Connaissez-vous l'AMS (atrophie multisystémique), une maladie qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme ?

Imaginez : vous avez soudainement du mal à marcher, vous perdez l'équilibre, vous avez des vertiges et vous tombez en vous levant. Il est normal d'avoir très peur lorsque ces symptômes apparaissent soudainement. Bien que nous n'y prêtions pas toujours attention, ils peuvent être les premiers signes de maladies rares. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies neurologiques rares, mais très graves : l'atrophie multisystémique (AMS) . Bien que ce sujet soit complexe, nous allons l'aborder de manière simple et accessible.

En termes simples, qu'est-ce que le MSA ?

L'AMS est une maladie neurologique rare qui entraîne la dégénérescence progressive de certaines parties du cerveau. Avec le temps, les capacités et les fonctions corporelles contrôlées par ces zones endommagées disparaissent peu à peu. C'est une situation très triste, car cette maladie est fatale.

Auparavant, les médecins désignaient cet ensemble de symptômes par trois noms :

• Syndrome de Shy-Drager
• Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique
• dégénérescence striato-nigrale

Mais par la suite, les chercheurs se sont aperçus que ces trois maladies présentaient de nombreux points communs. Ils les ont donc regroupées sous le nom d’« atrophie multisystémique » (AMS). « Multisystémique » signifie « plusieurs systèmes ». Cela signifie que cette maladie affecte plusieurs systèmes de l’organisme. Les symptômes dépendent des zones du cerveau touchées. C’est pourquoi chaque personne présente une combinaison de symptômes différente.

Par la suite, la maladie a été classée plus précisément, principalement en fonction des symptômes qu'elle présente. Il existe ainsi deux types d'AMS.

Qui est le plus à risque de développer une MSA ?

L'AMS touche généralement les adultes, surtout après 30 ans. Les symptômes apparaissent le plus souvent entre 50 et 59 ans. Cette maladie peut affecter n'importe qui, quel que soit son sexe.

Il s'agit d'une maladie très rare. Selon les statistiques, on ne compte que 0,6 à 0,7 nouveau cas pour 100 000 habitants par an. Cela signifie que cette maladie est peu fréquente dans notre société.

Comment la maladie MSA affecte-t-elle notre organisme ?

L'AMS provoque la mort de cellules dans différentes parties du cerveau. Les symptômes dépendent des zones cérébrales touchées. Les principales zones affectées sont :

• Les ganglions de la base : situés au centre du cerveau, ils jouent le rôle de carrefour reliant différentes parties de celui-ci. C’est par leur intermédiaire que les différentes zones cérébrales interagissent et fonctionnent de concert.
• Tronc cérébral : c’est là que sont contrôlés les processus automatiques de notre corps, essentiels à notre survie. Par exemple, la respiration, le rythme cardiaque et la pression artérielle. Ces fonctions se déroulent automatiquement, sans que nous y pensions. C’est le centre de contrôle.
• Cervelet : Situé à l’arrière du crâne, près de la base, il s’agit de la principale partie du cerveau qui coordonne les mouvements du corps et assure l’équilibre. De plus, des recherches récentes ont montré qu’il joue également un rôle dans les émotions et la prise de décision.

Ainsi, lorsque ces parties du cerveau sont endommagées, tous les processus qu'elles contrôlent se dérèglent. Par exemple, une lésion du tronc cérébral entraîne de graves problèmes au niveau des processus automatiques comme la régulation de la pression artérielle.

Quels sont les principaux symptômes de l'AMS ?

Dans l'AMS, certains symptômes sont communs aux deux types. De plus, chaque type présente des caractéristiques spécifiques. La principale caractéristique commune aux deux types est un dysfonctionnement du système nerveux autonome . En d'autres termes, les processus automatiques de notre organisme ne fonctionnent pas correctement.

Symptômes de dysfonctionnement du système nerveux autonome

• Hypotension orthostatique : c’est souvent le premier symptôme ressenti. Lorsque vous vous levez brusquement après avoir été assis ou couché , votre tension artérielle chute brutalement . Cela peut provoquer des vertiges, une vision trouble, voire un évanouissement.
• Incapacité à contrôler l'urine et les selles : l'incontinence urinaire et l'incontinence fécale peuvent survenir au moment où on s'y attend le moins.
• Dysfonction sexuelle : Des problèmes tels que la dysfonction érectile, notamment chez les hommes, surviennent lors des rapports sexuels.
• Troubles du sommeil : On observe notamment un trouble appelé « trouble du comportement en sommeil paradoxal ». Dans ce cas, pendant les rêves, le patient bouge, crie et agite ses membres en réaction à ses rêves.
• Diminution de la transpiration (anhidrose) : la capacité du corps à transpirer est fortement réduite.
• Des symptômes tels que des problèmes de vision, la sécheresse buccale, l'apnée du sommeil et la constipation sont également fréquents.

Caractéristiques mentales et émotionnelles

Environ un tiers des patients atteints d'AMS présentent des difficultés de concentration et de réflexion. Ils éprouvent également des difficultés à maîtriser leurs émotions, ce qui peut entraîner divers problèmes de santé mentale.

• Anxiété
• Dépression
• Pleurer ou rire de manière inappropriée
• Crises de panique
• Pensées suicidaires ou d'automutilation

Symptômes liés au mouvement

Ces caractéristiques varient selon les deux types d'AMS que nous avons évoqués précédemment.

Quelles sont les causes de l'AMS ?

La cause exacte de l'AMS reste inconnue . Cependant, les scientifiques soupçonnent une protéine appelée alpha-synucléine d'en être responsable. Cette protéine s'accumulerait anormalement dans différentes parties du cerveau, endommageant ainsi les cellules cérébrales. Étonnamment, cette même protéine est également suspectée d'être à l'origine de la maladie de Parkinson.

Les protéines sont essentielles au fonctionnement de notre organisme. Cependant, lorsqu'elles s'assemblent au mauvais endroit ou de manière anormale, elles peuvent endommager les cellules. C'est ce qui se produit dans l'AMS.

Les recherches se poursuivent afin de comprendre pourquoi la protéine alpha-synucléine s'accumule dans le cerveau. On soupçonne que des mutations génétiques pourraient en être la cause. En particulier, il existe des preuves que le type MSA-C peut se transmettre, dans une certaine mesure, de génération en génération. Cependant, aucun lien génétique de ce type n'a encore été établi pour le type MSA-P.

Comment diagnostique-t-on l'AMS ?

C'est la partie la plus difficile de la maladie. C'est le seul moyen de confirmer l'AMS avec une certitude absolue.L'objectif est d'examiner le tissu cérébral après le décès d'une personne. En effet, il n'existe actuellement aucune technologie permettant de déterminer si la protéine alpha-synucléine est présente dans le cerveau d'une personne vivante.

Cependant, du vivant du patient, les médecins peuvent suspecter la maladie. Ils se basent notamment sur les symptômes, les antécédents médicaux du patient, ses antécédents familiaux et sa réponse à certains traitements. Souvent, le diagnostic initial est celui de la maladie de Parkinson. Toutefois, si d'autres symptômes apparaissent avec le temps, ou si le traitement antiparkinsonien cesse d'être efficace, le diagnostic peut être révisé et remplacé par celui d'AMS (atrophie multisystématisée).

Principales différences entre l'AMS et la maladie de Parkinson

tests diagnostiques

Il existe très peu de tests permettant de diagnostiquer directement une AMS. Le plus souvent, une série d'examens est réalisée afin d'éliminer d'autres pathologies et de recueillir des éléments confirmant l'hypothèse selon laquelle une AMS pourrait en être la cause.

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen peut parfois révéler des lésions cérébrales. Dans la MSA-C, en particulier, un aspect appelé « signe du petit pain croisé » peut être observé dans une région du cerveau. Il ressemble à un petit pain croisé. Cependant, ce signe peut également être observé dans d’autres maladies ; il ne constitue donc pas un critère diagnostique définitif de la MSA.
• Tests génétiques : ceux-ci permettent de détecter les mutations génétiques liées à la protéine alpha-synucléine.
• Biopsie cutanée : De nouvelles recherches suggèrent que ce test pourrait permettre de déterminer la présence d’alpha-synucléine dans le tissu nerveux de la peau. Cependant, ces résultats sont encore au stade de la recherche.

Votre médecin vous expliquera quels examens il juge nécessaires, en fonction de votre état de santé, et à quoi vous pouvez vous attendre.

Existe-t-il un traitement pour l'AMS ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'AMS . Par conséquent, l'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et de maintenir une bonne qualité de vie le plus longtemps possible.

Le traitement administré dépend des symptômes du patient et de leur gravité. Par exemple, des médicaments contre l'hypertension sont prescrits en cas d'hypotension orthostatique, des myorelaxants pour soulager la raideur et d'autres médicaments pour contrôler l'incontinence urinaire. La kinésithérapie et l'orthophonie sont également essentielles.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de cette maladie ?

L'AMS est une maladie évolutive. Environ la moitié des personnes atteintes auront besoin d'une aide à la marche (canne ou déambulateur) dans les 5 ans suivant l'apparition des symptômes. Environ 60 % auront besoin d'un fauteuil roulant dans ce même délai. Entre 6 et 8 ans, la plupart des patients sont alités.

À mesure que la maladie progresse, diverses interventions médicales sont nécessaires pour maintenir les fonctions de l'organisme.

• La trachéotomie est une intervention chirurgicale consistant à pratiquer un petit orifice dans la gorge et à y insérer un tube afin de faciliter la respiration.
• L'alimentation par sonde consiste à administrer des aliments par un tube lorsque le patient ne peut pas avaler.
• Pose de tubes ou autres interventions chirurgicales pour contrôler l'urine et les selles.

En général, l'espérance de vie moyenne d'un patient atteint d'AMS, à partir du diagnostic , se situe entre 6 et 10 ans. Dans certains cas moins graves, elle peut atteindre 15 ans. Cependant, si la maladie est très sévère, l'espérance de vie peut être bien plus courte.

Le décès est principalement dû aux complications de la maladie. Par exemple :

• Pneumonie.
• Sepsis (empoisonnement du sang) dû à une infection des voies urinaires.
• Mort subite causée par des problèmes de contrôle de la respiration par le cerveau pendant le sommeil.

Comment prendre soin de nos proches ?

Avec le temps, les symptômes d'une personne atteinte d'AMS s'aggravent et elle peut finir par devenir incapable de vivre de manière autonome. Elle peut également perdre la capacité de penser, de parler et de prendre des décisions par elle-même.

Il est donc primordial d'aborder la question de l'avenir avec vos proches dès le début de la maladie, tant que le patient est encore conscient. Si vous vous trouvez dans l'incapacité de prendre des décisions, il est très utile pour tous de discuter à l'avance des décisions à prendre concernant vos soins médicaux et de préparer les documents légaux.

Quand faut-il consulter un médecin ?

De nombreux symptômes précoces de l'AMS sont des choses dont vous devriez absolument parler à un médecin.

• Immoralité sexuelle.
• Vertiges persistants et perte de conscience en se levant.
• Problèmes de sommeil, notamment l'apnée du sommeil.

Si votre médecin vous a diagnostiqué un trouble du mouvement comme la maladie de Parkinson, il est important de lui signaler tout changement de vos symptômes. En particulier, si le traitement médicamenteux (lévodopa) prescrit pour la maladie de Parkinson est inefficace, cela peut être un indice important d'une possible atrophie multisystématisée (AMS).

L'AMS est une maladie grave et potentiellement mortelle. Il est vrai qu'il n'existe aucun traitement curatif. Cependant, de nombreux symptômes peuvent être soulagés. Grâce à ces traitements, la qualité de vie du patient peut être maintenue à un bon niveau pendant de nombreuses années. Ce temps précieux est une occasion de profiter pleinement de la vie avec ses proches.