Avez-vous déjà remarqué qu'une partie du corps de votre enfant, comme un bras, une jambe ou un doigt, est anormalement grande par rapport au reste de son corps ? Ou avez-vous déjà remarqué quelque chose d'étrange, comme un gros grain de beauté ou un réseau de vaisseaux sanguins apparent ? Il est normal que les parents s'inquiètent face à ce genre de situation. Aujourd'hui, nous allons parler d'un groupe de maladies rares qui peuvent en être la cause : le PROS, ou spectre de surcroissance lié au gène PIK3CA.
Voyons précisément ce que sont PROS et PIK3CA.
Tout d'abord, le syndrome PROS ne désigne pas une maladie unique, mais un ensemble de plusieurs affections différentes. Toutes ces affections ont un point commun : certaines parties du corps deviennent excessivement volumineuses (hypertrophie) ou prennent une forme anormale.
Voyons maintenant pourquoi cela se produit. La principale raison est une modification, c'est-à-dire une mutation, du gène appelé « PIK3CA » dans notre organisme.
En résumé, notre corps est comme une grande usine. Il existe un ensemble d'instructions pour que tout y fonctionne correctement. Le gène PIK3CA est essentiel et fournit ces instructions. C'est lui qui indique à nos cellules : « Bien, maintenant, divisez-vous », « Maintenant, grandissez », « Bien, maintenant, votre cycle est terminé, mourez. »
Cependant, si une lettre du code génétique du gène PIK3CA est erronée, c'est-à-dire si une mutation survient, les messages reçus par ces cellules sont brouillés. Certaines cellules se divisent alors trop rapidement, ou ne meurent pas comme elles le devraient. C'est à ce moment-là que l'on observe une prolifération anormale dans les tissus où se trouvent ces cellules, comme la peau, les vaisseaux sanguins, les os, le tissu adipeux et le cerveau .
Il y a un point très important à retenir : le syndrome PROS n'est pas une maladie héréditaire. Autrement dit, si vous êtes porteur de ce syndrome, votre enfant ne le développera pas, et inversement. Cette altération génétique n'affecte pas toutes les cellules de l'organisme, mais seulement certaines. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter inutilement.
Diverses affections médicales relèvent de la catégorie PROS
Il arrive que les médecins diagnostiquent directement une maladie à l'aide du terme PROS. D'autres fois, ils mentionnent une affection médicale spécifique (syndrome) relevant de cette catégorie. Certains de ces syndromes sont répertoriés dans le tableau ci-dessous.
| Nom de la maladie (syndrome) | Caractéristiques principales et description |
|---|---|
| hyperplasie fibro-adipeuse | Dans cette affection, la prolifération excessive de tissu adipeux, de tissu fibreux ou de vaisseaux sanguins entraîne la formation de nodules sur les membres ou d'autres parties du corps. Avec le temps, ces nodules peuvent grossir et gêner la marche et les mouvements. |
| Syndrome CLOVES | Le nom est dérivé des premières lettres des symptômes. C - Congénital (présent dès la naissance), L - Lipomateux (lié à la graisse - de nombreux enfants peuvent observer une sorte de grosseur graisseuse), O - Hypertrophie (croissance excessive), V - Malformations vasculaires (vaisseaux sanguins anormaux - comme les taches de naissance, les varicosités), E - Nævus épidermique (un type de grain de beauté qui apparaît sur la peau), S - Rachidien/Squelettique (problèmes de la colonne vertébrale ou des os - par exemple, douleurs dorsales). |
| Syndrome de mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP) | Le cerveau, les vaisseaux sanguins et les traits du visage se développent de manière excessive. Ces enfants peuvent présenter des retards de développement et des malformations des doigts. |
| Syndrome d'hémihyperplasie-lipomatose multiple (HHML) | Elle affecte souvent la croissance des bras et des jambes. Des tumeurs graisseuses (lipomes), indolores et à croissance lente, se forment sous la peau dans différentes parties du corps, notamment le dos, le tronc, les membres et les doigts. |
| Hémimégalencéphalie | Dans cette affection, le cerveau, en totalité ou en partie, devient plus volumineux que la normale. Ces enfants peuvent présenter des crises d'épilepsie, une paralysie et des retards de développement. |
| lipomatose infiltrante du visage | Il s'agit d'un gonflement ou d'une excroissance indolore sur une partie du visage. Ce phénomène se manifeste généralement d'un seul côté de la tête. Parfois, une partie de la langue peut gonfler et les os et les dents peuvent être touchés. |
Quels sont les traitements pour cela ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Proschery. Cependant, il existe de nombreuses façons de gérer cette affection et ses symptômes.
Votre médecin déterminera le traitement le plus approprié pour votre enfant. Il prendra cette décision après avoir examiné attentivement son état et consulté différents spécialistes (chirurgiens, neurologues, etc.). Voici quelques-unes des principales options de traitement :
- Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être recommandée pour retirer le tissu hypertrophié, notamment si cette croissance gêne la capacité de votre enfant à marcher ou à effectuer ses activités quotidiennes, exerce une pression sur le cerveau ou est nécessaire pour corriger une affection telle que la scoliose.
- Médicaments : Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour contrôler certains symptômes, comme les crises d’épilepsie. Des recherches sont également en cours sur de nouveaux médicaments ciblant l’activité du gène PIK3CA.
Quel sera l'avenir de mon enfant ?
C'est l'une des plus grandes préoccupations et craintes de tous les parents. Le syndrome de PROS est une affection chronique. Les symptômes variant considérablement d'une personne à l'autre, l'avenir de l'enfant peut en être affecté.
Cela signifie que certains enfants peuvent mener une vie normale sans conséquences majeures. D'autres, notamment si le cerveau est touché, peuvent présenter des difficultés d'apprentissage et des retards de développement.
De plus, il a été constaté que certaines personnes atteintes du syndrome PROS présentent un certain risque de développer un cancer, car cette même mutation du gène PIK3CA se retrouve également dans les cellules cancéreuses de personnes non atteintes du syndrome PROS.
N'ayez pas peur inutilement. Le plus important est d'en parler ouvertement avec votre médecin. Ainsi, vous pourrez faire les examens nécessaires à temps et évaluer le risque. Votre médecin suivra de près l'état de santé de votre enfant et vous apportera les conseils nécessaires.
Message à retenir
- Le syndrome PROS est un groupe de maladies causées par une mutation du gène PIK3CA. Cette mutation n'est pas due à une faute des parents.
- Ce n'est pas une maladie héréditaire. Le fait que l'un de vos enfants en soit atteint ne signifie pas que les autres le seront aussi.
- Les symptômes peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre. Certains peuvent présenter des effets légers, tandis que d'autres peuvent souffrir de problèmes graves.
- Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour le PROS, les symptômes peuvent être très bien gérés par la chirurgie et les médicaments.
- Il est très important de parler ouvertement et régulièrement avec votre médecin de toutes vos inquiétudes ou craintes concernant l'état de santé, le traitement et l'avenir de votre enfant.
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