Vous vous inquiétez pour la vue de votre enfant ? Découvrons ensemble l'amaurose congénitale de Leber (ACL).

Lorsque vous regardez les yeux de votre bébé, vous vous demandez parfois s'il voit bien ou s'il a un problème de vision. En effet, certains bébés naissent avec des troubles visuels. Cette affection rare, mais importante, s'appelle l'amaurose congénitale de Leber. Parlons-en plus en détail.

Qu’est-ce que l’amaurose congénitale de Leber (ACL) ?

L'amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie très rare qui affecte la rétine, la couche interne de l'œil, chez les nourrissons. Imaginez la rétine comme la pellicule d'un appareil photo : ce que nous voyons y est enregistré sous forme d'image. La rétine contient des cellules très spéciales, appelées photorécepteurs . Il en existe deux types : les bâtonnets et les cônes . Les bâtonnets nous permettent de voir la nuit et dans l'obscurité, tandis que les cônes nous permettent de voir les couleurs et de voir net le jour.

Chez un bébé atteint d'atrophie congénitale de Leber (ACL), les bâtonnets et les cônes ne fonctionnent pas correctement. Autrement dit, ces cellules sont incapables de transmettre correctement la lumière qui pénètre dans l'œil sous forme de signal électrique au cerveau. À mesure que cette activité électrique diminue, la vision du bébé se détériore. Parfois, en l'absence totale d'activité électrique, le bébé peut devenir aveugle.

Il s'agit d'une affection congénitale, ce qui signifie que les bébés naissent avec. Les médecins indiquent que la vision d'un bébé commence généralement à décliner progressivement vers l'âge de 6 mois . Par conséquent, si vous remarquez des changements au niveau des yeux de votre bébé, ou si vous avez l'impression qu'il a des difficultés à voir, il est préférable de consulter un ophtalmologiste dès que possible.

Cette affection (LCA) est-elle fréquente ?

Vous vous demandez peut-être à quel point cette affection est fréquente. Elle est en réalité très rare : on estime qu’elle ne touche que deux bébés sur 100 000. C’est un chiffre extrêmement bas. Cependant, malgré sa rareté, elle figure parmi les principales causes de cécité chez les jeunes enfants. Il est donc important d’en être conscient, même si elle est rare.

Quels sont les symptômes d'un bébé atteint de (LCA) ?

Il peut parfois être difficile pour les parents de reconnaître un problème de vision chez un nourrisson, car celui-ci ne parle pas. Cependant, un enfant atteint d'atrophie congénitale de Leber (ACL) a une vision très faible, voire nulle. Cette affection touchant les bébés de moins d'un an, certains signes peuvent vous aider à la diagnostiquer.

L'un des premiers signes que vous pourriez remarquer est que votre bébé se frotte constamment les yeux, comme si quelque chose le gênait. Il peut également souffrir de photophobie (aversion à la lumière) . Cela signifie qu'il peut plisser les yeux ou pleurer lorsqu'il voit une lumière ou se trouve dans un endroit lumineux. Autre chose : vous pourriez remarquer que les yeux de votre bébé…Les yeux effectuent des mouvements rapides de va-et-vient (nystagmus), comme s'ils ne pouvaient fixer un point précis. On dirait qu'ils tremblent.

Vous pouvez également voir ces fonctionnalités :

• Le kératocône est une affection dans laquelle la cornée de l'œil se déforme et prend une forme conique. C'est un sujet complexe, et seul un médecin peut vous donner un diagnostic précis.
• Hypermétropie.
• La pupille de l'œil réagit à la lumière de manière anormale : soit elle est trop petite, soit elle ne réagit pas du tout. Normalement, lorsqu'on passe d'un endroit lumineux à un endroit sombre, la pupille se dilate. Or, ce n'est pas ainsi que cela fonctionne.

Si vous voyez quelque chose comme ça, ne paniquez pas et consultez un médecin. Il vous dira exactement ce qui se passe.

Pourquoi cette situation (ACV) se produit-elle ?

Voyons maintenant pourquoi ce phénomène de LCA (Least Characteristic Anatomy) se produit. La principale raison en est une modification génétique, c'est-à-dire une mutation génétique . Vous savez que toutes nos caractéristiques sont déterminées par les gènes que nous recevons de notre mère et de notre père. Ces gènes sont de petites portions de notre ADN (ADN) . Ainsi, à la naissance, si une modification ou une anomalie survient dans les gènes de l'ovule de la mère et du spermatozoïde du père, elle peut être transmise au bébé.

Près de 30 mutations génétiques différentes ont été identifiées comme pouvant être à l'origine de cette affection, l'amaurose congénitale de Leber (ACL). Plus précisément, des mutations affectent des gènes impliqués dans le développement et la croissance de la rétine. Parmi ces gènes, on peut citer notamment CEP290, CRB1, GUCY2D et RPE65.

Le plus souvent, l'atrophie congénitale de Leber (ACL) est une maladie autosomique récessive . Savez-vous ce que cela signifie ? Cela signifie que l'enfant ne développera cette maladie que si ses deux parents sont porteurs du gène défectueux (gène muté). Ils doivent tous deux être porteurs. Cependant, il n'est pas nécessaire qu'ils présentent tous les deux des symptômes. Ils peuvent être en parfaite santé, tout en étant porteurs du gène défectueux. Dans ce cas, le risque que leur enfant développe cette maladie est d'environ 25 % .

Imaginez que, si les deux parents sont porteurs de ce gène défectueux, lors de chacune de leurs grossesses, l'enfant a 1/4 de chances de développer une LCA, 1/2 de chances d'être porteur et 1/4 de chances de naître indemne.

De nombreuses personnes ignorent être porteuses d'une maladie autosomique récessive car elles n'en présentent aucun symptôme. Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique, ou si vous craignez que vos enfants en soient atteints, il est important de consulter votre médecin pour obtenir des conseils en génétique .

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette affection (LCA) ?

Pour savoir avec certitude si votre bébé est atteint d'agénésie du cristallin (LCA), vous devez consulter un ophtalmologiste. Il examinera d'abord attentivement les yeux du bébé, notamment la rétine. Ensuite, il réalisera un électrorétinogramme (ERG).Ce test mesure l'activité électrique de la rétine du bébé. Rappelez-vous, nous avons déjà évoqué l'importance de cette activité électrique pour la vision. Parfois, un examen appelé tomographie par cohérence optique (OCT) peut également être réalisé. Cet examen permet d'obtenir une image précise des différentes couches de l'œil.

Le médecin s'assurera également qu'aucune autre affection ne puisse affecter les yeux du bébé. On appelle cela un « diagnostic différentiel », car d'autres causes peuvent affecter la vision. Par exemple :

• « Rétinite pigmentaire » (il s'agit également d'une affection qui touche la rétine)
• `syndrome de Joubert`
• « Syndrome de Zellweger »
• Daltonisme (`achromatopsie`)
• Paupière tombante (ptose)

Ce n'est qu'après avoir examiné tout cela qu'un médecin peut conclure avec précision qu'il s'agit d'une `(LCA)`.

Quels sont les traitements pour (LCA) ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la LCA (atrophie congénitale de Leber). Mais rassurez-vous, les médecins s'efforcent d'améliorer la vision du bébé et de l'aider à vivre aussi bien que possible. Cela se fait généralement à l'aide de lunettes . Il existe également des dispositifs tels que des loupes ou des prismes de lecture qui peuvent aider les personnes malvoyantes.

Intéressons-nous également à la thérapie génique.

C’est relativement nouveau. En 2017, la FDA (Food and Drug Administration) américaine a approuvé la première thérapie génique pour traiter l’amaurose congénitale de Leber (ACL). C’est très prometteur. Cependant, ce traitement n’est actuellement approuvé que pour les personnes dont l’ACL est causée par une mutation du gène RPE65 .

En termes simples, la thérapie génique consiste à remplacer un gène responsable d'une maladie par un gène sain, ou à inactiver ce gène pathogène. L'objectif est d'introduire un gène sain dans les cellules et de faire régresser la maladie. Bien qu'il s'agisse encore d'un traitement expérimental, il pourrait constituer une solution prometteuse pour des affections comme l'amaurose congénitale de Leber (ACL) à l'avenir.

L'ophtalmologiste vous dira si cette thérapie génique convient ou non à votre bébé.

Peut-on prévenir l'ACL ?

En réalité, si un bébé hérite d'une mutation génétique responsable de l'agénésie du corps calleux (LCA), il n'existe aucun moyen de l'empêcher. C'est un phénomène hors de notre contrôle. Toutefois, comme je l'ai mentionné précédemment, en cas de doutes ou d'inquiétudes concernant les maladies génétiques, il est préférable de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir un enfant ou pendant la grossesse. Vous pourrez ainsi mieux comprendre les risques.

À quoi puis-je m'attendre si mon bébé est atteint de (LCA) ?

Il est normal de ressentir une grande tristesse et de la peur en apprenant que votre bébé est atteint d'agénésie du corps calleux (LCA). De nombreux bébés atteints de LCA peuvent perdre complètement la vue ou présenter une déficience visuelle importante. C'est exact.

Mais cela ne signifie pas que votre enfant ne mènera pas une vie heureuse et saine. Votre bébé aura besoin d'examens ophtalmologiques réguliers pour surveiller tout changement au niveau de ses yeux ou pour vérifier si sa vision se détériore. Votre médecin vous indiquera la fréquence de ces examens.

Le plus important est d'apporter à votre enfant le soutien et l'amour dont il a besoin. Vous avez un rôle essentiel à jouer pour l'aider à vivre avec sa basse vision et pour l'encourager. Renseignez-vous également sur les institutions et les écoles spécialisées qui accompagnent les enfants malvoyants. Cela contribuera grandement à la réussite de leur avenir.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Je vous le rappelle : si vous remarquez quoi que ce soit d'inhabituel dans les yeux de votre bébé, ou si vous avez l'impression qu'il ou elle ne voit pas bien, consultez un ophtalmologiste sans délai.

Si vous savez déjà que votre bébé est atteint de LCA (LCA) et que vous remarquez un changement dans sa vision ou une aggravation des symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque nous allons chez le médecin, il nous arrive d'oublier ce que nous voulons lui demander. Voici donc quelques questions qui pourraient vous être utiles :

• Mon bébé souffre-t-il vraiment d'« amaurose congénitale de Leber (ACL) » ?
• Quelle mutation génétique en est la cause ? (Si elle peut être identifiée)
• Quels autres examens dois-je faire pour mon bébé ?
• Quelle est la probabilité qu'il perde la vue ?
• Mon bébé est-il éligible à la thérapie génique ?

Il sera très important pour vous d'entendre et de savoir des choses comme ça.

Existe-t-il un lien entre l'amaurose congénitale de Leber (ACL) et les troubles du spectre autistique ?

Cela pose également problème à certains parents. L'atrophie congénitale de Leber (ACL) et les troubles du spectre autistique (TSA) sont deux affections qui affectent le développement de l'enfant. L'ACL affecte la rétine, tandis que les TSA sont des troubles neurodéveloppementaux.

Certaines études ont établi un lien entre les enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber (ACL) et les troubles du spectre autistique (TSA). Toutefois, cela ne signifie pas que tous les enfants atteints d'ACL développeront un TSA. Pour en savoir plus, il est conseillé de consulter votre médecin.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Bon, laissez-moi vous résumer quelques-uns des points les plus importants dont nous avons parlé pour vous aider à vous en souvenir.

L'amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie génétique rare qui peut entraîner une perte de vision chez les bébés car les cellules de leur rétine ne fonctionnent pas correctement.

Si votre bébé est atteint d'agénésie du corps calleux (LCA), il perdra probablement la vue. Mais cela ne signifie pas qu'il ne peut pas mener une vie heureuse et saine.

Cela est dû à des modifications génétiques. Si vous avez des inquiétudes ou des doutes à ce sujet, il est très important de consulter un conseiller en génétique.

Le plus important est de consulter un ophtalmologiste dès que vous remarquez le moindre changement dans les yeux de votre bébé.Vous pourrez ainsi obtenir rapidement les soins et le soutien nécessaires. Votre médecin vous expliquera tout, notamment la fréquence des examens ophtalmologiques de votre bébé et les mesures à prendre pour protéger sa vision.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul. Des médecins, des conseillers et des groupes de soutien sont là pour vous accompagner dans cette épreuve.

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