Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Down

Lorsque le médecin vous annonce que votre bébé est atteint de trisomie 21, il est normal de ressentir une grande peur et un choc. Des questions comme « Que faire maintenant ? » et « Quel sera l'avenir de mon enfant ? » vous traversent probablement l'esprit. Rassurez-vous. Nous allons aborder tous ces points de manière simple et compréhensible. À la fin de cet article, vous comprendrez mieux cette maladie.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Pour bien comprendre, commençons par l'élément le plus fondamental de notre corps. Il est composé de millions de cellules minuscules. Chacune de ces cellules renferme un ensemble d'« instructions » qui contiennent toutes les informations nécessaires au fonctionnement de notre corps, à notre apparence, à notre taille et à la couleur de nos yeux. En médecine, on appelle ces « instructions » des chromosomes .

Normalement, chaque cellule d'une personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes . Chez un enfant atteint du syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21. Par conséquent, ses cellules possèdent 47 chromosomes au lieu de 46.

Existe-t-il une raison particulière à cette affection ? Qui présente un risque plus élevé ?

C'est une question que se posent de nombreux parents : « Est-ce de notre faute ? » Bien sûr que non. La trisomie 21 n'est pas due aux actions des parents avant ou pendant la grossesse. Elle survient presque exclusivement de façon aléatoire, lors de la division cellulaire qui a lieu lorsque le spermatozoïde et l'ovule se rencontrent au moment de la conception.

Cependant, des études ont montré que le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente légèrement avec l'âge de la mère . Ce risque est particulièrement élevé chez les femmes de plus de 35 ans. Cela ne signifie pas pour autant que cette affection est inexistante chez les mères de moins de 35 ans. En réalité, comme les femmes de moins de 35 ans ont plus d'enfants, la majorité des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans.

Quels sont les symptômes courants chez un enfant atteint du syndrome de Down ?

Les enfants atteints du syndrome de Down présentent certaines caractéristiques physiques, intellectuelles et comportementales communes. Cependant, toutes ces caractéristiques ne sont pas présentes chez chaque enfant.Il faut également garder à l'esprit que la nature de ces caractéristiques peut varier d'un enfant à l'autre.

Outre ces symptômes, d'autres problèmes de santé peuvent survenir avec la croissance de l'enfant. Par exemple, des otites, des troubles de la vision, des problèmes dentaires, une apnée obstructive du sommeil, et certains enfants peuvent présenter une cardiopathie congénitale . C'est pourquoi le médecin assurera un suivi régulier de ces enfants.

Il existe trois principaux types de syndrome de Down.

Le syndrome de Down se divise en trois types principaux, selon la façon dont ce chromosome 21 supplémentaire est localisé dans les cellules.

1. Trisomie 21 : C’est la forme la plus courante . Elle touche 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down. Ce type de trisomie 21 est caractérisé par la présence de trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule de l’organisme, au lieu de deux.

2. Syndrome de Down par translocation : Ce type de syndrome est relativement rare. Environ 4 % des personnes atteintes du syndrome de Down présentent cette forme. Dans ce cas, tout ou partie du chromosome 21 supplémentaire se déplace et s’attache à un autre chromosome.

3. Syndrome de Down en mosaïque : Il s’agit de la forme la plus rare (moins de 1 %). Dans ce cas, le chromosome 21 supplémentaire est présent uniquement dans certaines cellules de l’organisme. Les autres cellules possèdent normalement 46 chromosomes. De ce fait, les symptômes chez ces enfants peuvent être légèrement atténués.

Comment reconnaître cette affection ?

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avant ou après la naissance.

Avant la naissance du bébé (pendant la grossesse)

Deux types de tests sont effectués pendant la grossesse.

• Tests de dépistage : Ils permettent d’évaluer le risque de trisomie 21 chez le bébé. Ce dépistage repose sur une prise de sang chez la mère et une échographie. L’échographie permet notamment de mesurer la quantité de liquide amniotique dans la nuque du bébé. Si ce test révèle un risque, des examens complémentaires seront prescrits afin de confirmer le diagnostic.
• Tests diagnostiques : Ces tests permettent de déterminer avec certitude si un bébé est atteint de trisomie 21. Les principaux tests sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC) . Ils consistent à prélever un petit échantillon de liquide amniotique ou de placenta entourant le bébé afin d’y rechercher des anomalies chromosomiques.

Après la naissance du bébé

Dès la naissance, les médecins examineront l'apparence physique du bébé. Ils rechercheront les caractéristiques communes évoquées précédemment. En cas de suspicion de trisomie 21, un caryotype sera réalisé pour confirmer le diagnostic. Un petit échantillon de sang prélevé chez le bébé sera examiné au microscope afin de déterminer avec certitude la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.

Traitement et soutien - comment aider l'enfant ?

La trisomie 21 n'est pas une maladie guérissable. C'est une affection permanente. Cependant, grâce à un traitement adapté, des thérapies et un soutien affectueux, l'enfant peut être aidé à mener une vie heureuse et saine, aussi pleinement que possible.

Les options de traitement comprennent :

• Physiothérapie : Contribue à renforcer les muscles et à améliorer les capacités motrices telles que la marche et la natation.
• Ergothérapie : Développe les compétences nécessaires pour accomplir facilement les tâches quotidiennes, comme s'habiller, manger et tenir un stylo.
• Orthophonie : Vous aide à parler clairement, à comprendre ce que disent les autres et à vous exprimer.
• Programmes d'éducation spécialisée : Les activités pédagogiques sont menées à l'école d'une manière adaptée aux capacités d'apprentissage de l'enfant.
• Traitement des autres problèmes de santé : En cas d’affections telles que des maladies cardiaques ou des problèmes thyroïdiens, fournir le traitement médical nécessaire.

Points particuliers à prendre en compte concernant la santé de l'enfant

Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru de certains problèmes de santé, il est donc important d'en être conscient.

• Maladies cardiaques : De nombreux enfants peuvent souffrir de maladies cardiaques congénitales. Certains d’entre eux nécessitent une intervention chirurgicale.
• Problèmes thyroïdiens : les taux d’hormones thyroïdiennes peuvent être bas ou élevés.
• Problèmes du système digestif : des affections telles que la constipation et la gastrite sont fréquentes.
• Maladie d'Alzheimer : Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer, une maladie qui provoque des pertes de mémoire, en vieillissant. Un gène situé sur le chromosome 21 a été identifié comme étant impliqué dans ce phénomène.

Il est donc essentiel de consulter régulièrement un médecin pour obtenir des conseils sur le développement et la santé de l'enfant.

Le soutien que vous recevez en tant que parents

Ne restez pas seul(e) face aux émotions que vous ressentez en apprenant que votre enfant est atteint de trisomie 21. Vous n'êtes pas seul(e).

• Médecins et thérapeutes : consultez l’équipe soignante de votre enfant. Posez des questions.
• Consultation : Vous pouvez demander une consultation pour parler de vos peurs et de vos inquiétudes.
• Groupes de soutien : Rejoignez d’autres parents d’enfants atteints de trisomie 21. Leurs expériences vous seront précieuses. Savoir que vous n’êtes pas seul(e) dans cette épreuve est aussi un grand réconfort.

S'occuper d'un enfant atteint de trisomie 21 peut être un défi. Mais c'est aussi une expérience enrichissante et pleine d'amour. Ces enfants sont très affectueux et aspirent au bonheur. Avec le soutien adéquat, ils peuvent eux aussi aller à l'école, se faire des amis, trouver un emploi et mener une vie épanouie.