Vous arrive-t-il d'avoir une grande tache bleue sur le corps, même après un petit choc ? Ou votre peau devient-elle si fine que vos veines sont visibles ? Ces symptômes peuvent parfois révéler une maladie rare mais très grave, à laquelle on prête rarement attention. Aujourd'hui, nous allons parler justement de cette maladie, qui fragilise les tissus conjonctifs du corps, notamment les vaisseaux sanguins. Il s'agit du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) . Bien que cela puisse paraître un peu complexe, essayons de le comprendre simplement.
Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) ? La forme vasculaire est-elle dangereuse ?
En termes simples, le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies génétiques qui affectent les tissus conjonctifs de notre corps. Vous vous demandez peut-être ce que sont les tissus conjonctifs. Ce sont les structures qui relient les différentes parties de notre corps et lui confèrent sa solidité. Par exemple, les ligaments, les tendons et le cartilage. Ce sont eux qui donnent à notre corps sa forme, sa force et sa souplesse.
Il existe environ 13 types de SED. Le SED vasculaire (SEDv) dont nous parlons aujourd'hui est le quatrième type (type IV). C'est le plus rare et le plus grave de ces types de SED. Les personnes atteintes de cette maladie ont des vaisseaux sanguins très fragiles, c'est-à-dire des artères qui transportent le sang, et des organes internes très vulnérables, comparables à du verre fin, qui peuvent se briser au moindre choc.
Qui peut développer cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?
Comme il s'agit d'une maladie génétique , elle est souvent transmise par l'un ou les deux parents. Autrement dit, elle est héréditaire. Cependant, il arrive parfois, même si aucun membre de la famille n'a été atteint de cette maladie, qu'une personne la développe suite à une mutation spontanée de ce gène.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie rare. Il touche environ une personne sur 5 000. Imaginez à quel point ce type de SED (SEDv) est encore plus rare : il touche environ une personne sur 200 000 à 250 000. Il n'est donc pas étonnant que tant de gens l'ignorent.
Quels sont les effets sur le corps ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie qui provoque une perte de résistance et d'élasticité des tissus, notamment des vaisseaux sanguins (artères) et des organes internes . Les personnes atteintes peuvent ainsi avoir tendance à faire des ecchymoses facilement et présentent un risque accru d'hémorragies internes suite à des blessures.
Réfléchissez-y : une petite bosse sur la tête n’est pas grave pour une personne en bonne santé. Mais pour une personne atteinte de cette maladie, un vaisseau sanguin interne peut se rompre ou sa paroi se déchirer (dissection artérielle). C’est comme un vieux tuyau en caoutchouc, prêt à éclater à la moindre pression.
Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ?
Bien que les symptômes de cette maladie puissent varier d'une personne à l'autre, certains symptômes sont communs. Voyons lesquels :
- Modifications cutanées :
- La peau devient très fine, translucide et délicate , ce qui rend les veines du corps clairement visibles.
- À certains endroits, notamment sur les mains et les pieds, la peau semble avoir vieilli plus vite qu'à d'autres.
- Caractéristiques faciales distinctives :
- Les lèvres et le nez des personnes atteintes de cette maladie peuvent devenir anormalement fins .
- Petit menton .
- Les yeux sont grands et légèrement écartés .
- Certaines personnes ont très peu de cils, voire pas du tout .
- Les lobes des oreilles sont très petits, voire inexistants . Les deux oreilles sont légèrement écartées de la tête et peuvent sembler projetées vers l'avant.
- Problèmes du système circulatoire :
- Le corps marque facilement . Même un petit choc laisse de grosses ecchymoses.
- Les varices peuvent apparaître à un âge plus jeune que la normale.
- L’hypertension artérielle et les problèmes de valves cardiaques (par exemple, le prolapsus de la valve mitrale ) sont fréquents.
- Le risque de lésions artérielles est accru, notamment de dissections artérielles . Celles-ci peuvent entraîner des anévrismes dangereux (affaiblissement et dilatation des parois des vaisseaux sanguins) ou des ruptures.
- Faiblesses des organes internes :
- Des complications dangereuses peuvent survenir, telles qu'un collapsus pulmonaire (pneumothorax) et une rupture d'organes internes, entraînant des saignements excessifs.
- Modifications squelettiques :
- On peut observer un thorax excavé (pectus excavatum).
- Elles peuvent être plus courtes que la normale.
Pourquoi cette situation se produit-elle ? Quelle en est la raison ?
Nous avons déjà dit qu'il s'agissait d'une maladie génétique. Cela signifie qu'elle est due à une mutation génétique dans un gène de notre ADN . Imaginez que notre ADN est comme un manuel d'instructions qui construit et contrôle notre corps. Nos cellules et nos organes fonctionnent selon ce manuel. Une mutation génétique est comme une erreur dans ce manuel. Mais le corps continue malgré tout à suivre ces instructions erronées.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est causé par une mutation d'un gène codant pour une protéine appelée collagène III . Normalement, notre organisme utilise ce collagène III pour renforcer certains tissus et structures. Mais à cause de cette mutation génétique, soit l'organisme ne produit pas suffisamment de collagène III, soit le collagène III produit présente une anomalie. Par conséquent, il ne confère pas aux tissus la résistance nécessaire.
Comme il s'agit d'une maladie génétique, une personne atteinte peut la transmettre à ses enfants.Si l'un des parents est atteint, l'enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie à chaque grossesse. Si les deux parents sont atteints, l'enfant a 100 % de chances d'hériter de la maladie.
Est-ce contagieux ?
Non. Ce n'est pas une maladie contagieuse. C'est une maladie héréditaire, transmise exclusivement par les gènes.
Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ?
Un médecin peut suspecter un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) en fonction de vos antécédents médicaux, de l'examen clinique, de vos symptômes et des antécédents familiaux de cette maladie. Une fois cette suspicion établie, un test génétique est réalisé pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Étant donné qu'il existe deux principales mutations génétiques (actuellement identifiées) à l'origine de cette maladie, le test génétique est le seul moyen d'établir un diagnostic définitif.
Quels types de tests sont effectués ?
Comme il s'agit d'une maladie très rare, les médecins peuvent prescrire plusieurs examens complémentaires avant de réaliser un test génétique. Par exemple, une échocardiographie (examen du cœur) ou un scanner . Ces examens sont effectués en premier lieu afin d'exclure d'autres troubles sanguins pouvant provoquer des saignements excessifs ou des ecchymoses. Toutefois, seul un test génétique permet de diagnostiquer avec certitude le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv).
Quels sont les traitements ? Peut-on la guérir ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est une maladie incurable. C'est une affection génétique, donc chronique. Puisqu'elle est incurable, les médecins s'attachent à gérer les symptômes et à en minimiser l'impact.
Quel type de médicament/traitement est utilisé ?
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire présentent un risque accru de développer des anévrismes (dilatation des vaisseaux sanguins) et des hémorragies internes graves dues à la rupture de vaisseaux sanguins. Par conséquent, si vous souffrez de cette affection, vous devrez passer des examens médicaux réguliers afin de dépister d'éventuels anévrismes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les lésions internes ou les anévrismes.
Cette affection peut également entraîner des complications graves, voire mortelles, pendant la grossesse, telles qu'une rupture utérine ou des saignements abondants.
Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous renseigner sur les médicaments, les traitements et les interventions chirurgicales dont vous pourriez avoir besoin. Il ou elle pourra tout vous expliquer en fonction de votre état de santé, de vos antécédents personnels et des détails des soins requis.
Le traitement présente-t-il des complications ?
Vos tissus étant très fragiles à cause de cette maladie, vous présentez un risque accru d'hémorragie . De plus, la convalescence après l'opération peut être difficile, toujours en raison de cette fragilité tissulaire. Votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les effets secondaires et les risques potentiels.
Comment prendre soin de moi/gérer mes symptômes ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est une maladie complexe qui nécessite un suivi médical étroit et des consultations régulières . Sa complexité est telle qu'il est impossible de la traiter ou de la gérer soi-même sans l'aide d'un médecin. Il est donc primordial de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin.
Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire étant une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de le prévenir ni d'en réduire le risque. Les personnes atteintes devraient consulter leur médecin afin d'obtenir des conseils génétiques si elles envisagent une grossesse ou d'avoir des enfants. Cela leur permettra de mieux comprendre ce à quoi s'attendre si leur enfant hérite de la maladie.
À quoi puis-je m'attendre si je suis atteint de cette maladie ? Quel est le pronostic ?
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire présentent un risque accru de complications et de problèmes liés à des saignements ou à un affaiblissement des tissus et organes internes.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie présenteront au moins une complication grave avant l'âge de 20 ans. À 40 ans , le risque de développer des complications potentiellement mortelles est d'environ 80 % . Les statistiques montrent qu'environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie vivent jusqu'à 48 ans .
Mais n'ayez pas peur d'entendre cela. Car grâce aux progrès de la médecine, de nouvelles méthodes de prise en charge de ces maladies voient le jour, et les personnes atteintes peuvent désormais vivre mieux qu'auparavant.
Combien de temps cette situation va-t-elle durer ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est une affection présente dès la naissance et qui dure toute la vie.
Comment dois-je prendre soin de moi ?
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire doivent consulter régulièrement un médecin pour surveiller leur état et détecter tout nouveau problème.
Et aussi,
- Vous devriez éviter les jeux ou activités dangereuses .
- Vous devriez éviter de soulever des poids ou de pratiquer d'autres activités présentant un risque élevé de blessure.
- Il est également judicieux d'éviter les interventions chirurgicales non urgentes en raison du risque accru d'hémorragie excessive et de lésions internes.
Quand dois-je consulter un médecin ? / Quand dois-je me rendre aux urgences ?
Consultez régulièrement votre médecin, comme recommandé. Il vous indiquera également quand le contacter ou le consulter, et quels symptômes surveiller.
En cas d'urgence, cela signifie :
- Si vous souffrez de cette affection, vous devez consulter immédiatement un médecin en cas de douleur intense sans raison apparente, en particulier au niveau de la poitrine ou de l'abdomen .
- De plus, si vous avez une plaie externe qui saigne abondamment ou qui suinte , consultez immédiatement un médecin en urgence.
Message final à retenir
Il est vrai que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie génétique complexe. Elle nécessite un suivi médical rigoureux et des soins attentifs. Cela peut vous inquiéter, mais n'oubliez pas que grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure compréhension de la maladie, les personnes atteintes peuvent aujourd'hui vivre plus longtemps et en meilleure santé qu'auparavant. Il est donc important de suivre les conseils de votre médecin et de prendre soin de votre santé. Si vous ou l'un de vos proches avez des questions à ce sujet, n'hésitez pas à consulter un médecin.
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