Vos articulations sont-elles trop souples ? Votre peau est-elle élastique ? Découvrons le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED).

Avez-vous déjà remarqué que vos articulations sont plus souples que celles de vos amis, ou que vous vous étirez un peu plus ? Ou encore, qu'un petit choc vous fait un gros bleu ? Si vous pensez que c'est normal, cela pourrait être dû à une maladie encore peu connue : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Pas de panique, on va vous l'expliquer simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique qui affecte notre organisme. Elle provoque un affaiblissement des tissus conjonctifs qui assurent la cohésion de notre corps. Imaginez-les comme la colle qui maintient ensemble nos os, notre cartilage et notre sang. Chez une personne atteinte de SED, cette colle est fragile.

Cela peut entraîner un relâchement des articulations, un amincissement de la peau et une fragilisation des vaisseaux sanguins et des organes internes. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, il est possible de bien gérer les symptômes et de mener une vie normale.

Quels sont les principaux types de SED ?

Elle porte le nom des deux médecins qui l'ont décrite pour la première fois, Ehlers et Danlos. Il existe actuellement 13 principaux types de cette maladie. Bien que chaque type présente de légères différences, ils ont tous une cause commune : un affaiblissement des articulations et de la peau. Examinons les principaux types.

Quels sont les symptômes courants du SED ?

Les symptômes peuvent varier selon le type de SED dont vous souffrez, mais voici quelques-uns des symptômes courants que la plupart des personnes ressentent :

• Articulations hyperlaxes : Imaginez que vous puissiez plier votre gros orteil et le toucher avec le dessous de votre main, ou que vous puissiez plier vos genoux vers l’arrière, c’est un signe de cela.
• Peau élastique : Si vous étirez votre peau, la relâchez et elle reprend sa forme initiale comme un élastique. Elle peut même être très douce, comme du velours.
• Sensibilité aux ecchymoses : La peau est très fragile. Même un petit choc peut provoquer une grosse ecchymose, des cicatrices et des plaies longues à guérir.

Autres caractéristiques visibles

Outre ces fonctionnalités principales, vous pouvez également voir des éléments tels que :

• Problèmes dentaires (dents tordues, gencives qui saignent)
• Douleurs articulaires
• Se sentir fatigué même après avoir bien dormi
• Difficultés de concentration
• Mal de tête
• pieds plats
• Faiblesse musculaire, surtout par temps froid
• Difficulté à contrôler les urines
• Vertiges
• Problèmes du système digestif tels que ballonnements et gastrite

Symptômes pouvant être observés chez les jeunes enfants

Si certains enfants sont atteints du SED, vous pourrez également observer certains changements dans leur développement.

• Retard dans le développement des capacités motrices telles que s'asseoir, se tenir debout et marcher.
• Ne pas avoir une taille ou un poids adaptés à son âge.
• Chez certaines races rares, on peut observer des caractéristiques faciales spécifiques (grands yeux, petit menton, nez fin).

Pourquoi le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) survient-il ?

En termes simples, le syndrome d' Ehlers-Danlos (EDS) survient lorsque le collagène , une protéine présente dans notre corps, n'est pas produit correctement. Comme je l'ai mentionné précédemment, le collagène est la « colle » qui maintient nos os, notre peau et nos organes ensemble. Lorsque la résistance de cette colle diminue, tous les éléments qui y sont liés s'affaiblissent et ne fonctionnent plus correctement.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie génétique . Cela signifie qu'il peut être transmis des parents aux enfants. Si votre mère ou votre père en est atteint, vous avez plus de risques de l'être également. Cependant, il arrive parfois qu'une personne développe la maladie sans qu'aucun membre de sa famille ne l'ait contractée.

Comment un médecin diagnostique-t-il cela ?

Lorsque vous consulterez un médecin pour ces symptômes, il procédera d'abord à un examen physique.

• Examen articulaire : Il permettra de vérifier l’amplitude de flexion de vos genoux, coudes et doigts. Pouvez-vous toucher le dessous de votre main avec votre pouce ? Pouvez-vous plier votre petit doigt à plus de 90 degrés ?
• Examen cutané : vérification de la tension cutanée, des ecchymoses et des cicatrices.
• Antécédents familiaux : On vous demandera si vous ou un membre de votre famille avez déjà présenté ces symptômes.

La plupart du temps, ce test suffit au médecin pour se faire une idée, mais parfois, des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Des tests pour confirmer

• Tests génétiques : Un échantillon de sang peut être prélevé pour vérifier la présence de certaines mutations génétiques responsables du SED.
• Échocardiographie : En cas de suspicion de problème cardiaque ou vasculaire, cet examen indolore peut être réalisé pour vérifier le fonctionnement du cœur.
• Scanner ou IRM : ces types d’examens peuvent être nécessaires pour déterminer s’il y a un impact sur la colonne vertébrale, les nerfs ou les organes internes.
• Biopsie cutanée : un petit morceau de peau est prélevé et examiné au microscope afin de détecter d’éventuelles anomalies du collagène.

Comment est-elle traitée et prise en charge ?

Une fois que vous avez identifié le type de SED dont vous souffrez, vous pouvez gérer les symptômes associés. Vous pourriez avoir besoin de l'aide de différents spécialistes pour y parvenir. Par exemple :

• Orthopédiste
• dermatologue
• rhumatologue
• Cardiologue

Les options de traitement peuvent inclure :

• Physiothérapie : L’exercice et la physiothérapie sont essentiels pour renforcer les muscles et réduire la raideur articulaire. Des exercices simples comme la marche et la natation sont très bénéfiques.
• L’ergothérapie : elle vous enseigne les techniques et l’équipement nécessaires pour accomplir les tâches quotidiennes facilement et sans vous blesser.
• Dispositifs d'assistance : Port d'orthèses pour les articulations et utilisation d'appareils tels qu'un fauteuil roulant si nécessaire.
• Antalgiques : Vous pouvez prendre les antalgiques prescrits par votre médecin pour soulager vos douleurs articulaires.
• Chirurgie : Si les autres traitements ne parviennent pas à contrôler la maladie, une intervention chirurgicale visant à réparer les articulations est pratiquée. Cependant, comme les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos présentent souvent une cicatrisation retardée, cette option est considérée comme un dernier recours.

Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie chronique, il est donc important d'apprendre à vivre avec.

• Protégez votre peau : utilisez des savons doux. Appliquez toujours de la crème solaire lorsque vous vous exposez au soleil. Portez des genouillères et des coudières.
• Évitez les sports à fort impact : évitez la course, les sauts et les sports de contact. Évitez de soulever des objets lourds.
• Prenez soin de vos dents : utilisez une brosse à dents à poils souples.
• Santé mentale : Vivre avec cette maladie peut être épuisant émotionnellement, alors n’hésitez pas à demander l’aide d’un conseiller ou à rejoindre un groupe de soutien avec des personnes qui vivent la même chose.

Si vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez solliciter l'aide d'un conseiller en génétique pour connaître votre risque d'avoir un enfant porteur de cette maladie.