Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) !

Vous êtes inquiet(e) par la perte de peau ou de cheveux de votre enfant ? Ces symptômes peuvent parfois être causés par une maladie rare : le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) . Son nom peut paraître complexe, mais essayons de le simplifier.

Qu’est-ce que le syndrome de Rothmund-Thompson (RTS) ?

En termes simples, le syndrome de Rothmund-Thompson est une maladie congénitale. Il s'agit d'une affection génétique, causée par une mutation d'un gène. Ce syndrome peut affecter plusieurs parties du corps de l'enfant, notamment la peau, les cheveux, les dents, les os, les yeux et la fertilité. Parfois, on observe des anomalies de taille et de forme au niveau des mains, des pieds et des paumes.

Qui est touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

Le syndrome de Rothmund-Thompson est une maladie génétique héréditaire . Cela signifie que si les deux parents sont porteurs d'une mutation d'un gène spécifique, leur enfant est susceptible d'être atteint de ce syndrome.

Mais rassurez-vous, il s'agit d'une maladie très rare . Seuls 300 cas environ ont été recensés dans le monde. Ce n'est donc pas quelque chose qui touche tout le monde.

Existe-t-il un autre nom pour cela ? Oui, on l’appelle parfois aussi `(poikiloderma congenitale)`.

Comment le syndrome de Rothmund-Thompson affectera-t-il mon bébé ?

Cette affection (syndrome de Rett) peut entraîner des modifications du développement de l'enfant. Voyons principalement ce qui se passe :

• Éruption cutanée : Une éruption cutanée rouge peut apparaître, notamment sur les joues.
• Chute ou amincissement des cheveux : Il peut y avoir une perte de cheveux sur la tête, ainsi qu’une perte de cils et de sourcils.
• Changements oculaires : Des problèmes oculaires peuvent survenir.
• Poussée dentaire tardive : La poussée dentaire peut survenir plus tard que chez les autres enfants.
• Caractéristiques faciales : Vous pourrez observer des caractéristiques telles qu’un petit nez et une mâchoire inférieure proéminente.

Comment le syndrome de Rothmund-Thompson affecte les systèmes du corps

Cette maladie génétique peut affecter les personnes de multiples façons. Par conséquent, les symptômes varient d'une personne à l'autre. Voyons comment elle affecte les différents systèmes de l'organisme.

Peau

Les bébés atteints de cette affection développent généralement une éruption cutanée sur le visage entre 3 et 6 mois. Cette éruption peut ensuite s'étendre aux bras, aux jambes et aux fesses. Elle est également appelée « poïkilodermie ». Elle se caractérise par une combinaison de symptômes tels qu'une décoloration de la peau, des vaisseaux sanguins apparents et un amincissement cutané.

Plus important encore, ces enfants présentent un risque accru de développer un cancer de la peau (carcinome basocellulaire et carcinome spinocellulaire). Par conséquent, la protection solaire et les examens cutanés réguliers sont essentiels.

Cheveux

Ces enfants peuvent avoir un cuir chevelu très clairsemé. Ils peuvent également avoir très peu de cils ou de sourcils, voire aucun.

Dents

Les enfants atteints du syndrome de Rothmund-Thompson peuvent perdre des dents, avoir des dents malformées ou des dents qui poussent très tardivement. Ils présentent également un risque accru de caries. Il est donc conseillé de consulter régulièrement un dentiste.

Yeux

Les enfants atteints de cette maladie génétique présentent un risque accru de développer une cataracte, généralement entre 3 et 7 ans. La cataracte est une opacification du cristallin, la lentille située à l'intérieur de l'œil. Elle peut entraîner une perte de vision.

Os

Il peut également y avoir des anomalies osseuses. Les os peuvent être plus petits que la normale, être soudés, ou certains peuvent être absents. De plus, les os sont fins et peuvent se fracturer facilement.

Système digestif (gastro-intestinal)

Les bébés atteints du syndrome de Rett peuvent présenter des difficultés d'alimentation. Vomissements et diarrhées sont également fréquents.

Système sanguin (hématologique)

Ces enfants développent souvent des affections telles que l'anémie et une leucopénie (faible taux de globules blancs). Les globules blancs sont un type de cellules de notre organisme qui luttent contre les maladies.

Croissance

Ces bébés peuvent naître avec un faible poids et une petite taille. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thompson resteront probablement plus petites que la moyenne tout au long de leur vie.

Fécondité

Chez les femmes, des menstruations anormales peuvent survenir.

Quelles sont les complications du syndrome de Rothmund-Thompson ?

C’est un point qui devrait nous préoccuper au plus haut point. Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) présentent un risque accru de développer certains types de cancer. Les principaux sont :

• Cancer des os (`Ostéosarcome`)
• La leucémie lymphatique, un type de cancer du sang
• Lymphome (cancer du système lymphatique)
• Cancer de la peau (« Carcinome basocellulaire » et « Carcinome spinocellulaire »)

Il est donc très important de faire régulièrement passer des examens médicaux à ces enfants et de rester vigilant face au cancer.

Quelles sont les causes du syndrome de Rothmund-Thompson ?

Le syndrome de Rothmund-Thompson est causé par une mutation des gènes `ANAPC1` ou `RECQL4`.Certaines personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi héritent de cette mutation de leurs deux parents. Par exemple, si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de cette mutation génétique, votre enfant a une chance sur quatre de développer le syndrome de Rubinstein-Taybi.

Cependant, toutes les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ne présentent pas cette mutation génétique spécifique. Les chercheurs étudient encore pourquoi certaines personnes développent ce syndrome sans présenter de mutation des gènes ANAPC1 ou RECQL4.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rothmund-Thompson ?

Les symptômes du syndrome de Rothmund-Thompson apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Cependant, ils varient d'une personne à l'autre. Voici quelques symptômes courants :

• Cataractes
• Modifications des traits du visage (par exemple, petit nez, mâchoire inférieure proéminente)
• Problèmes d'alimentation, notamment vomissements ou diarrhée après la consommation de lait ou de préparation pour nourrissons
• Déformations des os des bras, des mains ou des jambes
• Dents petites, malformées ou manquantes
• Chute de cheveux ou diminution de la pousse des cheveux (y compris les cils et les sourcils)
• Plaques dures et rugueuses sur la peau (lésions kératosiques - comme des cors)
• Éruption cutanée (poïkilodermie) et éventuellement des ampoules
• Modifications de la pigmentation cutanée (taches de décoloration de la peau)

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome de Rothmund-Thompson ?

Vous pourriez remarquer vous-même ces symptômes chez votre bébé. Votre médecin pourrait également les déceler lors d'une consultation de routine. S'il suspecte un syndrome de Rett, il prescrira plusieurs examens pour confirmer le diagnostic.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer (RTS) ?

Le médecin peut recommander des examens tels que :

• Biopsie cutanée : Si votre enfant présente une éruption cutanée appelée poïkilodermie, le médecin peut prélever un petit échantillon de peau et l’envoyer pour analyse. Des médecins spécialistes (pathologistes) examineront cet échantillon au microscope afin de déceler d’éventuelles anomalies des cellules cutanées.
• Test génétique : Il s’agit d’une analyse de sang. Ce test permet de détecter une mutation des gènes `ANAPC1` ou `RECQL4`, ce qui peut confirmer le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS). Cependant, il est important de noter que tous les bébés atteints du RTS ne présentent pas cette mutation génétique.

Comment traite-t-on le syndrome de Rothmund-Thompson ?

Malheureusement, les médecins ne peuvent pas guérir complètement le syndrome de Rothmund-Thompson. Cependant, ils peuvent en traiter les symptômes. Le traitement du syndrome de Rothmund-Thompson dépend des symptômes de votre enfant. Votre médecin discutera avec vous des traitements qui peuvent contribuer à préserver sa santé.

En fonction des symptômes et de l'âge de votre enfant, les médecins peuvent recommander des traitements tels que :

• Chirurgie de la cataracte pour améliorer la vision.
• En cas d'anomalies osseuses, celles-ci peuvent être traitées par des chirurgies osseuses spéciales (« chirurgies orthopédiques ») .
• Protection contre les rayons du soleil intenses(utiliser de la crème solaire, porter un chapeau) et vérifier régulièrement votre peau .
• Des examens dentaires fréquents et des traitements dentaires réparateurs si nécessaire.
• Surveillance du cancer : cela signifie vérifier régulièrement la présence de signes de cancer.

Existe-t-il un traitement génétique pour cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement génique approuvé pour le syndrome de Rothmund-Thompson, mais les chercheurs continuent d'étudier les mutations génétiques associées à ce syndrome.

Puis-je empêcher mon bébé de développer un syndrome de Rett (RTS) ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Rothmund-Thompson. C'est une maladie génétique. Certaines personnes peuvent le développer en raison d'antécédents familiaux. Parfois, il peut aussi survenir pour des raisons inexpliquées.

Comment savoir si mon bébé risque de développer un syndrome de Rett (RTS) ?

Si un membre de votre famille (ou de celle de votre partenaire) est atteint du syndrome de Rothmund-Thompson, il est très important de consulter un généticien. Cela vous permettra de mieux comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint de ce syndrome. Vous et votre partenaire pouvez tous deux effectuer des analyses de sang afin de déterminer si vous êtes porteurs de cette mutation génétique.

Imaginez que vous soyez tous les deux porteurs de cette mutation génétique. Cela ne signifie pas forcément que votre bébé développera le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS). Il pourrait être porteur sain (c’est-à-dire qu’il peut transmettre le gène à ses enfants sans présenter de symptômes), mais il est également possible qu’il ne développe aucun symptôme.

À quoi dois-je m'attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Rett (RTS) ?

Les médecins suivront votre enfant de très près (surveillance). Les enfants atteints du syndrome de Rett présentant un risque accru de développer certains cancers, le médecin vérifiera régulièrement la présence de signes de ces cancers.

Votre enfant pourrait avoir besoin de l'aide de spécialistes pour gérer certains de ses symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi. Outre son pédiatre habituel, il pourrait consulter un ophtalmologue, un dermatologue, un dentiste, un orthopédiste, un généticien et un hématologue/oncologue .

Quelle est l'espérance de vie de mon enfant atteint du syndrome de Rothmund-Thompson ?

La plupart des enfants atteints du syndrome de Rothmund-Thompson ont un bon avenir. Leur intelligence est également normale. Les personnes atteintes de ce syndrome qui ne développent pas de cancer ont une espérance de vie normale.

Comment prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Rothmund-Thompson ?

Parlez toujours des symptômes de votre enfant à votre médecin. Celui-ci pourra vous recommander de consulter des spécialistes.

Signalez immédiatement à votre médecin toute nouvelle tache ou grosseur sur la peau de votre enfant, surtout si leur couleur ou leur texture change. Signalez également à votre médecin tout gonflement ou grosseur sur les bras ou les jambes de votre enfant, ou si votre enfant se plaint de douleurs.

Message à retenir

Le syndrome de Rothmund-Thompson est une maladie génétique présente dès la naissance chez certains bébés. Il provoque des éruptions cutanées, des anomalies des cheveux, des os et des dents. Il augmente également le risque de cancer. Ce syndrome est incurable, mais ses symptômes peuvent être soulagés. Parlez-en à votre médecin afin de trouver des solutions pour aider votre enfant à mener une vie saine. Rassurez-vous, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce à un suivi médical adapté.

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