Vous avez peut-être déjà entendu le mot « trisomie » ou votre médecin vous en a parlé. Il est normal d'éprouver un peu d'appréhension et de curiosité en entendant ce terme. Qu'est-ce que la trisomie ? Pourquoi survient-elle ? Quelles seront ses conséquences pour le bébé ? Nous allons vous l'expliquer simplement.
Qu'est-ce que la trisomie ? En termes simples…
Imaginez que notre corps soit composé de millions de cellules minuscules. À l'intérieur de chaque cellule se trouve un centre de contrôle, que nous appelons le noyau . Ce noyau contient des structures appelées chromosomes . Ce sont comme des livres. Tout ce qui concerne notre corps, chaque caractéristique qui nous distingue des autres (comme la taille, la couleur de peau, la couleur des cheveux, la couleur des yeux) est inscrit dans ces livres que sont les chromosomes. Cette information est ce que nous appelons l'ADN .
Normalement, chaque cellule d'une personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. Cela représente un total de 46 chromosomes. La moitié, soit 23, provient de notre mère, et l'autre moitié, également 23, de notre père.
Voici ce que signifie la trisomie : parfois, en plus d'une paire de chromosomes, un chromosome supplémentaire est ajouté. Le nombre total de chromosomes passe alors de 46 à 47. « Tri » signifie trois et « somie » a un nom apparenté à un corps. La trisomie désigne donc la présence de trois chromosomes là où il devrait y en avoir deux.
Bien qu'un bébé porteur de ce chromosome supplémentaire puisse naître à terme, cela peut parfois provoquer une fausse couche au cours des trois premiers mois de grossesse.
Quels sont les principaux types de trisomie ?
Les médecins diagnostiquent cette trisomie en fonction de la paire de chromosomes où se trouve le chromosome supplémentaire. Chaque paire de chromosomes ayant un rôle spécifique dans l'organisme, la maladie génétique du bébé variera selon l'emplacement du chromosome supplémentaire.
Les trisomies les plus fréquentes sont :
- Trisomie 21 : Il s’agit de la maladie que nous connaissons tous sous le nom de syndrome de Down . Elle se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes.
- Trisomie 18 : On l'appelle aussi syndrome d'Edwards .
- Trisomie 13 : Il s'agit du syndrome de Patau .
De même, la 23e paire de chromosomes de notre patrimoine génétique détermine notre sexe. On les appelle « XX » pour une femme et « XY » pour un homme. Lors de la division cellulaire, des anomalies de ces chromosomes sexuels peuvent survenir, entraînant des trisomies. En voici quelques exemples :
- Trisomie X (`Trisomie X` ou `XXX`)
- Syndrome de Klinefelter (« syndrome de Klinefelter » ou « XXY »)
- Syndrome de Jacob (« Syndrome de Jacob » ou « XYY »)
Qui est le plus susceptible d'être touché par cette trisomie ?
En réalité, la trisomie peut survenir à n'importe quel stade de la grossesse. Toutefois, le risque est légèrement plus élevé chez les femmes de plus de 35 ans . Étonnamment, la plupart des bébés atteints de trisomie naissent de parents de moins de 35 ans. Cela s'explique par le fait que, statistiquement parlant, les personnes de moins de 35 ans ont plus souvent des enfants.
Le plus important : la trisomie n’est pas due à une faute de la mère ou du père. Il s’agit d’une anomalie génétique qui survient de manière aléatoire.
La trisomie est-elle fréquente ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la forme la plus courante de trisomie 21. Aux États-Unis seulement, par exemple, environ 6 000 bébés naissent chaque année avec ce syndrome, soit environ un bébé sur 700.
Quels sont les symptômes de la trisomie pendant la grossesse ?
Lors de votre échographie de grossesse, votre médecin recherchera des signes de trisomie. Parmi ces signes, on peut citer :
- La quantité d'eau autour du bébé (liquide amniotique) est très faible.
- Le cordon ombilical du bébé ne possède qu'une seule artère au lieu du nombre habituel.
- Placenta plus petit que la normale.
- Les mouvements du bébé (se tortillant) semblent moins fréquents.
- Le bébé paraît plus petit que son âge réel.
- Certaines anomalies physiques, par exemple certains problèmes cardiaques ou une fente palatine.
Quels sont les symptômes après la naissance du bébé ?
Les symptômes qu'un bébé peut présenter varient selon le type de trisomie. Voici quelques symptômes courants :
- Être plus petit que la normale (petite taille).
- Un visage rond et un visage plat.
- Un regard bridé.
- Fente palatine.
- Les organes internes (comme le cœur, les poumons, les reins) peuvent ne pas se former correctement ou présenter des problèmes de fonctionnement.
- Retards de développement et déficiences intellectuelles.
Pourquoi cette trisomie se produit-elle ? Une explication très scientifique…
Les chromosomes de notre corps sont synthétisés selon un ordre très précis. Cette séquence de cellules constitue en quelque sorte le plan de notre identité. Lors de la formation des cellules des organes reproducteurs (spermatozoïdes chez l'homme, ovules chez la femme), tout commence par une seule cellule fécondée. Cette cellule subit ensuite un processus appelé méiose , au cours duquel elle se divise deux fois pour donner naissance à quatre cellules. Chaque nouvelle cellule possède la moitié de la quantité d'ADN de la cellule d'origine, soit 23 chromosomes.
Il s'agit du processus de division cellulaire (méiose).Il arrive que les cellules se divisent incorrectement. Dans ce cas, une copie supplémentaire d'un chromosome se forme et s'ajoute à une paire. Normalement, chaque paire devrait comporter deux chromosomes. Mais ici, un troisième chromosome se forme et s'y ajoute. C'est ce qu'on appelle la trisomie.
La trisomie survient au moment de la fécondation . Il s'agit d'un événement aléatoire, sans lien avec les actions de la mère pendant la grossesse. Toutefois, comme mentionné précédemment, le risque est légèrement plus élevé chez les femmes qui tombent enceintes après 35 ans.
Comment diagnostique-t-on la trisomie ?
Un test génétique réalisé pendant la grossesse peut fournir des indices sur la présence d'une trisomie. Après la naissance, le diagnostic est confirmé par un examen clinique et un autre test chromosomique réalisé à partir d'un échantillon de sang du nouveau-né.
Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la trisomie ?
Pendant la grossesse, votre médecin prescrira probablement une prise de sang à votre mère et une échographie. Comme mentionné précédemment, l'échographie permettra de rechercher des anomalies telles qu'un excès de liquide amniotique, une clarté nucale et la longueur des membres du bébé. Ces anomalies pourraient être le signe d'une anomalie génétique.
Après ces tests de base, des tests plus spécifiques permettent de confirmer le diagnostic :
- Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, un petit échantillon de cellules est prélevé sur le placenta pour dépister des anomalies génétiques et déterminer le sexe du bébé.
- Amniocentèse : entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, un petit échantillon du liquide amniotique entourant le bébé est prélevé afin de vérifier d’éventuels problèmes de santé.
- Prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS) : Un petit échantillon de sang est prélevé au niveau du cordon ombilical du bébé pour vérifier sa santé.
- Test prénatal non invasif (TPNI) : après 10 semaines de grossesse, un échantillon de sang de la mère est analysé afin de déterminer si le bébé présente des anomalies génétiques.
Comment traite-t-on les trisomies ?
La trisomie est une affection permanente. Un traitement à long terme est donc nécessaire pour soulager les symptômes associés. Les traitements pour les enfants nés avec une trisomie comprennent :
- Chirurgie corrective des anomalies physiques.
- Fournir un soutien éducatif .
- Orthophonie, thérapie comportementale et physiothérapie .
- Médicaments destinés à contrôler les symptômes d'autres affections médicales susceptibles de se développer au fil du temps.
Existe-t-il un moyen de réduire le risque de trisomie ?
En réalité, les maladies génétiques comme la trisomie ne peuvent être évitées. Puisque l'anomalie chromosomique survient de manière aléatoire lors de la division cellulaire, vous pouvez réduire votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique en suivant ces conseils :
- Comprendre les risques liés à une grossesse après 35 ans.
- Dépistage génétique avant la grossesse.
- Éviter la consommation de produits du tabac et d'alcool.
- Prenez soin de votre santé en adoptant une alimentation équilibrée et en faisant régulièrement de l'exercice.
Comment cette trisomie affectera-t-elle mon bébé ?
La présence d'un chromosome supplémentaire modifie le « plan de construction » du bébé et peut entraîner des malformations congénitales ( comme des traits faciaux particuliers) et un handicap intellectuel. De nombreux enfants nés avec une trisomie 12 développeront d'autres problèmes de santé (comme des otites fréquentes, des maladies cardiaques et l'apnée du sommeil) après le diagnostic. Cependant, avec un traitement adapté, votre enfant peut mener une vie heureuse et épanouie .
Cependant, les bébés nés avec des anomalies telles que la trisomie 18 ou la trisomie 13 ont moins de chances de survivre au-delà des premières semaines de vie (la période néonatale) en raison de la gravité de l'anomalie (notamment les retards ou anomalies du développement des organes). Votre médecin évaluera la santé de votre bébé et lui proposera un traitement afin d'améliorer ses chances de survie.
Quand dois-je consulter un médecin ?
Un effet secondaire de la trisomie est le risque de fausse couche . Celle-ci survient généralement au cours des trois premiers mois de grossesse. Si vous présentez l'un des symptômes de fausse couche (énumérés ci-dessous), consultez immédiatement votre médecin.
- Douleurs abdominales basses, crampes.
- Douleurs lombaires.
- Douleurs abdominales.
- Saignements légers ou abondants.
- Avoir un rhume et de la fièvre.
Quelles sont les questions importantes à poser au médecin ?
Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à les poser à votre médecin. Voici quelques exemples de questions que vous pouvez lui poser :
- Comment puis-je réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique comme la trisomie ?
- Quels tests prénataux me recommandez-vous pour confirmer si mon bébé est atteint d'une maladie génétique ?
- Est-il possible de mener une grossesse à terme après un diagnostic de trisomie ?
Quelle est la différence entre la trisomie et la monosomie ?
Ce sont deux maladies génétiques.
- La trisomie est la présence d'une copie supplémentaire d'un chromosome.
- La monosomie est l'absence d'une copie d'un chromosome (c'est-à-dire la perte d'un chromosome).
Ces deux maladies génétiques résultent d'une mutation génétique survenant lors de la division cellulaire. Cette anomalie est inévitable lors de la division cellulaire.
Points clés à retenir de notre discussion (Message à retenir)
Comme il n'existe aucun moyen de prévenir les anomalies génétiques telles que la trisomie, si vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin afin d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.
Si vous êtes enceinte et que l'on vous diagnostique une trisomie, ne vous inquiétez pas. De nombreuses ressources et un soutien important sont disponibles pour vous aider, vous et votre bébé, à vivre une vie saine et épanouie. Une consultation en génétique peut vous aider à comprendre la maladie de votre bébé et à lui apporter les soins et le soutien dont il a besoin pour grandir. Sachez que vous n'êtes pas seule.
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