Hat dyn lytse dizze symptomen? Litte wy prate oer it Alagille-syndroom!

Hawwe jo ea tocht dat guon fan 'e sykten dy't ús lytsen krije soms wat yngewikkeld wêze kinne? No, ien sokke tastân dy't in bytsje soarch fereasket, mar behannele wurde kin as jo it juste begryp hawwe, hjit it Alagille-syndroom. Dit is ek wol bekend as it Alagille-Watson-syndroom. Dit is in genetyske tastân, wat betsjut dat it wat is dat wy fan ús âlden ervje. It beynfloedet benammen ús lever en hert. Oare dielen fan it lichem kinne lykwols ek beynfloede wurde. Litte wy hjir yn mear detail oer prate, sille wy?

Wat is krekt it Alagille-syndroom?

Simpelwei sein, it Alagille-syndroom is in genetyske tastân . Dit kin it funksjonearjen fan ús lever bemuoie, en ek bepaalde feroaringen en swakkens feroarsaakje yn 'e struktuer fan it hert, dat is, de manier wêrop it hert foarme is. Guon bern dy't mei dizze tastân berne binne, hawwe ferskate spesifike skaaimerken yn har uterlik. Guon fan 'e komplikaasjes dy't hjirút ûntstean kinne, kinne frij gefaarlik en sels libbensgefaarlik wêze. Dêrom is it tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Hokker dielen fan it lichem beynfloedet it Alagille-syndroom?

Wy hawwe al sein dat dit benammen de lever en it hert beynfloedet. Mar dat is net alles. It kin ek ynfloed hawwe op de ûntwikkeling fan ferskate oare wichtige organen yn jo lichem. Dit binne:

• Hert: Problemen mei hertkleppen en bloedfetten kinne foarkomme.
• Nieren: Dingen lykas nierkrimp en cystefoarming.
• Pankreas: De funksje fan 'e pankreas, dy't helpt by it spiisfertarringsproses, kin ek fersteurd wurde.
• Eagen: Guon fisuele beheining.
• Skelet: Guon feroarings yn bonken, lykas de rêchbonke.
• Bloedfetten: Problemen kinne ek foarkomme yn 'e bloedfetten fan 'e harsens.

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?

It Alagillesyndroom is in genetyske tastân . Dit betsjut dat as in bern it gen fan 'e mem of de heit erft, it bern dizze symptomen ûntwikkelje kin. Dokters neame dit in "autosomaal dominant" erfskipspatroan. Dit betsjut dat sels as ien fan 'e âlden it gen hat, it bern de tastân noch ûntwikkelje kin. Meastentiids wurde tusken 30% en 50% fan 'e gefallen op dizze manier fan famylje nei famylje trochjûn.

It kin lykwols soms ûntwikkelje by ien dy't nij is, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat. Dit betsjut dat it sûnder famyljeskiednis ferskine kin.

Wat de gewoante oanbelanget, wurdt rûsd dat dizze tastân sawat ien op de 30.000 oant 45.000 minsken treft.Mar dit is net de juste hoemannichte, om't it soms net diagnostisearre wurde kin, of it kin oansjoen wurde foar in oare sykte, om't allinich de earnstichste symptomen behannele wurde.

Hoe beynfloedet it Alagille-syndroom myn lichem?

De symptomen fan it Alagille-syndroom ferskille fan persoan ta persoan. Dit betsjut dat net elkenien mei dizze tastân deselde symptomen sil hawwe. Wat der bart is dat de galkanalen yn ús lever har net goed ûntwikkelje. Se binne of hiel koart, smel, of hawwe mar in pear galkanalen. Dizze galkanalen binne wat gal produsearre yn 'e lever - in floeistof dy't helpt by it fertarren fan 'e fetten yn it iten dat wy ite - nei de galblaas en tinne darm bringt. Dus, as dizze galkanalen ophâlde mei goed te wurkjen, rekket de gal finzen yn 'e lever. Dan begjint de lever skansearre te reitsjen .

Op deselde wize beynfloedet dit ek it hert. Krekt as de galkanalen smel wurde, kinne de hertkleppen en bloedfetten smel wurde en kinne feroarings foarkomme. Dit kin de bloedstream fan it hert nei de rest fan it lichem hinderje, en soerstof kin net goed oanfierd wurde.

Wat binne de symptomen fan it Alagille-syndroom?

Dizze symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid of iere bernetiid . Se kinne lykwols pas yn folwoeksenheid ferskine. De earnst fan symptomen kin sels binnen deselde famylje ferskille.

Lever-relatearre symptomen

Us is ferteld dat it Alagille-syndroom leverskea feroarsaakje kin. As de lever skansearre is, kinne jo symptomen lykas dizze sjen:

• Giele ferkleuring fan 'e hûd en eagen - wy neame dit geelsucht (of ikterus).
• De hûd jeukt slim.
• Giele, fettige ôfsettings (lykas knobbels) op it hûdoerflak (xanthomas).
• Donkere urine.

Dizze leverskea ûntstiet om't de galkanalen ûntbrekke, smel of misfoarme binne. Dizze galkanalen drage gal, in floeistof dy't helpt by it fertarren fan fetten, fan 'e lever nei de galblaas en tinne darm. As dizze kanalen net goed wurkje, sammelet gal him op yn 'e lever. De lever kin syn wurk net goed dwaan, nammentlik it fuortheljen fan ôffalprodukten út it bloed.

Omdat it lichem fetten en guon vitaminen (benammen A, D, E en K) net goed opnimme kin, kinne ekstra symptomen foarkomme:

• Bonke swakte.
• Fermindere groei, gjin hichtewinst.
• Fisyproblemen (benammen dy't ynfloed hawwe op it cornea en retina).
• Problemen mei lichemsbalâns en bewegingen.
• Tendins ta bloedklonters.
• Untwikkelingsfertragingen.
• Littekenfoarming fan 'e lever (sirrose).

Sawat 15% fan minsken mei it syndroom fan Alagille hawwe it risiko om libbensgefaarlike omstannichheden te ûntwikkeljen lykas slimme leversykte en leverfalen.

Hertrelatearre symptomen

Alagille-syndroom kin ek it hert en syn funksje beynfloedzje. Dit betsjut:

• Pulmonale arteriestenose is in fernauwing fan it bloedfet dat bloed fan it hert nei de longen draacht.
• Feroarings yn 'e struktuer fan it hert. Bygelyks, in gat tusken de twa legere keamers fan it hert (ventrikulêr septumdefekt), of in fernauwing fan 'e buis dy't bloed nei de longen draacht, in gat tusken de keamers fan it hert, in feroaring yn 'e posysje fan it wichtichste bloedfet (aorta), en in fergrutte rjochterventrikel (tetralogy fan Fallot).
• Abnormale hertlûden (hertgeruis).
• Blauwe ferkleuring fan 'e hûd (cyanose) fanwegen lege soerstofnivo's yn it bloed.

Sichtbere funksjes op it gesicht en lichem

Bern dy't berne binne mei it syndroom fan Alagille hawwe ferskate karakteristike gesichtsfunksjes:

• De ôfstân tusken de eagen is breed, de eagen binne djip lizzend.
• Puntfoarmige, útsprutsen kin.
• Grutte foarholle.

Oare symptomen dy't yn it lichem te sjen binne:

• Skeletôfwikings. Bygelyks, flinterwervels.
• Risiko op bloedingen en beroertes yn 'e harsens fanwegen abnormaliteiten yn 'e bloedfetten yn 'e harsens.
• Stadige fernauwing fan in wichtige arterie yn 'e harsens (Moyamoya-syndroom).
• Nierproblemen (krimping, cysten, beheinde funksje).
• De pankreas is net yn steat om fiedingsstoffen goed ôf te brekken en op te nimmen út iten.

Hat it syndroom fan Alagille ynfloed op mentale kapasiteiten?

Sawat 2% fan bern mei it syndroom fan Alagille hawwe ferstânlike beheiningen . Guon bern (sawat 16%) kinne lykwols in lichte fertraging hawwe yn it ûntwikkeljen fan bruto motoryske mylpeallen, lykas rinnen. Dit is lykwols gjin ferstânlike beheining.

Wat feroarsaket it Alagille-syndroom?

Yn 'e measte gefallen wurdt mear as 90% fan 'e gefallen fan it Alagillesyndroom feroarsake troch in probleem mei it gen JAG1. Dit kin in mutaasje yn it gen of in deleasje wêze. Nochris 2% oant 3% hawwe in mutaasje yn it gen NOTCH2. Foar sawat 3% fan 'e gefallen is de krekte genetyske oarsaak lykwols noch ûnbekend.

Dizze genen, neamd `JAG1` en `NOTCH2`, ynstruearje ús sellen om proteïnen te produsearjen dy't nedich binne om ferskate dielen fan it lichem te bouwen tidens de embryonale faze. As der in mutaasje is yn dizze twa genen, of as der in ferlies fan genetysk materiaal is yn it diel fan chromosoom 20 dêr't it `JAG1`-gen leit, krije de sellen dy ynstruksjes net goed. Dit is wannear't symptomen ferskine lykas strukturele defekten yn it hert, fernauwing fan 'e galgongen en skeletôfwikingen.

Hoe wurdt it syndroom fan Alagille diagnostisearre?

Alagille-syndroom kin lestich te diagnostisearjen wêze, om't de symptomen ferskille fan persoan ta persoan. Diagnoaze begjint mei in folsleine medyske skiednis en in yngeand ûndersyk fan jo symptomen. In dokter kin it Alagille-syndroom fermoedzje as jo teminsten trije fan 'e folgjende symptomen hawwe:

• Abnormale foarmen fan 'e galkanalen.
• Leversykte of blokkade fan galstream (cholestasis).
• Hertsykte.
• Skeletôfwikings.
• Fisyproblemen.
• Karakteristike gesichtsfunksjes.

In oantal testen wurde útfierd om de diagnoaze te befêstigjen:

• In lyts stikje fan 'e lever nimme foar ûndersyk (leverbiopsie).
• Bloedûndersiken.
• In eachûndersyk.
• In röntgenfoto fan 'e rêchbonke.
• In echografie fan 'e abdominale en/of hert.
• In genetyske test.
• Nierfunksjetests.
• Pankreasfunksjetests.

Hoe wit ik oft myn poppe it syndroom fan Alagille of biliêre atresia hat?

Alagillesyndroom en biliêre atresia hawwe ferlykbere symptomen. By it Alagillesyndroom is de stream fan gal troch de galkanalen nei de tinne darm beheind, en sammelet gal him op yn 'e lever. Biliêre atresia wurdt ek feroarsake troch skea of ​​littekenfoarming fan 'e galkanalen, wat deselde symptomen feroarsaakje kin. Pasgeborenen kinne yn beide omstannichheden ferlykbere symptomen ûnderfine:

• Donkerkleurige urine.
• Ljochtkleurige kruk.
• Opblaasdheid yn 'e buik.
• Geelsucht hâldt ferskate wiken nei de berte oan.

Poppen mei biliêre atresia kinne ek oare oanberne ôfwikingen hawwe, lykas it syndroom fan Alagille, lykas abnormaliteiten fan it hert, de nieren en de milt. Guon stúdzjes hawwe oantoand dat itselde gen mei de namme JAG1 dat it syndroom fan Alagille feroarsaket, belutsen wêze kin by biliêre atresia.

Omdat biliêre atresia faker foarkomt as it syndroom fan Alagille, en om't net alle effekten fan it syndroom fan Alagille yn 'e bernetiid dúdlik binne, kinne dokters earst biliêre atresia fermoedzje. De behanneling foar beide omstannichheden is lykwols foar in grut part itselde . As jo ​​bern letter oare symptomen fan it syndroom fan Alagille ûntwikkelt, kin it op dat stuit diagnostisearre wurde.

Hoe wurdt it Alagille-syndroom behannele?

Der is noch gjin spesifike genêzing foar dizze tastân.Dêrom is behanneling rjochte op it kontrolearjen fan de symptomen dy't ûntsteane. Dat wol sizze, behanneling wurdt bepaald troch de symptomen. It folgjende kin as behanneling dien wurde:

• It jaan fan vitaminen A, D, E en K.
• It jaan fan berne-opfang mei "middellange-keten triglyceriden" dy't fiedingsstoffen goed opnimme kinne.
• Fieding fia in gastrostomyslange of in nasogastryske sonde om iten direkt yn it spijsverteringssysteem te leverjen.
• It jaan fan medisinen (ursodeoxycholysûr) dy't leversykten behannelje.
• Gebrûk fan medisinen om jeuk te behanneljen (bygelyks antihistaminica, cholestyramine, naltrekson, rifampicine) en hydraterende crèmes of lotions om de hûd te hydrateren.
• Partiële galôflieding is in sjirurgyske proseduere om it paad fan gal tusken de lever en it darmkanaal te feroarjen.
• Sjirurgy foar omstannichheden dy't it hert, bloedfetten en nieren beynfloedzje.

As it syndroom fan Alagille slimme leverskea en leverfalen feroarsaket, kin in levertransplantaasje nedich wêze.

Hoe libje ik mei myn symptomen en hoe behearskje ik dy?

Omdat symptomen foar elkenien mei dizze tastân oars binne, sil jo dokter beslute hokker behanneling foar jo geskikt is. It is wichtich om regelmjittige screenings te dwaan om de sûnens fan jo hert en lever te kontrolearjen. As jo ​​dokter jo begjint mei in nije behanneling, moatte jo jo dokter oer in pear wiken wer sjen om te sjen hoe goed it wurket en hokker side-effekten it hat. De measte behannelingen wurkje troch symptomen te ferminderjen, jo te helpen jo better te fielen en serieuze, libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen.

Kin it Alagille-syndroom foarkommen wurde?

Omdat dit in tastân is dy't feroarsake wurdt troch genetyske feroarings, is der eins gjin manier om it te foarkommen . As immen yn jo famylje it Alagille-syndroom hat, of as jo in bern ferwachtsje en jo risiko witte wolle om de genetyske tastân oan jo bern troch te jaan, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen.

Hokker takomst kin immen mei it syndroom fan Alagille ferwachtsje?

Der is gjin spesifike genêzing foar it syndroom fan Alagille, om't it in libbenslange tastân is. Behanneling is rjochte op it kontrolearjen fan symptomen, it jaan fan treast en it foarkommen fan libbensgefaarlike komplikaasjes.

It is tige wichtich om dizze tastân yn in ier stadium te identifisearjen en mei behanneling te begjinnen. Dit kin de effekten minimalisearje.

Minsken mei slimme leversykte en hertsykte kinne in koartere libbensferwachting hawwe. D'r binne lykwols no in protte behannelingen dy't kinne helpe om dizze tastân om te kearen.

Minsken mei it syndroom fan Alagille moatte regelmjittich nei de dokter foar kontrôles . Dit kin helpe te bepalen oft de tastân libbensgefaarlike symptomen feroarsaket en hoe effektyf de behanneling is. Regelmjittige screenings kinne omfetsje:

• In echografie fan it hert (echocardiogram).
• In echografie fan 'e abdomen (lever en nieren).
• Jierlikse eachûndersyk.
• In MRI-scan fan 'e bloedfetten fan 'e harsens.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Alagille?

De measte minsken mei milde symptomen fan it syndroom fan Alagille kinne in normaal libben libje . Dyjingen mei slimme symptomen kinne lykwols in ferkoarte libbensferwachting hawwe.

Praat mei jo dokter oer jo symptomen. Hy of sy sil faak testen oanfreegje om te kontrolearjen hoe't jo ynterne organen funksjonearje. It primêre doel fan behanneling is om libbensgefaarlike symptomen te foarkommen.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

As jo ​​​​​​de diagnoaze Alagille-syndroom hawwe en ien fan dizze tekens fan leverskea ûnderfine, gean dan direkt nei in dokter:

• As jo ​​hûd en/of eagen giel wurde.
• As de hûd sûnder spesifike reden yntinsyf jeukt.
• As fettige ôfsettings (gielige klonten) sichtber binne op it oerflak fan 'e hûd.
• As jo ​​urine donkerder is as normaal.

As jo ​​symptomen fan it Alagille-syndroom ûnderfine dy't it foar jo lestich meitsje om jo deistige aktiviteiten út te fieren, gean dan direkt nei jo dokter. It is ek wichtich om jo dokter te ynformearjen as jo bern mei it Alagille-syndroom ûntwikkelingsmylstiennen sjen lit yn 'e bernetiid of iere bernetiid.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

It Alagillesyndroom kin libbensgefaarlike hertklachten feroarsaakje . As jo ​​ien fan dizze symptomen hawwe, gean dan daliks nei de earste help:

• As jo ​​hertslach ûnregelmjittich is.
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen.
• As jo ​​hûd, lippen of nagels blau lykje.

Guon gefallen fan it syndroom fan Alagille hawwe in ferhege risiko op in beroerte. As jo ​​ien fan dizze symptomen fan in beroerte ûnderfine, skilje dan fuortendaliks 112 (of gean nei de tichtste meldkeamer):

• As jo ​​​​​​doofheid oan ien kant fan jo lichem fiele.
• As jo ​​muoite hawwe mei praten, of as jo wurden fêst sitte.
• As der in hommelse feroaring yn sicht is.
• Duizeligheid, ferlies fan lykwicht, koördinaasjeproblemen.
• In ferskriklike hoofdpijn.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​jo dokter sjogge, kinne jo fragen stelle lykas dizze:

• Hoe slim binne myn symptomen?
• Sil ik in operaasje nedich hawwe?
• Wannear moat ik weromkomme om te sjen hoe suksesfol de behanneling is?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo foarskreaun hawwe?

Tink derom, it syndroom fan Alagille treft net elkenien op deselde wize. Guon minsken kinne tige milde symptomen hawwe, wylst oaren slimme symptomen hawwe kinne dy't mear behanneling of sjirurgy fereaskje. Wurkje dus nau gear mei jo dokter om de soarch te krijen dy't jo nedich binne. It is wichtich om jo regelmjittige screenings by te hâlden om side-effekten en potinsjeel libbensgefaarlike symptomen te behearskjen.

Berjocht foar thús

It syndroom fan Alagille is in genetyske tastân. It beynfloedet benammen de lever en it hert. Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. Hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen. Iere diagnoaze en behanneling binne wichtich, en jo moatte it advys fan jo dokter folgje. As jo ​​of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, wês dan net bang om in dokter te sjen en help te krijen. Tink derom, jo ​​binne net allinich, en d'r binne dokters en leafsten dy't jo kinne helpe op dizze reis.

` Syndroom fan Alagille, Genetyske sykten, Leversykten, Hertsykten, Pediatryske sykten, Geelsucht