Votre médecin vous a peut-être parlé d'une possible myopathie. Il est normal que de nombreuses questions vous viennent à l'esprit en entendant cela. Qu'est-ce que la myopathie exactement ? Faut-il s'en inquiéter ? Existe-t-il un traitement ? Parlons-en simplement et clairement.
En termes simples, qu'est-ce que la myopathie ?
La myopathie est un terme générique désignant un groupe de maladies qui affectent les muscles squelettiques . Ces maladies endommagent et affaiblissent les fibres musculaires. Elles peuvent être congénitales ou se développer plus tard.
Vous vous demandez peut-être ce que sont les muscles squelettiques. C'est très simple : ce sont les muscles attachés à notre squelette, que nous pouvons contrôler et mobiliser à volonté. Pensez-y : lorsque vous levez un bras, pliez une jambe, marchez, parlez… ces muscles squelettiques nous permettent de réaliser tous ces mouvements. La majorité des muscles de notre corps appartiennent à cette catégorie. Ainsi, en cas de myopathie, même les tâches les plus simples du quotidien peuvent devenir difficiles.
Quels sont les principaux types de myopathies ?
Les myopathies se divisent en deux grandes catégories : héréditaires et acquises. Examinons-les séparément.
| Type de myopathie | Une explication simple |
|---|---|
| 1. Myopathies héréditaires Types hérités des parents par mutation génétique. | |
| Myopathies congénitales | Ces symptômes se manifestent généralement chez le nourrisson ou le jeune enfant. L'acquisition de la motricité, comme le quatre pattes et la marche, peut être retardée. Tous les muscles squelettiques sont souvent touchés, et la maladie ne s'aggrave pas avec le temps. |
| Myopathies mitochondriales | Elle est causée par des anomalies des mitochondries, les « centrales énergétiques » de nos cellules. Outre la faiblesse musculaire, elle peut également affecter le cœur, le cerveau et le système digestif. Parmi les exemples, citons le syndrome de Kearns-Sayre , le MELAS et le MERRF . |
| Dystrophies musculaires | Dans ces cas, la faiblesse musculaire s'aggrave progressivement. Cette affection est due à la dégradation du tissu musculaire causée par des anomalies des protéines qui le soutiennent. |
| Myopathies métaboliques | Il s'agit d'une affection caractérisée par une faiblesse musculaire soudaine survenant à l'effort ou lors d'un effort musculaire. Cette affection est due à des anomalies génétiques affectant les enzymes impliquées dans leur production. |
| 2. Myopathies acquises Des types qui surviennent plus tard dans la vie en raison de causes externes. | |
| Myopathie auto-immune/inflammatoire | Elle est causée par un problème au niveau de notre propre système immunitaire qui attaque les muscles. |
| Myopathie toxique | Elle peut être provoquée par certaines toxines (par exemple, une consommation excessive d'alcool) ou certains médicaments. |
| Myopathie endocrinienne | Elles sont dues à des problèmes du système endocrinien, qui contrôle les hormones de notre corps. Ces problèmes peuvent être causés par des maladies de la thyroïde ou des glandes surrénales. |
| Myopathie infectieuse | Faiblesse musculaire due à une infection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique. |
| Myopathie de réanimation en unité de soins intensifs | Elle peut survenir lors d'un séjour en unité de soins intensifs. On pense qu'elle est causée par le maintien prolongé d'une même position. Elle affecte principalement les muscles respiratoires. |
Quels sont les symptômes courants de la myopathie ?
Le principal symptôme commun à tous les types de myopathie est la faiblesse musculaire . Celle-ci se manifeste le plus souvent dans le haut des bras, les épaules et les cuisses. S'y ajoutent d'autres symptômes tels que :
- Crampes et raideurs musculaires
- Spasmes musculaires
- Faible énergie
- Je me sens vite fatigué, même après avoir accompli de petites tâches.
En raison de cette faiblesse musculaire, même des tâches quotidiennes simples comme s'habiller, se laver, se coiffer, monter les escaliers et se lever du lit peuvent devenir un défi.
Certains types de myopathies présentent également des symptômes spécifiques. Par exemple, dans les dystrophies musculaires, la faiblesse musculaire s'aggrave progressivement. Cette faiblesse débute souvent au niveau du visage, des hanches et des épaules.
Comment diagnostique-t-on une myopathie ?
Comme de nombreuses maladies affectent les nerfs et les muscles, plusieurs examens sont nécessaires pour diagnostiquer précisément une myopathie. Votre médecin pourra vous prescrire un ou plusieurs de ces examens.
| Nom du test | En termes simples... |
|---|---|
| Tests génétiques | Ils utilisent un échantillon de sang ou de salive pour vérifier s'il y a un défaut dans vos gènes. |
| Tests génétiques biochimiques | On analyse du sang, de l'urine ou du liquide céphalo-rachidien pour détecter d'éventuelles anomalies enzymatiques. |
| Scanner (Tomodensitométrie) | Une série de radiographies est réalisée afin de créer une image 3D complète des os, des vaisseaux sanguins et des tissus mous. |
| ponction lombaire | Une petite aiguille est insérée entre deux vertèbres du bas du dos et du liquide céphalo-rachidien (LCR) est prélevé et analysé. |
| IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) | Un champ magnétique puissant et des ondes radio sont utilisés pour obtenir des images détaillées des organes, des tissus et du squelette. |
| Biopsie nerveuse et musculaire | Pour les analyses, un petit morceau de tissu est prélevé chirurgicalement sur le muscle ou le nerf concerné et envoyé au laboratoire. |
| Études de conduction nerveuse | Des électrodes sont fixées sur la peau, stimulant les nerfs et mesurant la vitesse de propagation des signaux électriques. Cela permet de déterminer s'il existe un problème au niveau des nerfs. |
| Électromyographie (EMG) | De petites électrodes sont insérées dans les muscles et l'activité électrique est mesurée lors de la contraction et du mouvement musculaire. Cela permet également de déterminer si le problème se situe au niveau des muscles eux-mêmes. |
Quels sont les traitements de la myopathie ?
Le traitement de la myopathie dépend entièrement du type de myopathie dont vous souffrez.
La plupart des myopathies héréditaires sont incurables. Cependant, il est possible d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie grâce à des traitements comme la kinésithérapie . Certaines myopathies, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Pompe, peuvent également être traitées par des médicaments.
Les myopathies acquises sont généralement traitées en soignant leur cause sous-jacente . Par exemple, la myopathie endocrinienne est traitée en stabilisant les taux hormonaux. Selon la gravité de l'affection, la kinésithérapie peut également s'avérer nécessaire.
Plus important encore, votre médecin déterminera le meilleur plan de traitement pour votre affection, alors soyez ouvert et honnête avec lui sur tout.
Message à retenir
- La myopathie n'est pas une maladie neurologique, mais une maladie qui affecte les muscles .
- Il en existe de nombreux types ; certains sont présents dès la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard dans la vie.
- Le principal symptôme est la faiblesse musculaire, qui peut rendre difficiles des activités comme la marche et le port de charges.
- Divers examens, tels que des analyses de sang, des scanners et des biopsies, peuvent être nécessaires pour diagnostiquer précisément la maladie.
- Le traitement dépend du type de myopathie dont vous souffrez, il est donc toujours conseillé de consulter votre médecin pour obtenir les conseils appropriés.
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