Avez-vous l'impression que vos membres perdent progressivement de leur force ? Il pourrait s'agir de la maladie de Charcot (SLA) !

Avez-vous déjà ressenti un engourdissement dans les jambes en montant les escaliers, des difficultés d'élocution ou la sensation qu'un objet vous échappe des mains ? Ces sensations peuvent paraître normales, mais si elles persistent, il est important de s'en préoccuper. En effet, il pourrait s'agir des premiers signes d'une maladie appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) . Parlons-en plus en détail aujourd'hui.

Qu’est-ce que la maladie du motoneurone (MND) ?

En termes simples, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un groupe de maladies qui affectent notre système nerveux. Elle entraîne la mort progressive des motoneurones . Vous vous demandez peut-être ce que sont ces motoneurones. Ce sont les cellules nerveuses qui contrôlent nos muscles. Ces motoneurones sont essentiels à toutes nos fonctions, comme respirer, parler, avaler et marcher.

Imaginez : des messages partent de notre cerveau (ce que l’on appelle les neurones moteurs supérieurs ) et arrivent à notre moelle épinière. De là, ces messages transitent par les neurones moteurs inférieurs pour atteindre les muscles de notre corps. Ce sont ces neurones moteurs supérieurs qui disent aux neurones moteurs inférieurs : « OK, maintenant, bougez ce muscle comme ceci. »

Que se passe-t-il lorsque les nerfs moteurs inférieurs ne peuvent plus transmettre de messages aux muscles ? Ces derniers s’affaiblissent et s’atrophient progressivement (atrophie musculaire) . De même, lorsque les nerfs moteurs supérieurs ne peuvent plus transmettre de signaux aux nerfs moteurs inférieurs, les muscles deviennent rigides et hyperréactifs ( hyperréflexie ). Il devient alors difficile d’effectuer des mouvements volontaires, qui sont très lents. Avec le temps, on peut même perdre la capacité de marcher et de contrôler ses mouvements.

L'important est qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il s'agit d'une maladie évolutive qui s'aggrave avec le temps. Cependant, des traitements permettent d'en atténuer les effets.

Quels sont les différents types de SLA ?

Les médecins classent la SLA selon qu'elle affecte les nerfs moteurs supérieurs, les nerfs moteurs inférieurs ou les deux. Il existe plusieurs principaux types de SLA :

`Sclérose latérale amyotrophique (SLA)`

Il s'agit de la forme la plus courante de SLA. On l'appelle aussi parfois maladie de Charcot . La SLA affecte les nerfs moteurs supérieurs et inférieurs, ce qui peut entraîner une perte rapide du contrôle musculaire et, à terme, une paralysie . De nombreux médecins utilisent parfois indifféremment les termes SLA et maladie du motoneurone.

`Paralysie bulbaire progressive (PBP)`

Voilà ce qui nous attaque.Les nerfs moteurs inférieurs se connectent au tronc cérébral (région bulbaire). Notre tronc cérébral contrôle les muscles nécessaires à des fonctions comme la parole, la mastication et la déglutition. La PBP est aussi appelée « atrophie bulbaire progressive ».

`Sclérose latérale primitive (SLP)`

Cette maladie n'affecte que les nerfs moteurs supérieurs. Le plus souvent, elle touche d'abord les jambes, puis les bras, les mains et le tronc. Enfin, elle peut affecter les muscles de la parole, de la déglutition et de la mastication.

`Atrophie musculaire progressive (AMP)`

Elle affecte uniquement les nerfs moteurs inférieurs. Cette affection est plus fréquente chez les hommes et se déclare généralement plus tôt que les autres maladies du motoneurone à apparition tardive. Les premiers symptômes sont une faiblesse des bras, qui s'étend ensuite au bas du corps. Elle peut également affecter le tronc et la respiration.

Atrophie musculaire spinale (SMA)

Il s'agit d'une maladie héréditaire qui affecte les nerfs moteurs inférieurs. Elle est également considérée comme une cause génétique majeure de mortalité infantile . Les mutations du gène SMN1 entraînent la perte de la protéine SMN . Ceci détruit progressivement les nerfs moteurs inférieurs, provoquant une atrophie et une faiblesse musculaires, et finalement le décès.

maladie de Kennedy

Elle est liée à un gène du chromosome X chez l'homme. Elle est causée par des mutations du gène du récepteur des androgènes . Avec le temps, une faiblesse musculaire se développe dans les bras et les jambes, débutant souvent au niveau du bassin ou des épaules. Des douleurs et des engourdissements peuvent également survenir dans les bras et les jambes.

Syndrome post-polio (SPP)

Elle survient chez les personnes guéries de la poliomyélite. Elle peut se manifester jusqu'à quarante ans après la maladie. La poliomyélite peut causer des lésions importantes aux nerfs moteurs. Les symptômes du syndrome post-polio comprennent une faiblesse musculaire et articulaire, de la fatigue, des douleurs qui s'intensifient avec le temps, des contractions et une atrophie musculaires, ainsi qu'une intolérance au froid.

Quels sont les symptômes de la SLA ?

Les symptômes de la SLA n'apparaissent pas soudainement, mais progressivement. Aux premiers stades, ils peuvent ne pas être très évidents.

premiers symptômes

• Difficultés à monter les escaliers ou chutes fréquentes dues à une faiblesse des jambes ou des chevilles.
• Troubles de l'élocution (dysarthrie) .
• Difficulté à avaler les aliments .
• Faiblesse de la prise sur un objet. Par exemple, il peut être difficile de boutonner une chemise, d'ouvrir une bouteille, ou les objets que vous tenez en main peuvent constamment tomber par terre.
• Contractions et crampes musculaires.
• Perte de poids due à la maigreur des bras et des jambes.
• Incapacité à retenir des rires ou des pleurs intempestifs (syndrome pseudobulbaire) . C'est comme rire quand on est triste, ou être triste quand on est heureux.

Autres symptômes

Outre ces symptômes initiaux, d'autres symptômes peuvent apparaître :

• Difficultés respiratoires (essoufflement) .
• Difficultés respiratoires en position couchée.
• Infections pulmonaires fréquentes.
• Troubles du sommeil (sommeil perturbé) .
• Troubles de l'attention et de la mémoire .
• Confusion .
• Mal de tête matinal .
• Fatigue .

Quelles sont les causes de la SLA ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, la SLA est causée par des problèmes au niveau des motoneurones. Ces cellules cessent progressivement de fonctionner correctement. Cependant, les chercheurs ignorent encore précisément pourquoi cela se produit .

La SLA est héréditaire

Certaines formes de SLA sont héréditaires, c'est-à-dire qu'elles se transmettent de génération en génération au sein d'une même famille par le biais des gènes. Dans ces cas, la maladie est causée par une mutation d'un seul gène. Ces mutations peuvent se transmettre de plusieurs manières principales :

• « Autosomique dominant » : Dans ce cas, même si vous n'héritez que d'une seule copie du gène altéré d'un seul des parents atteints, il existe toujours un risque de développer la maladie.
• « Autosomique récessif » : Dans ce cas, pour développer la maladie, il faut recevoir deux copies du gène altéré de chaque parent.
• « Hérédité liée au chromosome X » : Dans ce cas, la mère porte ce gène sur un chromosome X et transmet la maladie à ses enfants mâles.

Autres raisons

Les formes non héréditaires de la SLA peuvent être causées par divers facteurs, notamment des virus, des toxines, des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux .

Qui présente un risque plus élevé de développer une SLA ?

La SLA touche le plus souvent les personnes âgées de 60 à 70 ans. Cependant, elle peut affecter les enfants et les adultes de tout âge. Si un proche est atteint de SLA ou d'une affection similaire appelée démence fronto-temporale , votre risque de développer la SLA est accru.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la SLA ?

La SLA peut être difficile à diagnostiquer précocement, car il n'existe pas de test spécifique . Si vous présentez une faiblesse musculaire progressive sans douleur ni perte de sensation, votre médecin peut suspecter une SLA.

Questions posées par le médecin

Vous pouvez vous poser des questions comme :

• Quelles parties du corps sont touchées ?
• Quand les symptômes ont-ils commencé ?
• Premiers symptômesQuoi?
• Les symptômes ont-ils évolué avec le temps ?

Tests effectués

Plusieurs tests peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer la maladie :

• Électromyographie (EMG) : cet examen enregistre l’activité électrique de vos muscles. Il permet de déterminer si le problème se situe au niveau des muscles, des nerfs ou de la jonction neuromusculaire.
• Études de conduction nerveuse : elles mesurent la vitesse à laquelle les nerfs transmettent les impulsions.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Une IRM du cerveau, et parfois une IRM de la moelle épinière, est réalisée pour rechercher d’autres anomalies pouvant être à l’origine des mêmes symptômes.

Pour exclure d'autres problèmes médicaux, le médecin peut demander des examens complémentaires :

• analyses de sang
• Analyses d'urine
• Ponction lombaire
• tests génétiques

Avec le temps, les symptômes de la SLA deviennent si évidents qu'il arrive que la maladie puisse être diagnostiquée sans aucun test.

Quels sont les traitements pour la SLA ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif spécifique pour la maladie de Charcot. Cependant, les chercheurs continuent d'étudier des méthodes sûres et efficaces pour traiter cette affection.

Vous devrez collaborer avec une équipe de médecins pour vous aider à gérer vos symptômes. Les traitements de la SLA peuvent inclure :

• Physiothérapie : Elle contribue à maintenir votre force musculaire et la souplesse de vos articulations.
• Si vous avez des difficultés à avaler , vous pourrez être nourri par une sonde (sonde de gastrostomie) insérée à travers la paroi abdominale jusque dans l'estomac.

Médicaments

Certains médicaments aident de nombreuses personnes atteintes de SLA à soulager leurs symptômes :

• Baclofène : Réduit la raideur musculaire et les spasmes musculaires.
• Phénytoïne ou quinine : Réduisent les spasmes musculaires.
• Glycopyrrolate : Réduit la salivation.
• Antidépresseurs : aident à lutter contre la dépression.
• Benzodiazépines : Pour les douleurs qui surviennent à mesure que la maladie progresse.

Pour les personnes atteintes de SLA, il existe deux médicaments qui peuvent contribuer à prolonger la vie et à contrôler le déclin fonctionnel : le riluzole et l’édaravone .

De nombreuses personnes participent également à des essais cliniques .

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous ressentez une faiblesse musculaire, qui pourrait être un signe précoce de la SLA, il est essentiel de consulter un médecin. Même si vous n'êtes pas atteint de la SLA, un diagnostic précis et rapide est primordial pour bénéficier des soins et du soutien nécessaires.

De plus, si vous avez un proche atteint de SLA ou de démence fronto-temporale et que vous craignez de développer vous aussi cette maladie, il est conseillé de consulter un médecin. Celui-ci pourra également vous orienter vers un conseiller en génétique pour discuter de votre risque.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous vivez avec cette maladie ?

La maladie de Charcot est une maladie progressive, il est donc important de trouver un médecin qui comprenne votre pathologie et puisse vous aider à trouver le traitement adapté pour la gérer.

Il est également important d'avoir un réseau de soutien . À mesure que votre état s'aggrave, vous pourriez avoir besoin de plus d'aide pour accomplir des tâches qui vous sont difficiles. Parlez-en à vos amis et à votre famille, ou demandez à votre médecin comment obtenir du soutien auprès de votre communauté. N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de SLA ?

Malheureusement, la sclérose latérale amyotrophique (SLA ) peut réduire considérablement l'espérance de vie . Il s'agit d'une maladie évolutive qui finit par entraîner la mort. Cependant, le temps nécessaire pour y parvenir varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes vivent des années, voire des décennies, avant de succomber à la maladie. Votre médecin pourra vous donner une meilleure idée du pronostic et de l'évolution de votre état.

Le plus important, c'est ce que vous avez à dire.

Apprendre que l'on est atteint de la maladie de Charcot (SLA) peut être une expérience effrayante et bouleversante . Sachez que ce n'est pas de votre faute . Vous n'y êtes pour rien. Cela ne change rien à qui vous êtes, mais cela peut rendre votre vie un peu différente. Si la progression de la maladie peut vous confronter à des difficultés, des traitements existent pour vous aider à en gérer les effets. N'hésitez pas à vous appuyer sur vos proches. Si vous avez du mal à faire face à la situation ou si vous avez besoin de plus de soutien, parlez-en à votre médecin. Il pourra vous orienter vers les ressources nécessaires et s'assurer que vous bénéficiez de l'aide dont vous avez besoin au fil du temps.

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