Tout savoir sur les tests génétiques prénataux en termes simples

Êtes-vous enceinte ? Votre plus grand souhait est sans doute de donner naissance à un bébé en bonne santé. Vous connaissez probablement déjà les analyses de sang et les échographies réalisées pendant la grossesse pour veiller à votre santé et à celle de votre bébé. Mais avez-vous entendu parler d'un test spécifique permettant de détecter à l'avance si votre bébé à naître est atteint d'une maladie génétique ou d'une malformation congénitale ? Aujourd'hui, nous allons aborder ce sujet très important qui suscite de nombreuses questions : le dépistage génétique prénatal.

En termes simples, qu'est-ce que ce test génétique ?

Pour comprendre cela, examinons d'abord ce que sont les gènes et les chromosomes. Imaginez notre corps comme un grand bâtiment. Les gènes constituent le plan complet, ou l'ensemble des instructions, nécessaires à la construction de ce bâtiment. Les chromosomes sont comme de grands livres qui contiennent ces gènes, organisés de manière ordonnée. Lorsqu'un enfant grandit, la moitié de ces « livres » est héritée de sa mère et l'autre moitié de son père.

Il peut donc arriver que ces instructions ou ces manuels comportent des lacunes, des erreurs ou des variations. C'est alors qu'un enfant peut présenter une maladie génétique ou une malformation congénitale. Le test génétique prénatal consiste à dépister l'enfant avant sa naissance, pendant la grossesse, afin de détecter un éventuel problème génétique.

Il existe deux principaux types de tests : voyons quelle est la différence ?

Ces tests génétiques se divisent en deux grandes catégories. Il est essentiel de bien comprendre la différence entre les deux.

1. Tests de dépistage : Ce sont des tests qui mesurent le risque.

2. Tests diagnostiques : Ce sont des tests qui confirment le diagnostic de la maladie.

Imaginez une prévision météo. Un test de dépistage indique : « Il y a 70 % de chances qu’il pleuve aujourd’hui. » Il indique seulement une forte probabilité, pas une certitude. Un test diagnostique, en revanche, confirme avec certitude qu’« il pleut en ce moment ».

Cette différence est mieux comprise grâce au tableau ci-dessous.

Quels sont les tests de dépistage les plus couramment utilisés ?

Il existe plusieurs types de tests de dépistage. Votre médecin vous recommandera ceux qui vous conviennent le mieux.

1. Tests génétiques des parents (dépistage des porteurs)

Il s'agit d'un test très important. Il n'est pas réalisé pour l'enfant, mais pour les parents. Certaines maladies génétiques sont présentes chez des personnes porteuses du gène responsable, sans qu'elles en présentent les symptômes. On les appelle alors « porteurs sains » . Imaginez que vous soyez porteur d'une maladie et que votre conjoint le soit également : même si aucun de vous deux ne présente de symptômes, il existe un risque de 25 % que l'enfant naisse avec cette maladie. La thalassémie, une maladie fréquente au Sri Lanka, en est un bon exemple.

• Cela se fait grâce à une simple prise de sang.
• En général, on teste d'abord la mère. Si elle est porteuse, on teste également le père.
• Ce test ne devrait être effectué qu'une seule fois dans sa vie .

2. Tests visant à détecter des anomalies chromosomiques chez le bébé

Chaque cellule de notre corps possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Il arrive parfois, lors de la conception d'un bébé, que le nombre de ces chromosomes change. Par exemple, la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux peut entraîner le syndrome de Down.Plusieurs tests sont effectués pour évaluer le risque de telles situations.

• Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : ce terme cinghalais signifie « test prénatal non invasif ». Il s’agit d’une technologie de pointe. Pendant la grossesse, de très faibles quantités de fragments d’ADN du fœtus circulent dans le sang de la mère. Ce test utilise un simple prélèvement sanguin pour isoler ces fragments d’ADN et dépister le risque d’anomalies chromosomiques courantes, comme la trisomie 21. Il peut être réalisé à partir de 10 semaines de grossesse .
• Dépistage sérique : Il s’agit également d’un test réalisé sur le sang de la mère. Cependant, il n’analyse pas l’ADN du bébé, mais le taux de certaines protéines dans le sang maternel. Le risque que le bébé soit atteint d’une maladie génétique est calculé à partir de ces taux. Le dépistage combiné du premier trimestre (Quad Screen) est un exemple de ce type de test. Ces tests doivent être effectués à des semaines précises de la grossesse.

3. Examens visant à dépister toute anomalie physique chez l'enfant

Ces examens sont souvent réalisés par échographie.

• Échographie de clarté nucale : Cet examen spécifique est réalisé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il mesure l’épaisseur de la couche de liquide située sous la peau, à la base du cou du bébé. Une épaisseur supérieure à la normale peut être le signe d’une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, ou d’un problème cardiaque chez le bébé.
• Dépistage de l'AFP (dosage sérique maternel) : Il s'agit d'une analyse de sang réalisée entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Un taux élevé d'AFP dans le sang maternel peut indiquer un problème au niveau de la colonne vertébrale (anomalie du tube neural) ou de l'abdomen du bébé.
• Échographie morphologique fœtale (échographie morphologique) : Cet examen est bien connu des futures mamans. Réalisé entre la 18e et la 20e semaine de grossesse, il permet au médecin d’examiner attentivement tous les organes du bébé, de la tête aux pieds, y compris le cerveau, le cœur, les reins, la colonne vertébrale, les membres et le visage.

Tests diagnostiques qui confirment la maladie

Si les résultats d'un test de dépistage sont anormaux, ou si vous présentez un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique (par exemple, si vous avez plus de 35 ans ou des antécédents familiaux), votre médecin pourra vous recommander un test diagnostique pour confirmer la maladie.

Ces tests sont très précis car ils prélèvent un échantillon des propres cellules du bébé. Cependant, ils ne sont pas aussi simples que les tests de dépistage. Ils sont considérés comme des tests « invasifs ».Il existe un très faible risque (0,1 % - 0,5 %) de fausse couche.

Il existe deux principaux types de tests diagnostiques :

1. Amniocentèse : Cet examen est généralement pratiqué entre la 16e et la 20e semaine de grossesse . Sous contrôle échographique, le médecin insère une fine aiguille à travers l’abdomen jusque dans l’utérus et prélève une petite quantité de liquide amniotique, le liquide qui entoure le bébé et contient ses cellules.

2. Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Cet examen est généralement pratiqué un peu plus tôt, entre la 11e et la 13e semaine de grossesse . Une aiguille est insérée par voie abdominale ou vaginale afin de prélever un très petit fragment de tissu placentaire. Les cellules du placenta sont génétiquement identiques à celles du fœtus.

L'envoi de ces échantillons à un laboratoire pour analyse permet de déterminer avec certitude si l'enfant présente des anomalies chromosomiques.

Ces tests sont-ils vraiment nécessaires ? Qui est le plus important à leurs yeux ?

Non, ces tests ne sont pas obligatoires . C'est une décision entièrement personnelle qui vous appartient, à vous et à votre famille. Avant de prendre cette décision, il est important de réfléchir à vos convictions, à vos valeurs et à vos projets d'avenir.

Certains parents préfèrent se renseigner sur l'état de santé d'un enfant avant sa naissance. Ainsi, ils ont le temps de s'organiser, de se documenter et de se préparer mentalement aux soins et traitements médicaux spécifiques dont l'enfant aura besoin.

Par ailleurs, les résultats peuvent parfois être très décevants, et certains parents sont contraints de prendre des décisions très difficiles, comme celle de poursuivre ou non la grossesse.

En général, ces tests font l'objet d'une attention particulière dans les situations suivantes :

• Si le résultat d'un test de dépistage précédent était « à haut risque ».
• Si un membre de votre famille ou de celle de votre mari est atteint d'une maladie génétique.
• Si la mère a plus de 35 ans (car le risque de certaines maladies génétiques augmente avec l'âge).
• Si vous avez déjà subi des fausses couches ou des mortinaissances.

Questions importantes à poser à votre médecin

Avant de prendre une décision, posez à votre médecin toutes les questions que vous vous posez et demandez-lui des précisions. Ne gardez rien pour vous.

• « Compte tenu de mon âge et de mes antécédents médicaux, quels tests de dépistage sont les plus adaptés à mon cas ? »
• « Si le résultat d'un test de dépistage est anormal, que faisons-nous ensuite ? »
• « Quels sont les risques pour le bébé ou pour moi si je subis un test de diagnostic ? »
• «Quelle est la probabilité de faux positifs dans ces tests ?»
• « Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats ? »
• « Un test comme le DPNI peut-il aussi déterminer le sexe du bébé ? » (Oui, le test DPNI et éventuellement l'échographie morphologique peuvent aussi déterminer le sexe du bébé.)