Votre enfant est-il toujours heureux ? Il pourrait s’agir d’une maladie génétique rare (syndrome d’Angelman).

C'est un vrai bonheur pour un parent de voir son enfant sourire et être heureux en permanence, n'est-ce pas ? Mais avez-vous déjà pensé que cette joie constante et ces applaudissements incessants pouvaient parfois être le signe d'une maladie génétique rare ? Cela pourrait vous surprendre. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies : le syndrome d'Angelman.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le développement, la parole, l'équilibre et la motricité de votre enfant. Dans certains cas, il peut également provoquer des crises d'épilepsie.

Lorsqu'on observe un enfant atteint de cette affection, on remarque qu'il est toujours plus joyeux et de meilleure humeur qu'un enfant ordinaire. Il sourit beaucoup, rit aux éclats et fait des gestes de la main lorsqu'il est heureux. En réalité, nous aussi, nous ressentons de la joie en voyant un enfant sourire. Il peut donc paraître étrange de penser que cette joie de vivre puisse être le symptôme d'une maladie.

D'autres symptômes peuvent apparaître avec l'âge. Par exemple, vous pourriez constater des retards de développement , comme l'absence de premier mot avant l'âge d'un an. Des crises d'épilepsie peuvent également survenir entre deux et trois ans.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie très rare , touchant environ une personne sur 12 000 à 20 000.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier d'une personne à l'autre et selon l'âge. Nous allons les classer en deux catégories.

Les traits particuliers que l'on observe sur les visages de ces enfants

• Crâne court et large (brachycéphalie)
• Grande langue (macroglossie)
• Tête plus petite que la normale (microcéphalie)
• Prognathie mandibulaire
• Grande bouche
• Grands espaces entre les dents

Ces symptômes peuvent devenir plus apparents avec l'âge.

Pourquoi le syndrome d'Angelman survient-il ? Quelle en est la cause ?

Imaginez que notre corps possède un manuel d'instructions. On les appelle les gènes . Ces gènes contrôlent tout dans notre organisme. Le syndrome d'Angelman est causé par une mutation ou un défaut du gène UBE3A . Ce gène est essentiel à la régulation du fonctionnement de notre système nerveux.

Normalement, nous recevons deux copies de chaque gène, l'une de notre mère et l'autre de notre père. Dans la plupart des parties du corps, les deux copies sont actives. Cependant, dans certaines zones du cerveau, seule la copie du gène UBE3A héritée de notre mère est active.

Si la copie du gène UBE3A héritée de la mère est endommagée ou perdue, le gène UBE3A est inactif dans les régions cérébrales concernées. C'est la principale cause des symptômes associés au syndrome d'Angelman.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les symptômes de cette maladie ne sont généralement pas évidents à la naissance. Les médecins la diagnostiquent généralement lorsque l'enfant est âgé de un à quatre ans.

Si le médecin constate un retard de développement chez l'enfant, par exemple un langage tardif ou l'absence de marche, il peut s'inquiéter. Il examinera alors attentivement le comportement de l'enfant et d'autres symptômes.

Pour confirmer le diagnostic, un test génétique est nécessaire. Ce test permet de déterminer avec précision la présence d'une anomalie du gène UBE3A.

Est-il possible de mal diagnostiquer cette maladie ?

Oui, cela peut parfois être le cas, car les symptômes du syndrome d'Angelman sont similaires à ceux de plusieurs autres affections médicales.

• Troubles du spectre autistique
• paralysie cérébrale
• Syndrome de Prader-Willi

Étant donné que des affections comme celles-ci peuvent se chevaucher, les tests génétiques sont essentiels pour un diagnostic précis.

Quels sont les traitements du syndrome d'Angelman ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome d'Angelman. Cependant, de nombreux traitements permettent d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

• Médicaments antiépileptiques : Administrer correctement les médicaments prescrits par le médecin.
• Orthophonie : Aider l'enfant à s'exprimer en utilisant le langage des signes, des images et des outils de communication spécifiques.
• La physiothérapie : contribue à améliorer la marche, l'équilibre et la coordination.
• Ergothérapie : Apprendre à l'enfant à accomplir ses tâches quotidiennes de manière autonome et à devenir indépendant.
• Dispositifs d'assistance : Utilisation d'orthèses portées au dos, aux chevilles ou aux pieds pour faciliter la marche et la station debout.
• Pour les problèmes de sommeil : Adoptez de bonnes habitudes de sommeil et prenez l’habitude de vous coucher à heure fixe.
• En cas de troubles digestifs : Administrer les médicaments prescrits par le médecin.

Chaque enfant a des besoins de traitement différents. Votre médecin déterminera le plan de traitement le plus adapté en fonction des symptômes et des besoins de votre enfant.

Que puis-je faire pour prendre soin de mon enfant ?

En tant que parents, vous avez un rôle important à jouer.

• Administrez les médicaments prescrits par le médecin à l'heure et à la dose correcte.
• Veillez à vous rendre aux consultations qui permettent de contrôler le développement de votre enfant.
• Faites participer votre enfant à des séances de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie.
• Veillez à vous rendre chez le médecin à tous vos rendez-vous médicaux.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir besoin d'aide pour les activités quotidiennes tout au long de leur vie. L'équipe médicale qui prend en charge votre enfant vous apportera le soutien et les conseils nécessaires.

Quand devez-vous consulter un médecin ?

Un enfant atteint de cette maladie nécessite des examens médicaux réguliers afin de s'assurer de l'efficacité des traitements et des thérapies. Si vous constatez une évolution ou une aggravation des symptômes de votre enfant, veuillez en informer immédiatement votre médecin.

Quel sera l'avenir de ces enfants ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont une espérance de vie normale. Cela signifie qu'elles ne décèdent pas prématurément des suites de cette maladie. En grandissant, l'enfant peut présenter des retards au niveau de la motricité, du langage et du développement. Cependant, il peut jouer, apprendre et interagir avec d'autres enfants.

À l'âge adulte, certaines personnes peuvent vivre de manière autonome avec un certain soutien. D'autres peuvent avoir besoin de soins à temps plein.

Il est compréhensible de ressentir un grand poids en apprenant que le magnifique sourire de votre enfant est le symptôme d'une maladie. Mais rappelez-vous que, même après ce diagnostic, votre petit bout de chou gardera toujours ce doux sourire. Le plus important est de suivre attentivement le développement de votre enfant et de lui prodiguer les soins nécessaires en temps voulu, comme le médecin l'a prescrit. Votre médecin et l'équipe médicale vous accompagneront à chaque étape. N'hésitez donc pas à poser des questions et à vous renseigner davantage sur cette maladie.