Votre enfant est-il atteint de cette maladie rare ? Parlons du syndrome de Kabuki.

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Kabuki ? Probablement pas, car il s’agit d’une maladie génétique rare. Il est pourtant important d’en être informé, surtout si vous êtes parent. En résumé, cette maladie peut affecter différentes parties du corps de votre enfant. Souvent, les enfants atteints présentent des traits faciaux particuliers, de légères anomalies du squelette, un certain retard de développement intellectuel et des problèmes de développement après la naissance. Cependant, tous les enfants ne présentent pas ces symptômes, et la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre. Parlons-en plus en détail.

Comment le nom « Kabuki » est-il apparu ?

Voici une histoire fascinante. En 1981, deux scientifiques japonais ont découvert cette affection appelée syndrome de Kabuki. L'un d'eux l'a d'abord nommée « syndrome du maquillage Kabuki », car les traits du visage de nombreux enfants atteints ressemblent au maquillage des acteurs de kabuki, un art théâtral traditionnel japonais. La façon dont les acteurs portent leurs cils et la forme de leurs yeux sont en effet similaires aux traits de ces enfants. Plus tard, les scientifiques ont abandonné le terme « maquillage » pour adopter le nom de « syndrome de Kabuki ». On peut également l'appeler « maladie de Kabuki », « KMS » ou « syndrome de Niikawa-Kuroki ».

Quels sont les symptômes du syndrome de Kabuki ?

Bien que le syndrome de Kabuki soit une affection congénitale, votre bébé peut ne présenter aucun symptôme à la naissance. Parfois, plusieurs années peuvent s'écouler avant l'apparition des symptômes. Il est également important de se rappeler que les symptômes et leur intensité peuvent varier d'une personne à l'autre.

Le syndrome de Kabuki peut affecter divers organes et systèmes du corps d'un enfant. Examinons les symptômes les plus courants :

traits faciaux spécifiques

C'est la première chose que beaucoup de gens voient.

• Les cils sont recourbés vers le haut et bien écartés. Il peut y avoir une perte de cils à leur extrémité.
• Les ouvertures entre les paupières (fentes palpébrales) deviennent anormalement longues.
• Le bout du nez s'aplatit.
• Les lobes d'oreilles peuvent être grands et en forme de coupe.

Modifications du système squelettique

Certains changements sont également visibles au niveau des os du corps.

• Anomalies de la colonne vertébrale (telles que la scoliose).
• Le petit doigt peut se plier. On appelle cela une clinodactylie en termes médicaux.
• Les doigts et les orteils peuvent devenir courts (brachydactylie).

Caractéristiques liées au système nerveux

Vous pouvez également observer certaines choses liées au cerveau et au système nerveux.

• Déficience intellectuelle légère ou modérée.
• Crises d'épilepsie.
• Retards de langage.
• Faiblesse musculaire (appelée « hypotonie »). Cela signifie que le corps est légèrement mou.

Problèmes de croissance et gastro-intestinaux

Cela peut affecter la croissance et les habitudes alimentaires de l'enfant.

• La taille et le poids peuvent être normaux à la naissance, mais certains problèmes de croissance peuvent apparaître vers l'âge de 12 mois.
• La taille de la tête peut être inférieure à la moyenne.
• Il peut être difficile de manger et d'avaler.
• Il existe un risque de devenir obèse dès l'enfance et à l'âge adulte.

Important : La présence d’un ou deux de ces symptômes ne signifie pas nécessairement qu’un enfant est atteint du syndrome de Kabuki. Il est important de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic précis.

Autres organes et systèmes susceptibles d'être affectés

Outre ces principaux symptômes, le syndrome de Kabuki peut entraîner divers autres problèmes.

• Cardiopathie congénitale (maladie cardiaque présente à la naissance).
• Problèmes gastro-intestinaux (par exemple, constipation, reflux gastro-intestinal ou remontées alimentaires dans la gorge).
• Problèmes rénaux et du système reproducteur.
• Fente labiale et/ou palatine.
• Paupières tombantes.
• Avoir de grands espaces entre les dents.
• Risque accru d'infections fréquentes ou de maladies auto-immunes.
• Déficience auditive.
• Puberté précoce.

Quelles sont les causes du syndrome de Kabuki ?

Bien, intéressons-nous maintenant à la cause sous-jacente de cette affection. Le syndrome de Kabuki est causé par une variation (variante) dans l'un des deux gènes.

Dans la plupart des cas (environ 75 %), elle est causée par une mutation du gène KMT2D (anciennement MLL2). On parle alors de syndrome de Kabuki de type 1.

Les 3 à 5 % restants sont dus à une mutation du gène KDM6A. On parle alors de syndrome de Kabuki de type 2.

En résumé, ces deux gènes indiquent à nos cellules de produire des enzymes spécifiques. Ces enzymes modifient des protéines appelées histones. Ces histones se fixent à notre ADN et confèrent à nos chromosomes leur forme. Ainsi, en modifiant ces histones, ces enzymes peuvent contrôler l'activité de nos gènes. Ces enzymes sont essentielles au développement de l'enfant.

Ainsi, lorsqu'une mutation survient dans les gènes « KMT2D » ou « KDM6A », les enzymes correspondantes ne sont pas produites. Par conséquent, l'organisme étant dépourvu de ces enzymes, les gènes ne fonctionnent pas correctement. C'est ce qui explique les symptômes et les anomalies de développement observés dans le syndrome de Kabuki.

Cependant, il arrive que le syndrome de Kabuki soit diagnostiqué sans qu'aucune anomalie génétique ne soit constatée. Dans ces cas, les experts restent incapables d'en déterminer la cause exacte.

Comment les médecins le reconnaissent-ils ?

Si vous pensez que votre enfant présente ces symptômes, la première chose à faire est de consulter un médecin. Celui-ci vous interrogera sur les antécédents médicaux de votre enfant et l'examinera. Il recherchera des caractéristiques faciales spécifiques, des anomalies squelettiques ou neurologiques associées au syndrome de Kabuki. Il vous interrogera également sur les antécédents médicaux de la famille de l'enfant (famille biologique).

tests diagnostiques

Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrira un test génétique. Celui-ci consiste à prélever un échantillon de sang de l'enfant afin de rechercher des mutations des gènes responsables du syndrome de Kabuki.

Comme je l'ai mentionné précédemment, certains enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent ne présenter aucune mutation dans ces gènes. Dans ce cas, le médecin peut prescrire d'autres analyses sanguines ou des études chromosomiques afin d'exclure d'autres pathologies.

Quels sont les traitements du syndrome de Kabuki ?

Cela peut paraître triste, mais il n'existe aucun remède contre le syndrome de Kabuki. Cependant, des traitements sont possibles. Leur principal objectif est de contrôler les symptômes spécifiques de votre enfant et de réduire le risque de complications. Examinons ces options de traitement :

• Interventions précoces : Orienter un enfant vers des services de soutien et des programmes d’éducation spécialisée dès son plus jeune âge contribue à son développement intellectuel.
• Thérapie d'intégration sensorielle : Il s'agit d'exposer l'enfant à diverses activités sensorielles et de l'aider à gérer ses réactions aux stimuli.
• Divers traitements thérapeutiques :
• La physiothérapie peut renforcer les muscles de l'enfant.
• L'ergothérapie peut contribuer au développement de la motricité fine, notamment des petits mouvements effectués avec les doigts.
• L'orthophonie peut contribuer au développement des compétences orales et linguistiques.
• Aliments épaissis et/ou pose d'une sonde de gastrostomie : si votre enfant a des difficultés à s'alimenter, votre médecin pourra vous suggérer ces options.
• Traitement hormonal de croissance complémentaire : Les enfants présentant un déficit en hormone de croissance et une petite taille peuvent bénéficier de ce traitement.
• Appareils auditifs ou tubes d'égalisation de pression : si vous souffrez de perte auditive, ces dispositifs peuvent vous aider.
• Médicaments : Des médicaments peuvent être utilisés pour contrôler des symptômes tels que les crises d’épilepsie, le reflux gastro-intestinal et le TDAH (trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité).
• Chirurgie:Il arrive que la chirurgie soit nécessaire pour des affections telles que la scoliose, les maladies cardiaques et la fente labiale et palatine.

Le traitement précis que votre enfant recevra dépendra des parties de son corps touchées et de ses symptômes. Il pourrait également avoir besoin de consulter différents spécialistes (par exemple, un cardiologue, un neurologue, un dentiste, un endocrinologue, un gastro-entérologue, un immunologue, un ophtalmologue ou un urologue).

Des essais cliniques et d'autres recherches sont actuellement en cours pour trouver un remède à la cause sous-jacente du syndrome de Kabuki.

Si mon enfant est atteint du syndrome de Kabuki, comment puis-je l'aider ?

Il est normal d'être choqué et effrayé en apprenant une telle nouvelle. Mais vous n'êtes pas seul. Le plus important est de vous renseigner au maximum sur cette maladie. Collaborez avec le médecin de votre enfant pour savoir comment lui prodiguer les meilleurs soins. Il peut également être très utile de rejoindre des groupes de soutien pour les familles d'enfants atteints de maladies rares. Vous pourrez y partager vos expériences avec d'autres parents, poser des questions et trouver du réconfort.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Kabuki ?

Le pronostic et l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Kabuki dépendent de la gravité de son état. Bien que la maladie puisse affecter de nombreuses parties du corps, ce n'est pas systématique. Traiter les symptômes spécifiques de l'enfant et prévenir les complications est essentiel pour améliorer son avenir.

Les adultes atteints de cette maladie peuvent avoir une espérance de vie normale. Ils peuvent accomplir leurs activités quotidiennes et exercer un emploi à temps partiel. Cependant, ils ont souvent besoin de soins de soutien. Du fait de la rareté de cette maladie, peu d'études ont été menées sur l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Kabuki. Il est donc préférable de vous renseigner auprès du médecin de votre enfant concernant son espérance de vie en fonction de son cas précis.

Enfin, quelques points à retenir

Apprendre que son bébé est atteint d'une maladie génétique peut être angoissant. Cependant, les symptômes, le traitement et le pronostic du syndrome de Kabuki varient considérablement d'une personne à l'autre. Parlez-en au médecin de votre enfant pour en savoir plus sur sa maladie. Il ou elle pourra vous accompagner dans cette épreuve. Les groupes de soutien pour les familles touchées par des maladies génétiques rares peuvent également être une source de réconfort précieuse. Ils pourront répondre à vos questions et vous redonner espoir. Vous n'êtes jamais seul(e). N'hésitez pas à demander de l'aide.

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