Avez-vous souvent des saignements de nez ? Avez-vous des taches rouges sur la peau ? Pourrait-il s’agir de la maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire) ?

Avez-vous souvent des saignements de nez ? Ou avez-vous de petites taches rouges sur la peau, notamment sur le visage, les lèvres et le bout des doigts ? Peut-être que votre mère, votre père ou un autre membre de votre famille a déjà eu ces problèmes. On n’y prête pas toujours attention, en se disant : « Oh, c’est juste notre génération. » Mais il peut parfois y avoir une raison médicale à cela, et il est important d’en être conscient. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare, mais très importante : la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH).

En termes simples, qu'est-ce que la HHT ?

La maladie de Rendu-Osler est une affection génétique héréditaire . Elle affecte principalement la formation des vaisseaux sanguins. Imaginez le système vasculaire de votre corps comme un réseau routier : les artères, comme de grandes autoroutes, et les veines, comme de grandes routes. Les minuscules vaisseaux qui relient ces deux axes principaux sont appelés capillaires.

Chez les personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler, les capillaires, ces connexions délicates, ne se forment pas correctement. À la place, il existe des connexions directes, irrégulières et fragiles entre les artères et les veines. En médecine, on appelle ces connexions anormales des malformations artérioveineuses (MAV) .

Ces malformations artério-veineuses (MAV) peuvent se développer dans n'importe quel organe du corps, par exemple dans le nez, les poumons, les intestins ou même le cerveau. Une très petite MAV qui se développe à la surface de la peau est appelée télangiectasie . Il s'agit des petites taches rouges qui apparaissent à l'intérieur de la peau, comme sur les lèvres. Ces vaisseaux sanguins fragiles peuvent se rompre très facilement. Lorsqu'ils se rompent et saignent, cela peut même entraîner des complications graves, selon leur localisation.

Cette maladie touche environ une personne sur 5 000 dans le monde. Cependant, comme de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées, on estime que le nombre de patients pourrait être plus élevé. Elle peut survenir à tout âge et de toute origine ethnique. On l'appelle également syndrome d'Osler-Weber-Rendu .

Quels sont les principaux symptômes de la maladie de Rendu-Osler ?

Les symptômes de la maladie de Rendu-Osler peuvent varier d'une personne à l'autre. Cela dépend de la localisation des vaisseaux sanguins anormaux (MAV) mentionnés précédemment. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme apparent, tandis que d'autres peuvent souffrir de symptômes très graves.

Répertorions ces symptômes dans le tableau ci-dessous.

Pourquoi la maladie de Rendu-Osler se développe-t-elle ?

C'est entièrement génétique.Elle est causée par un facteur génétique. Autrement dit, ce n'est pas une maladie contagieuse. C'est une maladie héréditaire, transmise des parents aux enfants. La maladie de Rendu-Osler est due à un gène dominant (maladie dominante). Cela signifie que si l'un de vos parents en est atteint, vous avez une chance sur deux de la développer également.

La maladie de Rendu-Osler est causée par des mutations dans deux gènes (le gène `ENG` et le gène `ACVRL1`), et les scientifiques continuent de mener des recherches à ce sujet.

Si vous souffrez de la maladie de Rendu-Osler, il est très important de parler à votre médecin de la possibilité que vos enfants en héritent.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Rendu-Osler ?

Un médecin peut suspecter cette maladie après avoir pris connaissance de vos symptômes et de vos antécédents familiaux. Bien que des tests génétiques puissent confirmer le diagnostic, celui-ci repose souvent sur les symptômes.

Votre médecin suspectera que vous souffrez de la maladie de Rendu-Osler si vous présentez au moins trois des symptômes suivants :

• Saignements de nez répétés.
• La présence de télangiectasies multiples dans les zones de la peau où les taches apparaissent habituellement (visage, lèvres, doigts).
• Avoir une MAV ou une télangiectasie dans un organe interne (comme les poumons, le cerveau, le foie).
• Avoir un membre de sa famille proche (mère, père, frère ou sœur) atteint de la maladie de Rendu-Osler.

Des tests pour confirmer la maladie

Votre médecin pourrait vous recommander de passer certains examens, tels que :

• Échographie : cet examen permet de déterminer s’il existe des MAV dans le foie.
• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Très utile, notamment pour détecter les MAV cérébrales.
• Scanner CT (tomodensitométrie) : Permet d’obtenir des images plus nettes des organes internes du corps.
• Test aux bulles (échocardiographie) : Il s’agit d’un examen spécifique. Il est utilisé pour déterminer la présence de malformations artério-veineuses (MAV) dans les poumons.

Quels sont les traitements de la maladie de Rendu-Osler ?

Il est important de se rappeler qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Rendu-Osler. Cependant, de nombreux traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes, de réduire le risque de complications graves et de mener une vie normale.

Tout en traitant vos symptômes actuels, votre médecin recherchera également d'éventuelles MAV cachées qui pourraient encore ne présenter aucun symptôme.

Voici quelques méthodes de traitement :

• En cas de saignements de nez fréquents : utilisez des pommades et un spray nasal salin pour maintenir le nez humide.
• En cas d'anémie : administrer des comprimés de fer ou, si nécessaire, une transfusion sanguine.
• Pour arrêter le saignement : le traitement au laser (« ablation ») détruit les minuscules vaisseaux sanguins qui saignent.
• Embolisation : Cette technique consiste à bloquer le vaisseau sanguin alimentant une MAV présentant un risque d’hémorragie ou de rupture à l’aide d’une substance spéciale.
• Chirurgie ou radiothérapie : ces traitements sont utilisés pour retirer ou réduire certaines MAV.
• Arrêt de certains médicaments : Il peut être nécessaire d’arrêter, sur avis médical, la prise de médicaments comme l’aspirine qui réduisent la coagulation sanguine.

Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec une HHT

Une personne atteinte de la maladie de Rendu-Osler peut avoir besoin d'un suivi médical et d'un traitement à vie, mais avec un traitement approprié, les patients atteints de cette maladie ont une espérance de vie normale.

Que peut-on faire pour prévenir les saignements de nez ?

• Parlez-en à votre médecin et évitez les médicaments qui augmentent les risques de saignement (par exemple, l'aspirine, les AINS).
• Il est essentiel de maintenir votre nez hydraté en permanence. L'utilisation d'un humidificateur à domicile, de sprays nasaux salins et l'application de pommades prescrites par votre médecin sont très importantes.
• Tenez un journal pour voir si certains aliments ou activités augmentent vos saignements de nez.

Si vous avez reçu un diagnostic de maladie de Rendu-Osler, il est très important de conseiller au reste de votre famille de se faire dépister également, car plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus les complications graves peuvent être évitées.