Hat ien yn jo famylje "Sikkelselsykte"? Litte wy it wis útfine!

Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't foar de measte minsken wat nij is, mar dy't by guon famyljes tige ticht byinoar komme kin. It hjit Sikkelselsykte (SCD). Jo hawwe dizze namme miskien al earder heard. It is eins in sykte dy't relatearre is oan ús bloed, dat is, relatearre oan it bloed, en erflik is. Litte wy ris sjen wat it krekt is, wêrom't it bart, en wat der noch mear oan dien wurde kin.

Wat is sikkelselsykte? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, sikkelselsykte (SCD) is in sykte dy't de reade bloedsellen yn ús lichem oantaastet, erfd fan âlden op bern. Dit is ien fan 'e meast foarkommende erflike bloedsykten yn 'e wrâld. Sjoch no, yn ús reade bloedsellen sit in proteïne neamd hemoglobine . Dizze hemoglobine is tige wichtich. Want it is dizze proteïne dy't soerstof troch ús lichem ferfiert. It is as in soerstoftaksy. De reade bloedsellen fan in sûn persoan binne meast rûn en fleksibel. Lykas lytse rubberen ballen. Hjirtroch kinne se maklik troch de lytste bloedfetten yn it lichem krûpe (wy neame se kapillaren) en soerstof jaan oan al ús organen en weefsels. Wat der lykwols bart mei in persoan mei sikkelselsykte is dat der in lytse feroaring is yn dizze hemoglobine. Dizze abnormale hemoglobine wurdt hemoglobine S neamd. Dit feroarsaket dat de reade bloedsellen healmoannefoarmich of healmoannefoarmich wurde, ynstee fan rûn en fleksibel. Net allinich dat, mar dizze sellen binne tige stiif, bûge net maklik en plakke oan elkoar. Stel jo foar, wat bart der as dizze sikkelfoarmige sellen troch dy lytse bloedfetten reizgje? Se reitsje fêst! Dan wurdt de bloedstream fersteurd. Dat betsjut dat ús wichtichste organen en weefsels net genôch soerstof krije. Dêrom kinne serieuze komplikaasjes lykas slimme pine, ferskate ynfeksjes, oarganskea en dysfunksje foarkomme. In oar ding is dat dizze sikkelfoarmige sellen net sa lang libje as normale reade bloedsellen. Se stjerre fluch. Dan hat it lichem altyd in tekoart oan reade bloedsellen. Dit is wat wy bloedarmoede neame. Sikkelselsykte is in libbenslange tastân. Mar meitsje jo gjin soargen, d'r binne behannelingen foar. Mei dizze behannelingen kinne jo de symptomen ferminderje en jo libben ferlingje.

Binne der ferskate soarten sikkelselsykte?

Ja, der binne ferskate soarten sikkelselsykte. Dizze soarten wurde bepaald troch de genen dy't in persoan fan syn âlden erft.

Hemoglobine SS (HbSS)

Dit is de earnstichste foarm fan sikkelselsykte. Sawat 65% fan minsken mei sikkelselsykte hawwe dit type. Dizze minsken ervje it hemoglobine S-gen fan beide âlden. Dit betsjut dat it measte of al har hemoglobine abnormaal is. Dit feroarsaket dat se groanyske bloedarmoede hawwe.

Hemoglobine SC (HbSC)

Dit is mild of matich.In type dat op in heech nivo is. Sawat 25% fan minsken mei SCD hawwe dit. Dizze minsken ervje it hemoglobine S-gen fan ien âlder en it gen foar in oar abnormaal hemoglobinetype, hemoglobine C neamd, fan 'e oare âlder.

Hemoglobine (HbS) Beta-thalassemia

Dizze minsken ervje in hemoglobine S-gen fan ien âlder en in abnormaal gen neamd beta-thalassemia fan 'e oare âlder. Der binne ek twa subtypen hjirfan:

• "Plus" (HbS beta +): Dit is in type dat sawat 8% fan minsken mei SCD treft en is meast mild.
• "Nul" (HbS beta 0): Dit is in type dat sawat 2% fan minsken mei SCD treft en kin like slim wêze as hemoglobine SS (HbSS) sykte.

Oare seldsume farianten

Derneist binne der oare seldsume typen lykas hemoglobine SD (HbSD), hemoglobine SE (HbSE), en hemoglobine SO (HbSO) . Dizze minsken ervje ien hemoglobine S-gen en in oar abnormaal gen mei de namme D, E of O.

Wat is it ferskil tusken sikkelselanemie en sikkelselsykte?

Hjir reitsje in protte minsken yn 'e war. Sikkelselsykte (SCD) is in algemiene term foar al dy ferskillende soarten sikkelselsykte dy't hjirboppe neamd binne. It is as in paraplu. Alle oare soarten falle ûnder dy paraplu. Dokters brûke de term "Sikkelselanemie" allinnich foar de earnstichste soarten SCD dy't bloedarmoede feroarsaakje . Dat binne de soarten dy't hemoglobine SS (HbSS) en hemoglobine beta-nul thalassemia neamd wurde. Begrypt?

Wat is it ferskil tusken Sikkelsel-eigenskip en Sykte?

Guon minsken hawwe allinich it sikkelseleigenskip . Dit betsjut dat se it hemoglobine S-gen fan mar ien âlder ervje. De oare âlder erft in sûn gen. Meastentiids litte minsken mei it sikkelseleigenskip gjin symptomen fan sikkelselsykte sjen. Se kinne dit abnormale gen lykwols trochjaan oan har bern. Dit betsjut dat se dragers binne fan dit gen. Mar yn tige seldsume gefallen kinne sels minsken mei it sikkelseleigenskip sûnensproblemen ûntwikkelje as se slim útdroege wurde of as se oan swiere oefening dogge . Hjir is noch ûndersyk nei oan 'e gong.

Hoe faak komt sikkelselsykte foar?

Undersykers skatte dat allinnich al yn 'e Feriene Steaten sa'n 100.000 minsken sikkelselsykte hawwe. It komt it meast foar ûnder minsken fan Afrikaanske komôf. It wurdt ek fûn ûnder Hispanyske Amerikanen, en minsken fan Mediterrane, Midden-Easterske, Yndiaanske en Aziatyske komôf. Der binne ek minsken mei dizze tastân yn Sri Lanka.

Wat feroarsaket sikkelselsykte?

Sikkelselsykte wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn in gen mei de namme HBB-gen . Dit HBB-gen is ferantwurdlik foar it meitsjen fan ien diel fan hemoglobine. Minsken mei SCD ervje twa mutearre HBB-genen dy't abnormaal hemoglobine meitsje - ien fan elke âlder. Dit wurdt in autosomale recessive erfskip neamd. Dit betsjut dat beide âlden fan in bern mei SCD ien kopy fan it mutearre gen drage (wat betsjut dat se de sikkelsel-eigenskip kinne hawwe). Dy âlden litte lykwols meastentiids gjin symptomen sjen.

Wa hat in heger risiko op it ûntwikkeljen fan sikkelselsykte (SCD)?

Guon groepen minsken hawwe in gruttere kâns om dizze sykte te ûntwikkeljen. Dat binne:

• Minsken fan Afrikaanske komôf (bygelyks Afro-Amerikanen).
• Hispanyske Amerikanen yn Súd-Amearika en Midden-Amearika.
• Minsken fan Mediterrane, Midden-Easterske, Yndiaanske en Aziatyske komôf.

Wat binne de symptomen fan sikkelselsykte?

Symptomen fan sikkelselsykte begjinne meastal te ferskinen as in bern sawat 5 oant 6 moannen âld is. Dizze symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe milde symptomen, wylst oaren serieuze komplikaasjes kinne ûntwikkelje. De wichtichste symptomen dy't te sjen binne binne:

• Faak foarkommende pine-episoden.
• Bloedarmoede : Dit kin ekstreme wurgens, bleekheid en swakte feroarsaakje.
• Geelsucht : Fergeling fan 'e hûd en it wyt fan 'e eagen.
• Pynlike swelling fan 'e hannen en fuotten.

Wat binne de komplikaasjes fan dizze tastân?

Sikkelselsykte kin in protte dielen fan it lichem beynfloedzje. Guon effekten begjinne ynienen (akút), wylst oaren lang duorje (chronysk). Dizze komplikaasjes kinne betiid begjinne en in libben lang duorje.

Pine

Dit is de meast foarkommende komplikaasje fan sikkelselsykte. De pine ûntstiet as de sikkelfoarmige sellen fêstkomme yn 'e bloedfetten en de bloedstream blokkearje. Jo kinne in hommelse, slimme pine hawwe. Dit wurdt ek wol in pinekrisis, sikkelselkrisis, vaso-okklusive krisis (VOC), of vaso-okklusive episode (VOE) neamd . Dizze pinekrises kinne mild of slim wêze, en kinne ynienen begjinne en foar elke perioade duorje. De pine sit meast yn 'e boarst, rêch, skonken en earms. Guon minsken kinne groanyske pine hawwe, wat betsjut pine dy't langer as seis moannen duorret.

Bloedarmoede

Sikkelselsykte feroarsaket bloedarmoede om't reade bloedsellen te fluch stjerre. Bloedarmoede is it gebrek oan sûne reade bloedsellen dy't soerstof troch it lichem kinne drage. DêromEkstreme wurgens, geelsucht, ûnrêst, duizeligheid en ljochthoofdigens kinne foarkomme.

Akút boarstsyndroom

Dit is in libbensgefaarlike medyske need . It kin de longen beskeadigje, muoite mei sykheljen feroarsaakje en de soerstoffoarsjenning nei oare dielen fan it lichem ferminderje. Dizze komplikaasje ûntstiet as sikkelsellen de stream fan bloed en soerstof nei de longen blokkearje.

Bloedklonters

Sikkelselanemy fergruttet it risiko op bloedklonters. Dit fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan in bloedklonter yn in djippe ier (djippe iertrombose - DVT). In DVT kin ek ôfbrekke en fêstkomme yn 'e longen (longembolie - PE).

Stroke

As sikkelsellen fêstkomme yn in bloedfet dat nei de harsens liedt, wurdt de bloedstream nei de harsens blokkearre. De harsens krije net genôch soerstof om te funksjonearjen. Dit kin in beroerte feroarsaakje. Sawat 10% fan minsken mei sikkelselanemy sil in klinyske beroerte krije. Minsken mei sikkelselanemy hawwe in heger risiko op in beroerte.

Fisyproblemen

Sikkelsellen kinne bloedfetten yn 'e eagen blokkearje. Dit komt meast foar yn it netvlies . Soms binne der gjin symptomen en dan kin it sicht ynienen ferlern gean, en it kin sels liede ta permaninte blinens.

Priapisme

Priapisme is in tastân wêrby't de sikkelfoarmige sellen yn 'e penis fan in man blokkearre reitsje, wêrtroch't in oanhâldende, pynlike ereksje ( priapisme ) ûntstiet. Neist pine kin priapisme permaninte skea en erektile dysfunksje feroarsaakje. Priapisme dat langer as fjouwer oeren oanhâldt, is in medyske needgefal.

Orgaanskea en falen

Minsken mei sikkelselsykte hawwe risiko op problemen mei har hert, longen, nieren en oare organen, om't se net genôch bloed en soerstof krije. Sikkelselsykte kin liede ta multi-orgaanfalen .

Hat sikkelsel-eigenskip of sykte ynfloed op swangerskip?

In protte froulju mei sikkelselsykte hawwe sûne swangerskippen. Mar de risiko's binne heech. Sikkelselsykte kin it risiko op hege bloeddruk, bloedklonters, miskreamen, poppen mei in leech bertegewicht en te betiid berte ferheegje. Dêrom is it wichtich om it advys fan jo dokter op te folgjen.

Hoe wurdt sikkelselsykte diagnostisearre?

Yn Sri Lanka, lykas yn in protte lannen oer de hiele wrâld, wurdt elke pasgeborene poppe screene op sikkelselsykte as ûnderdiel fan pasgeborenescreenings . Dit omfettet it nimmen fan in lyts bloedmonster fan 'e hakke fan' e poppe en it testen dêrfan. Dit kontrolearret ek op in oantal oare sykten. Om de diagnoaze te befêstigjen, sil de dokter fan it bern in hemoglobine-elektroforesetest útfiere. Ek kin sikkelselsykte ûntdutsen wurde foardat de poppe berne wurdt troch prenatale testen . Dizze testen omfetsje:Dizze omfetsje chorionvillus-sampling en amniocentese .

Is der in folsleine genêzing foar sikkelselsykte?

Ja, in bonkenmergtransplantaasje , ek wol bekend as in stamseltransplantaasje, kin sikkelselsykte genêze. Dit hâldt yn dat sûn bonkenmerg fan in sûne, genetysk kompatible donor (lykas in broer of suster) transplantearre wurdt yn 'e pasjint. Mar mar sawat 18% fan 'e minsken mei sikkelselsykte kinne sa'n oerienkomst fine. D'r binne ek risiko's en komplikaasjes oan dizze transplantaasje. Jo dokter sil dit mei jo beprate.

Wat binne de behannelingen foar sikkelselsykte?

Behanneling foar sikkelselsykte omfettet medisinen, bloedtransfúzjes, bienmergtransplantaasjes en gentherapy . De behanneling kin begjinne mei antibiotika . Pasgeborenen mei slimme sikkelselsykte krije twa kear deis antibiotika oant maksimaal 5 jier om ynfeksje te foarkommen.

Oare medisinen

In protte minsken mei SCD brûke medisinen om de earnst fan har sykte te ferminderjen en symptomen te behanneljen. Guon dêrfan binne:

• Voxelotor: Dit kin foarkomme dat reade bloedsellen sikkelfoarmich wurde en oan elkoar plakke. Dit kin de ferneatiging fan guon reade bloedsellen ferminderje, de bloedstream nei de organen ferbetterje en it risiko op bloedarmoede ferminderje.
• Crizanlizumab: Dit medisyn helpt te foarkommen dat sikkelfoarmige reade bloedsellen oan 'e muorren fan bloedfetten plakke. Dit kin de bloedstream ferbetterje en ûntstekking en pine ferminderje.
• Hydroxyurea : Dit kin ferskate komplikaasjes fan SCD ferminderje of foarkomme, lykas faak pinekrises, akute boarstsyndroom en slimme bloedarmoede.
• L-glutamine: Dit is in pineferlichter. It kin helpe om it oantal pineoanfallen te ferminderjen. Oare pineferlichters binne net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's) en opiaten .

Bloedtransfúzjes

Dyn dokter kin bloedtransfúzjes oanbefelje om komplikaasjes fan SCD te behanneljen en te foarkommen.

• Akute transfusjes:Dizze helpe by it behanneljen fan komplikaasjes dy't slimme bloedarmoede feroarsaakje. Dokters kinne se ek brûke foar krisissen lykas beroerte, akute boarstsyndroom en orgaanfalen.
• Reade bloedseltransfúzjes: Dizze kinne it oantal reade bloedsellen yn it lichem ferheegje en normale reade bloedsellen leverje dy't net sikkelfoarmich binne.

Stamseltransplantaasje (ek wol beenmergtransplantaasje neamd)

Skielike Oarsaken fan Oarsaken kin genêzen wurde mei in stamseltransplantaasje. Hjirfoar is in goed oerienkommende donor nedich (lykas in broer of suster). Der wurdt ek ûndersyk dien om transplantaasjes fan âlden of foar in part oerienkommende sibben te optimalisearjen. Jo dokter sil de risiko's en foardielen fan dizze behanneling beprate op basis fan jo spesifike situaasje.

Gentherapy

Undersykers binne op it stuit dwaande mei it ûndersykjen fan gentherapy om SCD te behanneljen. Dit omfettet it korrigearjen fan it abnormale hemoglobinegen of it ynfoegjen fan in sûn hemoglobinegen yn 'e stamsellen fan in persoan. Iere gegevens hjirfan binne tige beloftefol. De hoop is dat gentherapy op in dei in routinebehanneling foar SCD wurdt.

Kin dit foarkommen wurde?

Sikkelselsykte is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As jo ​​swier binne, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen of genetyske begelieding . Dit sil jo en jo partner helpe te witten as jo it gen hawwe en wat jo risiko is om it troch te jaan oan jo bern.

Wat kin immen mei sikkelselsykte ferwachtsje?

Minsken mei sikkelselsykte kinne in wat koartere libbensferwachting hawwe as de algemiene befolking. Nije behannelingen foar sikkelselsykte hawwe lykwols de libbensferwachting en kwaliteit fan libben sterk ferbettere. As de sykte goed behannele wurdt, kinne minsken mei sikkelselsykte oant yn 'e fyftiger jierren libje.

Hoe soargje ik foar myn bern as hy sikkelselsykte hat?

As jo ​​bern sikkelselsykte hat, binne d'r in protte dingen dy't jo kinne dwaan om har tastân te behearjen:

• Nim jo bern altyd mei nei de dokter.
• Jou jo bern alle oanrikkemandearre faksinaasjes op 'e tiid.
• Help jo bern regelmjittich te bewegen en in hertsûn dieet te iten .
• As der in pinekrisis optreedt, jou jo bern dan genôch floeistoffen en in net-steroïde anty-inflammatoare medisyn (NSAID) . As de pine net thús ûnder kontrôle hâlden wurde kin, bring jo bern dan nei it sikehûs foar sterkere pijnstillers.

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

Sikkelselsykte kin in ferskaat oan libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje. As jo ​​of jo bern ien fan 'e folgjende symptomen ûnderfine, skilje dan 112 of gean fuortendaliks nei de tichtste meldkeamer (ER):

• Swiere pine.
• Symptomen fan slimme bloedarmoede: ekstreme wurgens, duizeligheid en koartheid fan sykheljen.
• Koarts boppe 101.3 graden Fahrenheit (38.5 graden Celsius).
• Fisyproblemen.
• Moeite mei sykheljen.
• Penisereksje dy't fjouwer oeren of mear duorret (priapisme).
• Symptomen fan akute boarstsyndroom: boarstpine, hoest, koarts.
• Symptomen fan in beroerte: Ynienen swakte oan ien kant fan it lichem, dofheid en ferlies fan bewustwêzen.

Wêrom feroarsaket sikkelselsykte pine?

Simpelwei sein, sikkelfoarmige reade bloedsellen lykje op de letter C, of ​​in healmoanne. As se troch jo bloedfetten reizgje, reitsje se fêst en blokkearje se de stream fan bloed. Dat is wannear't de pine ûntstiet. Tink deroan as in file op in dyk.

Is sikkelsel in autoimmune sykte?

Nee. Hoewol sikkelselsykte guon fan 'e skaaimerken fan autoimmune sykten hat, beskôgje dokters sikkelselsykte net as in autoimmune sykte. Se beskôgje sikkelselsykte as in genetyske tastân .

Sikkelselsykte is in libbenslange tastân. Stamseltransplantaasjes, dy't in folsleine genêzing kinne jaan, binne net altyd mooglik, en se binne riskant. Iere diagnoaze en behanneling kinne lykwols helpe om symptomen te ferminderjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Mei regelmjittige medyske soarch kinne jo in fol, aktyf libben libje.

Ta beslút, wat wichtige dingen dy't jo ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Okee, dus wy hawwe in soad praat oer sikkelselsykte. Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:

• Sikkelselsykte (SCD) is in erflike bloedsykte wêrby't de foarm fan reade bloedsellen feroaret, wêrtroch problemen mei de bloedstream ûntsteane.
• De wichtichste reden hjirfoar is in abnormaal type hemoglobine neamd hemoglobine S.
• Pijn, bloedearmoed, ynfeksjes en oarganskea komme faak foar.
• Iere deteksje en juste behanneling binne tige wichtich. Pasgeboren poppen wurde hjirfoar screene.
• Hoewol in bonkenmergtransplantaasje in genêzing wêze kin, is it net foar elkenien geskikt. Der binne oare behannelingen, lykas medisinen en bloedtransfúzjes.
• Jo kinne goed mei dizze sykte libje troch libbensstylferoarings oan te bringen, goed medysk advys te folgjen en fluch te hanneljen yn in needgefal .

As jo ​​of immen dy't jo kenne fragen hawwe oer sikkelselsykte, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje foar advys. D'r is neat om bang foar te wêzen of jo foar te skamjen. It wichtichste is om ynformearre te wêzen! Sikkelselsykte, hemoglobine, reade bloedsellen, bloedarmoede, genetyske sykten, pinekrises, sikkelselbehanneling