Est-ce un problème hormonal ? Découvrons l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) en termes simples.

Avez-vous remarqué des changements ou des inquiétudes concernant l'apparence des organes génitaux de votre nouveau-né ? Votre petit garçon présente-t-il des signes de puberté avant terme ? Votre enfant vomit-il, est-il ballonné ou simplement léthargique ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique qui peut en être la cause : l'hyperplasie congénitale des surrénales, ou HCS. Ne vous inquiétez pas, le nom peut paraître complexe, mais restons simples.

Que signifie simplement CAH ?

Bien, commençons par examiner ce qu'est l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Nous avons tous deux glandes, semblables à de petits chapeaux, au-dessus de nos reins. Ce sont les glandes surrénales. Ces deux petites glandes produisent plusieurs hormones très importantes, essentielles au fonctionnement de notre organisme.

• Cortisol : C’est la principale hormone du stress dans notre organisme. Elle prépare le corps à faire face à la maladie, au danger et au stress. Elle contribue également à réguler la pression artérielle, le niveau d’énergie et la glycémie.
• Aldostérone : Cette hormone contribue à maintenir le bon équilibre en sel (sodium) et en eau dans notre organisme, contrôlant ainsi la pression artérielle et le volume sanguin.
• Androgènes : ce sont les hormones sexuelles mâles. La testostérone en est un exemple. Ces hormones sont essentielles au déclenchement de la puberté, à la croissance et au développement normaux.

Chez une personne atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), une enzyme spécifique, nécessaire à la production de ces hormones, est absente ou présente en quantité réduite. De la même manière qu'un plat a un goût altéré par l'absence d'une épice, lorsque cette enzyme est absente, les glandes surrénales sont incapables de produire correctement ces hormones.

Alors, que se passe-t-il ?

• Il se peut que l'hormone cortisol ne soit pas produite en quantité suffisante.
• Il se peut que l'hormone aldostérone ne soit pas produite en quantité suffisante.
• Au lieu de cela, des hormones mâles appelées androgènes commencent à être produites en excès .

Ce déséquilibre hormonal est à l'origine de tous les problèmes qui surviennent dans l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Existe-t-il des principaux types d'HCA ?

Oui, il existe deux principaux types d'HCA. 95 % des patients diagnostiqués appartiennent à ces deux types.

1. Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique : Il s’agit de la forme la plus grave d’HCS. Elle est généralement diagnostiquée à la naissance. En l’absence de traitement approprié, elle peut entraîner un choc, un coma, voire le décès. Il est donc primordial de diagnostiquer et de traiter cette affection précocement.Il existe deux sous-types de ce type.

• Hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel : Il s’agit de la forme la plus sévère d’hyperplasie congénitale des surrénales. Dans ce cas, l’hormone aldostérone est produite en très faible quantité. L’organisme est alors incapable de réguler son taux de sodium. Par conséquent, un excès de sel est éliminé dans les urines. Simultanément, le taux de cortisol est également réduit, tandis que celui des androgènes est augmenté.
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) virilisante simple (type courant sans excrétion de sel) : Cette forme est légèrement moins grave. Le déficit en aldostérone y est moins important, ce qui explique l’absence de symptômes mettant en jeu le pronostic vital. Cependant, le taux de cortisol reste bas et celui d’androgènes élevé, entraînant des troubles du développement sexuel.

2. Hyperplasie congénitale des surrénales non classique : Il s’agit de la forme la plus bénigne d’hyperplasie congénitale des surrénales. Elle est généralement diagnostiquée à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Certaines personnes peuvent être totalement asymptomatiques. Dans ce cas également, des symptômes liés au développement sexuel peuvent apparaître en raison d’une production excessive d’hormones androgènes.

Quels sont les symptômes possibles de l'HCA ?

Les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peuvent varier selon le type et le sexe. Le tableau ci-dessous permet de mieux comprendre.

Pourquoi l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) se développe-t-elle ? Quelle en est la cause

En termes simples, l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique . Cela signifie qu'elle est transmise par les parents. Ce n'est pas une maladie contagieuse.

Chaque caractéristique de notre organisme est déterminée par deux gènes, l'un hérité de notre mère et l'autre de notre père. Pour qu'une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) se manifeste, l'enfant doit hériter du gène défectueux de ses deux parents . Cette affection est appelée maladie autosomique récessive.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est le plus souvent causée par un déficit en 21-hydroxylase, une enzyme. Ce déficit est dû à une mutation du gène codant pour cette enzyme.

Comment savoir si on est atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ?

Hyperplasie congénitale des surrénales classique (type sévère)

C'est une excellente nouvelle ! De nombreux hôpitaux au Sri Lanka incluent désormais le test de dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique parmi les examens réalisés à la naissance. Ce test est effectué quelques jours après la naissance, à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du bébé . Ce dépistage néonatal permet de détecter rapidement la présence d'une HCS classique. Ainsi, un traitement peut être instauré avant l'apparition des symptômes, ce qui peut sauver la vie du bébé.

Si une famille ayant déjà un enfant atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) attend un autre enfant, il est possible de dépister cette maladie chez le bébé pendant la grossesse. Des tests spécifiques existent à cet effet, comme l'amniocentèse. Parlez-en à votre médecin.

Hyperplasie congénitale des surrénales non classique (forme légère)

Cette forme bénigne peut être un peu longue à diagnostiquer car les symptômes apparaissent plus tard. Si vous ou votre enfant présentez les symptômes mentionnés ci-dessus, consultez un médecin. Le médecin :

• Un examen physique est effectué.
• Des analyses de sang et d'urine permettent de vérifier les taux d'hormones.
• Parfois, des tests génétiques peuvent confirmer la maladie.

Quels sont les traitements pour cela ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ne se guérit pas complètement. Cependant, avec un traitement adapté, elle peut être bien contrôlée et permettre de mener une vie tout à fait normale et saine . Le traitement dépend du type de maladie et de la gravité des symptômes.

Traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales classique

Ces personnes doivent prendre des médicaments quotidiennement à vie . Le principal objectif du traitement est de rétablir l'équilibre hormonal en administrant les hormones déficientes dans l'organisme. Ceci contribue à assurer une croissance et un développement sexuel normaux.

• Glucocorticoïdes : Ces médicaments remplacent l’hormone cortisol que l’organisme ne produit pas. Il peut être nécessaire d’augmenter la dose de ces médicaments en cas de maladie chez l’enfant (fièvre, infection, etc.) ou lors de situations stressantes (intervention chirurgicale, par exemple).
• Minéralocorticoïdes : ils sont administrés pour remplacer l’hormone aldostérone qui n’est pas produite par l’organisme.
• Suppléments de sel : Les nouveau-nés atteints du syndrome de perte de sel reçoivent du chlorure de sodium pour remplacer le sel perdu par l’organisme.

Une autre option thérapeutique consiste en une intervention chirurgicale pour corriger l'ambiguïté sexuelle chez les filles. Cette intervention peut généralement être pratiquée entre deux et six mois après la naissance du bébé.

Traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales non classique

Les personnes atteintes de cette forme légère et asymptomatique peuvent ne nécessiter aucun traitement. En cas de symptômes légers, de faibles doses de glucocorticoïdes peuvent leur être administrées. Ces personnes n'ont généralement pas besoin d'un traitement à vie.

Dans chacune de ces situations, le recours à une aide psychologique pour parler du stress et des problèmes que l'enfant et les parents peuvent rencontrer constitue un élément très important du traitement.

Quelles complications peuvent survenir en l'absence de traitement ?

En l'absence de traitement, notamment pour la forme classique d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) avec perte de sel, l'HCS peut s'avérer très dangereuse. Une perte excessive d'eau et de sel peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Si l'enfant vomit abondamment, est hypotonique ou ne tète pas , il convient de le conduire immédiatement aux urgences d'un hôpital.

Que peut-il se passer en l'absence de traitement :

• Rythme cardiaque irrégulier (arythmie)
• Arrêt cardiaque
• Même la mort peut survenir.

L'hyperplasie congénitale des surrénales non classique peut entraîner des problèmes même en l'absence de traitement. Par exemple, l'infertilité, des cycles menstruels irréguliers et des caractères sexuels masculins permanents chez la femme.