Avez-vous de petites taches sur le corps et des tumeurs à l'estomac ? Découvrons le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) !

Il arrive parfois à notre corps des choses inattendues, n'est-ce pas ? Imaginez que vous ou votre enfant ayez de petites taches brunes sur la peau, surtout autour de la bouche, et que vous ayez aussi des problèmes digestifs. Ces symptômes sont peut-être plus graves qu'il n'y paraît. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie aux symptômes similaires, assez rare, mais qu'il est très important de connaître : le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).

Qu’est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) ? Essayons de le comprendre simplement !

En termes simples, le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une affection qui provoque la formation de petites excroissances (polypes) à l'intérieur du corps, ainsi que l'apparition de taches foncées sur le visage, les mains et la plante des pieds. Ces excroissances et ces taches ne sont pas cancéreuses ; elles sont donc bénignes . Cependant, être atteint du SPJ augmente considérablement le risque de développer un cancer.

Ces taches foncées (appelées médicalement « hyperpigmentation cutanéo-muqueuse ») sont observées chez les jeunes enfants atteints du syndrome de Peutz-Jeghers, mais elles s'estompent progressivement. Les excroissances que j'ai mentionnées (appelées « polypes hamartomateux ») se développent généralement dans le tube digestif. On les observe le plus souvent dans l'intestin grêle, l'estomac et le gros intestin (côlon). Cependant, elles peuvent également se développer en dehors du tube digestif, par exemple dans les reins, la vessie, les poumons et le nez. Ces excroissances peuvent devenir cancéreuses et entraîner diverses complications nécessitant un traitement.

Si vous souffrez du syndrome de Peutz-Jeghers, votre médecin effectuera des contrôles réguliers pour détecter un cancer ou des tumeurs à haut risque.

Quelle est la fréquence de cette affection PJS ?

Il est difficile de déterminer précisément la fréquence du syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), car les chercheurs ne disposent pas encore de chiffres exacts. Ils estiment toutefois qu'il pourrait toucher entre 1 personne sur 300 000 et 1 personne sur 25 000. Il s'agit donc d'une maladie très rare .

Quels sont les symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers ? Comment le reconnaître ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) provoque principalement des taches brunes (observées chez les jeunes enfants) et les « polypes hamartomateux » (visibles chez les jeunes enfants et les adultes).

Taches sombres :

Les jeunes enfants atteints du syndrome de Peutz-Jeghers développent des taches bleu-gris ou brunes, parfois confondues avec des taches de rousseur. Ces taches apparaissent généralement entre 1 et 2 ans et disparaissent progressivement à la fin de l'adolescence. Leur taille varie de 1 mm (environ la taille d'une mine de crayon taillée) à 5 mm (environ la taille d'une gomme à effacer). Elles peuvent apparaître sur différentes parties du corps.

• Sur ou autour des lèvres (c'est le plus courant)
• À l'intérieur de la bouche
• Nez
• Autour des yeux
• Doigts
• Prise
• Bas
• Autour de l'anus

Symptômes causés par les tumeurs du tube digestif :

D'autres symptômes sont liés à des excroissances (polypes) dans le système digestif (notamment dans les intestins ou l'estomac), ou à des complications causées par ces excroissances. Ces symptômes apparaissent généralement entre 10 et 30 ans. Parmi les symptômes pouvant être causés par ces excroissances, on peut citer :

• Douleurs d'estomac (`(Douleurs d'estomac)`)
• Nausées et vomissements (`(Nausées et vomissements)`)
• Hémorragie gastro-intestinale (`(Hémorragie gastro-intestinale)`)
• Du sang dans vos selles (`(Du sang dans vos selles)`)
• Anémie (les niveaux de fer dans le corps peuvent diminuer en raison de saignements fréquents)

Quelles sont les causes du syndrome de Peutz-Jeghers ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers présentent une mutation (ou altération) sur un seul exemplaire du gène STK11. Ce gène est un gène suppresseur de tumeurs. Autrement dit, il agit comme un interrupteur qui contrôle la croissance cellulaire. S'il ne fonctionne pas correctement, c'est comme une lumière constamment allumée, sans possibilité d'extinction. Les cellules continuent de se diviser et de proliférer, fusionnant pour former des tumeurs.

Environ 80 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ont hérité de la mutation génétique de leurs parents, c'est-à-dire de leur mère ou de leur père. Les 20 % restants sont porteurs de la mutation, mais aucun membre de leur famille n'a été atteint de la maladie, ou bien certaines personnes ne sont pas porteuses de la mutation. Les personnes porteuses de la mutation du gène STK11 sans antécédents familiaux ont probablement été porteuses de cette mutation à un moment donné de leur vie. Cependant, les scientifiques ignorent encore comment le PJS se développe en l'absence de la mutation du gène STK11.

Comment PJS descend-il de cette lignée ?

En général, un enfant hérite du gène PJS d'un parent porteur de la mutation génétique. La mutation responsable du PJS se transmet selon un mode autosomique dominant.

Voici comment cela se passe : chaque parent transmet une copie du gène STK11 à son enfant. Si vous présentez un risque accru de développer des symptômes et des complications liés au syndrome de Peutz-Jeghers, vous avez nécessairement hérité de ce gène muté d’un seul de vos parents.

Si vous êtes porteur de cette mutation génétique, il y a 50 % de chances que votre enfant le soit également.

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Peutz-Jeghers ?

La complication la plus grave est le cancer . Selon les chercheurs, si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), votre risque de développer un cancer au cours de votre vie peut atteindre 93 %. C'est pourquoi votre médecin vous fera passer des examens de dépistage réguliers. Ainsi, le cancer peut être détecté et traité précocement.

D'autres complications sont à noter :

• Invagination intestinale : Il s'agit d'un repli de l'intestin grêle sur lui-même, comme une chaussette qui se roule. Ce phénomène survient lorsqu'une grosse excroissance (polype) tente de se déplacer à travers l'intestin. Cette affection peut toucher jusqu'à 69 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers.
• Occlusion intestinale (`(Occlusion intestinale)`)Cette tumeur peut obstruer votre intestin grêle. Environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers développeront une occlusion intestinale nécessitant une intervention chirurgicale avant l'âge de 20 ans.
• Hémorragie gastro-intestinale : Les tumeurs peuvent exercer une pression sur les tissus du tube digestif, provoquant des saignements.
• Anémie ferriprive : des saignements continus peuvent entraîner une diminution du taux de fer dans l’organisme, provoquant une anémie.

Chez la femme, un type de tumeur ovarienne appelé « tumeur des cordons sexuels » et une forme rare et grave de cancer du col de l'utérus appelée « adénome malin » peuvent se développer. Ces tumeurs peuvent provoquer des cycles menstruels irréguliers et une puberté précoce.

Chez l'homme, des tumeurs des cordons sexuels et des cellules de Sertoli peuvent se développer dans les testicules. Cela peut entraîner un développement des seins (gynécomastie), une puberté précoce, une croissance osseuse accélérée (âge osseux avancé) et une taille inférieure à la normale.

Quel est le risque de cancer associé au syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) augmente le risque de développer un cancer du système digestif et d'autres organes. Chez les personnes atteintes de SPJ, le cancer est généralement diagnostiqué vers l'âge de 42 ans. Voici les types de cancers les plus fréquents chez les personnes atteintes de SPJ et leur incidence :

• Cancer colorectal : jusqu'à 40 %.
• Cancer du sein : 30 % à 50 %.
• Cancer du pancréas (`(Cancer du pancréas)`): 11 % à 36 %.
• Cancer de l'estomac : jusqu'à 30 %.
• Cancer de l'ovaire (`(Cancer de l'ovaire)`): 20%.
• Cancer du poumon (`(Cancer du poumon)`): 15%.
• Cancer de l'intestin grêle (`(Cancer de l'intestin grêle)`): Jusqu'à 13 %.
• Cancer du col de l'utérus (`(Cancer du col de l'utérus)`): 10%.
• Cancer de l'utérus : Moins de 10 %.
• Cancer des testicules : moins de 10 %.
• Cancer de l'œsophage : 2 %.

Ne vous inquiétez pas en voyant ces pourcentages de risque. L'essentiel est de se faire dépister à temps. Ainsi, le cas échéant, le problème pourra être identifié et traité rapidement.

Comment diagnostiquer le syndrome de Peutz-Jeghers ? (Diagnostic)

La plupart des personnes chez qui un syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est diagnostiqué consultent un médecin en raison de symptômes d'occlusion intestinale ou d'invagination intestinale. L'âge moyen du diagnostic de PJS est d'environ 23 ans. Pour diagnostiquer un PJS, les médecins recherchent les signes suivants :

• Antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers.
• Taches sombres sur le corps.
• Polypes du tube digestif.

Ils vérifient également s'il existe une mutation dans le gène `(STK11)`.

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette affection ?

Votre médecin pourra réaliser différents examens d'imagerie, notamment des examens utilisant un tube muni d'une caméra (un endoscope) pour rechercher des tumeurs à l'intérieur de votre œsophage. Ces examens peuvent comprendre :

• Coloscopie : Cet examen permet de visualiser votre gros intestin.
• Endoscopie digestive haute : Cet examen permet de visualiser votre œsophage, votre estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle.
• Endoscopie par capsule : cet examen consiste à avaler une capsule munie d’une petite caméra. Celle-ci prend des photos lors de son passage dans le système digestif.

Vous pouvez également effectuer une prise de sang pour dépister une anémie ferriprive. Des tests génétiques peuvent aussi être réalisés pour déterminer si vous êtes porteur de la mutation du gène STK11.

Comment traite-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) ?

Vos médecins surveilleront principalement vos organes, c'est-à-dire qu'ils rechercheront un cancer ou d'autres complications causées par des tumeurs.

La coloscopie permet de retirer les tumeurs du gros intestin. Si nécessaire, les tumeurs de l'estomac et de la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum) peuvent également faire l'objet d'une biopsie et être retirées. Parfois, une entéroscopie assistée par ballonnet permet de visualiser et de retirer les tumeurs plus profondes de l'intestin grêle.

Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer les tumeurs. Les chirurgiens peuvent généralement les retirer une par une, sans avoir à enlever de parties de l'intestin.

Quels types d'examens devrai-je subir ?

Voici le point le plus important. Si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers, vous devrez passer régulièrement différents examens. Même si cela peut paraître contraignant, c'est essentiel pour préserver votre santé.

Le calendrier général des tests est le suivant :

• `(entérographie par tomodensitométrie/IRM)` ou `(endoscopie par capsule vidéo)` :
• Le dépistage devrait commencer entre 8 et 10 ans. En cas de tumeurs, il faut le répéter tous les 2 à 3 ans.
• S’il n’y a pas de tumeurs, attendez d’avoir 18 ans et recommencez les tests, puis faites-les tous les 2 à 3 ans.
• S'il est trop tard, il faut commencer à 12 ans. Si vous avez des fruits, faites-le chaque année, ou tous les 2-3 ans.
• `(Endoscopie haute)` :
• Il est conseillé de commencer à l'âge de 12 ans. Si vous avez des problèmes de santé, faites-le chaque année, ou tous les 2-3 ans.
• `(Cholangiopancréatographie par résonance magnétique (CPRM))` ou `(échographie endoscopique)` :
• À partir de 25-30 ans, il faudrait le faire tous les 1 à 2 ans.

Tests spécifiques pour les femmes :

• À partir de 25 ans, faites-vous examiner les seins par un médecin deux fois par an.
• À partir de 25 ans, passez une mammographie et une IRM mammaire chaque année.
• Entre 18 et 20 ans, il est recommandé de passer un examen pelvien et un test Pap chaque année.
• De 18 à 20 ans, une échographie transvaginale annuelle est recommandée (celle-ci n'est pas nécessaire, sur avis médical).

Tests spécifiques pour les hommes :

• À partir de 10 ans, il est recommandé de passer un examen testiculaire annuel. Il convient également de surveiller tout changement féminisant, comme le développement des seins.

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) peut-il être prévenu ?

Comme le syndrome de Peutz-Jeghers est généralement héréditaire, il n'y a vraiment rien que vous puissiez faire pour empêcher son développement.

Mais vous pouvez agir. Si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), informez-en les autres membres de votre famille et encouragez-les à consulter un généticien. Ce bilan permettra de rechercher la mutation du gène PJS. S'ils sont également porteurs de la mutation du gène STK11, ils recevront des recommandations pour prévenir le cancer et préserver leur santé.

Si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers, votre enfant a 50 % de chances d'être porteur de la mutation génétique. Il existe cependant des solutions pour réduire ce risque.

Par exemple, si vous avez recours à la fécondation in vitro (FIV) pour avoir un enfant, vous pourriez envisager une procédure appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Le DPI consiste à tester les embryons fécondés afin de détecter d'éventuelles mutations génétiques.

Cependant, le DPI est un processus complexe et coûteux, il est donc préférable d'en discuter avec un conseiller en génétique avant de prendre toute décision.

À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Peutz-Jeghers ? (Perspectives)

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est incurable. C'est une maladie chronique qui peut être transmise à vos enfants. Si vous êtes atteint du SPJ, vous devez subir des examens réguliers pour dépister les polypes, car ils peuvent devenir cancéreux ou provoquer des occlusions intestinales nécessitant une intervention chirurgicale.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez du syndrome de Peutz-Jeghers, n'oubliez pas de poser ces questions à votre médecin :

• Quels types de dépistages devrai-je subir ? À quelle fréquence ?
• Quels sont les symptômes qui doivent m'obliger à vous contacter immédiatement s'ils apparaissent ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Avec quel type de spécialistes devrai-je travailler ?
• Comment le syndrome de Peutz-vous affecter mes projets de fertilité ?

Il est extrêmement important pour une personne atteinte du syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) de collaborer étroitement avec son médecin pour surveiller son état.Aller régulièrement chez le médecin peut être fastidieux et épuisant. Mais il est essentiel de prendre soin de sa santé. Un dépistage précoce d'une complication comme le cancer peut grandement contribuer à vous faire vivre plus longtemps et en meilleure santé. Parlez-en à votre médecin : il pourra vous expliquer comment votre diagnostic affectera votre mode de vie et votre santé à long terme.

Ce qu'il faut retenir de cette histoire (Message à retenir)

Alors, récapitulons quelques-uns des points les plus importants à retenir concernant le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) dont nous avons parlé :

• Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs à l'intérieur du corps, de taches sur la peau et un risque accru de cancer .
• Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels que des taches foncées autour de la bouche et sur les membres (surtout chez l'enfant), des douleurs abdominales et du sang dans les selles.
• Comme cela peut être héréditaire, si un membre de la famille en est atteint, il est conseillé aux autres de se soumettre également à des tests génétiques et à des consultations .
• Si vous souffrez du syndrome de Peutz-Jeghers, il est important de passer des examens de dépistage réguliers . Cela peut aider à détecter précocement un cancer et d'autres complications.
• Bien qu'il s'agisse d'une affection chronique, avec un suivi médical et un traitement appropriés, vous pouvez mener une vie normale . Ne paniquez pas, mais restez vigilant.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, parlez-en à votre médecin. Il pourra vous donner des conseils adaptés à votre situation.

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