Il est difficile de décrire la tristesse et l'angoisse ressenties par un parent lorsque son enfant tombe malade, n'est-ce pas ? Surtout lorsqu'il s'agit d'une maladie rare et apparemment complexe, le fardeau est encore plus lourd. Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces maladies rares mais importantes : la maladie de Krabbe. On l'appelle aussi parfois leucodystrophie à cellules globoïdes. Bien que le nom puisse paraître un peu long, restons simples.
Qu'est-ce que la maladie de Krabbe ?
En termes simples, la maladie de Krabbe est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Elle se prononce « kra-bah ».
Cette maladie appartient au groupe des leucodystrophies. Dans ces maladies , la gaine protectrice de myéline qui recouvre le système nerveux disparaît (on parle alors de démyélinisation). Imaginez les cellules nerveuses de votre corps comme des fils électriques. Ces fils sont entourés d'une gaine protectrice, la myéline. Cette gaine permet la transmission rapide et précise des messages nerveux. Dans la maladie de Krabbe, cette gaine de myéline est endommagée.
Dans cette maladie, on observe également un type anormal de cellules cérébrales appelées cellules globoïdes. Ce sont de grandes cellules qui possèdent généralement plusieurs noyaux.
Lorsque la gaine de myéline est détruite, les cellules cérébrales commencent à mourir. Cela provoque progressivement des problèmes qui altèrent le fonctionnement du système nerveux. Par exemple :
- Déficience intellectuelle
- Paralysie
- Perte auditive ou surdité
La maladie de Krabbe est une affection dégénérative qui s'aggrave progressivement avec le temps. Malheureusement, elle conduit souvent au décès.
La maladie porte le nom de Knud Krabbe, un neurologue danois.
Qui est le plus touché par la maladie de Krabbe ?
Environ 90 % des personnes atteintes de la maladie de Krabbe présentent les premiers symptômes entre 1 et 7 mois. On parle alors de la forme infantile de la maladie. Parfois, la maladie peut se déclarer après l'âge de 18 mois, à l'adolescence ou à l'âge adulte. On parle alors de la forme tardive de la maladie de Krabbe.
Le plus important, c'est que la maladie de Krabbe est une maladie héréditaire transmise des parents aux enfants par les gènes.
Cette maladie est-elle fréquente ?
La maladie de Krabbe est généralement très rare. Cependant, sa fréquence varie selon les régions du monde. D'après les chercheurs, elle toucherait environ un nouveau-né sur 100 000 en Europe et un nouveau-né sur 250 000 aux États-Unis.
Cependant, la maladie est plus fréquente dans certaines communautés isolées d'Israël, avec une incidence d'environ 6 cas pour 1 000 personnes.
Quels sont les symptômes de la maladie de Krabbe ?
La gravité des symptômes de la maladie de Krabbe dépend de l'âge auquel ils apparaissent. La forme infantile s'aggrave rapidement et est généralement mortelle avant l'âge de 2 ans. La forme tardive est relativement plus bénigne et l'espérance de vie est plus longue.
Symptômes de la maladie infantile de Krabbe
Les symptômes de la maladie de Krabbe chez le nourrisson peuvent être identifiés en trois stades principaux :
Étape 1 :
Un bébé atteint de la maladie de Krabbe grandit et se développe généralement bien jusqu'à l'âge de 4 à 6 mois. C'est à ce moment-là que les symptômes apparaissent. Ceux-ci incluent :
- Agitation fréquente, irritabilité
- Vomissement
- Difficulté à boire du lait
- Échec de la réussite
- Fièvres fréquentes sans aucun signe d'infection
- faiblesse musculaire
Un bébé atteint de la maladie de Krabbe peut présenter une hypersensibilité au toucher, au son et à la lumière. Face à un tel stimulus, son corps peut se raidir (spasmes toniques). Imaginez : un bébé sursaute et se raidit au moindre bruit.
Étape 2 :
Dans un second temps, vous pourriez observer des symptômes tels que :
- changements de vision
- Atrophie optique – Cela signifie un affaiblissement du nerf optique.
- Posture anormale : la tension des muscles du cou, du tronc et des jambes peut entraîner une posture cambrée vers l’arrière, du cou jusqu’aux talons (posture opisthotonique). On a l’impression de se courber en arrière, comme un arc.
- états convulsifs
- Ralentissement du développement mental et physique
- L'incapacité de refaire des choses qui avaient été apprises auparavant (par exemple, sourire, tenir la tête haute).
Étape 3 :
Au troisième stade, les symptômes suivants sont observés :
- Perte totale de la vision (cécité)
- Perte totale de l'ouïe (surdité)
- Une posture corporelle anormale – une posture dans laquelle les bras et les jambes sont droits, les doigts pointés vers le bas et la tête et le cou tirés vers l’arrière (posture de décérébration)
- Diminution de la capacité de se déplacer.
La lecture de ces détails peut susciter de la tristesse et de la peur. Cependant, ces informations sont essentielles pour un diagnostic précoce et pour obtenir l'aide nécessaire.
Symptômes de la maladie de Krabbe à apparition tardive
La maladie de Krabbe infantile tardive débute entre 13 et 36 mois. Les symptômes apparaissent progressivement comme suit :
- Irritabilité
- changements de vision
- Démarche anormale
- crises
- Épisodes d'apnée
- Instabilité de la température corporelle
Dans ce cas, l'âge moyen du décès est d'environ six ans.
Les symptômes de la maladie de Krabbe à début juvénile sont les suivants :
- changements de vision
- Tremblements
- Anomalies de la démarche
- Incapacité à contrôler les mouvements comme souhaité et raideur musculaire progressive
- Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
La vitesse d'aggravation de ce type de maladie de Krabbe est variable, mais le décès survient généralement dans les 10 ans suivant le diagnostic.
Symptômes de la maladie de Krabbe à apparition tardive :
- Sensation de brûlure dans les mains et les pieds
- Changements d'humeur et de comportement
- Démarche titubante, perte d'équilibre (ataxie)
- Raideur musculaire (spasticité)
- Troubles de la vision et cécité
- Convulsion
- Déficience auditive et surdité
De nombreuses personnes qui développent la maladie de Krabbe à l'âge adulte deviennent mentalement et physiquement affaiblies.
Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe ?
La maladie de Krabbe est une maladie génétique transmise des parents aux enfants. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux copies du gène présentes dans les cellules de chaque enfant doivent être mutées. Une personne atteinte de cette maladie possède une copie du gène muté, héritée de chacun de ses parents. Cependant, les parents ne présentent généralement aucun symptôme ; ils sont seulement porteurs sains.
La maladie de Krabbe est causée par des mutations du gène GALC. Il en résulte une absence de production de l'enzyme galactocérébrosidase par l'organisme. Cette enzyme est essentielle au métabolisme du galactocérébroside, un composé important de la myéline (la gaine protectrice des nerfs).
Lorsque cette enzyme essentielle disparaît, la gaine de myéline qui recouvre l'ensemble du système nerveux central se dégrade (démyélinisation). C'est ce qui provoque les symptômes neurologiques de la maladie de Krabbe.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Krabbe ?
Dans certains États américains, le dépistage de la maladie de Krabbe fait partie du protocole de dépistage néonatal systématique. Il s'agit d'un test sanguin.
Un autre moyen important de diagnostiquer la maladie de Krabbe est l'imagerie médicale. En particulier, l'IRM (imagerie par résonance magnétique) permet de détecter des anomalies cérébrales chez l'enfant, caractéristiques de la maladie de Krabbe. L'IRM est très utile pour repérer les lésions cérébrales dans cette maladie. Ces examens peuvent également contribuer au diagnostic de la maladie chez l'enfant et l'adulte.
Si votre enfant est diagnostiqué avec la maladie de Krabbe, vérifiez l'étendue de sa déficience auditive et visuelle.Un bilan auditif et un examen de la vue seront probablement nécessaires. Cela permettra de déterminer le type d'appareils auditifs et visuels dont votre enfant pourrait avoir besoin.
Si votre enfant est atteint de la maladie de Krabbe, votre médecin vous recommandera probablement, ainsi qu'à votre partenaire, de suivre une consultation et de passer des tests génétiques afin d'évaluer votre risque d'avoir un autre enfant porteur du gène anormal. Il pourra également recommander que d'autres membres de la famille soient testés pour savoir s'ils sont porteurs du gène anormal.
Quel est le traitement de la maladie de Krabbe ?
Malheureusement, il n'existe toujours aucun traitement curatif définitif pour la maladie de Krabbe. Et elle est généralement mortelle.
Il existe cependant un traitement capable de contrôler la progression de la maladie de Krabbe : une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
Une greffe de cellules souches remplace les cellules malades de l'organisme par des cellules saines. Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules immatures capables de se différencier en tous les types de cellules sanguines, notamment les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.
Lors d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), des cellules souches hématopoïétiques provenant d'un donneur sain sont transplantées chez un enfant atteint de la maladie de Krabbe. Cela permet de lui fournir des cellules saines et de rétablir le bon fonctionnement de l'enzyme GALC dans son cerveau. Toutefois, la GCSH est plus efficace lorsqu'elle est pratiquée avant l'apparition des symptômes.
Les chercheurs poursuivent leurs efforts pour trouver de meilleurs traitements contre la maladie de Krabbe. En l'absence de traitement curatif et face à l'aggravation progressive de la maladie, la prise en charge repose principalement sur des soins de soutien . Ceux-ci peuvent inclure :
- Myorelaxants pour soulager les tensions musculaires
- Médicaments anticonvulsivants pour contrôler les crises d'épilepsie
- Physiothérapie pour améliorer la mobilité
- Ergothérapie pour enfants plus âgés et adultes
- En cas de difficulté à avaler, alimentation par sonde
Quel est le pronostic de la maladie de Krabbe ?
Le pronostic de la maladie de Krabbe est sombre. Elle est généralement mortelle. Cependant, la durée de survie varie selon l'âge d'apparition des premiers symptômes.
L'espérance de vie moyenne des enfants atteints de la maladie de Krabbe durant leur petite enfance est d'environ 13 mois. La plupart des enfants atteints d'une forme tardive de la maladie décèdent dans les deux ans suivant l'apparition des symptômes.
Le rythme de progression et la durée de la maladie de Krabbe, qui débute dans l'enfance et à l'âge adulte, sont variables.
Le décès dû à la maladie de Krabbe survient généralement suite à une insuffisance respiratoire causée par une faiblesse musculaire ou une infection provoquée par l'inhalation de nourriture ou de liquides dans les poumons (aspiration).
La maladie de Krabbe peut-elle être prévenue ?
La maladie de Krabbe étant une maladie héréditaire, il n'y a rien que nous puissions faire pour la prévenir.
Toutefois, si vous êtes préoccupé par le risque d'hériter de la maladie de Krabbe ou d'autres troubles génétiques avant d'essayer d'avoir un enfant, parlez-en à un professionnel de la santé pour obtenir des conseils en génétique.
Quand mon enfant atteint de la maladie de Krabbe doit-il consulter un médecin ?
Votre enfant devra consulter régulièrement son équipe soignante afin de surveiller ses symptômes, son évolution et d'adapter son plan de soins si nécessaire. Si de nouveaux symptômes apparaissent chez votre enfant, veuillez en informer immédiatement votre médecin.
La maladie de Krabbe est une maladie neurologique héréditaire rare. Apprendre que son enfant en est atteint peut être un choc et une épreuve difficile. Sachez que vous n'êtes pas seul. Des ressources existent pour vous aider, vous et votre famille, et vous informer sur cette maladie. Avoir une équipe médicale compétente est essentiel pour assurer les meilleurs soins à votre enfant.
Résumé (Message à retenir)
Voici quelques points simples à retenir concernant la maladie de Krabbe :
- La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare qui endommage le système nerveux.
- Cela détruit la gaine protectrice appelée myéline qui entoure les cellules nerveuses.
- La gravité de la maladie et l'espérance de vie varient selon l'âge d'apparition des symptômes (nourrissons, enfants, adultes). Elle est plus grave chez le nourrisson.
- Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais des traitements de soutien permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) réalisée avant l'apparition des symptômes peut parfois freiner la progression de la maladie.
- Il s'agit d'une maladie génétique et elle est inévitable. Toutefois, une consultation en génétique peut vous aider à prendre conscience de votre risque.
- Si votre enfant présente ces symptômes, il est très important de consulter un médecin immédiatement.
J'espère que ces informations vous seront utiles. N'oubliez pas qu'il est préférable de consulter un médecin pour tout problème de santé.
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