Votre enfant a-t-il souvent de la fièvre ? Cela pourrait-il être dû à une maladie auto-inflammatoire systémique (MAIS) ?

Votre enfant a-t-il souvent de la fièvre ces derniers temps ? Et quand vous pensez que ça va mieux, ça recommence ? Parfois, la cause n'est ni un virus ni une bactérie courante. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie un peu complexe, mais qu'il est très important de connaître : les SAID, ou maladies auto-inflammatoires systémiques . Auparavant, on les appelait « syndromes de fièvre périodique » ou « syndromes de fièvre récurrente ».

Que sont les SAID ? Essayons de comprendre simplement.

En termes simples, les SAID sont un groupe de maladies causées par un dysfonctionnement ou un problème de régulation du système immunitaire inné . C'est pourquoi un enfant peut avoir des épisodes de fièvre fréquents même sans infection (virale ou bactérienne, par exemple).

Le plus important est de ne pas confondre ces affections appelées SAID avec les maladies auto-immunes (par exemple, la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus) dont vous avez peut-être entendu parler. Dans les maladies auto-immunes, suite à un dysfonctionnement du système immunitaire adaptatif, ce dernier attaque les cellules saines de l'organisme. Mais dans les SAID, le mécanisme est différent.

Les SAID sont beaucoup plus rares que les maladies auto-immunes. Elles sont souvent héréditaires et causées par une mutation génétique .

Les symptômes du syndrome d'encéphalite auto-immune (SAID) apparaissent généralement, mais pas toujours, chez le nourrisson ou le jeune enfant . Votre enfant peut présenter des épisodes de fièvre et d'autres symptômes. Entre ces épisodes, il peut être totalement asymptomatique. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour le SAID, des traitements permettent souvent d'atténuer les symptômes chez votre enfant.

Quels sont les principaux types de SAID ?

Les chercheurs ont identifié une soixantaine de types de SAID, et de nouveaux sont encore découverts. Voici quelques-uns des types de SAID les plus courants :

• Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : Il s’agit du syndrome fébrile récurrent le plus fréquent, d’origine génétique. Chez l’enfant, elle peut provoquer un gonflement douloureux de l’abdomen, du thorax et des articulations.
• Fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite, adénite (PFAPA) : cette affection débute généralement chez les jeunes enfants avant l’âge de 4 ans. Parfois, elle peut guérir spontanément après l’âge de 10 ans.
• Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) : Il peut survenir pendant l’enfance, l’adolescence, voire à l’âge adulte.
• Déficit en mévalonate kinase (MKD) : Auparavant appelé « syndrome d'hyper-IgD », il débute généralement avant que l'enfant n'ait un an.
• Maladies auto-inflammatoires associées à NLRP3 :On appelait auparavant cela « syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) ». Il existe trois autres sous-types au sein de ce syndrome.
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Comme son nom l'indique, il s'agit d'une forme à apparition adulte de l'affection infantile « Arthrite juvénile idiopathique systémique (AJI) ».
• Maladie granulomateuse associée à NOD-2 (syndrome de Blau) : Elle débute généralement avant l’âge de 4 ans. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les articulations de l’enfant.

Quels sont les symptômes du SAID ?

Les symptômes des maladies auto-immunes systémiques (MAIS) apparaissent généralement durant l'enfance. Le symptôme principal et le plus fréquent est la fièvre périodique . Pendant ces épisodes fébriles, les personnes atteintes sont généralement en bonne santé et ne présentent aucun autre symptôme. Cependant, d'autres symptômes, spécifiques à chaque type de MAIS, peuvent se manifester. Voyons lesquels :

• FMF : Cette maladie peut provoquer un gonflement et de fortes douleurs à l’abdomen, à la poitrine et aux articulations de l’enfant . Une éruption cutanée peut également apparaître sur le bas des jambes ou les chevilles.
• PFAPA : Ce syndrome peut provoquer des maux de gorge, des aphtes et un gonflement des ganglions lymphatiques du cou . Par exemple, si votre enfant présente des symptômes tels que des angines fréquentes et des ulcères buccaux, il pourrait s’agir du syndrome PFAPA.
• PIÈGES : Cela peut provoquer des frissons et des douleurs musculaires au niveau du tronc et des bras . Cela peut également entraîner une éruption cutanée rouge et douloureuse qui commence sur les bras et les jambes et s’étend sur le reste du corps.
• MKD : Cela peut provoquer des symptômes tels que des frissons, des maux de tête, des maux d’estomac, une perte d’appétit et des symptômes grippaux .
• Maladies liées au gène NLRP3 : cette affection peut provoquer des éruptions cutanées, des maux de tête, un malaise, des douleurs articulaires et une conjonctivite .
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Il s'agit d'une affection courante qui provoque des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et musculaires . Certaines personnes peuvent également souffrir de maux de gorge, de maux d'estomac, de fatigue et de malaise.
• Syndrome de Blau : Ce syndrome peut provoquer des lésions cutanées sur les bras, les jambes ou le ventre de votre bébé . Il peut également entraîner des douleurs articulaires et oculaires .

Quelles sont les causes du SAID ?

De nombreuses maladies auto-immunes sont d'origine génétique . Autrement dit, une mutation (variante) spécifique d'un gène particulier est à l'origine de chaque syndrome. Imaginez que notre corps possède un ensemble d'instructions (les gènes) qui lui indiquent comment accomplir chaque tâche ; si une seule lettre de ce livre est erronée, cela peut perturber tout le fonctionnement.

Voici les principaux types de SAID et les gènes qui leur sont associés :

• FMF :Le gène `MEFV` donne les instructions sur la façon de fabriquer la protéine `(pyrine)`.
• PFAPA : La cause exacte de ce phénomène n’a pas encore été déterminée .
• PIÈGES : Le gène `TNFRSF1A`. Celui-ci code pour une protéine appelée `(récepteur du facteur de nécrose tumorale - TNFR)`.
• MDK : Le gène appelé « MVK ». Celui-ci code pour une protéine appelée « (mévalonique kinase) ».
• Maladies liées à NLRP3 : Le gène `NLRP3` code pour une protéine appelée `(cryopyrine)`.
• AOSD : La cause exacte de cette maladie n’a pas encore été trouvée .
• Syndrome de Blau : Le gène `NOD2`. Celui-ci code pour la production d’une protéine appelée `(NOD2)`.

Il est important de comprendre que lorsque ces problèmes sont d'origine génétique, ce n'est pas la faute des parents. Il s'agit de processus biologiques très complexes.

Complications causées par les SAID

Il est très important de se faire soigner correctement pour ces affections. En effet, si l'inflammation persiste dans l'organisme, elle peut entraîner une maladie appelée amylose. L'amylose est un dépôt de protéines dans les reins . Cela peut causer des lésions rénales permanentes . Par conséquent, en cas de symptômes, il est essentiel de consulter un médecin immédiatement.

Comment les SAID sont-ils identifiés ?

Honnêtement, diagnostiquer une maladie auto-immune inflammatoire systémique (MAIS) peut s'avérer complexe, car ses symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres affections graves, comme le lupus ou le lymphome. Il est donc important de consulter un médecin spécialisé dans les maladies inflammatoires (un rhumatologue) afin de diagnostiquer et de prendre en charge correctement la maladie de votre enfant.

Le rhumatologue de votre enfant utilisera plusieurs éléments pour diagnostiquer le syndrome de fièvre périodique (SFP). Il/Elle vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et sur les antécédents familiaux de ce type de maladie. Le médecin peut suspecter un SFP si :

• Si vous avez fréquemment de la fièvre
• Si un membre de la famille a des antécédents de fièvres périodiques de ce type
• Si vous appartenez à un groupe de personnes sujettes à de telles fièvres

Quels tests sont utilisés ?

Votre médecin pourra vous recommander plusieurs examens pour confirmer le diagnostic. Il peut s'agir notamment des suivants :

• Analyses de laboratoire : Des tests comme le dosage de la protéine C-réactive (CRP) et la numération formule sanguine (NFS) permettent de détecter une inflammation dans l’organisme. Ces tests sont positifs en cas de fièvre et reviennent à la normale une fois la fièvre disparue.
• Analyse d'urine :Un test de protéinurie permet de détecter un taux élevé de protéines dans les urines. En cas de déficit en MKD, un test urinaire des acides organiques révélera un taux élevé d'acide mévalonique.
• Tests génétiques : ils permettent de rechercher des variations génétiques. Cependant, certains enfants atteints de SAID peuvent ne pas présenter la variation génétique recherchée. Par conséquent, même si les résultats du test sont négatifs, la possibilité d’une SAID ne peut être exclue.

Comment traite-t-on les SAID ?

Le traitement des infections nosocomiales d'origine alimentaire (INA) varie selon le type et la gravité de la maladie . Bien que ces maladies ne puissent être complètement guéries, les symptômes de l'enfant peuvent être bien contrôlés par des médicaments . Par exemple, si votre enfant n'attrape ces rhumes que quelques fois par an, des analgésiques et des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) suffisent généralement à soulager les symptômes. Cependant, si la maladie est plus grave, le médecin pourra proposer d'autres options de traitement.

Voici quelques exemples de tels traitements :

• FMF : Cette affection peut être traitée avec un médicament appelé colchicine afin de réduire l’inflammation. Si vous ne pouvez pas prendre de colchicine, vous pouvez essayer un médicament biologique appelé canakinumab.
• PFAPA : Les poussées de PFAPA peuvent être raccourcies par l’administration de corticoïdes (souvent de prednisone). Chez certains enfants, les symptômes ont pu être contrôlés par la cimétidine, un médicament utilisé pour traiter les ulcères d’estomac.
• TRAPS : Le canakinumab est très efficace contre le TRAPS. De plus, les anti-inflammatoires sur ordonnance, comme les glucocorticoïdes, peuvent également contribuer à soulager les symptômes.
• MKD : Le canakinumab est une option thérapeutique intéressante pour le traitement de la MKD. L’utilisation d’AINS ou de corticoïdes en cas de fièvre peut également être utile.
• Maladies NLRP3 : D’autres médicaments « immunomodulateurs » comme le « canakinumab », le « rilonacept » et l’« anakinra » sont utilisés avec succès pour traiter les maladies NLRP3.
• Maladie de Still de l'adulte ( AOSD) : Différents types de médicaments anti-inflammatoires sont utilisés pour traiter l'AOSD. Il s'agit notamment des stéroïdes, des traitements de fond antirhumatismaux (DMARD) et des produits biologiques.
• Syndrome de Blau : En fonction des symptômes de l’enfant, des immunosuppresseurs, des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) et/ou des collyres peuvent être essayés.

L'état des personnes atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise (SIAA) s'améliore-t-il spontanément

Certaines maladies auto-immunes peuvent durer toute la vie . D'autres peuvent durer quelques années et s'atténuer avec l'âge. Bien que certaines affections soient chroniques, la fréquence des épisodes de fièvre peut diminuer avec le temps et les symptômes peuvent devenir moins graves . Votre médecin pourra vous donner des informations précises sur l'affection dont souffre votre enfant.

S'occuper d'un enfant atteint de SAID peut être difficile. Peut-être êtes-vous vous-même atteint de SAID ; dans ce cas, votre expérience personnelle peut vous aider à accompagner votre enfant et à mieux vivre avec cette maladie chronique.

Le plus important est de consulter des spécialistes qui connaissent bien les subtilités des maladies auto-immunes. Ils pourront aider à gérer les symptômes de votre enfant et à lui permettre de vivre une enfance aussi épanouissante que possible.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Très bien, récapitulons donc quelques points importants à retenir de ce dont nous avons parlé.

• Si votre enfant a des épisodes de fièvre fréquents et inexpliqués , consultez un médecin. Cela pourrait être un signe de SAID.
• Les SAID sont un problème du système immunitaire inné , et non une maladie infectieuse courante.
• Ce sont des maladies différentes des maladies « auto-immunes » .
• Le plus souvent, ces problèmes sont causés par des facteurs génétiques .
• Il est important de consulter un rhumatologue pour obtenir un diagnostic précis.
• Le traitement permet de bien contrôler les symptômes .
• Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les lésions rénales.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à les poser à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Ils pourront vous apporter une aide supplémentaire.

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