez un médecin . Un dépistage et une prise en charge précoces sont essentiels.

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