Qu’est-ce que la porphyrie ? Découvrons cette maladie rare en termes simples.

Avez-vous déjà souffert soudainement d'un mal de ventre intense et inimaginable ? Ou ressentez-vous des douleurs insupportables, comme des ampoules et des brûlures, lorsque vous vous exposez au soleil ? Ces symptômes pourraient être liés à une maladie rare appelée « porphyrie », encore méconnue du grand public. Son nom peut paraître étrange, mais il s'agit d'une affection due à un dysfonctionnement d'un processus chimique dans l'organisme. Expliquez-nous cela simplement, comme si nous parlions à un ami.

En termes simples, qu'est-ce que la porphyrie ?

Pour comprendre cela, examinons d'abord notre sang. De couleur rouge, il transporte l'oxygène dans tout le corps grâce à une substance spéciale appelée hème . La production de cet hème dans notre organisme est comparable au fonctionnement d'une grande usine : un processus complexe qui se déroule en huit étapes.

Imaginez que vous préparez un repas. Vous devez ajouter différents ingrédients à différents stades, étape par étape. De même, des protéines spécifiques, appelées enzymes, interviennent à chaque étape de la synthèse de l'hème. Chaque étape requiert une enzyme différente.

La porphyrie survient lorsqu'une des huit étapes de la synthèse de l'hème est perturbée et que l'enzyme responsable ne fonctionne pas correctement. De ce fait, les porphyrines et leurs précurseurs, produits lors de la synthèse de l'hème, ne sont pas éliminés de l'organisme et s'accumulent à l'intérieur des cellules. C'est un peu comme lorsqu'une machine tombe en panne sur une chaîne de production : les marchandises s'entassent. L'accumulation de ces substances chimiques dans l'organisme est à l'origine de divers symptômes.

Dans la plupart des cas, ces déficits enzymatiques sont dus à une mutation génétique héréditaire. Il existe donc un risque de transmission familiale de cette affection. Rassurez-vous, des médecins compétents peuvent diagnostiquer la maladie, en gérer les symptômes et en atténuer les répercussions sur votre vie.

Quels sont les principaux types de porphyrie ?

Il existe environ huit principaux types de porphyrie. On peut les classer en deux grands groupes selon leurs symptômes. C'est très facile à retenir.

Examinons maintenant les sous-types de ces deux catégories.

Types de porphyries aiguës

Ce sont ces types-là qui provoquent des "attaques" soudaines.

• Porphyrie aiguë intermittente (PAI) : C’est la forme aiguë la plus courante. Elle provoque de fortes douleurs abdominales, mais aucun problème cutané.
• Coproporphyrie héréditaire (HCP) : Elle peut provoquer des douleurs d’estomac et des ampoules sur la peau lors d’une exposition au soleil.
• Porphyrie variegata (PV) : Elle peut également provoquer des douleurs d'estomac et des ampoules cutanées.
• Porphyrie par déficit en ALAD : Cette maladie est très rare. Les symptômes apparaissent généralement durant l’enfance.

Types de porphyries cutanées

Ce sont les types qui affectent la peau. Ils sont également divisés en deux catégories : ceux qui provoquent des ampoules et ceux qui provoquent des douleurs sans ampoules.

Porphyrie cutanée bulleuse :

• Porphyrie cutanée tardive (PCT) : Il s'agit du type de porphyrie le plus courant, et il survient généralement à l'âge adulte.
• Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) : Il s’agit d’une maladie très rare et grave. Les symptômes sont présents dès la naissance.

Porphyrie cutanée non vésiculaire :

• Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) et porphyrie liée à l'X (XLP) : dans ces deux types, au lieu de former des cloques, la peau devient extrêmement douloureuse, enflammée, gonflée et rouge lorsqu'elle est exposée au soleil.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes varient considérablement selon le type de porphyrie. Certaines personnes présentent des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent souffrir de symptômes graves, voire mortels. Certaines personnes peuvent être porteuses du gène sans jamais présenter le moindre symptôme.

Categorisons ces caractéristiques pour une meilleure compréhension.

Quelles sont les causes et les facteurs déclenchants de la porphyrie ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, la principale cause est une mutation génétique. Il est important de noter que toutes les personnes porteuses de ce gène ne développeront pas de symptômes. Nombre d'entre elles vivent sans aucun problème.

Pour qu'une crise de porphyrie aiguë se manifeste par des symptômes, un facteur déclenchant est nécessaire. Ce facteur provoque une augmentation des besoins en hème, ce qui entraîne une fragilisation de ce processus et une accumulation de substances chimiques nocives dans l'organisme.

Voici quelques-uns des principaux déclencheurs :

• Augmentation des taux d'hormones féminines : notamment à certaines périodes du cycle menstruel.
• Certains médicaments : par exemple, certains analgésiques, anesthésiques et pilules contraceptives.
• Consommation excessive d'alcool.
• Fumeur.
• Restriction de l'apport alimentaire : jeûne ou régime très pauvre en glucides.

Comment un médecin découvre-t-il cela ?

Lorsque vous décrirez vos symptômes à votre médecin, celui-ci vous examinera et vous demandera si des membres de votre famille ont déjà présenté des symptômes similaires. La porphyrie étant une maladie rare, son diagnostic précis peut parfois prendre du temps.

Les analyses de laboratoire sont principalement réalisées pour confirmer le diagnostic.

• Analyses d'urine : Lors d'une crise de porphyrie aiguë, les taux de deux substances chimiques appelées ALA et PBG dans l'urine sont très élevés. Il s'agit du principal examen permettant de diagnostiquer la maladie.
• analyses de sang
• tests de selles

Ces tests permettent de déterminer précisément le type de porphyrie dont vous souffrez. Ensuite, si nécessaire, des tests génétiques peuvent être effectués.Ce faisant, nous pourrons également confirmer quelle modification génétique en est la cause.

Comment est-ce traité ?

Les options de traitement varient selon le type de porphyrie dont vous souffrez et la gravité de vos symptômes. Votre médecin élaborera un plan de traitement adapté à votre situation.

Traitement des porphyries aiguës

Si vous avez une « attaque », vous devez généralement être hospitalisé et soigné .

• Un médicament appelé « Hemin » est administré par voie intraveineuse pour réduire les niveaux de substances chimiques nocives (ALA et PBG) qui se sont accumulées dans l'organisme.
• D'autres médicaments sont administrés pour contrôler les symptômes tels que les douleurs intenses, les nausées et les convulsions.
• On administre une solution saline (liquide IV) pour corriger la déshydratation et les niveaux de sel dans le corps.
• Pour prévenir la récidive de cette « attaque », une injection mensuelle du vaccin Givosiran peut être recommandée.
• Le plus important est d'éviter les déclencheurs dont nous avons parlé précédemment.

Traitement des porphyries cutanées

Dans ces cas, le traitement le plus important et prioritaire consiste à protéger la peau.

De plus, il existe d'autres traitements selon le type :

• Pour l'EPP/XLP : un petit implant appelé « afamélanotide » est placé sous la peau. Le médicament libéré par cet implant contribue à réduire la douleur provoquée par l'exposition au soleil.
• Pour le PCT :
• Prélèvement sanguin : pour éliminer l’excès de fer de l’organisme, une petite quantité de sang est prélevée à intervalles réguliers .
• Hydroxychloroquine : Ce médicament, utilisé à faibles doses, aide l'organisme à éliminer par l'urine les porphyrines accumulées dans le corps.
• Pour la CEP : une protection solaire stricte est essentielle. En cas d’anémie sévère, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires. La seule façon de guérir complètement cette maladie est une greffe de moelle osseuse .

Comment vivre avec cette situation ?

Une fois le diagnostic de porphyrie posé, votre vie changera quelque peu. Des consultations régulières chez votre médecin deviendront indispensables. Ces consultations sont importantes pour surveiller l'évolution de la maladie et détecter d'éventuelles complications.

Vivre avec une maladie rare comme celle-ci peut être éprouvant émotionnellement. Parfois, vous vous demandez peut-être pourquoi cela vous arrive à vous seul(e). Parlez-en à votre médecin, à votre famille ou à un ami de confiance. Rejoindre un groupe de soutien pour les personnes atteintes de cette maladie peut également vous être d'un grand secours. N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e).