Parlons du syndrome de Williams. N'ayez pas peur, parlons-en.

Votre enfant est-il très sociable ? Est-il affectueux, souriant et bavard avec tout le monde ? Observe-t-il parfois de légers retards de développement ou des difficultés d’apprentissage ? Derrière ces caractéristiques se cache parfois une maladie génétique rare appelée syndrome de Williams. N’ayez pas peur en entendant ce nom. Il est important d’en parler et de le comprendre. Aujourd’hui, nous allons tout vous expliquer simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams, parfois appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare présente dès la naissance. Il affecte le développement neurologique. Les enfants atteints peuvent présenter un physique particulier, des retards de développement, des troubles d'apprentissage et des anomalies cardiovasculaires.

Imaginez que notre corps soit constitué d'un grand manuel d'instructions. Ce manuel contient des gènes, eux-mêmes situés sur les chromosomes. Nous possédons 23 paires de chromosomes, soit 46 au total . Une personne atteinte du syndrome de Williams présente une délétion du chromosome 7. C'est comme une page manquante dans ce manuel. À cause de cette page manquante, certaines fonctions et le développement de l'organisme sont perturbés. C'est ce que l'on appelle le syndrome de Williams.

Quels effets cette situation peut-elle avoir sur l'enfant ?

Chaque enfant atteint de cette maladie présente des symptômes différents. Ces symptômes varient d'une personne à l'autre, mais certains sont communs. Examinons-les plus en détail.

Caractéristiques physiques et apparence

Ces enfants peuvent avoir une apparence très mignonne et unique.

Croissance et comportement

Ces enfants mettent du temps à atteindre certaines étapes de leur développement, mais ils possèdent aussi des aptitudes particulières.

• Expression orale : Ils peuvent mettre un peu de temps à commencer à parler, mais une fois qu’ils le font, ils possèdent d’excellentes compétences linguistiques . Ils s’expriment avec beaucoup d’éloquence et de manière descriptive.
• Mouvements : En raison d'une faible tonicité musculaire (hypotonie), il lui faut plus de temps qu'aux autres enfants pour apprendre des choses comme s'asseoir et marcher.
• Apprentissage : Ils peuvent avoir quelques difficultés à apprendre les chiffres, les lettres et à comprendre l’espace (haut, bas, proche, lointain). Mais ils ont une excellente mémoire .
• Sociabilité : C’est la caractéristique la plus marquante de ces enfants. Ils sont très amicaux, affectueux et compatissants. Ils ont du mal à reconnaître les inconnus et se lient donc rapidement d’amitié avec tout le monde. Il peut arriver qu’ils développent une anxiété excessive ou des phobies.

Autres problèmes de santé

Cette affection peut également entraîner d'autres problèmes de santé. Il est important d'en être conscient.

• Maladies cardiaques : c’est le point le plus important à surveiller . Le rétrécissement (sténose) des gros vaisseaux sanguins qui irriguent le cœur est fréquent. Cela peut entraîner des problèmes comme l’hypertension artérielle et des troubles du rythme cardiaque (arythmie).
• Taux de calcium : Les taux de calcium dans le sang et l’urine peuvent augmenter.
• Problèmes hormonaux : Il existe un risque d’hypothyroïdie, de puberté précoce et de diabète à l’âge adulte.
• Infections de l'oreille : Les infections fréquentes de l'oreille peuvent entraîner une perte auditive.
• Autres : On peut également observer une scoliose, des difficultés à s'alimenter pendant l'enfance et des problèmes de vision (hypermétropie).

Comment un médecin diagnostique-t-il cela ?

Votre médecin peut envisager cette possibilité s'il soupçonne un retard de développement chez votre enfant ou s'il s'inquiète de son apparence. Le principal moyen de confirmer le diagnostic est un test génétique , similaire à une simple prise de sang. Il permet de détecter une éventuelle anomalie du chromosome 7.

De plus, plusieurs autres tests peuvent être effectués pour confirmer d'autres symptômes :

• Examen cardiaque : Un électrocardiogramme (ECG) ou une échocardiographie est réalisé(e) pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur et des vaisseaux sanguins.
• Mesure de la tension artérielle : Il est important de vérifier régulièrement la tension artérielle de votre enfant.
• Analyses de sang et d'urine : Ces analyses permettent de vérifier les taux de calcium et la fonction rénale.

Comment est-elle traitée et prise en charge ?

Le syndrome de Williams étant une maladie génétique, il ne peut être complètement guéri. Cependant, les symptômes et les problèmes qui y sont associés peuvent être bien gérés et l'enfant peut mener une vie normale et heureuse.

Le plan de traitement varie d'un enfant à l'autre et nécessite l'intervention de différents spécialistes.

1. Cardiologue : Il est essentiel de contrôler régulièrement le cœur de l’enfant. En cas de problème, le traitement nécessaire (médicamenteux ou chirurgical) sera prescrit.

2. Intervention précoce : Il existe différents traitements pour favoriser le développement et l’apprentissage de l’enfant. L’orthophonie, l’ergothérapie et la physiothérapie sont les principaux.

3. Éducation spécialisée : Des méthodes pédagogiques spéciales peuvent être nécessaires pour surmonter les difficultés d'apprentissage qui peuvent survenir à l'école.

4. Autres spécialistes : Il est important de consulter des médecins spécialisés dans ces domaines pour contrôler les niveaux de calcium, traiter les problèmes hormonaux et vérifier la santé de vos dents et de vos yeux.

Quand consulter un médecin et quand se rendre à l'unité de soins intensifs néonatals (USIN)

Il est très important de veiller à la santé de votre enfant. N'hésitez pas à consulter un médecin dans les situations suivantes.