Votre bébé est-il atteint de phénylcétonurie (PCU) ? Pas de panique, découvrons-le ensemble !

La joie que l'on ressent en contemplant son nouveau-né est indescriptible, n'est-ce pas ? Mais lorsqu'on entend parler des examens pratiqués à l'hôpital après la naissance, on ressent un mélange d'appréhension et de curiosité. L'un de ces examens est le test de dépistage de la phénylcétonurie (PCU). Ce nom vous est peut-être inconnu, mais il s'agit d'un examen très important. Aujourd'hui, nous allons parler de cette maladie rare, la PCU, qui, diagnostiquée précocement, peut être parfaitement maîtrisée et permettre au bébé de vivre une vie saine.

En termes simples, qu'est-ce que la PKU (phénylcétonurie) ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare . Elle se transmet par les parents. Un bébé atteint de cette maladie ne peut pas digérer, ou décomposer, correctement la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires.

Imaginez notre corps comme une grande usine. Les aliments que nous consommons sont les matières premières que nous y introduisons. Ces matières premières sont utilisées par de petits ouvriers appelés enzymes pour fabriquer les substances dont notre corps a besoin. Un bébé atteint de phénylcétonurie (PCU) produit très peu, voire pas du tout, une enzyme spécifique appelée phénylalanine hydroxylase (PAH), qui décompose la phénylalanine.

Que se passe-t-il alors ? La phénylalanine, présente dans le lait maternel puis dans l’alimentation du bébé, s’accumule dans le sang au lieu d’être éliminée par l’organisme. Lorsque cette accumulation devient excessive, la phénylalanine devient toxique pour le cerveau du bébé . Sans traitement, cela peut endommager le cerveau et entraîner de graves complications telles qu’une déficience intellectuelle et des retards de développement.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie (PCU) ?

À la naissance, un bébé atteint de phénylcétonurie (PCU) semble en parfaite santé. Il est donc possible qu'aucun changement ne soit perceptible au début. En l'absence de traitement, les symptômes apparaissent généralement entre trois et six mois. Durant cette période, vous pourriez observer un léger retard de développement chez votre bébé.

Si aucun traitement n'est administré au bébé, les symptômes suivants peuvent apparaître vers l'âge d'un an.

Comment la grossesse affecte-t-elle une mère atteinte de phénylcétonurie (PCU) ?

C'est un point très important. Si une femme atteinte de phénylcétonurie (PCU) tombe enceinte et que sa maladie n'est pas contrôlée pendant cette période, cela peut avoir des conséquences sur le fœtus. L'augmentation du taux de phénylalanine dans le sang de la mère peut nuire au bébé.

Cela augmente le risque de fausse couche et peut également entraîner diverses complications pour le fœtus.

• cardiopathie congénitale
• Quelques changements dans la forme du visage
• faible poids à la naissance
• Petite tête (microcéphalie)

Pourquoi la phénylcétonurie (PCU) se développe-t-elle ? Quelle en est la cause ?

Comme nous l'avons vu précédemment, la phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique. Elle est causée par une mutation du gène PAH. Ce gène code pour l'enzyme qui dégrade la phénylalanine. En cas de mutation, cette enzyme n'est pas produite ou sa production est défectueuse.

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En termes simples, cela fonctionne ainsi :

Pour qu'un bébé développe la maladie, il doit recevoir une copie du gène muté de chacun de ses parents . S'il ne reçoit le gène que d'un seul parent, il ne développera pas la maladie. Cependant, ce parent peut être porteur sain. Cela signifie qu'il peut être asymptomatique, mais qu'il peut transmettre le gène à ses enfants.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la phénylcétonurie (PCU) ?

Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU) facilite grandement son identification.

Entre 24 et 72 heures après la naissance de votre bébé, un médecin ou une infirmière de l'hôpital prélèvera quelques gouttes de sang au talon de votre bébé à l'aide d'une fine aiguille et les déposera sur une carte spéciale. Ce prélèvement sanguin, appelé « test de Guthrie », permet de mesurer le taux de phénylalanine dans le sang de votre bébé.

Si le taux de phénylalanine dans le sang est élevé, des analyses complémentaires de sang et d'urine sont effectuées pour confirmer le diagnostic. Parfois, un test génétique peut être réalisé afin d'identifier la mutation génétique spécifique responsable de la maladie.

Quels sont les traitements pour la phénylcétonurie (PCU) ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la phénylcétonurie (PCU). Cependant, la maladie peut être très bien prise en charge tout au long de la vie . Les symptômes peuvent réapparaître à l'arrêt du traitement. Le traitement principal repose sur un régime alimentaire spécifique et parfois sur la prise de médicaments.

1. Un régime alimentaire spécial pauvre en phénylalanine

Il s'agit de la partie la plus importante et principale de la prise en charge de la phénylcétonurie (PCU).Une personne atteinte de phénylcétonurie (PCU) doit suivre un régime pauvre en phénylalanine pour le restant de sa vie.

La phénylalanine étant un composant des protéines, il convient de limiter la consommation d'aliments riches en protéines .

• Viande, poisson, poulet
• Œufs
• Lait et produits laitiers (yaourt, fromage)
• Des céréales comme les lentilles et les pois chiches
• Produits à base de soja
• noix

Cependant, comme l'organisme a besoin d'une certaine quantité de protéines pour sa croissance, il est conseillé de consulter un diététicien afin de déterminer votre apport protéique recommandé. Ce dernier élaborera un plan alimentaire nutritif adapté à l'enfant ou à la personne atteinte de phénylcétonurie (PCU).

Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie doivent immédiatement commencer à recevoir une préparation spéciale ne contenant pas de phénylalanine.

2. Médicaments

Pour certains patients atteints de phénylcétonurie (PCU), des médicaments peuvent être utiles en complément du régime alimentaire. Leur utilisation ne doit se faire que sur avis médical.

• Dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) : ce médicament aide certains patients à métaboliser la phénylalanine. Toutefois, il est important de continuer à suivre un régime alimentaire pendant le traitement.
• Pegvaliase (Palynziq®) : Il s’agit d’un vaccin recommandé aux patients adultes. Il fournit à l’organisme une enzyme qui décompose la phénylalanine.

Est-il possible de vivre une vie normale avec une phénylcétonurie (PCU) ?

Oui, absolument ! Bien que la phénylcétonurie (PCU) soit une maladie chronique, si elle est détectée tôt et prise en charge correctement, son impact sur la santé peut être minimisé.

Suivre un régime pauvre en protéines à vie peut parfois être difficile. Mais vous n'êtes pas seul(e). Votre médecin et votre nutritionniste sont toujours là pour vous aider. De plus, rejoindre des groupes de soutien avec d'autres personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU) peut vous permettre de partager vos expériences et de trouver du réconfort.

Vous avez peut-être vu des bouteilles de boissons « light » et des paquets de chewing-gum portant la mention « Phénylcétonuriques : Contient de la phénylalanine ». Ceci afin d'informer les personnes atteintes de phénylcétonurie que le produit contient de l'aspartame, qui contient de la phénylalanine.

Si vous ou votre famille ressentez du stress lié à votre phénylcétonurie (PCU), n'hésitez pas à consulter un psychologue . La santé mentale est tout aussi importante que la santé physique.