Avez-vous déjà entendu parler du cancer gastrique héréditaire ? (Cancer gastrique diffus héréditaire – CDDH) Parlons-en !

Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie grave, mais méconnue du grand public : le cancer de l'estomac héréditaire. Les médecins l'appellent « cancer gastrique diffus héréditaire » ou « CGDH » . Si un membre de votre famille a été atteint de cette maladie, ou si vous souhaitez en savoir plus, cet article vous sera très utile. N'ayez crainte, nous allons l'aborder simplement.

Qu'est-ce que ce `(HDGC)` ?

En résumé, le HDGC est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer. Cela signifie que le risque de développer un cancer de l'estomac au cours de sa vie est accru d'environ 70 %. De plus, les femmes porteuses de cette maladie présentent également un risque accru de 42 % de développer un type spécifique de cancer du sein : le cancer lobulaire du sein .

Les personnes atteintes de cette affection (HDGC) héritent d'un gène muté de l'un de leurs parents. Le plus souvent, il s'agit du gène CDH1 . Cependant, d'autres gènes peuvent parfois être impliqués. CDH1 est un gène suppresseur de tumeur. Lorsqu'il est muté, il ne remplit plus correctement sa fonction de contrôle du cancer. Imaginez que ce gène soit comme un policier dans notre organisme, empêchant la croissance des cellules cancéreuses. Que se passe-t-il si ce policier est affaibli ? C'est exactement ce qui se produit ici aussi.

Qu’est-ce qu’un cancer gastrique «diffus» ?

Voyons maintenant ce qu'est le « cancer gastrique diffus ». Il s'agit d'un type de cancer de l'estomac. Mais contrairement à d'autres cancers qui se développent à un seul endroit, celui -ci se propage dans la paroi de l'estomac par petits amas de cellules. C'est comme une fuite d'eau qui s'étend le long d'une paroi. De ce fait, la paroi de l'estomac s'épaissit et durcit. Progressivement, le cancer s'étend aux couches plus profondes de la paroi.

Ce type de cancer de l'estomac est parfois difficile à diagnostiquer car il n'est pas clairement visible sur les examens d'imagerie classiques. De plus, les symptômes n'apparaissent souvent qu'à un stade avancé, lorsque la maladie s'est propagée. À ce stade, le cancer peut avoir métastasé à travers la paroi de l'estomac et atteint les tissus voisins, comme le foie ou les os.

Cette affection est-elle fréquente ?

Concernant le cancer de l'estomac héréditaire (HDGC), on estime qu'environ cinq à dix personnes sur dix mille peuvent en être atteintes dès la naissance. Environ 20 % des cancers de l'estomac sont de type diffus. Parmi ces cancers diffus, environ 2 % sont des HDGC héréditaires. Bien que le cancer de l'estomac soit généralement plus fréquent dans les pays asiatiques que dans les pays occidentaux, le HDGC est plus fréquemment rapporté dans ces derniers.

Quels sont les symptômes de la maladie `(HDGC)` ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, les symptômes de ce type de cancer gastrique diffus peuvent n'apparaître qu'une fois la maladie propagée (métastasée). C'est pourquoi il est important d'être conscient du risque de transmission familiale. Dans le cas du cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH), le cancer se développe à un âge légèrement plus jeune que pour les autres cancers. La plupart des personnes sont diagnostiquées avant l'âge de 40 ans.

Les principaux symptômes peuvent être :

• Douleurs à l'estomac (surtout dans la partie supérieure gauche de l'abdomen)
• Ballonnements d'estomac, flatulences
• Nausées et vomissements
• Appétit
• perte de poids
• fatigue extrême, lassitude
• Difficulté à avaler les aliments
• Du sang dans les selles (`(Du sang dans les selles)`)
• Vomissements de sang (`(Vomissements de sang)`)
• Jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau)

Parfois, une malformation congénitale comme la fente labiale ou la fente palatine peut être un signe précoce de ce syndrome. En effet, cette mutation génétique peut en être la cause. Cependant, le plus souvent, la fente labiale n'est pas liée au HDGC. Néanmoins, si vous êtes né(e) avec une telle malformation et qu'un membre de votre famille a eu ce type de cancer, il est normal d'avoir des soupçons.

Quelle est la raison de la formation de ce `(HDGC)` ?

Le HDGC est une maladie génétique . Il survient lorsqu'une mutation dans l'un des gènes suppresseurs de tumeurs évoqués précédemment modifie la programmation de l'ADN. Ces gènes contrôlent la division et la croissance cellulaires. Un dysfonctionnement de ces gènes peut donc entraîner le développement d'un cancer.

Vous héritez de ce gène muté soit de votre mère, soit de votre père. Une mutation transmise de cette manière est appelée mutation germinale . Elle affecte le code génétique de vos cellules reproductrices.

Comment ce `(HDGC)` est-il hérité ?

Le HDGC est une maladie autosomique dominante . Cela signifie qu'il suffit d'avoir une seule copie du gène muté pour hériter du syndrome. Ce gène peut être transmis par la mère ou le père. Si l'un de vos parents est porteur de la mutation, vous et vos frères et sœurs avez une chance sur deux de l'hériter. C'est un peu comme la probabilité de tomber sur pile ou face.

Est-ce que toutes les personnes porteuses de la mutation génétique développent un cancer ?

Non. La mutation génétique héritée de vos parents n'affecte qu'une seule copie du gène suppresseur de tumeur dans chaque cellule. Or, chaque cellule possède deux copies de ce gène, l'une provenant de votre mère et l'autre de votre père. Ainsi, même si vous n'héritez pas de la même mutation de vos deux parents, vous possédez tout de même une copie du gène fonctionnelle.

Pour qu'un cancer se développe, une seconde mutation («(mutation somatique)`)Elle doit se produire dans le tissu où le cancer se forme (par exemple, la muqueuse de l'estomac ou les lobules du sein) au cours de votre vie. Cette seconde mutation désactive également l'autre copie du gène. C'est alors que le cancer commence à se développer.

Quelle est la cause de cette seconde mutation ?

Honnêtement, nous ignorons la raison exacte. Plusieurs facteurs peuvent toutefois être en cause. L'exposition à des facteurs environnementaux joue souvent un rôle dans le déclenchement de maladies génétiques. D'autres gènes pourraient également être impliqués. Certaines familles porteuses du gène HDGC présentent une incidence de cancer plus élevée que d'autres.

Voici quelques facteurs de risque environnementaux qui contribuent au développement du cancer de l'estomac :

• Fumeur
• Consommation excessive d'alcool
• Consommer trop de viande rouge (comme le bœuf, l'agneau)
• Infection à Helicobacter pylori (bactérie responsable des ulcères d'estomac)

Comment se déroule le processus de test pour `(HDGC)` ?

Même si vous n'avez pas encore de symptômes, s'il y a lieu de penser que vous êtes à risque (par exemple si quelqu'un de votre famille a eu ce type de cancer, ou si vous avez subi un test génétique qui a révélé une mutation du gène `(CDH1)`), un médecin peut vous orienter vers un test pour le `(HDGC)`.

Votre médecin évaluera votre risque en fonction de vos antécédents familiaux et/ou des résultats de vos tests génétiques. Il pourra également rechercher des lésions précancéreuses dans vos tissus. Par exemple, il pourra rechercher un carcinome lobulaire in situ (CLIS) dans le sein ou des cellules en bague à chaton dans la muqueuse de l'estomac. Il s'agit de lésions précoces susceptibles d'évoluer en cancer.

Comment diagnostique-t-on le HDGC ?

Si vous présentez des symptômes d'un cancer de l'estomac métastatique, votre médecin recherchera des signes de cancer dans la paroi de votre estomac. Il prélèvera des échantillons de tissu qui seront examinés au microscope. Si un cancer de l'estomac métastatique est diagnostiqué, et si un membre de votre famille a déjà eu ce type de cancer, votre médecin pourra vous proposer un test génétique .

Actuellement, environ 40 % des patients atteints de CGDH présentent la mutation du gène CDH1. D'autres mutations peuvent être impliquées, mais celle de CDH1 est la principale connue et identifiable. Sa présence constitue un critère de diagnostic fiable de CGDH. Cependant, en cas d'antécédents familiaux de ce type de cancer gastrique diffus, un diagnostic de CGDH peut être posé même en l'absence de la mutation CDH1.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le `(HDGC)` ?

Ces tests peuvent être effectués pour diagnostiquer la maladie :

• Tests génétiques :Il s'agit d'une analyse de sang. Un échantillon de votre sang est prélevé et analysé afin de détecter d'éventuelles mutations génétiques associées à des maladies génétiques. Certaines personnes passent ce test en raison d'antécédents familiaux de maladies génétiques. D'autres le font par ignorance de leurs antécédents familiaux, par simple curiosité ou parce qu'elles envisagent d'avoir des enfants.
• Endoscopie digestive haute (EGD) : Cet examen permet d’observer l’intérieur du tube digestif supérieur (œsophage et estomac) et de prélever des échantillons de tissus. Il est essentiel au diagnostic du cancer de l’estomac, en particulier des métastases. Un gastro-entérologue (médecin spécialiste des maladies digestives) réalise cet examen. Il insère un long tube (un endoscope) muni d’une petite caméra par la bouche, qu’il fait descendre dans l’œsophage jusqu’à l’estomac. Des prélèvements de tissus peuvent également être effectués par ce tube. Cependant, même avec ces méthodes, il peut être difficile de détecter un cancer de l’estomac métastatique. En raison de sa dissémination, il peut être difficile pour le médecin de le visualiser ou de le détecter dans les prélèvements. Par conséquent, un médecin qui recherche ce type de cancer doit posséder une formation et une expérience spécifiques.
• IRM mammaire : Le cancer lobulaire du sein n’étant pas détecté par une mammographie classique, les médecins recommandent une IRM. Si l’IRM révèle une anomalie, celle-ci est marquée et un prélèvement de tissu est effectué par un autre médecin.
• Biopsie : Le médecin prélève un échantillon de tissu et l’envoie à un laboratoire pour analyse au microscope. Cette biopsie permet de confirmer la présence de cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Que se passe-t-il une fois qu'il est identifié comme ayant `(HDGC)` ?

Si vous êtes déjà atteint d'un cancer, votre médecin discutera avec vous des options de traitement. Même si vous n'avez pas encore de cancer, si vous souffrez de ce syndrome, votre médecin vous recommandera probablement des examens de dépistage réguliers, comme mentionné précédemment. La chirurgie préventive est une autre option dont vous pouvez discuter avec votre médecin.

Comment traite-t-on le cancer de l'estomac métastatique ?

La chirurgie est généralement le traitement de première intention pour les cancers opérables. Si vous souffrez d'un carcinome gastrique diffus héréditaire (CGDH), votre médecin vous recommandera souvent une gastrectomie totale . En effet, le CGDH présente un risque élevé de métastases importantes avant d'être diagnostiqué.

Lors d'une gastrectomie totale, le chirurgien retire l'estomac en entier et relie l'extrémité de l'œsophage directement à l'intestin grêle. Il est possible de vivre sans estomac, mais cela entraîne certains effets secondaires. Après l'opération, des traitements complémentaires (thérapies adjuvantes) comme la radiothérapie ou la chimiothérapie peuvent être nécessaires.

Les femmes atteintes d'un carcinome granulomateux héréditaire (CGH) présentent également un risque de développer un cancer du sein lobulaire (CSL). Il est donc essentiel qu'elles soient attentives aux symptômes du CSL pendant leur traitement. En cas de CSL, le traitement débute généralement par une intervention chirurgicale. Des traitements complémentaires peuvent ensuite être administrés.

Quelle est l'espérance de vie avec la condition `(HDGC)` ?

L'espérance de vie dépend du dépistage et du traitement précoces du cancer. Même avec un dépistage régulier, cela peut s'avérer difficile. Si un cancer de l'estomac métastatique est détecté et traité précocement, le taux de survie à cinq ans dépasse 90 %. En revanche, s'il est diagnostiqué tardivement, après avoir envahi la paroi de l'estomac, ce taux chute à moins de 30 %.

C’est pourquoi nous insistons sur l’importance de connaître ses antécédents familiaux et de consulter un médecin en cas de risque.

Existe-t-il un moyen d'empêcher `(HDGC)` ?

Si vous êtes porteur de la mutation du gène CDH1 (associée à un risque accru de cancer), plusieurs mesures préventives peuvent être mises en place. Pour les personnes non porteuses de cette mutation, les risques et les mesures ne sont pas clairement définis. N'hésitez pas à discuter de vos risques et des options qui s'offrent à vous avec votre médecin.

chirurgie prophylactique

Si vous souffrez d'un cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH) depuis au moins 20 ans et que vous ne présentez pas d'autres problèmes de santé majeurs, votre médecin pourrait vous recommander une gastrectomie totale prophylactique . Bien que l'ablation de l'estomac puisse avoir des répercussions sur votre système digestif, ces effets secondaires sont plus faciles à gérer que ceux liés à un cancer de l'estomac avancé.

Pour ceux qui ne sont pas prêts à entreprendre ces démarches, une surveillance attentive peut être envisagée, impliquant des endoscopies digestives hautes fréquentes et des biopsies aléatoires. Cependant, même avec une surveillance aussi étroite, le HDGC peut ne pas toujours être détecté précocement (période où le traitement est le plus efficace).

Effets secondaires de la gastrectomie totale :

• Syndrome de dumping : lorsque les aliments passent directement de l’œsophage à l’intestin grêle, leur transit est plus rapide que la normale. Cela peut entraîner des bouleversements hormonaux importants au niveau du système digestif, provoquant des symptômes tels que nausées, diarrhée et hypoglycémie. Ces symptômes peuvent être atténués en modifiant ses habitudes alimentaires. Ils disparaîtront progressivement.
• Malabsorption et malnutrition : L’ablation de l’estomac entraîne la disparition de la partie contenant les acides et les enzymes nécessaires à la digestion. Les aliments ne sont alors plus correctement digérés, ce qui peut empêcher l’organisme d’absorber correctement les nutriments et provoquer une malnutrition. Pour y remédier, il est conseillé de modifier son alimentation et de prendre des compléments alimentaires.

Conseil génétique et planification familiale

Pour les personnes porteuses de la mutation du gène CDH1, une consultation de génétique peut s'avérer très utile pour aborder la planification familiale. Cela peut vous aider à comprendre le risque que votre enfant hérite de la maladie HDGC. Si vous envisagez d'avoir des enfants, la fécondation in vitro sélective (FIV) est une option pour gérer ce risque.

Lors d'une fécondation in vitro (FIV), les ovules et les spermatozoïdes sont prélevés chez la mère et le père, puis fécondés en laboratoire. Après le développement des embryons, une cellule de chaque embryon est prélevée et analysée afin de détecter la mutation CDH1. Les parents peuvent alors choisir les embryons non porteurs de la mutation et les implanter dans l'utérus de la mère.

Enfin, ce qu'il faut garder à l'esprit

Apprendre que vous êtes atteint du syndrome de cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH) peut être une expérience bouleversante, et vous pourriez avoir à prendre des décisions importantes. Celles-ci peuvent avoir des répercussions sur vous et votre famille. Prenez le temps de bien réfléchir, sans paniquer. N'hésitez pas à poser toutes les questions dont vous avez besoin. Votre équipe médicale est là pour vous accompagner au mieux dans cette épreuve. Souvenez-vous : la prise de conscience est la première étape. Vous n'êtes pas seul.

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