Qu’est-ce que le syndrome de Turcot ? Pourriez-vous en être atteint ? Parlons-en plus en détail !

Avez-vous déjà entendu parler d'une maladie génétique rare ? Il arrive que notre corps développe des problèmes sans même que nous nous en rendions compte. Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces maladies rares qu'il est très important de connaître : le syndrome de Turcot.

Qu'est-ce que le syndrome de Turcot, en termes simples ?

En résumé, le syndrome de Turcot est une maladie génétique rare. Il se caractérise principalement par le développement de petites excroissances (aussi appelées polypes) dans le système digestif, c'est-à-dire dans les intestins, et de tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière. Imaginez combien il peut être pénible d'avoir des problèmes à deux endroits en même temps.

Lorsque ces petites excroissances (polypes) se forment dans l'intestin, certaines personnes peuvent présenter des symptômes tels que des saignements rectaux, une augmentation de la fréquence des selles (diarrhée) et des crampes d'estomac . De plus, selon la taille et la localisation de la tumeur dans le cerveau ou la moelle épinière , des symptômes neurologiques tels que des maux de tête, une vision trouble, des troubles de l'équilibre et des chutes fréquentes peuvent survenir.

Certains chercheurs pensent que le syndrome de Turcot pourrait être une variante de la polypose adénomateuse familiale (PAF). Cependant, cela reste à prouver. La PAF est également une maladie caractérisée par le développement de nombreux petits polypes dans le côlon avant l'apparition d'un cancer. Il pourrait exister un lien entre les deux, car certains patients atteints du syndrome de Turcot présentent une mutation du gène APC. Les mutations du gène APC peuvent également être à l'origine de la PAF.

C'est tellement rare que seuls 150 cas environ ont été recensés dans les dossiers médicaux du monde entier. Vous pouvez donc imaginer à quel point c'est exceptionnel.

S'agit-il d'une maladie héréditaire ? Comment se développe-t-elle ?

Oui, le syndrome de Turcot est une maladie génétique héréditaire, c'est-à-dire qu'il se transmet des parents aux enfants par les gènes . Il est causé par certaines modifications, ou mutations, de nos gènes. Il peut nous affecter de deux manières principales :

1. Syndrome de Turcot de type 1 : également appelé « vrai » syndrome de Turcot, il se transmet selon un mode autosomique récessif. Autrement dit, pour qu’un enfant soit atteint, ses deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique. C’est comme gagner au loto (mais ce n’est pas une bonne nouvelle !). Ce type de syndrome est le plus souvent causé par des mutations des gènes MLH1 et PMS2.

2. Syndrome de Turcutt de type 2 :Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Autrement dit, un enfant peut développer cette maladie même s'il hérite de la mutation génétique correspondante d'un seul de ses parents, la mère ou le père. Elle est causée par une altération du gène APC. Ce gène a pour fonction de prévenir la formation de tumeurs cancéreuses ou d'en stopper la croissance. Un dysfonctionnement de ce gène entraîne donc des problèmes de santé.

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Les principaux symptômes du syndrome de Turcot sont, comme mentionné précédemment , la présence de polypes intestinaux et d'une ou plusieurs tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière. Certaines personnes peuvent présenter des dizaines de ces polypes, ce qui signifie qu'ils commencent à se développer dès le plus jeune âge.

Symptômes de petites excroissances (polypes) dans les intestins

Le nombre de ces petites excroissances (polypes) qui se développent chez une personne peut varier d'une personne à l'autre.

• Ces polypes qui se développent chez les personnes atteintes du syndrome de Turcotte de type 1 sont plus susceptibles de devenir cancéreux.
• Les personnes atteintes du syndrome de Turcotte de type 2 sont plus susceptibles de développer la maladie mentionnée précédemment, la « polypose adénomateuse familiale (PAF) ».

Ces petites excroissances (polypes intestinaux) qui se forment dans les intestins peuvent provoquer des symptômes tels que :

• Douleurs abdominales
• Constipation
• Diarrhée
• Saignements rectaux
• perte de poids, c'est-à-dire perte de poids

Symptômes des tumeurs cérébrales/de la moelle épinière

Les tumeurs qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent affecter notre système nerveux central (SNC). Le système nerveux central contrôle de nombreuses fonctions de l'organisme, notamment le cerveau et la moelle épinière. Cela peut provoquer des symptômes tels que :

• Perte d'équilibre, chutes fréquentes (Problèmes d'équilibre)
• Maux de tête intenses
• Perte de sensation - engourdissement des bras, des jambes ou de certaines parties du corps
• Nausées ou vomissements
• crises
• Problèmes de vision, notamment vision double ou vision floue
• Sensation d'engourdissement d'une partie du corps (par exemple, un bras, une jambe ou un côté du corps) (Faiblesse dans une partie du corps)

Autres caractéristiques et types de cancer présentant un risque accru

Les personnes atteintes du syndrome de Turcot développent parfois des tumeurs graisseuses non cancéreuses (lipomes) ou de petites taches brunes (taches café au lait) sur la peau .

De plus, cette affection augmente le risque de développer certains types de cancers et de tumeurs. Les principaux sont :

• cancer du côlon
• Astrocytome (un type de tumeur cérébrale)
• Épendymome (un type de tumeur qui se développe à partir des cellules qui tapissent les espaces remplis de liquide du cerveau et de la moelle épinière)
• Gliome (tumeurs qui se développent à partir des cellules de soutien du cerveau)
• Glioblastome (un type de cancer du cerveau très agressif)
• Médulloblastome (un type de cancer qui se développe dans le cervelet, c'est-à-dire dans la partie inférieure du cerveau, près du crâne)
• Carcinome basocellulaire de la peau

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ? (Diagnostic)

Pour déterminer si vous souffrez du syndrome de Turcot, votre médecin effectuera plusieurs examens, principalement au niveau du cerveau et des zones entourant vos intestins. Pour cela :

• Des examens comme les radiographies, les IRM et les tomodensitométries peuvent être réalisés pour rechercher des tumeurs cérébrales ou des polypes intestinaux. Dans certains cas particuliers, un PET scan peut également être recommandé.
• Coloscopie : Cet examen consiste à insérer un petit tube muni d’une source lumineuse par l’anus afin d’examiner l’intérieur du gros intestin et du rectum et de déceler d’éventuelles anomalies.
• Test de biopsie : si une tumeur est détectée dans le côlon ou le cerveau, un petit fragment de tissu est prélevé et examiné au microscope.

Plus important encore, si l'un de vos parents est atteint du syndrome de Turcot, vous avez plus de chances d'être dépisté pour cette maladie.

Dans ce cas, le médecin peut recommander des choses comme :

• Tests ADN : Ce test génétique permet de détecter la présence de gènes mutés responsables du syndrome de Turcotte.
• Sigmoïdoscopie : cet examen permet de visualiser la partie inférieure du gros intestin (le côlon sigmoïde). Les jeunes porteurs du gène responsable du syndrome de Turcotte peuvent continuer à passer des examens du côlon jusqu’à l’âge de 35 ans environ. Cela permet le dépistage et le traitement précoces des petites excroissances (polypes) du côlon.

Quels sont les traitements du syndrome de Turcot ?

Le traitement du syndrome de Turcot varie en fonction des symptômes.

Il se peut que vous deviez subir une polypectomie pour retirer de petites excroissances (polypes) dans votre côlon. Votre médecin pourrait également vous recommander plusieurs interventions chirurgicales pour empêcher la formation de nouveaux polypes. Par exemple :

• Iléoproctostomie : le gros intestin est retiré et le rectum et l’intestin grêle sont reliés.
• `Iléostomie`:Le rectum est retiré et l'intestin grêle est relié à l'extérieur de l'abdomen (afin de fournir une voie séparée pour l'évacuation des selles).
• Anastomose iléo-anale : relie l’intestin grêle et l’anus.
• Colectomie : Ablation partielle ou totale du côlon.
• Proctocolectomie : Le côlon et le rectum sont retirés.

Le traitement des tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière peut varier. Les médecins tentent généralement d'enlever la tumeur. Pendant le traitement, ils s'efforcent de minimiser les dommages causés aux tissus sains environnants. Pour ce faire :

• `Chimiothérapie`
• Radiothérapie
• Chirurgie

Méthodes de traitement telles que :

Suis-je également à risque de développer cette maladie ?

Si l'un de vos parents est atteint du syndrome de Turcot, vous avez plus de risques de développer cette maladie. Vous pouvez aussi être porteur sain. Dans ce cas, vous ne présentez aucun symptôme, mais vous êtes porteur du gène responsable de la maladie ; vos enfants peuvent donc la transmettre.

Si vous pensez être atteint du syndrome de Turcot, votre médecin pourra vous recommander un test ADN. Celui-ci permettra de vérifier la présence de la mutation génétique correspondante.

Que se passe-t-il lorsqu'on vit avec cette maladie ? Est-elle incurable ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Turcot. Si vous êtes atteint de cette maladie, il est primordial de collaborer avec votre médecin afin de bénéficier de dépistages réguliers des tumeurs cérébrales et du cancer colorectal. Plus un cancer est détecté tôt, meilleures sont les chances de guérison. Il est donc important de garder son calme et de suivre les recommandations de votre médecin.

Questions importantes à poser à votre médecin

Vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ?
• Quels examens dois-je passer pour savoir avec certitude si je suis atteint du syndrome de Turcot ?
• Suis-je porteur du gène de cette maladie ?
• Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Turcot ?
• Que pourrait-il arriver si je ne me fais pas soigner ?
• Quelles sont mes chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Turcot ?

Il est important de rappeler que les tumeurs cérébrales comme le glioblastome ne sont généralement pas héréditaires. Cependant, les personnes atteintes de maladies héréditaires comme le syndrome de Turcot peuvent parfois développer ces tumeurs.

Enfin, quelques points à retenir

Le syndrome de Turcot est une maladie génétique rare qui provoque la formation de petites excroissances dans l'intestin (polypes) et de tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière. Le traitement varie selon les symptômes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer une partie de l'intestin ou une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, la surveillance des symptômes, des examens réguliers et une prise en charge précoce permettent de mieux gérer la maladie. Il est donc important de prendre soin de sa santé.

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