Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Morquio !

Avez-vous récemment remarqué des anomalies dans le développement de votre enfant ou des changements au niveau de ses os ? Il est possible que vous vous inquiétiez parfois, car vous n’arrivez pas à identifier ces anomalies. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare, mais très importante : le syndrome de Morquio.

Qu'est-ce que le syndrome de Morquio ? Essayons de le comprendre simplement !

Bien, voyons ce qu'est le syndrome de Morquio. On l'appelle aussi mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV). En résumé, c'est une maladie génétique qui affecte le développement osseux et dont les symptômes s'aggravent progressivement. « Génétique » signifie qu'il s'agit d'une maladie héréditaire.

La principale cause de cette affection est l'incapacité de notre organisme à décomposer correctement les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG) (anciennement mucopolysaccharides). Cela s'explique par un manque d'enzymes nécessaires à cette digestion. Imaginez ces enzymes comme de petits ouvriers qui accomplissent tout le travail dans notre corps. En leur absence, certaines fonctions ne peuvent pas se dérouler correctement.

Quels sont les principaux types de syndrome de Morquio ?

Il existe deux principaux types de syndrome de Morquio. Bien que les symptômes des deux types soient en grande partie similaires, les facteurs génétiques qui les provoquent sont différents.

• Type A : Ceci est dû à une déficience de l'enzyme N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Type B : Ceci est dû à une déficience de l'enzyme bêta-galactosidase (GLB1).

Étant donné que le traitement peut être différent pour les deux types, il est très important d'identifier précisément le type dont vous souffrez.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome de Morquio est une maladie relativement rare. Aux États-Unis, les statistiques montrent qu'il touche environ une personne sur 200 000 à 300 000. Parmi ces personnes, 95 % seraient atteintes du syndrome de Morquio de type A.

Quels sont les symptômes du syndrome de Morquio ?

Les symptômes du syndrome de Morquio apparaissent généralement durant la petite enfance et s'aggravent progressivement. Ils affectent principalement le squelette. Voici de quels symptômes il s'agit :

• Les traits du visage se durcissent légèrement.
• Articulations flexibles.
• Anomalies du développement de la colonne vertébrale, du thorax, des côtes, des hanches et des poignets. Vous avez probablement déjà vu des enfants présentant une scoliose. Ce genre de choses.
• Genoux cagneux (genu valgum). Les genoux semblent être pliés vers l'intérieur.
• Les vertèbres cervicales ne sont pas correctement positionnées. On parle alors d'anomalie de l'apophyse odontoïde.
• Petite taille. C'est-à-dire, ne pas avoir une taille appropriée à son âge.
• Scoliose ou cyphose.

Outre le squelette, cette affection peut également toucher d'autres parties du corps. Parmi les symptômes, on peut citer :

• Vision floue et baisse de l'acuité visuelle. Parfois, le blanc de l'œil, comme l'iris, peut apparaître flou.
• Problèmes dentaires dus à l'amincissement de l'émail des dents.
• Foie hypertrophié (hépatomégalie).
• Perte auditive et otites fréquentes.
• L'apparition de hernies.
• Douleurs dans les zones où il existe des anomalies de croissance osseuse.
• Ronflements et apnée du sommeil.
• Infections fréquentes des voies respiratoires supérieures.

Le plus important à retenir est que le syndrome de Morquio n'affecte pas l'intelligence de l'enfant.

Cependant, certains symptômes graves de cette affection peuvent mettre la vie en danger. Il s'agit notamment des suivants :

• Obstruction des voies respiratoires.
• La compression de la moelle épinière peut provoquer des affections telles que la paralysie.
• Anomalies des valves cardiaques.

Quelles sont les causes du syndrome de Morquio ?

Le syndrome de Morquio est également d'origine génétique. Cette affection survient lorsqu'un enfant hérite de deux mutations génétiques (c'est-à-dire de la mère et du père) soit du gène GALNS (type A), que nous avons évoqué précédemment, soit du gène GLB1 (type B).

Ces gènes produisent les enzymes qui décomposent les molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG), mentionnées précédemment. En cas de mutation de ces gènes, ces enzymes ne reçoivent plus les instructions nécessaires à leur bon fonctionnement. Leur activité est alors fortement réduite, voire nulle.

Que se passe-t-il ensuite ? Ces molécules de sucre (GAG) commencent à s’accumuler dans des structures intracellulaires appelées lysosomes. Les lysosomes sont des organites cellulaires où les substances indésirables sont dégradées et recyclées. C’est pourquoi le syndrome de Morquio est également appelé maladie de surcharge lysosomale .

Bien que cette accumulation de molécules de sucre affecte divers tissus et organes, elle touche le plus souvent les os. C'est pourquoi les symptômes se manifestent principalement au niveau osseux.

Qui peut être touché par cette affection ?

Le syndrome de Morquio est une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui. Il est transmis uniquement si le gène affecté est hérité des deux parents (transmission autosomique récessive).Cela signifie que pour qu'un enfant soit atteint de cette maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène. Cependant, même s'ils sont porteurs, les parents ne présenteront aucun symptôme.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Morquio ?

Cette affection est généralement diagnostiquée lorsque les symptômes apparaissent, c'est-à-dire durant la petite enfance. Le médecin de votre enfant commencera par un examen clinique et pourra prescrire une radiographie pour observer les os. Il pourra également prescrire d'autres examens.

• Analyse d'urine : ce test permet de vérifier la présence de niveaux élevés de glycosaminoglycanes dans l'urine de l'enfant.
• Analyse sanguine : celle-ci permet d’identifier le gène responsable des symptômes et d’observer le fonctionnement de l’enzyme correspondante dans l’organisme.

Quels sont les traitements du syndrome de Morquio ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Morquio. Cependant, divers traitements permettent d'en contrôler les symptômes et d'améliorer le quotidien de l'enfant. En voici quelques exemples :

• Remplacement de la cornée - kératoplastie pénétrante.
• Thérapie de remplacement enzymatique (TRE) pour le syndrome de Morquio de type A. Elle consiste à administrer l'enzyme déficiente par voie externe.
• Physiothérapie : Elle contribue à améliorer la mobilité de l'enfant.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour libérer les os comprimés, stabiliser les vertèbres et la moelle épinière au niveau du cou, et retirer les amygdales et les végétations adénoïdes afin de dégager les voies respiratoires.
• Utilisation d'un fauteuil roulant ou d'autres dispositifs d'assistance à la mobilité.
• Utilisation d'appareils auditifs ou de tubes de ventilation.

À quoi puis-je m'attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Morquio ?

Les symptômes du syndrome de Morquio peuvent être légers au début. Cependant, il faut s'attendre à ce qu'ils s'aggravent progressivement avec la croissance de votre enfant. Rassurez-vous, un traitement peut soulager votre enfant et prévenir des complications graves, voire mortelles.

Quelle est l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte du syndrome de Morquio ?

Il est très difficile de répondre à cette question. L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Morquio varie selon la gravité de la maladie.Le professionnel de santé qui suit votre enfant vous expliquera cela en fonction de son état de santé. Les symptômes tels que les difficultés respiratoires et la compression de la moelle épinière sont les principaux facteurs pouvant entraîner un décès prématuré.

Les enfants présentant des symptômes graves peuvent vivre jusqu'à l'adolescence. Ceux qui présentent des symptômes moins graves peuvent vivre jusqu'à l'âge mûr, voire jusqu'à la soixantaine.

Le syndrome de Morquio peut-il être prévenu ?

Le syndrome de Morquio est une maladie génétique, il n'existe donc aucun moyen de le prévenir. Cependant, si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de cette maladie génétique, ou si vous avez des inquiétudes à ce sujet avant d'avoir un enfant, vous pouvez consulter votre médecin pour obtenir des conseils et des tests génétiques. Cela vous permettra de mieux comprendre le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie génétique.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Les symptômes touchant la moelle épinière et les voies respiratoires sont les plus graves. Il est donc important d'y prêter attention rapidement. Si votre enfant a des difficultés à respirer ou présente des signes de paralysie, rendez-vous immédiatement à l'hôpital.

Soyez toujours attentif aux symptômes de votre enfant, surtout après une intervention chirurgicale, et surveillez les signes d'infection (douleur, gonflement, pus, etc.). Si vous constatez l'un de ces signes, consultez immédiatement votre médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il est judicieux de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Mon enfant a-t-il besoin de physiothérapie pour améliorer sa mobilité ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger des anomalies de croissance osseuse ?
• De quel type de syndrome de Morquio souffre mon enfant ?
• Mon enfant devra-t-il utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Il peut être très difficile de savoir que son enfant est atteint d'une maladie génétique susceptible de réduire son espérance de vie. C'est compréhensible. Il est important de toujours lui témoigner beaucoup d'amour et de soutien. Cette maladie affectant ses os, il peut lui être difficile de marcher et de jouer avec les autres enfants de son âge. Cependant, l'utilisation d'aides à la mobilité peut lui permettre de participer plus librement aux activités de l'enfance.

Si vous constatez un retard de développement chez votre enfant, notamment au niveau de la vision ou de l'audition, consultez immédiatement votre médecin. Cela permettra d'éviter des difficultés scolaires. Si votre enfant présente des signes de détresse respiratoire ou une perte de connaissance, rendez-vous immédiatement à l'hôpital.

Vivre avec une telle maladie est un défi, mais des conseils médicaux appropriés, un traitement adapté et votre amour seront une grande force pour permettre à votre enfant de vivre la meilleure vie possible.

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