Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ? Essayons de la comprendre simplement.

Vous arrive-t-il d'avoir des bleus partout sur le corps ? Ou bien vous sentez-vous constamment fatigué(e) et souffrez-vous de douleurs osseuses ? Bien que cela puisse paraître banal, il peut parfois s'agir d'une maladie rare, comme la maladie de Gaucher, qu'il est important de connaître. Rassurez-vous, nous allons en parler aujourd'hui simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre.

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher exactement ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Plus précisément, c'est une maladie appartenant à la catégorie des maladies de surcharge lysosomale (MSL). Imaginez une usine à l'intérieur de notre corps. Cette usine doit éliminer correctement les déchets, c'est-à-dire les substances indésirables. Dans la maladie de Gaucher, un type particulier de lipides présents dans notre organisme, les sphingolipides, ne sont pas correctement dégradés et éliminés, mais s'accumulent au contraire dans des organes comme la moelle osseuse, le foie et la rate.

Que se passe-t-il lorsque la graisse s'accumule de cette façon ?

• Gonflement des organes : des organes comme le foie et la rate augmentent de volume.
• Les os s'affaiblissent : lorsque les os se remplissent de graisse, ils s'affaiblissent et peuvent se casser facilement.

Quels sont les principaux types de maladie de Gaucher ?

Il existe trois principaux types de maladie de Gaucher. Tous affectent les organes et les os. Cependant, certains types touchent également le cerveau. Examinons ces différents types plus en détail.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Quelle en est la cause ?

Cela est dû à une mutation de notre gène (le gène `GBA`). Ce gène nous indique de produire une enzyme appelée `glucocérébrosidase` (`GCase`).

Les enzymes sont des protéines qui participent aux processus chimiques de notre organisme. L'une des principales fonctions de cette enzyme « GCase » est de décomposer les graisses (ou « sphingolipides ») mentionnées précédemment et de les éliminer de l'organisme.

Une personne atteinte de la maladie de Gaucher ne produit pas suffisamment de cette enzyme dans son organisme. Par conséquent, au lieu d'être décomposées et éliminées, ces graisses s'accumulent dans des endroits comme les organes et la moelle osseuse, formant ainsi des « cellules de Gaucher ». Cette accumulation est à l'origine de tous les problèmes.

Qui est le plus susceptible de contracter cette maladie ?

N'importe qui peut contracter cette maladie. Cependant, la maladie de Gaucher de type 1 est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes. Les deux autres types (2 et 3) ne sont pas spécifiques à une race ou une ethnie en particulier.

Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher ?

Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes ne présentent presque aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent avoir des symptômes graves, voire mortels.

Symptômes affectant les organes et le sang

• Anémie : Lorsque la moelle osseuse se remplit de graisse, la production de globules rouges diminue. En l’absence de globules rouges en quantité suffisante pour transporter l’oxygène nécessaire à l’organisme, on ressent une grande fatigue. C’est ce qu’on appelle l’anémie.
• Hypertrophie du foie et de la rate : ces deux organes augmentent de volume en raison d’une accumulation de graisse. L’abdomen devient alors distendu et gonflé. Lorsque la rate est hypertrophiée, elle détruit les plaquettes, essentielles à la coagulation sanguine.
• Contusions et saignements : En raison d’un faible taux de plaquettes, même une petite coupure met longtemps à arrêter de saigner, ce qui entraîne des contusions et des saignements de nez. Les saignements de nez sont également fréquents.
• Fatigue : L’anémie peut vous rendre constamment fatigué et somnolent.
• Problèmes pulmonaires : les dépôts de graisse dans les poumons peuvent provoquer des difficultés respiratoires.

Symptômes affectant les os

Lorsque les os ne reçoivent pas le sang, l'oxygène et les nutriments dont ils ont besoin, ils commencent à s'affaiblir.

• Douleurs : Douleurs intenses aux os et aux articulations. Des affections comme l'arthrite peuvent se développer.
• Ostéonécrose : également appelée nécrose avasculaire, elle correspond à la mort du tissu osseux due à un manque d’oxygène au niveau des os.
• Les os se cassent facilement : cette maladie provoque une affection appelée ostéoporose. Cela signifie que les os perdent du calcium, ce qui les rend fragiles. Même une petite chute peut entraîner une fracture.

Symptômes affectant le cerveau (applicables aux types 2 et 3)

• Difficultés d’allaitement et retard de croissance (chez les bébés atteints du type 2).
• Difficultés d'apprentissage et de compréhension.
• Problèmes oculaires, comme des difficultés à bouger les yeux de gauche à droite.
• Problèmes d'équilibre et de coordination.
• Crises convulsives et secousses corporelles soudaines.

Comment savoir si vous êtes atteint de cette maladie ?

Si vous présentez ces symptômes, votre médecin commencera par vous examiner et vous interroger sur vos symptômes. Ensuite, deux examens principaux permettront de confirmer le diagnostic :

1. Analyse sanguine : Celle-ci mesure le taux de l'enzyme « GCase » dans le sang.

2. Test ADN : Un échantillon de salive ou de sang est analysé afin de détecter la présence de la mutation génétique responsable de la maladie.

Quels sont les traitements de la maladie de Gaucher ?

Là encore, il existe des traitements très efficaces pour la maladie de Gaucher de type 1. Cependant, il n'existe à ce jour aucun traitement curatif pour les lésions cérébrales causées par les types 2 et 3.

Les deux principaux traitements du type 1 sont :

Ces traitements doivent être suivis tout au long de la vie afin de prévenir les lésions des organes et des os.

Quand dois-je consulter un médecin ?

• Si vous ou votre enfant présentez l'un des symptômes que nous avons évoqués (en particulier des ecchymoses inexpliquées, une fatigue excessive, des douleurs osseuses et un gonflement abdominal) , consultez un médecin.
• Si vous savez qu'un membre de votre famille est atteint de la maladie de Gaucher, il serait judicieux de vous faire dépister vous-même.
• Si vous êtes diagnostiqué(e) avec cette maladie, il est très important d'en informer vos frères et sœurs et les membres de votre famille proche, car ils peuvent également être atteints de la maladie ou en être porteurs.

Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie rare comme la maladie de Gaucher. Mais sachez qu'il existe aujourd'hui des traitements très efficaces, notamment pour le type 1. En collaborant étroitement avec votre médecin et en suivant scrupuleusement votre plan de traitement, vous pouvez contrôler vos symptômes et mener une vie épanouie.