Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Wiskott-Aldrich.

Votre enfant tombe-t-il souvent malade ? A-t-il parfois des problèmes de peau comme de l’eczéma, saigne-t-il beaucoup même pour un petit bleu, ou a-t-il des bleus partout ? Bien que cela puisse paraître normal, il peut parfois s’agir d’une maladie génétique rare et peu connue. Le syndrome de Wiskott-Aldrich en est un exemple. Parlons-en plus en détail aujourd’hui.

Qu’est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique très rare . Elle affecte principalement le système immunitaire de votre enfant et le fonctionnement de certaines cellules sanguines. Cela peut provoquer plusieurs symptômes simultanément, notamment :

• Eczéma : Une affection cutanée qui provoque des plaques de peau sèches et irritées.
• Déficit immunitaire : les globules blancs qui combattent les maladies dans l’organisme ne fonctionnent pas correctement.
• Saignements et ecchymoses : même le plus léger contact peut provoquer des saignements, et des ecchymoses peuvent apparaître à certains endroits en raison de difficultés de coagulation du sang.

Cette affection peut parfois entraîner des complications potentiellement mortelles. Elle peut également réduire l'espérance de vie. Cependant, grâce aux traitements actuels, ces risques peuvent être considérablement réduits .

Cette affection est-elle fréquente ?

C'est en réalité très rare . Statistiquement, on estime que seulement trois garçons sur un million sont atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. Même dans un pays comme les États-Unis, on compte moins de 5 000 personnes atteintes de cette maladie. Elle touche principalement les garçons , et il est extrêmement rare qu'elle se développe chez les filles.

Qu’est-ce qu’un trouble lié au syndrome de Wernicke-Korsakoff (WAS) ?

Votre médecin peut également désigner le syndrome de Wiskott-Aldrich comme une maladie liée au gène WAS. Il s'agit d'affections qui affectent le système immunitaire en raison d'une mutation du gène WAS. Par exemple, la thrombocytopénie liée à l'X est également une maladie liée au gène WAS.

Cependant, une affection appelée « neutropénie congénitale » est causée par une mutation génétique différente, sans lien avec le gène « WAS ». Les médecins ne diagnostiquent cette affection qu'après l'apparition d'une grave infection bactérienne chez l'enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Nous avons déjà mentionné que cette affection présente trois symptômes principaux. Examinons-les plus en détail .

• Eczéma : Cette affection provoque une sécheresse cutanée importante et des démangeaisons.Parfois, elle peut devenir rouge et squameuse. C'est comme l'eczéma que certains petits attrapent, mais cela peut être un peu plus grave.

• Déficit immunitaire : ce trouble survient lorsque les globules blancs, essentiels au maintien d’une bonne santé, ne fonctionnent pas correctement. Cela réduit la capacité de l’organisme à lutter contre les maladies . Parfois, le système immunitaire peut même s’attaquer à l’organisme lui-même. Ceci peut entraîner des infections fréquentes et des affections telles que la polyarthrite rhumatoïde, la vascularite (inflammation des vaisseaux sanguins), l’anémie (faible taux de globules rouges), la leucémie (un type de cancer du sang) ou le lymphome (un type de cancer des ganglions lymphatiques).

• Troubles hémorragiques (microthrombocytopénie) : ce trouble survient lorsque le nombre de plaquettes, cellules essentielles à la coagulation sanguine, diminue fortement . En effet, ce sont ces cellules qui permettent d’arrêter les saignements. Ainsi, en cas de faible taux de plaquettes, même une petite coupure peut provoquer un saignement persistant. Ceci peut entraîner des ecchymoses , des saignements de nez, parfois des diarrhées sanglantes, des hémorragies sous-cutanées (purpura) et l’apparition de petites taches rouges (pétéchies) sur la peau.

N'ayez pas peur de cette maladie simplement parce que vous présentez un ou deux de ces symptômes. Mais si ces symptômes persistent, il est préférable de consulter un médecin.

Les nourrissons atteints de la forme la plus grave du syndrome de Wiskott-Aldrich (perte de fonction) peuvent également présenter des symptômes tels que :

• Eczéma
• Déficit immunitaire
• muguet sévère
• Pneumonie

Parfois, dans les cas de neutropénie congénitale causée par un gène WAS à gain de fonction, des infections bactériennes graves ou un syndrome myélodysplasique (une maladie de la moelle osseuse) peuvent survenir.

Quelle en est la raison ?

La principale cause du syndrome de Wiskott-Aldrich est une altération génétique, ou mutation, du gène WAS . Ce gène est situé sur le bras court du chromosome X. Il produit la protéine responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich, présente dans toutes les cellules sanguines.

Cette protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich permet à nos cellules d'adhérer à d'autres cellules et tissus. Cette adhésion est essentielle car elle aide notre système immunitaire à combattre les agents pathogènes tels que les bactéries et les virus qui pénètrent dans l'organisme.

Ainsi, si vous êtes porteur d'une mutation génétique du gène WAS, vos globules rouges ne pourront pas adhérer correctement aux autres cellules et tissus. Cela empêchera le système immunitaire de fonctionner correctement, ce qui provoque les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich.

Dans la neutropénie congénitale, une mutation génétique bloque la migration de deux types de cellules, les neutrophiles et les monocytes, empêchant ainsi le système immunitaire de libérer ces cellules pour lutter contre les infections.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Oui, il s'agit d'une maladie héréditaire. Elle se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X. Cela signifie que l'enfant doit recevoir la mutation génétique de ses deux parents.

Nous héritons de nos chromosomes sexuels de nos parents. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X. Cette maladie touche davantage les garçons, car cette mutation génétique affecte la fonction de leur unique chromosome X.

Bien que la maladie présente un caractère familial, plus de 30 % des patients la développent « de novo » , c'est-à-dire qu'elle est causée par une nouvelle mutation génétique survenant lors de la conception.

Comment le reconnaître ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est généralement diagnostiqué par un médecin durant la petite enfance ou l'enfance . L'enfant est examiné et les tests nécessaires sont effectués. Les premiers signes de cette affection peuvent être la présence de sang dans les selles, des saignements inhabituels ou des ecchymoses. Le médecin peut réaliser les examens suivants pour confirmer le diagnostic :

• Numération formule sanguine (NFS)
• Test sanguin génétique
• Frottis sanguin périphérique

Si ce problème n'est pas détecté pendant la petite enfance, les symptômes deviennent plus apparents durant l'enfance.

Si votre enfant présente des signes d'affaiblissement du système immunitaire, comme des infections fréquentes, des examens complémentaires peuvent être nécessaires durant son enfance. En effet, son organisme peut avoir des difficultés à lutter efficacement contre les bactéries et les virus, et il peut mal réagir à certains vaccins.

Un médecin peut prescrire une analyse de sang pour vérifier si l'organisme de votre enfant produit des anticorps après la vaccination. Ces anticorps sont à l'origine de la réponse immunitaire qui protège contre les maladies graves. De plus, une autre analyse de sang sera effectuée pour vérifier le taux de globules blancs de votre enfant, notamment les lymphocytes T et les immunoglobulines (qui participent également à la production d'anticorps).

Quels sont les traitements pour cela ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut être traité de la manière suivante :

• Traiter les infectionsAntibiotiques ou médicaments antiviraux.
• Des perfusions d'anticorps (immunoglobulines) sont administrées pour restaurer les anticorps qui ont été épuisés.
• Transfusions de plaquettes sanguines en cas de complications hémorragiques.
• L’eczéma peut être traité avec des médicaments topiques et des crèmes hydratantes en vente libre .

Si votre enfant contracte une maladie ou une infection, cela peut être grave, voire mortel . Pour le protéger, vous pouvez également essayer les traitements suivants :

• Greffe de cellules souches : Il s'agit peut-être de la meilleure solution disponible actuellement.
• La thérapie génique (elle est encore au stade de la recherche).

Le médecin de votre enfant discutera de ces options de traitement avec vous et établira un plan de traitement visant à obtenir les meilleurs résultats pour votre enfant et à améliorer sa qualité de vie.

Si mon enfant est atteint de cette maladie, à quoi dois-je m'attendre ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich, votre médecin établira un plan de traitement afin de prévenir les complications potentiellement mortelles qui peuvent survenir en raison d'un dysfonctionnement de son système immunitaire. Après le diagnostic, vous pourriez être orienté vers une consultation de génétique . Celle-ci vous permettra, ainsi qu'à votre famille, d'en apprendre davantage sur la maladie et les traitements disponibles.

Même des maladies infantiles courantes comme la varicelle peuvent entraîner de graves complications chez votre enfant. Son système immunitaire étant plus fragile que celui des autres enfants de son âge, il pourrait être nécessaire de consulter un médecin rapidement. Un traitement précoce des maladies et des infections favorise une guérison plus rapide.

Votre médecin pourrait vous déconseiller de faire vacciner votre enfant avec des vaccins à virus vivant (comme celui contre la grippe), car une souche vivante du virus peut le rendre malade. Même si votre enfant reçoit certains vaccins, leur efficacité pourrait être réduite. Si votre enfant contracte un virus, un traitement antiviral précoce est généralement efficace. Cependant, même les maladies courantes peuvent entraîner des complications.

Votre enfant pourrait avoir besoin de dépistages réguliers du cancer tout au long de sa vie, car il présente un risque accru de développer certains types de cancer, notamment la leucémie ou le lymphome .

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Oui, une greffe de cellules souches (également appelée greffe de moelle osseuse) peut guérir le syndrome de Wiskott-Aldrich.Ce type de greffe consiste à prélever les cellules souches hématopoïétiques du patient et à les remplacer par des cellules souches saines. Le syndrome de Wiskott-Aldrich provoquant la formation de cellules sanguines anormales, une greffe de cellules souches permet de remplacer ces cellules par des cellules saines et fonctionnelles.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est-il mortel ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut être mortel . Il a été rapporté que les enfants n'ayant pas bénéficié d'une greffe de cellules souches ont une espérance de vie d'environ 15 ans. Les symptômes causés par des infections, des hémorragies cérébrales, des infections graves ou un cancer peuvent mettre la vie en danger et entraîner un décès rapide.

Cependant, grâce aux progrès de la science médicale, les traitements actuels permettent d'améliorer l'espérance de vie globale d'un enfant.

Peut-on éviter cela ?

Il s'agit d'une maladie génétique et elle est inévitable . Si vous envisagez d'avoir des enfants et souhaitez connaître votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin afin de réaliser un test génétique .

À quelle heure dois-je consulter le médecin de mon enfant ?

Si votre enfant est malade et qu'on lui a diagnostiqué le syndrome de Wiskott-Aldrich, contactez immédiatement son médecin . Son système immunitaire étant affaibli, il est plus susceptible de contracter des infections. Votre médecin pourra traiter la maladie ou l'infection, ou prévenir d'éventuelles complications graves.

Consultez votre médecin si votre enfant présente l'un des symptômes suivants :

• Sang dans les selles (diarrhée sanglante)
• Saignements de nez fréquents
• De larges zones de contusions
• Des changements au niveau de leur peau
• Infections récurrentes (par exemple, varicelle ou muguet sévères, infections bactériennes)

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Vous pouvez poser au médecin des questions comme celles-ci :

• Quelle est l'espérance de vie de mon enfant ?
• Quels produits puis-je utiliser pour traiter l'eczéma de mon enfant ?
• Les traitements que vous recommandez présentent-ils des effets secondaires ?
• Mon enfant est-il éligible à une greffe de cellules souches ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Wiskott-Aldrich et l'ataxie-télangiectasie ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich et l'ataxie-télangiectasie sont deux affections génétiques qui affectent le fonctionnement du système immunitaire.L'ataxie-télangiectasie est causée par une mutation du gène ATM. Elle affecte les mouvements et la coordination, et provoque l'apparition de vaisseaux sanguins en zigzag sur la peau.

Les choses les plus importantes à retenir

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie génétique rare qui l'affectera toute sa vie peut être bouleversant. C'est un véritable choc. Mais rassurez-vous. Le médecin de votre enfant vous expliquera tout sur la maladie et comment vous pouvez l'aider à la maison. Son système immunitaire étant affaibli, il risque d'être plus souvent malade.

Il est important de prendre soin de soi tout en prenant soin de son enfant. De nombreux parents et familles trouvent un grand réconfort et un soutien précieux en consultant un psychologue .

Grâce aux progrès des traitements actuels, les enfants atteints de cette maladie peuvent désormais mener une vie pleine et heureuse. Alors, courage !

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