Avez-vous ces problèmes pulmonaires ? Parlons de la LAM (lymphangioleiomyomatose).

Avez-vous déjà entendu parler de cette maladie au nom un peu long, la LAM (lymphangioleiomyomatose) ? Ce nom peut paraître étrange. Il s’agit d’une maladie rare qui affecte les poumons. Aujourd’hui, nous allons vous l’expliquer simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre. Ne vous inquiétez pas, nous allons tout vous expliquer.

Qu’est-ce que la LAM (lymphangioleiomyomatose) exactement ?

En résumé, la LAM est une maladie rare qui provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les poumons. Cela peut endommager ces derniers. Elle peut aussi, parfois, entraîner la formation de kystes dans les reins et le système lymphatique. Imaginez ce qui se passerait si les cellules musculaires lisses de votre corps se mettaient soudainement à proliférer de façon incontrôlée. C'est ce qui se produit ici. Cette maladie est causée par des mutations génétiques.

Cette affection, appelée LAM (prononcée « limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis ») , touche principalement les femmes . Elle affecte généralement les femmes âgées de 20 à 40 ans, ou celles qui ont terminé leur puberté et approchent de la ménopause. De ce fait, les médecins pensent que l'œstrogène ou la présence de l'utérus pourraient jouer un rôle dans le développement de ces tumeurs.

Quels sont les principaux types de LAM ?

Il existe deux principaux types de LAM :

1. TSC-LAM : Certaines femmes sont atteintes d’une maladie génétique appelée « complexe de sclérose tubéreuse » (TSC). Si elles développent une LAM, on parle alors de TSC-LAM.

2. LAM sporadique : Ce type de LAM survient de façon aléatoire, c’est-à-dire qu’une mutation génétique se produit de manière aléatoire au cours de la vie. L’important est que ce type de LAM sporadique ne soit pas transmis à la descendance.

Cette maladie appelée LAM est-elle fréquente ?

La LAM est une maladie très rare . On estime qu'environ une femme sur 140 000 pourrait en être atteinte. Cependant, entre 30 % et 80 % des femmes atteintes de sclérose tubéreuse pourraient également souffrir de LAM.

Quels sont les symptômes de la maladie LAM ?

Une personne atteinte de LAM peut présenter des symptômes tels que :

• Difficultés respiratoires (dyspnée) : Parfois, celles-ci peuvent augmenter progressivement.
• La respiration sifflante est un sifflement provenant de la poitrine .
• Douleur thoracique .
• Toux .
• Parfois, du sang ou du chyle (le « (chyle) » - liquide lymphatique provenant du système digestif) s’échappent avec le mucus .

Ne concluez pas que vous souffrez de LAM uniquement parce que vous présentez ces symptômes, car ils peuvent également être ceux d'autres maladies pulmonaires. Il est donc important de consulter un médecin.

Pourquoi cette LAM survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de la LAM est une mutation de deux gènes de notre organisme, appelés TSC1 et TSC2. Ces deux gènes agissent comme des gènes suppresseurs de tumeurs, empêchant la prolifération excessive de cellules cancéreuses. Ainsi, en cas de mutation de l'un ou l'autre de ces gènes, les cellules musculaires lisses mentionnées précédemment se multiplient de façon incontrôlée. Il en résulte :

• Des tumeurs pulmonaires (lymphangioleiomyomatose pulmonaire) se développent.
• Des tumeurs (angiomyolipomes) se forment dans les reins.
• Des kystes se forment dans le système lymphatique.

Comment contracte-t-on la LAM ?

Il existe deux façons de développer une LAM. La première est l'héritage d'un gène défectueux provenant d'un parent porteur d'une anomalie du gène TSC1 ou TSC2. Cet héritage entraîne la sclérose tubéreuse, qui comporte un risque de développer une LAM. Plus de 30 % des femmes atteintes de sclérose tubéreuse sont également atteintes de LAM.

L'autre possibilité est une mutation spontanée du gène TSC2, sans lien héréditaire. La cause exacte est inconnue. La LAM qui se développe ainsi est appelée LAM sporadique. Dans ce cas, les autres symptômes de la sclérose tubéreuse ne se manifestent pas.

Qui présente un risque plus élevé de développer une LAM ?

Bien que cela soit surprenant, la LAM touche principalement les femmes . À ce jour, seuls quelques hommes ont été diagnostiqués. Un seul cas sporadique de LAM a été rapporté chez un homme.

De plus, la LAM peut être plus grave pendant la grossesse et lors de l'utilisation de médicaments contenant des œstrogènes .

Quelles sont les complications possibles de la LAM ?

La complication la plus fréquente de la LAM est le pneumothorax . Tel un ballon qui éclate, l'air s'échappe des poumons et provoque leur affaissement. Plus de la moitié des femmes atteintes de LAM connaîtront au moins un épisode de pneumothorax au cours de leur vie. Parfois, ces épisodes peuvent se répéter. Le diagnostic de LAM est souvent posé après cet épisode.

Parmi les autres complications, on peut citer :

• Accumulation de liquide appelé chyle autour des poumons (chylothorax).
• Accumulation de liquide autour des poumons (épanchement pleural).
• Obstruction du système lymphatique.

Comment diagnostique-t-on la LAM ?

Pour diagnostiquer la LAM, un médecin commencera par vous examiner et vous interroger sur vos symptômes. Il prescrira ensuite des examens complémentaires et des examens d'imagerie afin de déterminer les éléments suivants :

• Vérifiez le bon fonctionnement de vos poumons.
• Vérifier le taux d'oxygène dans le sang.
• Surveillez tout changement au niveau des poumons.
• Vérifier si la quantité de certaines « protéines » dans le sang est supérieure à la normale.

Les symptômes de la LAM étant similaires à ceux d'autres maladies pulmonaires courantes, il peut parfois être difficile pour les médecins de la diagnostiquer.

Quels sont les tests utilisés pour diagnostiquer la LAM ?

Vous devrez peut-être effectuer des tests comme ceux-ci :

• Tests de la fonction pulmonaire : Ces tests vérifient comment vos poumons vous permettent d'inspirer et d'expirer efficacement.
• Test du niveau d'oxygène dans le sang (oxymétrie de pouls) : Un test simple qui consiste à fixer quelque chose comme une pince sur votre doigt.
• Examens d'imagerie : Il s'agit notamment des tomodensitométries (TDM), des IRM (imagerie par résonance magnétique) et des TDM à haute résolution (TDM-HR). Une TDM-HR permet d'obtenir une image nette même d'une très petite zone des poumons, facilitant ainsi le diagnostic de certaines maladies pulmonaires.
• Test VEGF-D : Votre médecin peut prescrire une analyse de sang pour rechercher des infections, évaluer le fonctionnement de vos autres organes et mesurer votre taux de VEGF-D (facteur de croissance endothélial vasculaire D). De nombreuses personnes atteintes de LAM présentent un taux élevé de cette protéine, mais ce n’est pas systématique.
• Biopsie pulmonaire : Cette procédure consiste à prélever un petit fragment de tissu pulmonaire pour l’analyser en laboratoire. Le prélèvement peut être réalisé soit par bronchoscopie (intervention consistant à introduire un tube muni d’une caméra dans les poumons), soit par chirurgie thoracique vidéo-assistée (VATS).

Comment traite-t-on la maladie LAM ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la LAM. Cependant, le sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine, commercialisé sous le nom de Rapamune®) peut contribuer à stabiliser la maladie et à en freiner l'aggravation. Le sirolimus peut aider à réduire la taille des tumeurs rénales (angiomyolipomes), à diminuer le volume des tumeurs et l'accumulation de liquide dans le système lymphatique, et à atténuer les symptômes.

Comme d'autres traitements :

• Oxygénothérapie : Pour les personnes ayant des difficultés respiratoires.
• Bronchodilatateurs inhalés : Ce sont des médicaments semblables à des inhalateurs. Ils dilatent les voies respiratoires dans les poumons et facilitent la respiration.
• Réadaptation pulmonaire : Il s'agit d'un programme qui combine exercice, éducation et accompagnement.
• Transplantation pulmonaire : En dernier recours pour les personnes dont la maladie a progressé à un stade très avancé.

Intéressons-nous également aux effets secondaires et aux complications du traitement.

Le sirolimus peut parfois provoquer de graves lésions rénales et augmenter le risque d'infections graves . Il est donc essentiel de discuter des avantages et des inconvénients de ce médicament avec votre médecin avant de prendre une décision.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de LAM ?

La LAM peut s'aggraver avec le temps. Votre plan de traitement pourra être modifié en fonction du traitement le plus adapté à votre situation. Vous collaborerez avec votre pneumologue afin de déterminer la meilleure façon de surveiller votre état. Il ou elle contrôlera régulièrement votre fonction pulmonaire. Votre plan de traitement sera basé sur :

• votre âge.
• Votre statut ménopausique (si vous êtes ménopausée ou non).
• La rapidité avec laquelle la fonction pulmonaire décline.
• Que vos reins ou votre système lymphatique aient été touchés.

À quelle vitesse se propage la LAM ?

La vitesse de propagation de la LAM peut varier d'une personne à l'autre . Plusieurs facteurs peuvent influencer cette vitesse :

• Le type de LAM dont vous souffrez : Bien que les personnes atteintes de `(TSC-LAM)` aient une fonction pulmonaire relativement meilleure que celles atteintes de `(LAM sporadique)`, le taux de déclin de la fonction pulmonaire est en grande partie le même dans les deux cas.
• Votre âge : Chez certaines personnes, la LAM cesse de se propager après la ménopause, lorsque le taux d'œstrogènes dans le corps diminue.
• Comment vous réagissez au traitement : Le médicament Sirolimus peut stabiliser la maladie chez de nombreuses personnes.

Quand une transplantation pulmonaire est-elle nécessaire ?

Environ 64 % des personnes atteintes de LAM peuvent vivre 20 ans ou plus après le diagnostic sans avoir besoin d'une transplantation pulmonaire. Cependant, comme les cellules de la LAM ne se développent pas initialement dans les poumons, des kystes peuvent continuer à apparaître même après une transplantation pulmonaire .

Quelle est l'espérance de vie avec la LAM ? (Espérance de vie)

La durée de vie avec une LAM dépend de la gravité de la maladie et de sa vitesse de progression. Cependant, globalement, la situation est bien meilleure qu'auparavant. Plus de 90 % des personnes atteintes de LAM sont en vie 10 ans après le diagnostic.

Comment prendre soin de moi ?

Discutez avec votre pneumologue de ce à quoi vous pouvez vous attendre et de la façon d'organiser votre vie avec la LAM. Consultez votre médecin à l'heure, prenez vos médicaments comme prescrit et informez-le immédiatement si vous présentez de nouveaux symptômes, si vos symptômes s'aggravent ou si vous ressentez des effets secondaires liés à votre traitement.

Quand faut-il consulter un médecin ? Quand faut-il se rendre aux urgences ?

Si vous avez des difficultés à respirer, une toux ou d'autres symptômes inquiétants, qu'ils persistent ou s'aggravent, consultez un médecin.

Quand se rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) :

Si vous présentez des signes d'affaissement pulmonaire (pneumothorax) ou d'autres symptômes graves, rendez-vous immédiatement à l'hôpital :

• Si vous avez des difficultés à respirer.
• Si vous avez de fortes douleurs thoraciques .
• Si vous crachez du sang .
• Si la peau, les lèvres et les ongles deviennent bleus (« cyanose ») .

Quelles sont les questions importantes à poser au médecin ?

Il peut être utile de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Ai-je une `(LAM sporadique)` ou une `(TSC-LAM)` ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Comment dois-je utiliser mes médicaments ?
• Quels sont les symptômes nouveaux ou qui s'aggravent et que je dois surveiller ?
• Aurais-je besoin d'une greffe de poumon ?

La LAM est-elle un cancer ?

La LAM n'est généralement pas considérée comme un cancer . Cependant, elle présente certains aspects similaires à ceux d'un cancer qui se propage d'un endroit à un autre (cancer métastatique). Cela signifie que des cellules se développent à partir d'un point précis et migrent par voie sanguine et lymphatique jusqu'aux poumons et aux reins. Ce type de développement est parfois appelé métastase bénigne.

Cependant, les scientifiques ignorent encore l'origine de ces cellules. De plus, contrairement aux cellules cancéreuses, ces tumeurs ne semblent pas se propager à d'autres organes comme le foie ou le cerveau. Observées au microscope, ces cellules ressemblent davantage à des cellules normales qu'à des cellules cancéreuses.

Grâce aux nouveaux traitements et à une meilleure compréhension de la LAM, les personnes atteintes vivent aujourd'hui plus longtemps sans transplantation pulmonaire. Cependant, s'adapter à ce nouveau mode de vie prend du temps. Apprendre qu'on est atteint d'une maladie chronique peut être bouleversant. Mais votre équipe médicale – et vos proches – sont là pour vous aider à reprendre confiance en vous.

Enfin, ce qu'il faut retenir

La LAM peut être une maladie difficile à vivre, mais vous n'êtes pas seul(e). Grâce aux progrès de la médecine, il existe de nombreuses façons de la gérer. Le plus important est de rester positif(ve), de suivre les conseils de votre médecin et de ne pas perdre espoir. Parlez de vos inquiétudes et de vos craintes à votre médecin et à vos proches. Sachez que de nombreuses personnes peuvent vous accompagner dans cette épreuve.

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