Votre système de détoxification rencontre-t-il un problème ? Découvrons ensemble le trouble du cycle de l’urée !

Nous savons tous que notre corps tire les nutriments dont il a besoin des aliments que nous consommons. Cependant, au cours de ce processus, il produit également des substances indésirables, parfois toxiques. Heureusement, notre corps possède un système remarquable pour filtrer ces toxines et transporter les nutriments essentiels. Mais que se passe-t-il en cas de défaillance de ce système de filtration ? C’est l’une des questions importantes que nous allons aborder aujourd’hui.

Qu'est-ce que le cycle de l'urée ? Essayons de le comprendre très simplement !

Imaginez le cycle de l'urée comme un système de filtration qui élimine les toxines de notre organisme. Il contribue à éliminer les substances nocives et à transporter les substances bénéfiques dans tout le corps.

Ce processus commence après l'ingestion d'aliments. Les protéines qu'ils contiennent sont décomposées dans notre organisme en acides aminés . Ces acides aminés sont les constituants de base des protéines. Tout comme les briques sont nécessaires à la construction d'un bâtiment, ces acides aminés sont essentiels à la construction musculaire, au transport des nutriments et au bon fonctionnement des organes.

Lors de la digestion de cette protéine, un gaz appelé ammoniac est produit comme déchet. Cet ammoniac est très toxique pour notre organisme. Afin de l'éliminer, des enzymes présentes dans notre corps – des protéines spécifiques qui catalysent des réactions chimiques – le transforment, dans le foie, en une substance inoffensive appelée urée . Cette urée contient, outre l'ammoniac, plusieurs autres acides aminés.

• Arginine
• Ornithine
• Citrulline

Ensuite, ces enzymes transportent l'urée par le sang jusqu'aux reins. La dernière étape du cycle de l'urée consiste à l'éliminer par l'urine. Voilà, en résumé, comment fonctionne le cycle de l'urée.

Alors, qu'est-ce qu'un trouble du cycle de l'urée ?

Les troubles du cycle de l'urée (TCU) regroupent un ensemble d'affections dans lesquelles le processus de transport de l'urée dans l'organisme, comme nous l'avons vu précédemment, ne fonctionne pas correctement. Ce dysfonctionnement est généralement dû à une carence en une protéine ou une enzyme nécessaire à ce processus.

Il s'agit d'une maladie génétique , c'est-à-dire présente dès la naissance. Les médecins la désignent comme une erreur innée du métabolisme . Elle provoque une accumulation d'ammoniaque toxique dans le sang, appelée hyperammoniémie . Cette affection a un impact très négatif sur l'organisme, notamment sur le cerveau et les autres organes .

Existe-t-il différents types de troubles du cycle de l'urée ?

Oui, il existe huit troubles connus du cycle de l'urée. Chacun d'eux est causé par une déficience d'une enzyme ou d'une protéine spécifique nécessaire au cycle de l'urée :

• Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)
• Déficit en carbamoylphosphate synthétase I (CPS1)
• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
• Déficit en argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ou citrullinémie de type I
• Déficit en citrine ou citrullinémie de type II
• Déficit en argininosuccinique lyase (ASL)
• Déficit en arginase (ARG)
• déficit en ornithine translocase

Bien que cela puisse paraître un peu scientifique, chacun de ces éléments signifie qu'il y a un problème à une étape spécifique du cycle de l'urée.

Qui peut développer cette maladie ?

Il s'agit d'une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui. Le dépistage néonatal universel, réalisé quelques jours après la naissance, permet de diagnostiquer la maladie chez le nouveau-né. Cependant, les symptômes peuvent parfois apparaître plus tard. Dans ce cas, la maladie peut également être diagnostiquée chez l'adulte.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Oui, le déficit en urée est une maladie héréditaire . Dans la plupart des cas, pour développer cette maladie, il faut hériter d'une mutation génétique de ses deux parents. On parle alors de transmission autosomique récessive . Certains types sont transmis aux enfants après la conception, liés à un chromosome sexuel. On parle alors de transmission liée à l'X .

Cette situation est-elle fréquente ?

Aux États-Unis, on estime que cette affection touche environ une personne sur 35 000. Bien que les statistiques exactes ne soient pas disponibles pour le Sri Lanka, elle est considérée comme rare.

Quels sont les symptômes d'une déficience du cycle de l'urée ?

Les premiers signes de cette affection sont généralement visibles dès la naissance. Cependant, ces symptômes peuvent apparaître à tout âge. Ces symptômes vous semblent-ils familiers ?

• Somnolence, fatigue excessive (léthargie)
• Pleurs fréquents et agitation chez les bébés (Inconvénients chez les bébés)
• Nausées ou vomissements
• Impossible de manger ou de nourrir
• Respirer trop vite ou trop lentement
• Confusion, perte de conscience

Ces symptômes sont causés par une augmentation du taux d'ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie). Leur intensité peut varier de légère à sévère . Vous pouvez également observer les signes suivants :

• Problèmes de développement cognitif et difficultés intellectuelles
• changements de comportement
• Retards de développement – ​​Cela signifie que le développement de l'enfant n'est pas adapté à son âge.
• Accumulation de liquide autour du cerveau (œdème cérébral)
• Raideur musculaire, contractions (spasticité)
• Affections épileptiques, crises d'épilepsie
• Un état d'inconscience, le coma

Important : Les symptômes affectant le cerveau peuvent mettre la vie en danger ; il est donc important de consulter immédiatement un médecin si vous présentez ces symptômes.

Quelle en est la raison ?

Comme mentionné précédemment, le déficit du cycle de l'urée est dû à une mutation génétique . Chacun des types que nous avons abordés précédemment est causé par une mutation génétique différente :

• Déficit en N-acétylglutamate synthase : une mutation du gène NAGS .
• Déficit en carbamoylphosphate synthétase I : une mutation du gène CPS1 .
• Déficit en ornithine transcarbamylase : une mutation du gène OTC .
• Déficit en argininosuccinate synthase 1 : une mutation du gène ASS1 .
• Déficit en citrine : une mutation du gène SLC25A13 .
• Déficit en argininosuccinique lyase : une mutation du gène ASL .
• Déficit en arginase : une mutation du gène ARG .
• Déficit en ornithine translocase : une mutation du gène SLC25A15 .

Ces gènes sont responsables de la production des protéines et des enzymes nécessaires au transport de l'urée dans l'organisme. En cas de mutation génétique, l'organisme ne produit plus suffisamment de ces protéines ou enzymes. Il est alors incapable d'éliminer l'ammoniaque toxique, qui s'accumule dans le sang et provoque des symptômes.

Comment diagnostique-t-on cette affection ?

Votre médecin commencera par vous interroger sur vos symptômes, procédera à un examen physique et recueillera vos antécédents médicaux complets. Il pourra ensuite prescrire des analyses de sang ou d'urine pour confirmer le diagnostic.

Quels tests sont effectués à ce sujet ?

• Profil ou analyse des acides aminés : un échantillon de votre sang ou de votre urine permet de mesurer les niveaux d’acides aminés dans votre corps.
• Biopsie hépatique : un très petit morceau de foie est prélevé et examiné au microscope pour déterminer s’il contient des enzymes associées à cette affection et comment elles fonctionnent.
• Test génétique : Un échantillon de sang est prélevé afin de rechercher des modifications génétiques susceptibles d’être à l’origine de vos symptômes.

Comment cela est-il traité ?

L'objectif principal du traitement des troubles du cycle de l'urée est de réduire la quantité d'ammoniaque dans le sang. Ceci peut être réalisé par :

• Adopter un régime alimentaire pauvre en protéines.
• Dialyse : Procédure utilisée pour éliminer les toxines du sang. On parle également d’hémodialyse .
• Utilisation de médicaments : Des médicaments tels que le phénylacétate de sodium et le benzoate de sodium (par exemple Ammonul® ) aident à éliminer l'ammoniaque du sang.
• Prise de suppléments d'acides aminés : des suppléments comme l'arginine ou la citrulline aident l'organisme à achever le cycle de l'urée.

Dans les cas très graves d'hyperammoniémie, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Avant de commencer un traitement, discutez avec votre médecin des effets secondaires des nouveaux médicaments et interventions. Signalez-lui également tous les autres médicaments ou compléments alimentaires que vous prenez actuellement. Cela vous permettra d'éviter les effets indésirables.

Si vous souffrez d'un trouble du cycle de l'urée, quels aliments devez-vous éviter ?

Un régime pauvre en protéines est la meilleure façon de gérer cette affection. En effet, la digestion des protéines alimentaires produit des acides aminés, qui génèrent de l'ammoniaque. Une personne atteinte d'un trouble du cycle de l'urée ne peut éliminer naturellement cet ammoniaque. Par conséquent, un régime pauvre en protéines peut réduire le risque d'accumulation d'ammoniaque dans le sang.

Voici quelques-uns des principaux aliments riches en protéines que vous devriez limiter dans votre alimentation :

• Poisson
• Poulet
• Œufs
• Bœuf
• Types de haricots
• Tofu ou aliments contenant du soja

Cependant, les protéines étant essentielles à notre organisme, les supprimer complètement peut entraîner des effets secondaires, comme un retard de croissance. C'est pourquoi votre médecin peut vous orienter vers un diététicien ou un nutritionniste . Ce professionnel pourra vous aider à contrôler votre consommation de protéines. Parfois, votre médecin pourra également vous recommander la prise de compléments vitaminiques, minéraux ou d'acides aminés afin de compenser les carences nutritionnelles dues à une restriction protéique.

Un nouveau-né atteint de cette affection peut-il être allaité au sein ?

Votre bébé reçoit des protéines du lait maternel. Bien que l'allaitement soit possible, votre médecin surveillera régulièrement ses effets sur votre bébé. Si vous devez réduire son apport en protéines, il pourra vous recommander de lui donner une préparation pour nourrissons spécialement conçue à cet effet.

Cette situation peut-elle être évitée ?

Il s'agit d'une maladie génétique et elle est inévitable. Si vous envisagez une grossesse et souhaitez connaître le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin afin d'obtenir des conseils en génétique .

Quel espoir peut avoir une personne atteinte d'un trouble du cycle de l'urée ?

Dès que votre médecin diagnostiquera cette affection, il ou elle instaurera un traitement pour réduire le taux d'ammoniaque dans le sang. Chez les nouveau-nés, le traitement débutera immédiatement après la naissance afin de prévenir les complications. Une fois le traitement commencé, le médecin surveillera le taux d'ammoniaque dans le sang jusqu'à ce qu'il revienne à un niveau normal.

Cette affection nécessite un suivi à vie et un régime alimentaire spécifique pauvre en protéines . Une consommation excessive de protéines peut entraîner la réapparition des symptômes.

Si l'hyperammoniémie s'aggrave, elle peut entraîner des lésions cérébrales irréversibles, un coma, voire le décès. Il est donc important de consulter votre médecin afin de prendre en charge votre état ou celui de votre bébé et ainsi éviter ces complications potentiellement mortelles.

Quel est le pronostic de guérison dans cette affection ?

Votre pronostic dépend de la gravité de vos symptômes. Si la maladie est diagnostiquée précocement, traitée et prise en charge tout au long de votre vie, votre espérance de vie peut être normale. En revanche, si elle n'est pas traitée ou diagnostiquée, elle peut être mortelle.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes de cette affection, notamment si vous vous sentez très fatigué ou incapable de manger , consultez un médecin.

À mesure que votre enfant grandit, il est important de vérifier s'il atteint ses étapes de développement normales , c'est-à-dire s'il fait des choses adaptées à son âge. Dans le cas contraire, consultez un médecin.

Si vous ou votre bébé avez une crise d'épilepsie ou des difficultés respiratoires, rendez-vous immédiatement aux urgences d'un hôpital.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment gérer la maladie de mon enfant ?
• Devrais-je consulter un nutritionniste ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Quels aliments dois-je éliminer ?

Il est normal de ressentir de l'anxiété lorsqu'on apprend que vous ou votre bébé êtes atteint de cette maladie génétique rare. Votre médecin peut vous aider à gérer la maladie. Un régime pauvre en protéines peut atténuer son impact sur votre organisme. Cela peut contribuer à réduire les symptômes et à améliorer votre bien-être. Si vous vous sentez constamment fatigué(e), avez des difficultés à vous alimenter ou si vous constatez des changements inhabituels dans votre comportement, consultez un médecin.

Points importants à retenir (Message à retenir)

Bon, on a beaucoup parlé du trouble du cycle de l'urée. En résumé, voici quelques points importants à retenir :

• Il s'agit d'une maladie génétique : cela signifie qu'on naît avec. Le problème, c'est que notre organisme ne parvient pas à éliminer correctement une substance toxique appelée ammoniaque.
• Il est très important de le reconnaître tôt :Surtout chez les nouveau-nés. Si vous constatez des symptômes, consultez immédiatement un médecin.
• Il existe des traitements : l’essentiel est de contrôler le taux d’ammoniaque dans le sang. Cela peut se faire grâce à un régime pauvre en protéines, des médicaments et d’autres traitements.
• Une prise en charge à vie est nécessaire : si elle est correctement gérée, la plupart des personnes peuvent mener une vie normale.
• Suivez les conseils médicaux : Il est très important pour votre santé de suivre scrupuleusement les conseils de votre médecin et de votre nutritionniste.

Pas de panique. L'essentiel est de prendre conscience de cette affection et de consulter un médecin. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

Cycle de l' urée, ammoniac, maladies génétiques, métabolisme des protéines, hyperammoniémie, maladies pédiatriques, troubles métaboliques