Votre enfant a-t-il souvent de la fièvre sans raison apparente ? Découvrons ensemble les maladies auto-inflammatoires systémiques (MAIS) !

Votre enfant a-t-il parfois de la fièvre sans être enrhumé ni malade ? La fièvre apparaît, disparaît au bout de quelques jours, puis réapparaît quelques jours plus tard ? Certains parents sont confrontés à cette situation. Aujourd’hui, nous allons donc parler d’une cause fréquente et difficile à identifier de la fièvre : les maladies auto-inflammatoires systémiques (MAIS) . Auparavant, on les appelait « syndromes de fièvre périodique » ou « syndromes de fièvre récurrente ».

Que sont ces SAID ? Essayons de comprendre simplement !

En termes simples, les SAID sont un groupe de maladies causées par un dysfonctionnement ou un problème de régulation du système immunitaire inné . Dans ce cas, sans infection externe (virus ou bactérie), l'organisme produit une inflammation. C'est comme si son système de défense était en surrégime.

Réfléchissez-y : nous avons à l’intérieur de notre corps une sorte de « soldats » (c’est le système immunitaire). Leur rôle est de combattre les germes pathogènes dès qu’ils pénètrent dans l’organisme. Mais chez une personne atteinte du SIDA, ces soldats s’agitent parfois et provoquent des dysfonctionnements internes.

Vous vous demandez peut-être si cela ressemble aux maladies auto-immunes. Par exemple, la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus sont similaires. Non, il y a une légère différence. Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire acquis ou adaptatif de l'organisme attaque par erreur ses propres cellules saines. En revanche, dans les maladies auto-immunes systémiques (MAIS), le problème provient du système immunitaire inné.

Les SAID sont beaucoup plus rares que les maladies auto-immunes. La plupart sont héréditaires , c'est-à-dire causées par une mutation ou une variante génétique.

Les maladies auto-immunes systémiques (MAIS) débutent généralement chez le nourrisson ou le jeune enfant . Cependant, ce n'est pas toujours le cas. Votre enfant peut présenter des épisodes ou des crises de fièvre et d'autres symptômes. Entre ces crises, il peut être totalement asymptomatique. Il n'existe aucun traitement curatif pour les MAIS. Néanmoins, des traitements permettent de contrôler les symptômes dans la plupart des cas.

Quels sont les principaux types de SAID ?

Les chercheurs ont identifié à ce jour une soixantaine de types de SAID, et d'autres sont régulièrement découverts. Examinons quelques-uns des types les plus courants.

• Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : Il s’agit du syndrome fébrile récurrent le plus fréquent, d’origine génétique. Il peut provoquer une inflammation douloureuse de l’abdomen, du thorax et des articulations chez l’enfant .
• Fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite, adénite (PFAPA) : cette affection débute généralement chez les jeunes enfants avant l’âge de 4 ans et peut disparaître spontanément après l’âge de 10 ans.
• Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) : Il peut survenir pendant l’enfance, l’adolescence et parfois même à l’âge adulte.
• Déficit en mévalonate kinase (MKD) : Auparavant appelé syndrome d'hyper-IgD, il débute généralement chez les bébés de moins d'un an.
• Maladies auto-inflammatoires associées à NLRP3 : auparavant appelées syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS), elles comprennent trois autres sous-types.
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Il s'agit d'une forme d'arthrite juvénile idiopathique systémique (AJI) qui se manifeste à l'âge adulte.
• Maladie granulomateuse associée à NOD-2 (syndrome de Blau) : Elle débute généralement avant l’âge de 4 ans. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les articulations de l’enfant.

Quels sont les symptômes du SAID ? Comment les reconnaître ?

Les symptômes des maladies auto-immunes systémiques (MAIS) apparaissent généralement durant l'enfance. Le symptôme le plus fréquent et le plus caractéristique est une fièvre périodique ou épisodique . Entre les crises, les personnes restent généralement asymptomatiques. Cependant, d'autres symptômes peuvent être spécifiques à chaque type de MAIS.

Examinons maintenant les symptômes spécifiques de plusieurs types de SAID mentionnés ci-dessus :

• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) peut provoquer de fortes douleurs abdominales, thoraciques et articulaires chez l'enfant, accompagnées d'inflammation . Parfois, une éruption cutanée peut apparaître sur le bas des jambes ou les chevilles. Imaginez un enfant qui souffre soudainement de maux de ventre et de fièvre. Inquiets, ses parents l'emmènent à l'hôpital et pensent à une appendicite. Mais les symptômes disparaissent puis réapparaissent quelques jours plus tard.
• PFAPA : Cela peut provoquer des symptômes tels que des maux de gorge, des aphtes et un gonflement des ganglions lymphatiques du cou .
• PIÈGES : Cela peut provoquer des frissons, des douleurs musculaires à la poitrine et aux bras , et une éruption cutanée rouge et douloureuse qui commence sur les bras et les jambes et se propage dans tout le corps.
• MKD : Dans celui-ci aussiVous pourriez ressentir des frissons, des maux de tête, des maux d'estomac, une perte d'appétit et des symptômes grippaux.
• Maladies NLRP3 : Elles peuvent provoquer des symptômes tels que des éruptions cutanées, des maux de tête, un malaise, des douleurs articulaires et des yeux rouges (conjonctivite) .
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Cette affection provoque fréquemment des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et musculaires . Certaines personnes peuvent également souffrir de maux de gorge, de douleurs abdominales, d'une fatigue extrême et de courbatures.
• Syndrome de Blau : Ce syndrome peut provoquer des lésions cutanées sur les bras, les jambes ou le corps de votre bébé . Il peut également entraîner des douleurs articulaires et oculaires .

Pourquoi ces SAID surviennent-ils ? Quelles en sont les causes ?

La plupart des SAID sont des maladies génétiques . Autrement dit, chaque syndrome est causé par une variation (variant) d'un gène spécifique.

Examinons les gènes qui influencent plusieurs types majeurs de SAID :

• FMF : Cette maladie est causée par un gène appelé « gène MEFV ». Ce gène code pour une protéine appelée « pyrine ».
• PFAPA : La raison exacte de cela n’a pas encore été trouvée .
• PIÈGES : Ceci est dû à un gène appelé « (gène TNFRSF1A) ». Ce gène code pour une protéine appelée « (récepteur du facteur de nécrose tumorale - TNFR) ».
• MKD : La raison en est un gène appelé « gène MVK ». Celui-ci code pour une protéine appelée « mévalonique kinase ».
• Maladies liées à NLRP3 : Elles sont causées par un gène appelé « gène NLRP3 ». Ce gène code pour une protéine appelée « cryopyrine ».
• AOSD : La raison exacte de ce phénomène n’a pas encore été trouvée .
• Syndrome de Blau : Il est causé par un gène appelé « gène NOD2 ». Ce gène code pour une protéine appelée « NOD2 ».

Ces SIA peuvent-ils entraîner d'autres complications ?

Oui, cela peut entraîner des problèmes si ce n'est pas traité correctement . Si l'inflammation persiste dans l'organisme, elle peut conduire à une affection appelée amylose. Il s'agit du dépôt d'un type de protéine dans les reins, ce qui peut causer des dommages permanents . C'est pourquoi il est important de diagnostiquer la maladie précocement et de se faire soigner.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette affection liée au SAID ?

En effet, le diagnostic de ces maladies auto-inflammatoires peut s'avérer complexe , car leurs symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres affections graves comme le lupus ou des cancers comme le lymphome. Il est donc important de consulter un médecin spécialisé dans les maladies inflammatoires, un rhumatologue, afin de diagnostiquer et de prendre en charge correctement la maladie de votre enfant.

Le rhumatologue de votre enfant se basera sur plusieurs facteurs pour diagnostiquer le syndrome de fièvre périodique auto-immune (SFPAI). Il vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et sur les antécédents familiaux de ce type de maladie. Le médecin pourrait suspecter un SFPAI si :

• Si l'enfant a fréquemment de la fièvre .
• Si un membre de la famille a des antécédents de fièvres fréquentes de ce type .
• Si l’enfant appartient à un groupe de personnes sujettes à des fièvres périodiques de ce type .

Quels tests sont effectués à ce sujet ?

Pour confirmer le diagnostic, le rhumatologue de votre enfant pourra recommander plusieurs examens. Ceux-ci peuvent inclure :

• Examens de laboratoire : Des tests comme le dosage de la protéine C-réactive (CRP) et la numération formule sanguine (NFS) permettent de détecter une inflammation dans l’organisme. Ces tests sont positifs pendant un épisode fébrile et se normalisent une fois l’épisode terminé.
• Analyse d'urine : Un test de protéinurie permet de détecter un excès de protéines dans les urines. Dans le cas d'une MKD (maladie de MKD), une analyse d'urine ciblant les acides organiques (acides contenant un atome de carbone) peut révéler des taux élevés d'acide mévalonique.
• Tests génétiques : ils permettent de rechercher des variations génétiques. Cependant, certains enfants atteints de SAID peuvent ne pas présenter les variations génétiques recherchées, ce qui peut entraîner des résultats négatifs.

Quels sont les traitements pour ces SAID ?

Le traitement des AINS varie selon le type et la gravité de la maladie . Il n'existe pas de traitement curatif. Cependant , les symptômes de votre enfant peuvent généralement être soulagés par des médicaments . Si votre enfant ne présente que quelques crises par an, vous pouvez lui administrer des analgésiques, comme des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), pour atténuer ses symptômes. En revanche, si la maladie est plus grave, votre médecin pourra vous proposer d'autres options de traitement.

En voici quelques-uns :

• FMF : Un médicament appelé colchicine peut être utilisé pour contrôler cette affection. Il réduit l’inflammation. Si l’enfant ne peut pas prendre de colchicine, un médicament biologique appelé canakinumab peut être essayé.
• PFAPA : Des stéroïdes (généralement de la prednisone) peuvent être administrés pour raccourcir la durée d’une crise de PFAPA. Chez certains enfants, la cimétidine, un médicament utilisé pour traiter les ulcères d’estomac, peut également aider à contrôler les symptômes.
• TRAITEMENTS : Un médicament appelé « canakinumab » est souvent efficace. De plus, les symptômes peuvent être soulagés par des anti-inflammatoires prescrits par un médecin, tels que les glucocorticoïdes.
• MKD :Le canakinumab est également un traitement efficace de la MKD. L'administration d'AINS ou de stéroïdes lors d'une crise peut également s'avérer utile.
• Maladies NLRP3 : des immunomodulateurs tels que le canakinumab, le rilonacept et l’anakinra sont utilisés avec succès dans ce contexte.
• Maladie de Still de l'adulte (AOSD) : Différents types de médicaments anti-inflammatoires sont utilisés pour traiter l'AOSD. On peut citer par exemple les stéroïdes, les traitements de fond antirhumatismaux (DMARD) et les produits biologiques.
• Syndrome de Blau : En fonction des symptômes de votre enfant, on pourra essayer des immunosuppresseurs, des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) et/ou des médicaments ophtalmiques topiques.

Ces affections liées au SAID sont-elles permanentes ? Ou disparaîtront-elles ?

Certaines maladies auto-inflammatoires sont chroniques . D'autres peuvent durer quelques années et disparaître avec l'âge. Certaines sont permanentes, mais la fréquence et la gravité des crises peuvent diminuer avec le temps. Le médecin de votre enfant pourra vous fournir des informations précises sur son état de santé.

Élever un enfant atteint d'une maladie auto-inflammatoire peut être difficile. Si vous souffrez vous-même d'une maladie auto-inflammatoire systémique (MAIS), votre expérience personnelle peut vous aider à mieux accompagner votre enfant dans ses soins. Elle peut également l'aider à s'adapter à cette maladie chronique.

Le plus important est de consulter des spécialistes expérimentés et connaissant bien les maladies auto-immunes. Ces médecins pourront aider à gérer les symptômes de votre enfant et à lui permettre de vivre une enfance aussi épanouissante que possible.

Message final à retenir

J'espère que vous avez maintenant une meilleure compréhension des SAID dont nous avons parlé aujourd'hui. N'oubliez pas que si votre enfant a des épisodes de fièvre fréquents et inexpliqués, il est essentiel d'en parler à un médecin . Ne les ignorez pas en pensant que c'est normal.

• Les SAID sont un groupe de maladies qui provoquent souvent de la fièvre et sont causées par un problème du système immunitaire.
• Ces troubles sont souvent d'origine génétique et débutent dès le plus jeune âge.
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif définitif, il existe des traitements qui permettent de contrôler les symptômes.
• Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste (rhumatologue) pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.
• Si le traitement est instauré précocement, des complications comme l'amylose peuvent être évitées et l'enfant peut mener une vie normale.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à les poser à votre médecin de famille ou à votre pédiatre.

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