Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Découvrons cette affection qui touche les filles.

En tant que parents, votre plus grand rêve est de voir votre enfant en bonne santé et heureux. Mais il arrive parfois que des enfants développent des problèmes de santé inattendus. Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche exclusivement les filles. Ce nom peut vous inquiéter. Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer simplement et clairement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse, ni de quelque chose que vous auriez mal fait. C'est une maladie entièrement génétique.

Imaginez que notre corps soit composé de millions de cellules minuscules. À l'intérieur du noyau de chaque cellule se trouvent des éléments appelés « chromosomes » qui déterminent l'organisation complète de notre corps, y compris la couleur des cheveux, la couleur des yeux et la taille. Normalement, une femme possède deux chromosomes X (XX) dans chaque cellule. Un homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Une fille atteinte du syndrome de Turner est dépourvue de la totalité ou d'une partie de l'un des deux chromosomes X. Ce phénomène se produit au moment de la conception, dans l'utérus de la mère.

Il existe plusieurs types principaux de cette affection :

• Monosomie X : C’est le type le plus courant. Dans ce cas, il n’y a qu’un seul chromosome « X » dans chaque cellule du corps.
• Syndrome de Turner en mosaïque : dans ce cas, certaines cellules de l’organisme possèdent les deux chromosomes X, tandis que d’autres n’en possèdent qu’un seul. Les symptômes sont généralement plus légers.
• Anomalies du chromosome X : Il arrive qu’un chromosome X soit complet, tandis que l’autre ne soit que partiellement présent.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certains enfants naissent avec des symptômes, tandis que d'autres les développent pendant l'enfance ou l'adolescence. Parfois, les symptômes sont si discrets que l'affection peut ne pas être diagnostiquée avant l'âge adulte.

Comment reconnaître cette affection ?

Si votre médecin soupçonne cela en raison de l'apparence ou des problèmes de développement de votre enfant, il effectuera plusieurs tests pour le confirmer.

• Pendant la grossesse : cette affection peut être détectée précocement grâce à un échantillon de sang prélevé chez la mère (DPNI – Test prénatal non invasif) ou par l’analyse du liquide amniotique (amniocentèse).
• Après la naissance : L’examen le plus important est le caryotype . Il consiste à prélever un échantillon de sang du bébé, à réaliser une « photographie » des chromosomes et à rechercher l’absence d’un chromosome X.

De plus, le médecin peut recommander des examens tels qu'une échocardiographie et une échographie pour vérifier l'absence de problèmes cardiaques, rénaux et auditifs.

Comment est-elle traitée et prise en charge ?

Le syndrome de Turner étant une maladie génétique, il ne peut être complètement « guéri ». Cependant, de nombreux problèmes de santé qui y sont associés peuvent être gérés avec succès, permettant à l'enfant de mener une vie saine et normale.

Il existe deux principales méthodes de traitement :

1. Traitement par hormone de croissance : Ce traitement est généralement instauré dès le plus jeune âge, lorsqu’un enfant présente un retard de croissance. Des injections administrées plusieurs fois par semaine permettent à l’enfant d’atteindre sa taille maximale.

2. Traitement hormonal substitutif (THS) à base d'œstrogènes : Ce traitement est généralement instauré à la puberté (vers 11-12 ans). Les œstrogènes sont des hormones naturellement produites par le corps des filles. Ce traitement favorise le processus normal de maturation sexuelle chez les filles, notamment le développement des seins et l'apparition des menstruations.

Assistance d'une équipe de médecins spécialistes

Comme ces enfants peuvent présenter des problèmes dans de nombreux domaines différents, le traitement est généralement assuré par une équipe de médecins spécialistes.

• Pédiatre : Se soucie de la santé globale de l'enfant.
• Endocrinologue pédiatrique : Spécialisé dans les problèmes de croissance et hormonaux.
• Cardiologue : Examine s'il y a un problème cardiaque.
• Néphrologue : Examine la fonction des reins.
• Autres spécialistes : Au besoin, on sollicite également l'aide de spécialistes en oto-rhino-laryngologie, en orthopédie et en troubles d'apprentissage.

En travaillant en équipe de cette manière, vous pourrez offrir les meilleurs soins à votre enfant.

Que pouvez-vous faire en tant que parent ?

Il est normal de se sentir triste et inquiet en apprenant une telle chose. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul.

• Dépistage précoce : Si vous constatez un retard ou un changement dans la croissance de votre enfant, consultez un médecin dès que possible. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus le traitement peut commencer rapidement et meilleurs sont les résultats.
• Pour vous informer : renseignez-vous sur cette maladie. Cela vous aidera à prendre les bonnes décisions pour votre enfant et à en discuter avec votre médecin.
• Obtenez du soutien : Parlez à d’autres parents d’enfants dans une situation similaire. Leurs expériences peuvent être une grande source d’encouragement. De plus, il est excellent pour le bien-être mental de votre enfant de savoir qu’il n’est pas seul.
• Pensez à votre santé mentale :Ce parcours peut être difficile pour vous comme pour votre enfant. N'hésitez pas à consulter un psychologue si nécessaire. Aidez votre enfant à développer sa confiance en lui. Valorisez ses talents.