Plusieurs membres de ma famille ont eu un cancer… Vais-je en être atteint moi aussi ? Cette crainte, cette question, nous taraude tous. On entend dire que certains cancers sont héréditaires, c’est-à-dire qu’ils sont d’origine génétique, n’est-ce pas ? Eh bien, aujourd’hui, nous allons parler d’une méthode spéciale qui peut vous aider à déterminer si vous avez un risque de cancer héréditaire.
Qu'est-ce que ce test génétique ?
En termes simples, il s'agit d'un test qui analyse l'ADN de notre corps. Imaginez notre corps comme un grand livre d'instructions. Ce livre indique à chaque cellule comment fonctionner, comment se diviser et quand mourir. Ces instructions, ce sont les gènes .
Il peut arriver que ce guide contienne des fautes de frappe ou d'autres erreurs. En termes médicaux, on parle de mutations génétiques . Le cancer survient lorsque des cellules normales commencent à se diviser de manière incontrôlée en raison de ce type de mutation génétique.
La plupart du temps, les mutations génétiques responsables du cancer ne sont pas héréditaires. Cependant, entre 5 et 10 % des cancers sont causés par des mutations génétiques transmises par nos parents. Un test génétique consiste à prélever un échantillon de sang ou de salive afin de rechercher une mutation génétique dans l'organisme.
Mais gardez ceci à l'esprit : même si ce test révèle une mutation génétique qui augmente votre risque de cancer, cela ne signifie pas que vous développerez forcément un cancer. Cela signifie simplement que votre risque de développer un cancer est légèrement supérieur à celui des autres personnes.
Un conseiller en génétique peut vous expliquer précisément comment ces résultats peuvent affecter votre santé.
Quels types de cancers peuvent être héréditaires ?
Plusieurs types de cancers peuvent être causés par des mutations génétiques héréditaires. Les principaux sont :
- Cancer du sein
- cancer du côlon
- Cancer du rein
- cancer de l'ovaire
- Cancer du pancréas
- Cancer de la prostate
- Cancer de l'estomac
- cancer de la thyroïde
- Cancer de l'utérus
Ces tests génétiques ne diagnostiquent pas le cancer. Ils recherchent plutôt des mutations génétiques spécifiques susceptibles de provoquer un cancer. À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 400 gènes liés aux cancers héréditaires. Ceux-ci peuvent être regroupés en trois grandes catégories.
| Génotype | En termes simples, ce que vous faites | Que se passe-t-il lorsqu'elle est déformée ? |
|---|---|---|
| Gènes suppresseurs de tumeurs Ex. : gènes BRCA, P53 | Ce sont comme les freins d'une voiture. Leur rôle est d'arrêter la croissance des cellules cancéreuses. | De même qu'une voiture ne peut s'arrêter lorsque ses freins cessent de fonctionner, lorsque ces gènes mutent, les cellules cancéreuses se développent de manière incontrôlable. |
| Proto-oncogènes | Ce sont comme l'accélérateur d'une voiture. Ils aident les cellules à se développer à un rythme normal, selon les besoins. | De même que lorsque l'accélérateur est bloqué, la vitesse de la voiture devient incontrôlable, lorsque ces éléments sont perturbés, la croissance des cellules cancéreuses s'accélère. |
| gènes de réparation de l'ADN | Ce sont comme un « garage » où l'on construit des voitures. Ils réparent les erreurs et les dommages qui surviennent dans notre ADN. | De même qu'une voiture ne peut être réparée lorsque le garage est fermé, lorsque ces gènes mutent, les erreurs d'ADN ne peuvent être réparées, ouvrant la voie à l'apparition du cancer. |
Qui veut passer ce genre de test ?
Si votre médecin estime que vous présentez un risque héréditaire de cancer en se basant sur vos antécédents médicaux personnels ou familiaux, il ou elle pourra vous recommander ce test.
Selon vos antécédents médicaux personnels :
- Si vous avez eu plusieurs types de cancer différents .
- Si vous avez eu un cancer à un très jeune âge .
- Si une personne de votre âge ou de votre sexe a reçu un diagnostic de cancer d’un type peu courant .
- Dans les deux organes pairs , comme les deux reins et les deux seinsSi vous avez un cancer.
- Si vous présentez d'autres symptômes associés à certains syndromes de cancer héréditaire (par exemple, une personne atteinte de neurofibromatose de type 1 peut également développer des tumeurs non cancéreuses).
Selon vos antécédents médicaux familiaux :
- Si plusieurs membres de votre famille ont eu le même type de cancer .
- Si plusieurs membres de la famille ont développé un cancer à un jeune âge .
- Si plusieurs membres de la même branche de la famille ont développé le même type de cancer (par exemple, du côté maternel).
- Si un membre de votre famille a déjà reçu un diagnostic de mutation génétique qui augmente votre risque de cancer.
L'expression « proche parent » peut prêter à confusion, n'est-ce pas ? Les médecins se concentrent généralement sur les parents du premier degré , c'est-à-dire la mère, le père, les frères et sœurs et les enfants . Cependant, dans certains cas, les antécédents médicaux de parents plus éloignés peuvent également être pertinents.
Si vous n'êtes pas sûr d'avoir besoin de ce test ou non, il est préférable d'en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique .
Comment se déroule ce test ?
La première et la plus importante étape avant de passer ce test est une consultation de conseil génétique . Un conseiller spécialement formé vous expliquera tout.
- Ce test est-il vraiment fait pour vous ?
- Quel est le test le plus approprié pour vous ?
- Quels sont les avantages et les inconvénients de ce test ?
- Les résultats peuvent avoir une incidence sur votre santé et votre vie.
- Comment ces résultats affectent-ils votre famille ?
Après avoir discuté de tout cela, le test est réalisé selon vos souhaits. Généralement, un échantillon de sang ou de salive est prélevé et envoyé à un laboratoire. Sur place, des techniciens analysent vos gènes afin d'y déceler d'éventuelles anomalies. Une fois les résultats obtenus, le rapport est transmis à votre médecin.
Vous avez peut-être déjà vu des autotests. Cependant, les résultats qu'ils fournissent ne sont pas toujours complets ni précis. De plus, lorsqu'il est réalisé par un médecin , la confidentialité de vos informations médicales est protégée par la loi . Par conséquent , il est toujours plus sûr et préférable de procéder à ce test après avoir consulté un médecin ou un conseiller en génétique .
Il faut généralement compter deux à trois semaines pour obtenir des résultats.
Comment interpréter les réponses du rapport de test ?
Les résultats peuvent être divisés en trois grandes catégories.
| Résultat | Qu'est-ce que cela signifie? |
|---|---|
| Positif | On vous a diagnostiqué une mutation génétique qui augmente votre risque de cancer. Cela ne signifie pas que vous développerez forcément un cancer, mais le risque est plus élevé . |
| Négatif | Les gènes testés n'ont révélé aucune mutation augmentant le risque de cancer. Si vous savez qu'un membre de votre famille est porteur de cette mutation, mais que vous ne l'êtes pas, on parle alors d'un « vrai négatif ». |
| Variante de signification incertaine (VSI) | Une modification (mutation) a été détectée dans vos gènes, mais les scientifiques ignorent encore si elle augmente votre risque de cancer. Il pourrait s'agir d'une modification normale et sans danger, ou d'une modification qui pourrait être associée au cancer à l'avenir. |
Que faites-vous après avoir reçu les résultats ?
Quel que soit votre résultat, le conseiller en génétique vous en parlera en détail. Si le résultat est positif , vous aborderez les points suivants :
- Modifications apportées à votre régime d'assurance maladie : Ce document aborde les examens de dépistage spécifiques pour la détection précoce du cancer, tels que les mammographies ou les coloscopies régulières, ainsi que les mesures que vous pouvez prendre pour réduire votre risque de cancer.
- Planification familiale : Cette mutation génétique est abordée sous l’angle des chances de la transmettre à votre enfant.
- Information de la famille : Ce document expliquera comment le résultat affectera vos proches (parents, frères et sœurs, enfants) et les démarches qu’ils devront entreprendre.
Même si le résultat est négatif ou de signification inconnue (VUS) , vous pourriez devoir consulter votre médecin plus fréquemment ou passer d'autres examens. Si de nouvelles données scientifiques concernant un résultat VUS sont disponibles, votre médecin vous en informera.
Quels sont les avantages et les inconvénients de ce test ?
Comme tout test médical, celui-ci présente des avantages ainsi que certains inconvénients.
| Avantages | Inconvénients / Défis |
|---|---|
| La peur et l'incertitude qui habitaient mon cœur disparaissent et je ressens un certain soulagement. | Des craintes, de l'anxiété et du stress inutiles concernant les résultats peuvent survenir. |
| Vous pouvez prendre des mesures pour réduire le risque de cancer et le détecter précocement. | Annoncer cela à sa famille pourrait affecter les relations. |
| Votre médecin vous aidera à élaborer un plan de santé personnalisé. | La culpabilité peut provenir d'un héritage. |
| Votre famille a également l'opportunité de prendre conscience de ses risques pour la santé. | Le test coûte de l'argent. |
Un conseiller en génétique peut vous aider à gérer ces émotions et vous guider sur la façon d'en parler à votre famille ; c'est pourquoi il est si important de bénéficier de son soutien tout au long de ce processus.
Message à retenir
- Un test génétique pour le cancer ne vous indique pas que vous avez un cancer, il vous renseigne seulement sur votre risque héréditaire de développer un cancer.
- Il est très important de consulter un conseiller en génétique avant et après avoir reçu les résultats de ce test.
- Même si le résultat est positif, ne paniquez pas et prenez les mesures nécessaires pour réduire votre risque et détecter le cancer précocement, comme le recommande votre médecin.
- Parler ouvertement et honnêtement avec votre médecin des antécédents de cancer dans votre famille est l'une des meilleures mesures que vous puissiez prendre pour protéger votre santé.
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