Avez-vous des grosseurs inhabituelles sur le corps ? Il pourrait s’agir du syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS) !

Avez-vous déjà remarqué des grosseurs ou des excroissances étranges sur votre corps ou celui d'un membre de votre famille ? Certaines peuvent sembler anodines, mais elles peuvent parfois être le signe d'un problème de santé. Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces affections qui mérite votre attention.

Qu’est-ce que le syndrome tumoral hématome PTEN (PHTS) ?

En termes simples, le syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS) est un groupe de maladies causées par une modification, ou mutation, du gène PTEN. Vous vous demandez peut-être ce qu'est le gène PTEN. Imaginez une personne dans notre corps qui contrôle la croissance cellulaire, une sorte de gardien. C'est le rôle du gène PTEN. Il s'agit d'un gène suppresseur de tumeur . Son rôle est de produire une enzyme qui empêche nos cellules de se multiplier de façon incontrôlée et de former des tumeurs.

Ainsi, lorsqu'une mutation ou un défaut survient dans le gène PTEN, la régulation de la croissance cellulaire est perturbée. Les cellules se mettent alors à proliférer de manière anarchique, et des hamartomes peuvent se former. Un hamartome est une tumeur bénigne, non cancéreuse et sans danger. Si vous êtes atteint du syndrome de PTEN (PHTS) , vous présentez un risque accru de développer ce type d'hématomes et d'autres tumeurs bénignes. Il existe également, dans certains cas, un risque de développer des tumeurs cancéreuses (malignes) , c'est-à-dire un cancer.

Quels types de syndromes relèvent de la catégorie PHTS ?

Cette vaste catégorie de PHTS comprend deux syndromes principaux : le syndrome de Cowden et le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Auparavant considérés comme deux affections distinctes, ces deux syndromes sont désormais liés à des mutations du gène PTEN et regroupés sous le terme générique de PHTS.

Les risques pour la santé auxquels est exposée une personne atteinte du syndrome de Phelan-Tsubo (PHTS), qu'il s'agisse du syndrome de Cowden ou du syndrome de Raynaud (BRRS), sont très similaires. Il arrive parfois qu'une personne atteinte du PHTS présente des symptômes liés aux deux syndromes au cours de sa vie.

• Syndrome de Cowden : Ce syndrome est plus fréquent chez l’adulte. Les personnes atteintes peuvent développer des tumeurs bénignes ou malignes. Ces tumeurs se développent le plus souvent dans le sein, l’utérus, la thyroïde, le tube digestif, la peau, la langue et les gencives.
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) : ce syndrome touche principalement les jeunes enfants. Les enfants atteints de BRRS peuvent développer des tumeurs cutanées et des taches de naissance. Ils peuvent également présenter des retards de développement .

Quels sont les symptômes du PHTS ?

Le syndrome de thrombose portale (PHTS) peut provoquer la formation d'hématomes dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes exacts varient selon le type de PHTS. En général, en cas de PHTS, vous pouvez présenter un ou plusieurs des symptômes suivants :

Taches cutanées et furoncles

• Petites excroissances qui semblent pendre de la peau (acrochordons) .
• Taches sombres et plates sur la paume des mains et la plante des pieds (kératoses palmoplantaires ).
• Petites bosses lisses sur le visage (trichilemmomes ).
• Petites bosses surélevées de couleur chair ( papillomes ).
• Tumeurs graisseuses ( lipomes ) qui se développent sous la peau.
• Des bosses dures ressemblant à des gencives à l'intérieur de la bouche (fibromes buccaux ).
• Croissances de vaisseaux sanguins visibles à la surface de la peau ( hémangiomes et taches de naissance ).
• Taches de rousseur sur les organes génitaux masculins (« taches de rousseur sur le pénis »).

Types de tumeurs non cancéreuses (« bénignes »)

• Nodules thyroïdiens ( grosses dans la glande thyroïde).
• Augmentation du volume de la glande thyroïde avec formation de plusieurs nodules (goitres multinodulaires ).
• Tumeurs de l'utérus ( fibromes utérins ).
• Fibroadénomes du sein .
• Modifications kystiques des tissus mous des seins ( seins fibrokystiques ).
• Petites excroissances qui se forment dans la partie supérieure du tube digestif et du gros intestin (polypes du côlon ).

Problèmes cérébraux et de développement

• Avoir une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie ).
• Possédant une tête particulièrement allongée ( dolichocéphalie ).
• Retards de développement .
• Trouble du spectre autistique (Trouble du spectre autistique ).

Quelles sont les causes du PHTS ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, la principale cause du syndrome de Phelan-Tsubo (PHTS) est une mutation du gène PTEN. Ce gène est responsable de la libération d'une enzyme qui signale aux cellules d'arrêter de se diviser et déclenche également leur mort (apoptose), libérant ainsi de l'espace pour de nouvelles cellules saines.

Dans le syndrome de Phelan-Tsubo (PHTS), le gène PTEN est défectueux. De ce fait, les cellules peuvent se diviser et proliférer de manière incontrôlée. À terme, ces cellules peuvent fusionner et former des tumeurs. Bien que ces tumeurs soient généralement bénignes, elles peuvent parfois devenir cancéreuses.

Le PHTS est une maladie génétique qui se transmet de génération en génération.Cela signifie que les enfants peuvent hériter de ce gène muté de leurs parents.

Quelle est l'origine du PHTS ?

Le syndrome de Phelan-Tsubo (PHTS) se transmet selon un mode autosomique dominant . Savez-vous ce que cela signifie ? Nous possédons tous deux copies du gène PTEN : une de notre mère et une de notre père. Dans le cas du PHTS, on hérite d’une copie saine du gène PTEN et d’une copie mutée. Même si l’on possède une copie saine, le gène PTEN muté est responsable des problèmes associés au PHTS. Cela signifie que si un seul des parents est porteur du gène muté, l’enfant a une chance sur deux de l’hériter.

Parfois, on n'hérite pas du gène PTEN muté de ses parents. La mutation peut se développer avant la naissance, soit au stade embryonnaire , soit au stade fœtal .

Peu importe comment vous contractez cette mutation, si vous en êtes porteur, votre enfant a 50 % de chances d'hériter de cette copie du gène muté.

Quel est le risque de cancer associé au PHTS ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, vous présentez un risque accru de développer certains types de cancer par rapport à la population générale. C'est pourquoi il est important de vous soumettre à un dépistage du cancer tout au long de votre vie afin de gérer ce risque. Bien que ces tests ne permettent pas de prévenir l'apparition d'un cancer, un dépistage précoce permet de commencer le traitement rapidement et d'obtenir de meilleurs résultats.

Voici les types de cancer pour lesquels vous pourriez présenter un risque plus élevé :

• Cancer du sein
• cancer de la thyroïde
• Cancer du rein
• Cancer de l'utérus
• Cancer colorectal
• Le mélanome, un cancer de la peau

Des recherches supplémentaires sont toujours en cours sur le risque de cancer associé au BRRS.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Phelan-Tumeur (PHTS) ?

Votre médecin déterminera si vous êtes atteint du syndrome de Phelan-Tumeur (PHTS) s'il détecte une mutation du gène PTEN. Vous devrez subir un test génétique pour vérifier la présence de cette mutation. Ce test est généralement réalisé par une prise de sang .

Il existe des recommandations concernant les tests génétiques pour le diagnostic du syndrome de Cowden (par exemple, celles du National Comprehensive Cancer Network et de la Cleveland Clinic). Ces recommandations sont régulièrement mises à jour en fonction des nouvelles recherches. Le Consortium international Cowden a également établi des critères diagnostiques pour ce syndrome. Votre médecin déterminera si ce test est nécessaire en fonction de vos symptômes, de vos antécédents familiaux de tumeurs et de la présence ou non d'une mutation du gène PTEN.

Bien qu'il n'existe pas de directives standardisées pour le diagnostic du BRRS, votre médecin peut vous recommander les mêmes tests que ceux utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Cowden.

Le plus important, c'est que si vous êtes porteur de cette mutation, il est très important que les autres membres de votre famille subissent également ce test.

Le syndrome de Phelan-Torrent (PHTS) peut-il être complètement guéri ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Phelan-Tumeur. Cependant, les scientifiques poursuivent leurs recherches afin de déterminer les traitements les plus efficaces contre les cancers présentant une mutation du gène PTEN.

Comment le PHTS est-il traité et pris en charge ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Phelan-Tsubo (PHTS), une équipe médicale pourra vous suivre. Elle vous aidera à gérer vos symptômes, les excroissances anormales et les retards de croissance. Elle évaluera également votre risque de cancer et déterminera la fréquence de vos examens de dépistage.

méthodes de traitement

Bien qu’il n’existe pas de recommandations spécifiques pour le traitement des tumeurs, cancéreuses ou non, présentant une mutation du gène PTEN, le traitement dépendra de vos symptômes. Ces traitements peuvent inclure :

• Intervention chirurgicale : ablation d’un tissu anormal. Avant l’intervention, le médecin peut prélever un échantillon de tissu pour rechercher des cellules cancéreuses ( biopsie ).
• Cryothérapie : Utilisation du froid extrême pour détruire les tissus anormaux.
• Ablation laser : utilisation de la chaleur intense pour détruire les tissus anormaux.
• Crèmes topiques médicamenteuses : crèmes spéciales conçues pour détruire les tumeurs cutanées.

Tests de dépistage du cancer

Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, vous devrez faire l'objet d'une surveillance régulière et à vie afin de dépister d'éventuelles excroissances, qu'elles soient bénignes ou malignes. Ainsi, tout problème éventuel pourra être détecté le plus tôt possible, au moment le plus opportun pour le traiter. Bien qu'il n'existe pas de recommandations standardisées pour le suivi des personnes atteintes du syndrome de BRRS, votre médecin pourra vous prescrire des examens similaires à ceux pratiqués pour le syndrome de Cowden.

Ces méthodes de test peuvent inclure les suivantes, qui sont fréquemment utilisées :

• Mammographie : un examen qui utilise des rayons X à faible dose pour prendre des images du tissu mammaire.
• IRM mammaire : un examen qui utilise un puissant aimant et des ondes radio pour prendre des images du tissu mammaire.
• Échographie : Un examen qui utilise des ondes sonores pour prendre des images du tissu mammaire.
• Coloscopie : examen permettant d’observer l’intérieur du gros intestin à l’aide d’un tube (endoscope) muni d’une caméra. Ce tube peut également servir à retirer les polypes, ce qui permet de stopper leur développement avant qu’ils ne deviennent cancéreux.
• Endoscopie (« Endoscopies ») :Un examen au cours duquel un tube (endoscope) muni d'une caméra est inséré pour observer l'œsophage, l'estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum).

Selon les résultats des tests, une biopsie peut être nécessaire pour confirmer si le tissu anormal contient des cellules cancéreuses.

Le syndrome PHTS peut-il être prévenu ?

Il n'existe aucun moyen de prévenir le syndrome de prédisposition héréditaire au cancer (SPHC). Cependant, un dépistage régulier du cancer permet de le détecter précocement, lorsqu'il est plus facile à traiter. Il est donc important de se soumettre à ces dépistages selon les recommandations de votre médecin.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte du syndrome de Phelan-Tortue ?

Votre avenir dépend de nombreux facteurs, notamment de vos symptômes et de votre état de santé général. Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden (PHTS), vous présentez un risque accru de développer certains types de cancer. C'est pourquoi le dépistage du cancer est si important. Détecter et traiter un cancer précocement est la meilleure façon d'améliorer vos chances de guérison (pronostic).

Quand dois-je consulter un médecin ?

Suivez les instructions de votre médecin concernant la fréquence de vos examens de dépistage du cancer. Il est également important de connaître les signes avant-coureurs du cancer. Demandez à votre médecin quels symptômes surveiller.

Apprendre que vous ou votre enfant êtes atteint d'une maladie comme le PHTS peut être une épreuve très difficile. Cette maladie exige une surveillance constante et peut être source d'angoisse pour de nombreuses personnes. Cependant, un dépistage rigoureux peut grandement contribuer à sauver ou à prolonger votre vie si vous développez un cancer. Si vous êtes atteint du PHTS, assurez-vous de vous renseigner sur vos risques pour la santé, sur la manière dont votre équipe médicale suivra votre état de santé et sur la façon dont votre plan de traitement peut améliorer votre santé à long terme.

Comment le gène PTEN provoque-t-il le cancer ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, une mutation du gène PTEN peut entraîner une prolifération cellulaire incontrôlée et la formation de tumeurs. Bien que le syndrome de PTEN soit le plus souvent associé à des tumeurs non cancéreuses appelées hématomes, cette croissance cellulaire anarchique peut également conduire à des tumeurs cancéreuses. Ces deux types de tumeurs résultent d'une division cellulaire rapide. Alors que les tumeurs non cancéreuses sont localisées, les tumeurs cancéreuses peuvent se propager dans tout l'organisme (métastases) . Dans ce cas, les cellules cancéreuses endommagent les tissus sains.

Points importants à retenir

Alors, récapitulons quelques points importants à retenir concernant le PHTS dont nous avons parlé :

• Le syndrome PHTS est une maladie causée par une mutation du gène PTEN. Ce gène contribue à contrôler la croissance de nos cellules.
• Cette affection peut entraîner la formation de nodules non cancéreux (hématomes) et d'autres excroissances dans différentes parties du corps.
• Les personnes atteintes du syndrome PHTS, en particulier celles atteintes du syndrome de Cowden, présentent un risque accru de développer certains types de cancer (comme le cancer du sein, de la thyroïde, du rein, de l'utérus et du côlon).
• Il s'agit d'une maladie héréditaire . Si vous en êtes atteint, vos enfants ont 50 % de chances de l'hériter.
• Le syndrome de Phelan-Tsubo ne peut actuellement être complètement guéri. Cependant, les symptômes peuvent être contrôlés et le risque de cancer peut être géré.
• Un dépistage régulier du cancer peut sauver des vies, car le cancer a plus de chances d'être traité et guéri s'il est détecté tôt.
• Si vous ou un membre de votre famille présentez ces symptômes, consultez un médecin. Un test génétique et un suivi médical approprié sont essentiels.

Pas de panique, mais le plus important est de rester informé. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

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