Découvrons ensemble cette affection dangereuse qui survient soudainement pendant une intervention chirurgicale : l’hyperthermie maligne !

Si vous ou l'un de vos proches devez subir une intervention chirurgicale, vous avez probablement déjà entendu parler d'anesthésie. Cela signifie que l'on est endormi pendant l'opération. Mais avez-vous déjà pensé que certaines personnes peuvent présenter une réaction très dangereuse, voire mortelle, à ces médicaments anesthésiants ? C'est le cas, rare mais très grave, de l'hyperthermie maligne . Le nom peut paraître inquiétant, mais une bonne information permet d'éviter bien des problèmes. Alors, parlons-en plus en détail aujourd'hui.

Qu'est-ce que l'hyperthermie maligne ?

En termes simples, l'hyperthermie maligne est une maladie génétique . Elle est causée par une mutation génétique. Chez une personne atteinte de cette maladie, l'administration de certains médicaments anesthésiants provoque une réaction grave, voire mortelle, au cours de laquelle l'organisme réagit violemment.

Le plus encourageant, c'est que, même si cette maladie se transmet généralement de génération en génération, il existe des traitements . Et si vous êtes informé(e) tôt de ce risque, vous pouvez vous en protéger.

Nous savons que sous anesthésie générale, nous ne ressentons rien pendant l'intervention chirurgicale. Différents médicaments permettent d'obtenir cette anesthésie. Cependant, seuls quelques-uns d'entre eux provoquent une affection appelée « hyperthermie maligne ». La plupart des anesthésiques n'en sont pas responsables.

Un autre point important est que parfois une personne peut ignorer qu'elle est porteuse de la mutation génétique pouvant provoquer une hyperthermie maligne, car elle peut ne présenter aucun symptôme jusqu'à ce qu'elle soit exposée aux médicaments spécifiques mentionnés.

Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ?

Voyons voir qui présente un risque plus élevé de développer cette affection, l'« hyperthermie maligne ».

En résumé, si un membre de votre famille a déjà souffert d'hyperthermie maligne , les autres membres de cette famille peuvent également être à risque. Plus précisément, si un parent du premier degré (mère, père, frères et sœurs, enfants) a été atteint de cette maladie, vous êtes considéré comme susceptible d'en être atteint.

Par conséquent, si vous devez un jour subir une intervention chirurgicale, il est très important d'informer l'anesthésiste si quelque chose de similaire est déjà arrivé à un membre de votre famille.

Imaginez, supposons que votre famille n'ait jamais connu de réaction d'hyperthermie maligne comme celle-ci. Cependant, les personnes atteintes de certaines maladies musculaires peuvent également présenter un risque accru. Voici quelques exemples de ces maladies :

• `Maladie du noyau central`
• `Maladie des multiminicœurs`
• « Syndrome de King-Denborough »
• `trouble STAC3`

Bien que cela puisse paraître un peu compliqué, il est bon que les personnes atteintes de ces affections en soient conscientes.

Cette affection est-elle fréquente ?

L’hyperthermie maligne est-elle fréquente ? Bien que les statistiques soient parfois disparates, on estime généralement qu’elle survient dans environ une intervention chirurgicale sur 100 000 chez l’adulte. Chez l’enfant, ce chiffre est d’environ une intervention sur 30 000. Il est également à noter que la moitié des patients identifiés ont moins de 19 ans.

Cependant, les scientifiques pensent que les personnes prédisposées à cette « hyperthermie maligne » sont plus susceptibles d'être présentes dans la société. Comme beaucoup ne sont pas exposées aux médicaments spécifiques qui la provoquent au cours de leur vie, elles peuvent même ignorer leur risque.

Quels sont les symptômes de cela ?

Les symptômes de l'hyperthermie maligne peuvent varier légèrement d'une personne à l'autre. Ils peuvent apparaître pendant l'intervention chirurgicale ou durant la convalescence. Par exemple, si vous êtes sous anesthésie et que ces symptômes apparaissent pendant une opération, vous ne les sentirez pas. Cependant, votre anesthésiste ou l'infirmier(ère) anesthésiste est très vigilant(e) à ce sujet. Ils surveillent attentivement tous les patients anesthésiés. Dès qu'ils détectent ces symptômes, ils mettent immédiatement en place un traitement contre l'hyperthermie maligne.

Signes précoces

Voici les premiers signes que vous pourriez remarquer :

• Augmentation inexpliquée du rythme cardiaque (tachycardie). Le rythme cardiaque augmente soudainement.
• Une augmentation soudaine de la quantité de dioxyde de carbone expirée par l'organisme . Ce phénomène peut également être traité à l'aide d'équipements médicaux.
• Augmentation du rythme respiratoire (tachypnée). Vous commencez à respirer rapidement, comme si vous étiez à bout de souffle.
• Raideur musculaire, raideur (« rigidité musculaire »). Les muscles du corps se raidissent comme s'ils étaient écrasés par une pierre.
• Augmentation soudaine de la température corporelle . Le corps commence à se réchauffer.

Symptômes qui apparaissent plus tard

À mesure que la situation s'aggrave, vous pourriez également observer des symptômes tels que :

• Une élévation de la température corporelle au-dessus d'une fièvre normale .
• Urine foncée . Elle peut même devenir brune.
• Les analyses sanguines révèlent une dégradation musculaire .
• Troubles du rythme cardiaque (arythmie). Le cœur bat anormalement.
• Saignement .
• Des affections telles que les crises d'épilepsie .

Pourquoi survient l'hyperthermie maligne ?

Voyons maintenant pourquoi cette affection appelée « hyperthermie maligne » survient.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent une protéine anormale dans leurs cellules musculaires. Ceci est dû à une modification de leurs gènes, appelée mutation génétique .

En termes simples, notre ADN est comme un « livre d'instructions » contenant les informations nécessaires au fonctionnement des cellules de notre corps. Si une information est manquante ou endommagée dans cet ADN, c'est à ce moment-là que des maladies génétiques comme celles-ci se manifestent.

Cette mutation génétique est asymptomatique au quotidien. Cependant, si une personne porteuse de cette mutation est exposée aux anesthésiques spécifiques mentionnés précédemment – ​​ou, très rarement, à des températures élevées ou lors d'un effort physique intense – ses cellules musculaires commencent à libérer du calcium de manière anormale.

Par conséquent, les muscles continuent de se contracter et deviennent tendus ou rigides, le métabolisme et la température corporelle augmentent anormalement. Finalement, les cellules musculaires meurent et une grande quantité de potassium s'accumule dans le sang. Ceci peut entraîner d'autres symptômes et complications.

Les médicaments anesthésiques peuvent provoquer cette affection.

Une personne génétiquement prédisposée à l'« hyperthermie maligne » peut présenter cette réaction si on lui administre les anesthésiques suivants :

Médicaments inhalés :

• `Halothane`
• `Desflurane`
• `Sévoflurane`
• `Isoflurane`

Médicaments intraveineux :

• Succinylcholine – Il s'agit d'un relaxant musculaire à action rapide.

Comment le reconnaître ?

Si vous subissez une intervention chirurgicale sous anesthésie dangereuse sans savoir que vous avez une prédisposition à l'hyperthermie maligne, ni vous ni l'anesthésiste ne le saurez avant que la réaction ne se produise.

Cependant, lors d'une anesthésie, l'anesthésiste ou l'infirmier(ère) surveillera de très près vos signes vitaux et votre état de santé pendant et après l'intervention. En cas d'hyperthermie maligne, celle-ci sera diagnostiquée grâce aux anomalies des signes vitaux et aux réactions mentionnées précédemment.

• Augmentation du rythme cardiaque sans raison apparente.
• Augmentation rapide de la température corporelle.
• Une augmentation soudaine de la quantité de dioxyde de carbone expirée par le corps.
• Tension musculaire.

Les anesthésiologistes sont formés pour reconnaître ces changements précocement . Ils peuvent ainsi réagir rapidement face à cette urgence. Plus le diagnostic est rapide, plus le traitement et le contrôle de la pathologie sont efficaces.

Comment savoir à l'avance si vous courez ce risque ?

Si vous ou votre médecin pensez que vous pourriez présenter un risque d'hyperthermie maligne, que ce soit en raison de vos antécédents familiaux ou pour d'autres raisons, certains tests spécifiques peuvent être effectués pour le confirmer :

• Test de contracture à la caféine et à l'halothane (CHCT) : Pour ce test, un petit morceau de votre muscle (biopsie musculaire) est prélevé et l'échantillon de tissu est exposé à des solutions d'halothane et de caféine pour voir s'il réagit à un gaz anesthésique.
• Tests génétiques : Ces tests permettent d’identifier des mutations dans les gènes RYR1, STAC3 et CACNA1S. Plus de 45 mutations susceptibles de provoquer une hyperthermie maligne ont été identifiées.

Cependant, ces tests de dépistage d'une prédisposition à l'hyperthermie maligne sont très coûteux et ne peuvent être réalisés que dans quelques laboratoires spécialisés. Par exemple, le test CHCT n'est disponible que dans quatre centres aux États-Unis. Par conséquent, en cas d'intervention chirurgicale d'urgence et si un proche a déjà souffert d'hyperthermie maligne, les anesthésistes privilégient généralement des anesthésiques plus sûrs plutôt que ces médicaments à risque.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le principal traitement de l'hyperthermie maligne est le dantrolène (nom commercial Dantrium®).

Dès que les anesthésistes suspectent une hyperthermie maligne, ils administrent du dantrolène. Simultanément, ils interrompent l'administration de l'anesthésique responsable de la réaction, et le chirurgien termine l'intervention au plus vite.

De plus, l'équipe d'anesthésie et de chirurgie traite également les autres symptômes et complications causés par l'hyperthermie maligne. Voici quelques exemples de ces traitements :

• L'hyperthermie est traitée par des méthodes de refroidissement , telles que l'administration de liquides intraveineux froids et l'application de poches de glace.
• L'oxygène est administré soit par un masque facial, soit par un tube placé dans la trachée.
• En cas de rythme cardiaque irrégulier (arythmie), un traitement médicamenteux est prescrit .

Une fois votre état stabilisé, vous serez gardé en unité de soins intensifs (USI) pendant au moins une journée en observation . L'équipe médicale effectuera des examens complémentaires (par exemple, des analyses de sang) et vous prodiguera des soins supplémentaires si nécessaire.

Peut-on éviter cela ?

L'hyperthermie maligne est plus difficile à prévenir, sauf si vous êtes porteur de la mutation génétique responsable ou si un membre de votre famille en est atteint et que vous en avez informé votre anesthésiste. Dans ce cas, l'anesthésiste n'utilisera pas les médicaments à risque dans votre protocole d'anesthésie.

Mais le plus triste, c'est que la plupart du temps, les gens ne découvrent qu'ils sont à risque d'hyperthermie maligne qu'après en avoir été atteints.

Que se passe-t-il après cette affection ? Peut-on la guérir ?

Si les symptômes de l’hyperthermie maligne sont diagnostiqués précocement et traités correctement, une guérison complète est possible . La rapidité d’intervention de l’équipe d’anesthésie et de chirurgie est alors primordiale.

Cependant, il ne faut pas oublier que parfois, même avec un traitement rapide, une défaillance multiviscérale et même la mort peuvent survenir.

Quelles autres complications peuvent survenir en cas d'hyperthermie maligne ?

L’hyperthermie maligne peut entraîner des complications graves telles que :

• Lésions musculaires
• Insuffisance rénale
• Insuffisance hépatique
• Saignement
• Arrêt cardiaque
• crises
• Coma
• La mort

Est-ce fatal ?

L’hyperthermie maligne, si elle n’est pas traitée, est une affection potentiellement mortelle . Même avec un traitement approprié, le taux de mortalité rapporté se situe entre 3 et 5 %. Il ne faut donc pas la prendre à la légère.

Quand devrais-je consulter un médecin à ce sujet ?

Si vous vous préparez à une intervention chirurgicale, il est très important d'informer les médecins si un membre de votre famille a déjà eu des problèmes avec l'anesthésie .

De plus, si vous recevez un diagnostic récent de mutation génétique provoquant une hyperthermie maligne chez un parent du sang (parent biologique), ou si vous apprenez que cette personne a développé une affection appelée hyperthermie maligne, il est très important d'en informer votre médecin et de le consigner dans votre dossier médical.

Les points les plus importants à retenir de cet article

L’hyperthermie maligne est une réaction grave, potentiellement mortelle, à certains médicaments anesthésiques.

La bonne nouvelle, c'est que cette maladie peut être traitée et, si vous savez que vous êtes à risque, qu'elle peut être prévenue.

Si possible, renseignez-vous sur les antécédents médicaux de vos proches parents. Partagez ces informations avec votre médecin. L’hyperthermie maligne étant causée par une mutation génétique héréditaire, si un membre de votre famille en est atteint, vous présentez également un risque accru.

Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant l'intervention chirurgicale et l'anesthésie, n'hésitez jamais à les poser à votre médecin. Il est là pour vous aider. Votre vigilance et une communication ouverte avec votre équipe médicale sont essentielles à votre sécurité.

hyperthermie maligne , anesthésie, chirurgie, maladies génétiques, antécédents familiaux, complications anesthésiques, température corporelle élevée