Binne der genetyske sykten yn jo famylje? Litte wy krekt leare oer (Autosomaal Dominant) en (Autosomaal Recessief)!

Wy ervje allegear bepaalde dingen fan ús âlden, toch? Soms eachkleur, hierkleur, hichte... sokke dingen. Op deselde wize kinne wy ​​bepaalde sykten ervje fan ús foarâlden. Dit is wat wy genetyske erfskip neame. Hjoed sille wy prate oer twa haadmanieren wêrop dizze genen erfd wurde, nammentlik `(Autosomaal dominant)` en `(Autosomaal recessyf)`. Hoewol dit miskien klinkt as in bytsje wittenskiplike terminology, litte wy besykje se ienfâldich te begripen.

Hokker eigenskippen erve wy fan ús âlden?

Simpelwei sein, alles wat jo fan jo âlden krije is lykas jo eachkleur, jo hiertekstuer, hoe lang jo binne. Dit binne wat wy erflike eigenskippen neame. It proses wêrby't wy dizze eigenskippen krije wurdt erflikens neamd.

Wat is it erflikenspatroan `(Autosomaal Dominant)`?

Dit is ien manier wêrop genetyske eigenskippen fan âlden op bern trochjûn wurde. Stel jo foar, as de mem of de heit in bepaalde genetyske eigenskip hat, en it wurdt trochjûn as "Autosomaal Dominant", dan kin dy eigenskip allinich trochjûn wurde oan it bern as mar ien âlder dat feroare gen hat. It wichtige is dat elk bern fan in âlder mei sa'n "Autosomaal Dominant" eigenskip in kâns fan 50% (ien op twa) hat om dy eigenskip te krijen. Dat betsjut dat in bern it miskien wol of net krijt. It is as it opgooien fan in munt. Tink derom, dy dingen wurde allinich trochjûn oan 'e bern as der feroarings binne yn it "Sperma", "Aai" of "DNA" fan 'e âlden.

Simpelwei sein: By "Autosomaal Dominant" erft it bern de eigenskip as mar ien âlder in "dominant" gen erft.

Dus wat is it patroan fan erflikens fan `(Autosomaal Resessyf)`?

Dit is in oar patroan fan erfskip. Mar dizze is in bytsje oars. In âlder mei in "Autosomaal Resessive" eigenskip sil gjin symptomen sjen litte. Dat wol sizze, se witte miskien net iens dat se it gen hawwe. Om de eigenskip oan harren bern troch te jaan, moatte beide âlden dragers wêze fan it feroare gen foar de eigenskip. As beide âlden dit soarte "swakke" gen drage, hat elk fan harren bern in kâns fan 25% (ien op fjouwer) om de genetyske tastân/eigenskip te erven. Dat betsjut dat it bern de tastân hawwe kin, of in drager fan it gen wêze kin, of folslein sûn wêze kin. Ek hjir wurde dizze trochjûn oan de bern as der feroarings binne yn it "Sperma", "Aai" of "DNA".

Simpelwei sein: By "Autosomaal Resessyf" sil it bern allinnich dy eigenskip/sykte krije as sawol de mem as de heit it "swakke" gen ervje.

Wat betsjut it wurd 'autosomaal'?

'Autosomaal' betsjut dat in gen net op in geslachtschromosoom sit, mar op in nûmere chromosoom. Minsken hawwe yn totaal 46 chromosomen. Jo krije 23 fan jo mem en 23 fan jo heit, wêrtroch jo 46 hawwe. Hjirfan binne der twa geslachtschromosomen (X en Y). De oare 22 chromosomen binne nûmere chromosomen. Allinnich dizze nûmere chromosomen brûke it 'Autosomale' erfskipspatroan.

Hoe erfje wy dizze eigenskippen? Wat bart der yn ús?

Wy ervje dizze skaaimerken fan it aai fan ús mem en it sperma fan ús heit. Dizze befetsje ús genetysk materiaal. It is in tige kompleks systeem. Litte wy nei de wichtichste ûnderdielen sjen:

• ( DNA ): Dit is it wichtichste molekule dat ús genetyske ynformaasje opslaat.
• Genen : Dit binne de spesifike ûnderdielen fan DNA. Elk gen bepaalt ús yndividuele skaaimerken.
• Chromosomen : Dit binne struktueren dy't opboud binne út in protte DNA-strengen. Genen wurde fûn yn dizze chromosomen.

Tink der sa oer nei: chromosomen binne as boekenplanken. DNA is as de boeken op dy planken. Genen binne as de haadstikken yn dy boeken. Jo krije ien kopy fan in gen fan jo mem en ien kopy fan jo heit. Dat makket in pear genen. Dizze genen sitte yn jo sellen. Dizze sellen diele en meitsje kopyen fan harsels, wat jo hiele lichem makket. As sellen diele, moatte de chromosomen en genen yn elke sel itselde wêze. Mar soms, as dizze sellen diele, kin der in flater wêze yn 'e ferdieling fan genetysk materiaal. Dat neame wy in mutaasje. Dit kin de funksje fan dy sel feroarje.

Hoe beynfloedzje dizze erflike eigenskippen ús lichems?

Erflike eigenskippen binne wat jo fysike uterlik bepale, hoe't jo der útsjogge en wat jo oars makket as oaren. Soms kin in flater yn seldieling in genetyske mutaasje yn jo DNA feroarsaakje. Dizze mutaasjes kinne genetyske sykten feroarsaakje. Dit betsjut dat de manier wêrop sellen groeie en funksjonearje kin feroarje. Net alle mutaasjes feroarsaakje lykwols sykten. Guon mutaasjes feroarsaakje gjin sykte, mar guon mutaasjes kinne serieuze sykten feroarsaakje.

Wêr sit `(DNA)` yn ús lichem?

DNA sit yn hast elke sel yn jo lichem. It sit meastal yn 'e selkearn, dat is it kontrôlesintrum fan 'e sel. Jo binne opboud út triljoenen sellen.

Hoe sjocht `(DNA)` derút?

Dyn DNA bestiet út fjouwer soarten basen: adenine (A), cytosine (C), thymine (T), en guanine (G). Dizze basen binne mei-inoar ferbûn om basispearen te foarmjen: A mei T, en C mei G. Dizze basispearen foarmje, tegearre mei in sûkermolekule en in fosfaatmolekule (in nukleotide neamd), in spiraalfoarmige struktuer dy't in dûbele helix neamd wurdt. De basispearen binne de sporten fan 'e ljedder, en de sûker- en fosfaatmolekulen binne de sporten oan beide kanten fan 'e ljedder. Is dat net geweldich?

Hoe feroaret in mutaasje DNA?

In genetyske mutaasje kin foarkomme as in sel dielt of as in sel bleatsteld wurdt oan in giftige stof. In mutaasje is in feroaring yn 'e dûbele helixstruktuer fan DNA. Dit betsjut dat in gen net op it plak sit dêr't it wêze moat op in chromosoom. Der binne ferskate wichtige manieren wêrop mutaasjes foarkomme kinne:

• Substitúsje: Ien nukleotide wurdt ferfongen troch in oar.
• Ynfoeging: In ekstra nukleotide wurdt tafoege oan in DNA-string.
• Deleasje: In nukleotide wurdt fuorthelle út in DNA-keten.

Sels in lytse feroaring lykas dizze kin in grutte ynfloed hawwe.

Wat binne de wichtichste genetyske sykten dy't op in "autosomaal dominante" manier erfd wurde?

Der binne ferskate genetyske sykten dy't yn dit patroan erfd wurde. Guon foarbylden binne:

• Sykte fan Huntington
• Marfan syndroom
• Achondroplasie (in tastân dy't koarte stature feroarsaket)

Wat binne de wichtichste genetyske sykten dy't erfd wurde as "autosomaal resessyf"?

Der binne ek genetyske sykten dy't yn dit patroan erflik binne. Hjir binne wat foarbylden:

• Cystyske fibrose
• Sikkelselsykte
• Sykte fan Tay- Sachs

Dizze nammen klinke miskien wat nuver, mar dit binne de nammen dy't dokters brûke. As jo ​​ea oer soksawat hearre, witte jo no dat it genetysk is.

Binne der testen om de sûnens fan ús genen te kontrolearjen?

Ja, der binne ferskate testen om genetyske problemen op te spoaren. In genetyske test kin feroarings yn jo genen, chromosomen of aaiwiten identifisearje. Dizze testen kinne mutearre genen opspoare dy't genetyske omstannichheden feroarsaakje. Benammen helpe dizze testen âlden dy't fan doel binne bern te krijen it risiko te begripen fan it oerdragen fan in genetyske sykte oan har bern.

Kin net foarkommen wurde dat dizze genetyske sykten oan bern oerdroegen wurde?

Eins kinne wy ​​net kieze hokker genen wy oan ús bern trochjaan wolle. Dêrom is it net mooglik om folslein te foarkommen dat genetyske sykten oan ús bern trochjûn wurde. As der lykwols in genetyske sykte yn jo famylje is, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske testen om jo risiko te begripen om it oan jo bern troch te jaan. Jo kinne ek mei in genetysk adviseur gearkomme om de testresultaten te besprekken en alle soargen dy't jo miskien hawwe op te lossen.

Hoe hâlde wy ús "DNA" sûn?

Hoewol wy de genen dy't wy ervje net feroarje kinne, kinne wy ​​wol wat dingen dwaan om de skea oan ús DNA te ferminderjen, dat is, de foarming fan nije mutaasjes.

• Iet in goed, lykwichtich dieet. It iten fan fiedend iten is tige wichtich.
• Oefenje. Hâld jo lichem aktyf.
• Net smoke . Smoken kin DNA beskeadigje.
• Ferminderje de hoemannichte alkohol dy't jo drinke.
• Krij regelmjittige wolwêzensbesites , sadat alle problemen betiid ûntdutsen wurde kinne.

Tink derom, hoewol dizze dingen nije skea oan ús "(DNA)" ferminderje kinne, kinne se de genen dy't wy ervd hawwe net feroarje.

Lêste berjocht foar thús

De genen dy't wy fan ús âlden ervje meitsje ús unike yndividuen. Genetyske omstannichheden kinne op ferskate manieren erfd wurde. `(Autosomaal Dominant)` en `(Autosomaal Recessyf)` binne twa fan 'e wichtichste manieren. As jo ​​hoopje in bern te krijen, is it tige wichtich om mei jo dokter of in genetysk adviseur te praten oer oft der in genetyske sykte yn jo famylje is. Dan kinne jo in dúdlik begryp krije fan jo risiko's, de testen dy't dien wurde kinne, en de stappen dy't jo dêrnei moatte nimme. Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo sil wêze. As jo ​​fragen hawwe, aarzel dan net om in dokter te freegjen. Bliuw sûn!

---

` Erflikens, genen, DNA, autosomaal dominant, autosomaal resessyf, genetyske sykten, erflikens