Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Découvrons l’hamartome hypothalamique (HH), une tumeur cérébrale rare.

Votre enfant se met-il parfois à rire aux éclats sans raison apparente ? Ce rire est-il incontrôlable, comme une crise de rire incontrôlable ? Votre fille ou votre fils présente-t-il des signes de puberté précoce ? Il est normal, en tant que parent, de ressentir beaucoup d’inquiétude et d’anxiété face à ces symptômes. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie cérébrale très rare, mais qu’il est essentiel de connaître, qui peut provoquer ces symptômes.

Qu’est-ce qu’un hamartome hypothalamique (HH) exactement ?

En termes simples, il s'agit d'une excroissance non cancéreuse, semblable à une tumeur , qui se développe profondément dans notre cerveau, dans une partie très importante appelée hypothalamus, qui a à peu près la taille d'une amande.

Considérez l'hypothalamus comme le principal centre de contrôle de notre organisme. Il joue un rôle majeur dans le maintien de l'équilibre (homéostasie), en assurant la liaison entre le système hormonal et le système nerveux.

L'hypothalamus contrôle notamment les fonctions suivantes :

• Pression artérielle
• température corporelle
• Sentiments de stress, d'anxiété
• Faim et soif
• Libération d'hormones par l'hypophyse
• cycles de sommeil et d'éveil

Cette tumeur HH commence à se développer pendant la vie intra-utérine . À mesure que le cerveau de l'enfant se développe, la tumeur grossit progressivement. Rassurez-vous, elle ne se propage pas à d'autres parties du cerveau ni à d'autres organes. Le plus souvent, il n'y a qu'une seule tumeur, mais très rarement, il peut y en avoir plusieurs.

Le plus positif, c'est qu'il existe désormais de bons traitements pour contrôler les symptômes causés par cette affection.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Ces symptômes ne sont pas identiques pour chaque enfant et peuvent varier d'un enfant à l'autre. Cependant, on distingue trois principaux groupes de symptômes.

1. Puberté précoce

C'est l'un des principaux symptômes de cette maladie. En clair, le corps de l'enfant commence sa maturation sexuelle beaucoup plus tôt que la normale. On parle alors de puberté précoce centrale. Cela s'explique par le fait que le cerveau envoie des signaux déclenchant la production d'hormones sexuelles très tôt.

En général, si une fille présente des signes de puberté avant l'âge de 8 ans et un garçon avant l'âge de 9 ans, il faut s'inquiéter.

2. Crises d'épilepsie

Les crises d'épilepsie sont également fréquentes dans cette maladie. Il existe un type particulier et fréquent de crise d'épilepsie : la crise gélatique .

Ce rire n'est pas sans inquiétude. Il peut ne durer que quelques secondes, mais se produire plusieurs fois par jour, voire plusieurs fois par heure dans les cas les plus graves. Ce type de crise survient généralement avant l'âge d'un an et diminue progressivement après 10 ans.

De plus, d'autres types de crises peuvent également être observés.

• Crises atoniques (chutes brutales) : perte soudaine du contrôle du corps, faiblesse musculaire et chute au sol.
• Crises dacrystiques : pleurs incontrôlables et continus sans raison apparente, semblables à des rires.
• Crises tonico-cloniques : comme nous le savons tous, il s'agit d'une crise grave qui provoque une perte de conscience et des secousses du corps.

3. Symptômes neurologiques et changements comportementaux

L'hypothalamus étant une partie du cerveau qui contribue à la régulation des émotions et du comportement, l'hypothalamus hypothalamique peut affecter le comportement, l'humeur et les capacités d'apprentissage d'un enfant. Parmi les problèmes pouvant survenir, on peut citer :

• Difficultés de concentration et hyperactivité (Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité - TDAH)
• Comportement inapproprié, turbulent (trouble du comportement)
• déficience intellectuelle
• Troubles de l'humeur
• Trouble oppositionnel avec provocation
• Comportement réactif
• Problèmes de mémoire à court terme

Existe-t-il différents types d'hématomes hypothalamiques ?

Oui, cette tumeur peut être divisée en deux types principaux selon sa localisation dans l'hypothalamus et les symptômes qu'elle provoque.

1. Lésion intrahypothalamique : dans ce type de lésion, la tumeur est située derrière l’hypothalamus. Cela perturbe l’activité électrique du cerveau, entraînant un risque accru de crises d’épilepsie et de troubles du comportement .

2. Lésion parahypothalamique (lésion pédiculée) : La tumeur est ici située en avant de l’hypothalamus. Il s’agit du principal symptôme observé en cas de puberté précoce .

Certains enfants peuvent présenter les deux types simultanément.

Quelle est la raison de cette situation ?

On ignore encore la cause exacte de cette maladie. Il n'existe aucun moyen de la prévenir. Le plus souvent, elle survient de manière aléatoire. Cela signifie qu'elle n'est généralement pas héréditaire. Les chances que votre enfant en soit atteint sont très faibles, car un membre de votre famille en souffre.

Des recherches récentes ont toutefois mis en évidence des modifications du gène GLI3 dans les tissus de ces tumeurs. Ces recherches se poursuivent.

Il a également été découvert qu'une affection génétique appelée « syndrome de Pallister-Hall (PHS) » pourrait avoir un lien avec l'HH.

Comment diagnostiquer précisément cette maladie ?

Votre médecin vous prescrira probablement une IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébrale pour confirmer le diagnostic. L'IRM permet d'obtenir des images très nettes et détaillées du cerveau.

Si votre enfant présente des crises d'épilepsie, un électroencéphalogramme (EEG) est également recommandé. Cet examen permet d'enregistrer l'activité électrique du cerveau.

De plus, des tests neurologiques peuvent être réalisés pour évaluer les capacités cognitives, d'apprentissage et de mémorisation de l'enfant, et des analyses sanguines peuvent être effectuées pour vérifier ses taux hormonaux. Les informations issues de ces tests peuvent s'avérer très utiles pour planifier le traitement.

Comment est-ce traité ?

Le traitement de l'HH poursuit deux objectifs principaux : contrôler la puberté précoce et contrôler les crises d'épilepsie.

• En cas de puberté précoce : un traitement médicamenteux est prescrit. Des agonistes de l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) sont administrés par injection mensuelle. Ce traitement régule la sécrétion hormonale et atténue les signes de la puberté. Lorsque l’enfant atteint l’âge normal de la puberté, le médecin arrête le traitement.
• Concernant les crises d'épilepsie : les « crises gélastiques » évoquées précédemment ne répondent pas bien aux médicaments antiépileptiques classiques. Par conséquent , une intervention chirurgicale ou d'autres procédures spécialisées sont souvent nécessaires.

Vous trouverez ci-dessous quelques-unes des principales méthodes utilisées pour retirer ou détruire l'hématome afin de contrôler les crises d'épilepsie.

De plus, un soutien pédagogique spécialisé, une thérapie comportementale et des médicaments peuvent être fournis à l'école pour remédier aux problèmes comportementaux et d'apprentissage de l'enfant.

Quand faut-il consulter un médecin ?

En tant que parent, vous connaissez votre enfant mieux que quiconque. Par conséquent, si vous remarquez des changements ou des symptômes inhabituels chez votre enfant, ne les ignorez pas . Si votre enfant présente l'un des symptômes suivants, consultez immédiatement un médecin.

• Crises d'épilepsie : en particulier des accès de rire sans raison apparente.
• Signes de puberté précoce : comme nous l’avons évoqué précédemment, la pousse des cheveux et les changements de la voix.
• Problèmes d'apprentissage : incapacité à se concentrer, troubles de la mémoire.
• Changements de comportement : s’énerver pour des broutilles, devenir agressif.
• Déséquilibres hormonaux : soif excessive, changements d’appétit, sautes d’humeur soudaines.

Apprendre que votre enfant est atteint d'HH peut vous inquiéter. Sachez toutefois qu'il existe aujourd'hui des traitements très efficaces. Parlez-en à votre médecin afin de choisir le traitement le plus adapté à votre enfant.