Avez-vous remarqué un changement au niveau du visage ou des oreilles de votre bébé ? Pourrait-il s’agir du syndrome de Goldenhar ?

Quand on regarde un nouveau-né, on est tellement heureux et aimé, n'est-ce pas ? Mais il arrive parfois, même si c'est très rare, que certains bébés naissent avec de petites différences présentes dès la naissance. C'est le cas, principalement au niveau du visage, des oreilles, des yeux ou de la colonne vertébrale, d'une affection dont nous allons parler aujourd'hui : le syndrome de Goldenhar. N'ayez pas peur en entendant ce nom, nous allons tout vous expliquer simplement.

Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

En termes simples, le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare . « Congénitale » signifie que la maladie est présente dès la naissance. Il s'agit d'une malformation craniofaciale, c'est-à-dire qu'elle entraîne des anomalies de la forme ou du développement du visage ou de la tête du bébé. Plus précisément, le syndrome de Goldenhar peut affecter la colonne vertébrale, les oreilles et les yeux du bébé.

Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar présentent souvent un sous-développement des os et des muscles d'un côté du visage (également appelé microsomie hémifaciale). Parfois, les deux côtés sont touchés. Certains enfants présentent également une fente labiale ou une fente palatine.

Elle porte le nom de Goldenhar en hommage au chercheur qui l'a découverte en 1952, Maurice Goldenhar. On l'appelle aussi « dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ». Un nom un peu long, n'est-ce pas ? Voyons cela plus en détail.

• Oculo signifie relatif aux yeux.
• Auriculo signifie relatif à l'oreille.
• Vertébral se rapporte à la colonne vertébrale.
• La dysplasie est un développement anormal d'une partie du corps.

Vous comprenez maintenant la signification de ce nom, n'est-ce pas ?

Cette situation est-elle fréquente ?

Le syndrome de Goldenhar est une maladie très rare . Les experts estiment qu'il touche environ un nouveau-né sur 3 500 à 25 000. Il serait également légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

Quelles sont les causes du syndrome de Goldenhar ?

La question que beaucoup se posent est : « Pourquoi cela arrive-t-il ? » À vrai dire, les experts n'ont toujours pas trouvé la réponse .La cause exacte du syndrome de Goldenhar est inconnue. On pense qu'il est dû à une anomalie chromosomique, mais la cause n'est pas toujours clairement établie. Dans un très faible pourcentage de cas (environ 1 à 2 %), la maladie peut être héréditaire et transmise par l'un ou les deux parents.

Certaines études ont montré que le risque de développer un syndrome de Goldenhar chez le bébé pourrait être légèrement accru si la mère présente certaines affections ou prend certains médicaments pendant sa grossesse. Par exemple :

• Diabète gestationnel.
• Certains médicaments utilisés contre l'acné, notamment ceux contenant de l'acide rétinoïque, comme l'isotrétinoïne (Accutane®).

Par conséquent, si vous êtes enceinte, il est très important de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin.

Quels sont les symptômes de cela ?

Les symptômes du syndrome de Goldenhar peuvent varier d'une personne à l'autre. Cependant, l'un des symptômes les plus fréquents est un développement anormal d'un côté du visage . On parle alors de microsomie hémifaciale, comme mentionné précédemment. Cela peut se traduire par une mâchoire, des joues et des yeux plus petits et moins développés d'un côté du visage que de l'autre. Par exemple, une joue peut être plus plate que l'autre, ou le menton peut être plus petit d'un côté.

Les autres caractéristiques visibles sont :

• Anomalies de l'oreille : Certaines personnes peuvent avoir une oreille anormalement petite (microtie). D'autres peuvent n'avoir aucune oreille (anotie). Cela peut entraîner une perte auditive.
• Affecte les deux côtés du visage : environ un tiers des enfants atteints du syndrome de Goldenhar présentent ce retard de croissance des deux côtés du visage.
• Problèmes affectant d'autres organes : des problèmes peuvent également survenir au niveau des reins, du cœur, des poumons ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres).
• Déficience intellectuelle : Environ 15 % de la population peut présenter un certain degré de déficience intellectuelle. Cela se traduit par des difficultés d’apprentissage, une capacité de compréhension réduite, etc.

En outre, d'autres symptômes peuvent être observés :

• Avoir une fente labiale ou une fente palatine.
• Malformations cardiaques congénitales.
• Parfois, de petites bosses (kystes dermoïdes) peuvent se former sur l'œil.
• Perte auditive.
• Accumulation d'eau à l'intérieur du crâne (hydrocéphalie).
• Apnée obstructive du sommeil.
• Perte de la paupière ou d'autres tissus de l'œil (colobome) et perte de vision qui en résulte.
• Scoliose.
• Difficultés d'élocution.
• Yeux croisés (strabisme).

N'oubliez pas que tout le monde ne présentera pas l'ensemble de ces symptômes. Certaines personnes n'en auront que quelques-uns, et leur intensité peut varier.

Comment savoir si vous êtes atteint du syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar est souvent diagnostiqué après la naissance du bébé grâce à l'observation de symptômes externes, tels que des modifications du visage et des oreilles.

Toutefois, pour confirmer le diagnostic et vérifier l'absence d'autres problèmes internes, le médecin pourra effectuer quelques examens complémentaires. En voici quelques exemples :

• Scanners CT : Ils permettent de détecter des changements dans les structures internes de l’oreille susceptibles d’être à l’origine d’une perte auditive.
• Échocardiographie (test échographique) ou électrocardiogramme (ECG) : ces examens permettent de vérifier le fonctionnement du cœur. Comme nous l’avons évoqué précédemment, des maladies cardiaques peuvent parfois survenir.
• Examens ophtalmologiques : Ces tests sont effectués pour détecter d’éventuelles anomalies à l’intérieur de l’œil.
• Échographie et radiographie : ces examens permettent de détecter des changements au niveau du crâne, de la colonne vertébrale, des poumons ou des reins.
• Tests génétiques : Ces tests permettent d’éliminer d’autres affections génétiques pouvant provoquer des symptômes similaires.
• Études du sommeil : Elles sont réalisées pour dépister l’apnée obstructive du sommeil.

Peut-on identifier cela avant la naissance du bébé ?

C'est très rare. Cependant, il arrive parfois, lors d'échographies prénatales, que les médecins remarquent des anomalies au niveau de la mâchoire, des oreilles ou de la bouche du fœtus. Dans ce cas, ils y porteront une attention particulière.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement du syndrome de Goldenhar varie selon les symptômes . Chaque enfant est traité différemment. Certains enfants présentant des symptômes très légers peuvent ne nécessiter aucun traitement particulier. Toutefois, un traitement adapté est mis en place en collaboration avec différents spécialistes, selon les besoins.

Voici quelques options de traitement :

• Aide à l'alimentation : Certains bébés peuvent avoir des difficultés à téter. Dans ce cas, des biberons spéciaux ou une alimentation par sonde nasogastrique peuvent être nécessaires.
• Améliorer sa vision : Vous pouvez porter des lunettes ou subir une intervention chirurgicale pour améliorer votre vision.
• Appareils auditifs : L’audition peut être améliorée grâce à l’utilisation d’appareils auditifs ou d’implants auditifs à ancrage osseux.
• Orthophonie :C'est très important pour développer les compétences linguistiques et de communication.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour corriger une maladie cardiaque, une fente labiale ou palatine, l'apnée du sommeil, une microtie (petites oreilles) ou des déformations de la colonne vertébrale.

Tout ceci vise à améliorer au mieux la qualité de vie de l'enfant. Il est donc très important de suivre les conseils du médecin.

Les changements faciaux peuvent-ils être corrigés ?

Oui, c'est un problème pour de nombreux parents. La chirurgie esthétique permet de rendre les traits du visage plus symétriques. De nombreux bébés atteints du syndrome de Goldenhar subissent une intervention chirurgicale pour modifier l'apparence de leur mâchoire, de leurs pommettes, de leurs oreilles ou de leur front. Cette intervention a généralement lieu lorsque l'enfant est un peu plus âgé, à l'âge approprié.

Le syndrome de Goldenhar peut-il être prévenu ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, il n'existe aucun moyen infaillible de prévenir cette affection, car sa cause exacte demeure inconnue . Toutefois, il est important de suivre scrupuleusement les recommandations de votre médecin pendant la grossesse. En particulier, n'utilisez pas de médicaments contenant de l'acide rétinoïque (comme certains traitements contre l'acné) sans avis médical. Il est également important d'adopter une alimentation saine.

Si un membre de votre famille a été atteint du syndrome de Goldenhar, il est conseillé de consulter un généticien. Ainsi, si vous envisagez d'avoir un enfant, vous serez mieux informé(e) sur le risque qu'il développe cette maladie.

À quoi ressemblera ma vie avec cette maladie ?

Cela peut vous paraître un peu inquiétant. Cependant, même si l'avenir des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar est variable, la plupart d'entre elles connaissent une évolution favorable . Avec un traitement adapté, les enfants atteints de cette maladie peuvent généralement mener une vie normale. Ils sont capables d'apprendre, de jouer et de participer pleinement à la vie sociale.

Quelles sont les questions que vous souhaitez poser au médecin ?

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint de cette maladie, vous aurez sans doute de nombreuses questions. N'hésitez alors pas à les poser à votre médecin :

• « Docteur/Mademoiselle, quels sont les principaux symptômes du syndrome de Goldenhar ? »
• « Quels tests dois-je faire pour m'assurer que mon bébé a ça ? »
• «Quels sont les traitements possibles ? Qu’est-ce qui est le mieux pour mon bébé ?»
• « Quelles sont les sources fiables pour en savoir plus sur cette situation ? »
• « Existe-t-il des organisations ou des groupes de soutien à la parentalité qui aident les enfants et les familles confrontés à ce genre de situation ? »

Poser ces questions vous permettra de mieux comprendre la situation et d'offrir le meilleur à votre enfant.

Le syndrome de Goldenhar est-il un handicap ?

Oui, parfois çaUn handicap peut être considéré comme tel. Par exemple, une déficience auditive ou visuelle constitue un handicap. De même, une personne présentant une déficience intellectuelle peut avoir besoin d'un soutien accru pour accomplir ses tâches quotidiennes et apprendre. Il est donc de notre responsabilité, en tant que société, de leur fournir les aménagements et le soutien nécessaires.

Quelles autres affections présentent des symptômes similaires ?

Plusieurs autres affections présentent des symptômes similaires au syndrome de Goldenhar. Il est donc essentiel d'obtenir un diagnostic précis. En voici quelques exemples :

• Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome branchio-oto-rénal (BOR))
• Association CHARGE
• Syndrome de Townes-Brocks
• Syndrome de Treacher Collins
• Association VACTERL

Même si cela peut paraître un peu compliqué, les médecins prennent tout cela en considération lorsqu'ils établissent un diagnostic.

Ce qu'il faut retenir de ce dont nous avons parlé !

Le syndrome de Goldenhar est une maladie rare présente dès la naissance. Il affecte principalement la forme du visage, de la tête et parfois des organes internes du bébé. Certaines déformations faciales ou rachidiennes peuvent être corrigées chirurgicalement durant la petite enfance.

L'important est que certains enfants n'aient pas besoin de traitement particulier si leurs symptômes sont légers. Et, dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar mènent une vie heureuse et épanouie grâce aux soins et au soutien nécessaires.

Si vous pensez que votre enfant présente l'un de ces symptômes, ne paniquez pas, mais consultez immédiatement un médecin. Un diagnostic précoce et un traitement adapté peuvent lui assurer un meilleur avenir.

Syndrome de Goldenhar , affection congénitale, malformation congénitale, craniofaciale, microsomie hémifaciale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, santé infantile