Vous arrive-t-il de vous sentir inhabituellement fatigué(e) ou léthargique sans raison apparente ? Votre peau est-elle jaune ? Ou la jaunisse de votre nouveau-né persiste-t-elle après deux semaines ? Ces symptômes peuvent être dus à une carence en G6PD, une enzyme présente dans votre organisme. Rassurez-vous, il s’agit d’une affection très courante. Aujourd’hui, nous allons aborder de manière simple et claire ce qu’est la G6PD, les conséquences d’une carence et le test de dépistage de la G6PD.
Qu'est-ce que le G6PD en termes simples ?
Imaginez les globules rouges de notre corps comme des soldats à l'œuvre. Un « gardien » les protège de diverses agressions. Ce gardien est une enzyme appelée G6PD.
En résumé, la G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) est une enzyme essentielle qui protège nos cellules, notamment les globules rouges, des substances chimiques nocives. Notre organisme produit naturellement des substances nocives (également appelées « radicaux libres » ou « espèces réactives de l'oxygène » ). L'enzyme G6PD empêche l'accumulation de ces substances et les dommages qu'elles peuvent causer aux cellules.
Que se passe-t-il lorsque le taux de G6PD est bas ?
Imaginez maintenant ce qui se passe si ce « protecteur » (G6PD) est en faible quantité dans l’organisme ? Des agents pathogènes s’attaquent alors à nos globules rouges. Ce processus de destruction des globules rouges, plus rapide que leur formation, est appelé hémolyse .
Lorsque votre corps perd un grand nombre de globules rouges de cette manière, il ne reçoit plus l'oxygène dont il a besoin. C'est ce qu'on appelle l'anémie, ou plus précisément l'anémie hémolytique . C'est pourquoi vous vous sentez constamment fatigué, faible et pâle.
Comment survient le déficit en G6PD ?
Le déficit en G6PD est une maladie génétique héréditaire . Cela signifie qu'il s'agit d'une affection transmise par les parents. Lorsqu'une mutation survient dans le gène codant pour l'enzyme G6PD, la quantité de cette enzyme produite par l'organisme diminue.
L'important est de comprendre que toutes les personnes atteintes d'un déficit en G6PD ne développeront pas de symptômes. Nombre d'entre elles mènent une vie normale sans aucun problème. Cependant, certains facteurs externes (que nous appelons « déclencheurs ») peuvent provoquer l'apparition soudaine de symptômes.
Facteurs déclenchant les symptômes du déficit en G6PD
Ces facteurs déclencheurs provoquent une augmentation soudaine de la quantité de ces radicaux libres nocifs dont nous avons parlé. Une personne atteinte d'un déficit en G6PD ne peut contrôler cette augmentation de substances nocives. C'est alors que les globules rouges commencent à se détériorer et que les symptômes apparaissent.
| Type de déclencheur | Description |
|---|---|
| Certains aliments | Les fèves en particulier. Les symptômes peuvent être déclenchés par leur consommation ou même par l'inhalation de leur pollen. Cette affection est également appelée « favisme ». |
| Certains médicaments | Parmi les principaux médicaments contre la douleur figurent l'aspirine, le paracétamol, certains sulfamides, certains antibiotiques et les médicaments antipaludiques. Ne prenez aucun médicament sans avis médical. |
| Infections virales et bactériennes | Toute infection, du simple rhume aux infections graves, peut déclencher des symptômes de déficit en G6PD. |
Le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, et plus fréquent chez les personnes d'origine africaine, asiatique et méditerranéenne.
Qui doit passer le test G6PD ?
Votre médecin peut vous recommander un test G6PD (une simple prise de sang), surtout si vous présentez l'un des symptômes suivants :
- Fatigue et faiblesse inexpliquées
- Peau pâle
- Difficultés respiratoires ou respiration sifflante
- Palpitations cardiaques
- Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
- Urine foncée (couleur cola)
- Douleurs au dos ou à l'abdomen
- L'état actuel de confusion
Prenez soin tout particulièrement des nouveau-nés.
Il est normal qu'un nouveau-né ait la jaunisse. Cependant , si elle persiste plus de deux semaines , que ses urines deviennent foncées et ses selles pâles, le médecin peut suspecter un déficit en G6PD et réaliser ce test.
Comment interpréter le rapport de test ?
Les résultats du test G6PD peuvent légèrement varier d'un laboratoire à l'autre ; seul votre médecin peut donc vous fournir les informations les plus précises . Toutefois, on distingue généralement trois types de résultats.
- Normal : Votre organisme contient suffisamment d’enzyme G6PD. Vous ne présentez pas de déficit en G6PD.
- Déficit modéré : les taux d’enzymes se situent entre 10 % et 60 % de la normale. Ces personnes ne présentent généralement de symptômes qu’en cas d’infection ou d’effet indésirable d’un médicament.
- Déficit sévère : L’enzyme est présente à moins de 10 % de la normale. Ces personnes peuvent souffrir d’anémie persistante ou présenter des symptômes fréquents.
Traitement et prise en charge du déficit en G6PD
Le déficit en G6PD n'est pas une maladie totalement guérissable, car il s'agit d'une affection génétique. Cependant, bien prise en charge, elle permet de mener une vie saine et sans problème .
Le mieux est d'éviter les facteurs déclenchants qui provoquent les symptômes. C'est le traitement principal.
Tu devrais:
- Évitez complètement de consommer des fèves.
- Évitez de prendre des analgésiques tels que l'aspirine et l'acétaminophène (paracétamol) sans l'accord de votre médecin.
- Informez votre médecin que vous souffrez d'un déficit en G6PD avant qu'il ne vous prescrive un médicament .
- Consultez immédiatement un médecin si vous développez une infection.
Si vos symptômes sont légers, votre médecin pourra vous prescrire de l'acide folique et du fer. Si votre anémie est sévère, une hospitalisation et une transfusion sanguine ou une oxygénothérapie pourront être nécessaires.
N'oubliez pas que les antioxydants tels que la vitamine E ne seront d'aucune utilité dans ce cas.
Message à retenir
- Le déficit en G6PD est une maladie génétique courante qui se transmet de génération en génération et qui ne doit pas faire peur.
- De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme. Les symptômes apparaissent lorsqu'elles sont exposées à des facteurs déclenchants tels que les fèves, certains médicaments ou des infections.
- L'objectif principal de la direction est d'éviter ces déclencheurs.
- Si vous souffrez d'un déficit en G6PD, il est impératif d'en informer tout médecin avant de consulter un médecin.
- Si vous présentez des symptômes tels qu'une fatigue extrême soudaine, un jaunissement de la peau ou des urines foncées, consultez immédiatement votre médecin.
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