Votre bébé est-il atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Parlons-en !

Je comprends votre tristesse, votre choc et votre sentiment d'impuissance lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, une maladie rare. De nombreuses questions vous assaillent sans doute : « Pourquoi cela arrive-t-il à mon enfant ? », « Comment cela est-il arrivé ? », « Que faire maintenant ? » Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Parlons-en clairement et simplement.

Qu’est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn exactement ?

En termes simples, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique très rare, présente dès la naissance. On l'appelle aussi syndrome 4p-. Nos cellules contiennent des structures appelées chromosomes . Imaginez-les comme des livres renfermant le plan complet de la construction de notre corps. Il existe 46 chromosomes, répartis en 23 paires.

Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, un très petit fragment du chromosome 4 est manquant. C'est comme si un coin de la page d'un agenda était arraché. Même un si petit fragment de chromosome peut perturber le développement normal d'un enfant. La nature et la gravité des symptômes varient d'un enfant à l'autre, selon la taille du fragment manquant.

Quelle est la raison de cette situation ? Est-ce la faute des parents ?

C'est une question que beaucoup de parents se posent. Le plus important est de bien comprendre que, la plupart du temps, ce problème ne vient pas des parents et qu'ils n'en sont pas responsables.

Cette cassure chromosomique survient généralement de manière aléatoire lors de la division cellulaire après la conception. Les médecins ignorent encore la cause exacte de cette modification génétique soudaine.

Cependant, dans de très rares cas, cette anomalie peut être héréditaire. On parle alors de translocation équilibrée . Cela signifie que deux chromosomes ou plus, chez la mère ou le père, se sont détachés et ont échangé leurs places au cours de leur développement. Comme la translocation est équilibrée, la mère ou le père ne présente aucun symptôme. Toutefois, lorsqu'une personne porteuse de cette anomalie a un enfant, il existe un risque élevé qu'il lui transmette le chromosome porteur de la mutation. Si vous le souhaitez, vous pouvez effectuer un test génétique pour savoir si vous ou votre partenaire êtes porteur d'une translocation équilibrée. Pour plus d'informations, consultez votre médecin.

Quels sont les symptômes observables chez un enfant ?

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut affecter différentes parties du corps, ce qui explique la variété des symptômes. Chaque enfant ne présente pas l'ensemble de ces symptômes. Les principaux symptômes sont un faciès particulier, un retard de développement, une déficience intellectuelle et des crises d'épilepsie.

Examinons clairement ces symptômes dans un tableau.

Comment diagnostiquer cette affection ?

Il arrive que votre médecin suspecte cette affection en se basant sur certaines caractéristiques du corps de votre bébé observées lors de votre échographie de grossesse. De plus, certains tests sanguins spécifiques (dépistage de l'ADN acellulaire) désormais disponibles peuvent fournir des indications sur d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Pour confirmer le diagnostic exact, des tests génétiques spécifiques sont nécessaires. Parmi eux, le plus important est le test d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) . Ce test permet de détecter la perte d'une partie du quatrième chromosome avec une précision supérieure à 95 %. Il peut être réalisé avant ou après la naissance de l'enfant.

Si le syndrome de Wolf-Hirschhorn est confirmé chez votre enfant, votre médecin recommandera probablement des examens complémentaires, tels que des scanners, afin de déterminer précisément quelles autres parties du corps sont touchées.

Comment est-ce traité ?

Cela vous attristera peut-être, mais la vérité est qu'aucun traitement n'a encore été trouvé pour guérir complètement la maladie de Wolf-Hirschhorn.

Mais cela ne signifie pas que nous sommes impuissants. L'objectif principal du traitement est de maîtriser les symptômes de l'enfant et de l'aider à mener la meilleure vie possible.

Chaque enfant étant différent, le plan de traitement variera d'un enfant à l'autre. Généralement, ce plan comprendra les éléments suivants :

S'occuper de cet enfant est un véritable travail d'équipe. Cela nécessite l'aide de nombreuses personnes, notamment des pédiatres, des kinésithérapeutes et des orthophonistes.