Découvrons la maladie de Tangier, qui survient chez les personnes présentant un faible taux de bon cholestérol (HDL) dans le sang.

Avez-vous déjà entendu parler du « bon cholestérol » (HDL ou lipoprotéines de haute densité) ? Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie très rare qui survient lorsque le taux de ce « bon cholestérol » dans notre organisme est très bas : la maladie de Tangier . Ce nom ne vous est peut-être pas familier, mais il est très important de la connaître.

Qu'est-ce que la maladie de Tangier ? Essayons de la comprendre simplement !

Bien, commençons par le début. La maladie de Tangier est une maladie très rare, héréditaire . Les personnes atteintes présentent un taux très bas de « bon cholestérol » (HDL) . Saviez-vous que ce cholestérol HDL n'est pas appelé « bon cholestérol » pour rien ? Il contribue à purifier notre organisme en éliminant le « mauvais cholestérol » (LDL ou lipoprotéines de basse densité) qui a tendance à s'accumuler dans nos vaisseaux sanguins, c'est-à-dire dans nos artères .

Imaginez maintenant ce qui se passe lorsque le bon cholestérol (HDL) diminue. Le mauvais cholestérol (LDL) et d'autres types de graisses (lipides) se déposent alors facilement dans nos artères, un peu comme des impuretés qui bouchent une canalisation. Cela peut entraîner des problèmes cardiaques , un infarctus , voire un AVC . De plus, cette maladie peut affecter de nombreux autres organes.

Pourquoi l'appelait-on « Tanger » ?

C'est également une histoire très intéressante. Cette maladie est appelée « maladie de Tanger » en raison de l'île du même nom , située en face de l'État américain de Virginie. Elle a été découverte pour la première fois chez les habitants de cette île. Cependant, cela ne signifie pas qu'elle soit limitée à Tanger. On trouve aussi des cas dans d'autres pays du monde.

La maladie de Tangier est-elle fréquente ?

En réalité, la maladie de Tangier est une affection extrêmement rare . Seuls une centaine de cas ont été recensés dans le monde. C'est pourquoi on en parle peu. Mais même si elle est rare, il est important d'en être conscient, n'est-ce pas ?

Comment la maladie de Tangier affecte-t-elle notre organisme ?

Voici ce qui se passe. En cas de diabète, le taux de bon cholestérol (HDL) est bas, ce qui empêche les graisses (lipides) d'être correctement transportées vers le foie . Or, le foie est l'organe qui élimine ces graisses indésirables. Ces graisses, ne pouvant être éliminées, s'accumulent progressivement dans différentes parties du corps. Cette accumulation peut entraîner une légère augmentation du volume de l'organe concerné.

La graisse se dépose souvent de cette manière :

• Foie : Le foie peut augmenter de volume.
• Rate:La rate peut également gonfler et augmenter de volume.
• Amygdales : Les amygdales situées dans notre gorge. Elles peuvent prendre une couleur jaune-orangé lorsqu’elles sont remplies de graisse.
• Ganglions lymphatiques : Ils font partie de notre système immunitaire. Ils peuvent également gonfler.
• Cœur : Cela peut également affecter le fonctionnement du cœur.
• Cerveau : Il arrive que le cerveau soit également touché.

En outre, d'autres problèmes peuvent survenir :

• Problèmes nerveux : Des problèmes nerveux, tels qu'un engourdissement des membres, peuvent survenir.
• Taux élevés de triglycérides : il s’agit d’un type de graisse présent dans le sang, tout comme le cholestérol.
• Problèmes de vision : Les yeux peuvent présenter une opacité inhabituelle, et parfois la vision peut être réduite.

Quels sont les symptômes de la maladie de Tangier ?

C'est très important. Les symptômes de la maladie de Tangier peuvent varier d'une personne à l'autre. Cela dépend de la localisation des dépôts graisseux dans le corps, comme je l'ai mentionné précédemment. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes dès la naissance, tandis que d'autres peuvent ne présenter aucun symptôme majeur avant l'âge de 60 à 65 ans.

Voici quelques symptômes courants :

• Douleurs d'estomac ou nausées.
• Dépôts graisseux dans les artères (athérosclérose) : cela augmente le risque de maladies cardiaques.
• Peau sèche.
• Enroulement de la paupière vers l'intérieur (ectropion) : il s'agit d'un symptôme plutôt inhabituel.
• Anémie : cela signifie un manque de sang.
• Faiblesse musculaire des bras, des jambes, des mains ou des pieds.
• Ganglions lymphatiques enflés depuis longtemps sans aucune infection.

N'oubliez pas que ces symptômes peuvent parfois être confondus avec ceux d'autres maladies, c'est pourquoi il est important d'obtenir un diagnostic précis.

Quelles sont les causes de la maladie de Tangier ? Parlons des gènes !

La maladie de Tangier est due à une anomalie du gène ABCA1, que nous héritons de nos parents. Ce gène contient les instructions nécessaires pour éliminer le cholestérol de nos cellules et l'ajouter au « bon cholestérol » (HDL). Le HDL transporte ce cholestérol jusqu'au foie, où il est éliminé.

En cas de défaut ou de mutation du gène ABCA1, les instructions ne sont plus valides. L'élimination du cholestérol des cellules et la formation du HDL sont alors perturbées, ce qui entraîne une chute significative du taux de HDL.

Voici comment cela se transmet :

• Si les deux parents héritent du gène ABCA1 défectueux, l'enfant développera la maladie de Tangier.
• Si un seul parent hérite du gène défectueux, l'enfant sera porteur sain. Il se peut qu'il ne présente aucun symptôme, mais son taux de HDL peut être inférieur à la normale.

Imaginez maintenant que les deux parents soient porteurs de ce gène défectueux, c'est-à-dire qu'ils ne présentent aucun symptôme, mais qu'ils possèdent tous deux le gène. Lorsque de tels parents ont un enfant :

• Il y a 25 % (1/4) de chances que l'enfant développe la maladie de Tangier.
• Il y a 50 % (1/2) de chances que l'enfant soit porteur de la maladie.
• Il y a 25 % (1/4) de chances que l'enfant n'hérite d'aucun gène défectueux et soit en bonne santé.

C'est comme lancer une pièce et obtenir pile ou face. Les probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie de Tangier ?

Pour savoir avec certitude si vous souffrez de la maladie de Tangier, vous devez consulter un médecin. Celui-ci commencera par un examen physique et vous interrogera sur vos symptômes. Ensuite, il prescrira plusieurs analyses de sang . Ces analyses portent principalement sur votre taux de cholestérol HDL et sur le taux d'une protéine appelée apolipoprotéine A1 (ApoA1) . Ces deux taux sont très bas chez les personnes atteintes de la maladie de Tangier.

Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ils permettent de rechercher une mutation spécifique du gène ABCA1. Cependant, ces tests ne sont pas disponibles partout. Dans ce cas, votre médecin peut prélever un petit fragment de tissu (biopsie) sur une partie de votre corps, comme vos amygdales, votre peau ou votre foie. Le type de graisse présent dans ces tissus peut fournir des indications sur la maladie.

Quelle protéine est déficiente dans la maladie de Tangier ?

Dans la maladie de Tangier, le taux d'une protéine appelée apolipoprotéine A1 (ApoA1) est fortement réduit. Cette ApoA1 est un composant majeur de la molécule de cholestérol HDL. Par conséquent, lorsque le taux d'ApoA1 diminue, le taux de HDL diminue également.

Quels sont les tests utilisés pour le diagnostic et le suivi ?

Les médecins peuvent également effectuer plusieurs autres tests pour diagnostiquer la maladie et surveiller ses effets sur l'organisme.

• Tests de la fonction nerveuse et musculaire (électromyogrammes / EMG) : vérification des lésions nerveuses et de la faiblesse musculaire.
• Examen de la vue : vérifier l’absence de vision floue ou de problèmes de vision.
• Échographie abdominale : permet de vérifier l'état d'organes comme le foie et la rate.
• Échographie des artères carotides : recherche de dépôts graisseux dans les principales artères du cou.
• Angiographie par tomodensitométrie de votre cœur :Vérifiez la présence d'obstructions dans les artères qui irriguent le cœur.
• Échocardiographie : un examen permettant d’observer la fonction et la structure du cœur.
• Test d'effort : Observez comment le cœur réagit à l'effort.

Comment traite-t-on la maladie de Tangier ?

Honnêtement, il n'existe aucun traitement spécifique permettant de guérir complètement la maladie de Tangier. Comme il s'agit d'une maladie génétique, il est possible de prendre certaines mesures pour en contrôler les symptômes et réduire les complications.

Parfois, un organe endommagé par des dépôts de graisse, par exemple les amygdales ou la rate, peut devoir être retiré chirurgicalement .

Les aliments et les boissons peuvent-ils aider ?

Oui, c'est tout à fait possible. Certains aliments peuvent contribuer à augmenter légèrement notre taux de bon cholestérol (HDL) et à réduire notre taux de mauvais cholestérol (LDL).

• Avocats
• huile d'olive
• Légumineuses comme les haricots et les pois chiches (Haricots)
• Céréales complètes (par exemple, farine complète, riz complet)
• Poissons gras ( par exemple saumon, maquereau, hareng)
• Noix ( par exemple cacahuètes, amandes, noix de cajou - mais sans sel)
• Les fruits riches en fibres (par exemple, la goyave, la mangue, la banane)
• Graines de chia et graines de lin

Intégrer régulièrement ces aliments à votre alimentation vous aidera à maintenir un bon taux de cholestérol.

Quels sont les médicaments et les changements de mode de vie prévus ?

Votre médecin pourra vous prescrire des médicaments pour faire baisser le cholestérol , tels que les statines.

Elle recommande également d'apporter plusieurs changements à son mode de vie qui peuvent contribuer à augmenter le taux de HDL :

• Faire de l'exercice régulièrement : cela comprend marcher ou courir pendant au moins 30 minutes par jour.
• Ne pas consommer de produits du tabac : Vous devez arrêter complètement de fumer des cigarettes.
• Maintenir un poids santé.
• Privilégiez les graisses mono-insaturées aux graisses saturées : ces dernières se trouvent notamment dans l’huile de coco, l’huile de palme et les huiles animales. Les graisses mono-insaturées, quant à elles, sont présentes dans l’huile d’olive et les avocats.

Quels sont les effets secondaires du traitement ?

Les médicaments hypocholestérolémiants peuvent parfois provoquer des effets secondaires mineurs. Ils ne surviennent pas systématiquement, mais il est bon d'en être conscient.

• Maux de tête
• Douleurs musculaires
• Constipation
• Maux d'estomac

Si cela se produit, vous devriez en informer votre médecin. Il ou elle pourra alors modifier votre traitement ou vous donner d'autres conseils.

La maladie de Tangier peut-elle être prévenue ?

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, on ne peut empêcher son apparition. Cela signifie que si vous êtes porteur de cette anomalie génétique, elle est irréversible. Cependant, si vous êtes atteint de cette maladie ou si vous en êtes porteur, vous pouvez consulter un conseiller en génétique afin de connaître le risque de transmission à vos enfants. En tenant compte du statut génétique de l'autre parent, vous pourrez ainsi avoir une idée précise des probabilités de transmission à vos enfants.

Si je suis atteint de la maladie de Tangier, que va-t-il se passer à l'avenir ?

Le pronostic pour les personnes atteintes de la maladie de Tangier est généralement bon, mais il dépend du stade d'évolution des symptômes. Comme pour toute maladie, un diagnostic précoce est préférable, avant que les symptômes ne s'aggravent.

Bien qu'il n'existe pas encore de traitement définitif, on espère que des techniques comme la thérapie génique pourront aider à l'avenir. Les recherches se poursuivent.

Combien de temps dure la maladie de Tangier ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle est chronique. Cependant, si elle est détectée précocement et fait l'objet d'un suivi régulier, elle peut être bien prise en charge et permettre de vivre avec.

Comment prendre soin de moi ?

Si vous souffrez d'une hypertrophie de la rate due à la maladie de Tangier, vous devez absolument éviter les sports de contact, car de tels contacts peuvent provoquer une rupture de la rate, ce qui est dangereux.

De plus, d'autres facteurs de risque de maladies cardiaques doivent également être contrôlés :

• Contrôler l'hypertension artérielle .
• Si vous êtes diabétique , contrôlez-le bien.
• Éviter l'utilisation des produits du tabac.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous souffrez de la maladie de Tangier, vous devriez consulter régulièrement votre médecin . Ainsi, si vos symptômes s'aggravent, vous pourrez agir rapidement.

Le médecin vérifie souvent les points suivants :

• Système nerveux.
• Cœur.
• Yeux.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous consultez votre médecin, vous pouvez lui poser des questions comme celles-ci :

• Dois-je prendre des médicaments pour améliorer mon taux de cholestérol ?
• Existe-t-il un groupe de soutien auquel peuvent adhérer les personnes atteintes de la maladie de Tangier ?
• À quelle fréquence dois-je venir vous voir ?

La maladie de Tangier pouvant affecter différentes parties du corps, il est conseillé de faire des bilans réguliers pour chaque zone. Vous pourriez avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes. Prenez vos médicaments exactement comme prescrit par votre médecin et essayez de maintenir une alimentation saine et une activité physique régulière.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Bon, laissez-moi résumer quelques points importants de ce dont nous avons parlé.

• La maladie de Tangier est une maladie génétique rare qui provoque une diminution significative du bon cholestérol (HDL).
• Cela peut entraîner une accumulation de mauvais cholestérol (LDL) et de graisse dans le corps et affecter des organes comme le foie, la rate, les amygdales et le cœur.
• Les symptômes varient, et certaines personnes peuvent présenter des problèmes neurologiques, cutanés et visuels.
• Ceci est dû à un défaut du gène ABCA1 .
• La maladie est diagnostiquée grâce à des analyses de sang, des tests génétiques et parfois des analyses de tissus (biopsies) .
• Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique, les symptômes peuvent être contrôlés par l'alimentation, des changements de mode de vie, des médicaments et, dans certains cas, des interventions chirurgicales.
• Le dépistage précoce et les soins médicaux fréquents sont très importants.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à consulter un médecin. Prenez soin de vous !

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