Hawwe jo ea heard fan 'e sykte dy't 'thalassemia' hjit? Miskien hat ien yn jo famylje of in freon dizze tastân. Dit is eins in sykte dy't relatearre is oan ús bloed. Hjoed sille wy prate oer ien fan 'e wichtichste soarten thalassemia , Beta-thalassemia . Hoewol dizze namme miskien wat yngewikkeld klinkt, sille wy der hiel ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is Beta-thalassemia?
Simpelwei sein, beta-thalassemia is in bloedoandwaning wêrby't ús lichem gjin hemoglobine goed oanmeitsje kin. No freegje jo jo miskien ôf: "Wat is hemoglobine?" Hemoglobine is in proteïne dy't fûn wurdt yn ús reade bloedsellen en in protte izer befettet. Eins is it it wichtichste yngrediïnt yn reade bloedsellen.
Tink der sa oer nei: hemoglobine is as in middel dat ús reade bloedsellen helpt om soerstof te ferfieren. Dizze reade bloedsellen drage soerstof nei oare sellen en weefsels yn it lichem. Dus, ús sellen brûke dizze soerstof om enerzjy te meitsjen.
Beta-thalassemia is ien fan 'e twa haadtypen thalassemia. Hjirby binne der wat feroarings (genmutaasjes), dat is in lytse flater, yn 'e genen yn ús hemoglobine-aaiwyt. Fanwegen dizze genflater is ús lichem net yn steat om it beta-globine- aaiwyt yn hemoglobine goed te meitsjen.
Hoe beynfloedet beta-thalassemia myn lichem?
As de beta-globineproduksje fan ús lichem ôfnimt, reitsje ús reade bloedsellen skansearre. Dan wurde dizze skansearre reade bloedsellen fluch út it bloed helle. Stel jo no foar, wat bart der as der gjin nije reade bloedsellen makke wurde kinne om de ferlerne te ferfangen? Dan ûntstiet bloedarmoede , of bloedtekoart.
Symptomen fan bloedarmoede komme foar as wy net genôch reade bloedsellen hawwe om soerstof nei de weefsels fan ús lichem te ferfieren. Dan krije dy weefsels net genôch soerstof. De symptomen fan bloedarmoede dy't komme mei beta-thalassemia kinne fariearje fan mild oant swier , ôfhinklik fan hoe leech jo oantal reade bloedsellen is.
Wa hat in heger risiko op it ûntwikkeljen fan beta-thalassemia?
Beta-thalassemia is in genetyske sykte dy't erflik is . Dit betsjut dat bern it gendefekt dat relatearre is oan dizze sykte fan harren âlden ervje. De measte minsken mei beta-thalassemia wenje yn lannen lykas Afrika, it Middellânske Seegebiet, it Midden-Easten, Yndia en Súdeast-Aazje. Fanwegen migraasje oer de hiele wrâld wurde beta-thalassemia-pasjinten lykwols no ek rapportearre yn Noard-Europa en Noard-Amearika. Dizze sykte wurdt ek sjoen yn ús lân, Sry Lanka.
Hoe faak komt beta-thalassemia foar?
Wisten jo dat thalassemia de wichtichste oarsaak is fan erflike bloedarmoede? Tûzenen nije beta-thalassemia-pasjinten wurde elk jier diagnostisearre. It goede nijs is lykwols dat mei de ferbettering fan previntyf maatregels lykas screenings om minsken mei it thalassemia-gendefekt te identifisearjen, it oantal gefallen yn in beskate mjitte ôfnommen is .
Wat feroarsaket beta-thalassemia?
De wichtichste oarsaak fan beta-thalassemia is in genetysk defekt (mutaasje) dat de produksje fan beta-globine yn ús lichem beheint. Lykas wy al sein hawwe, bestiet hemoglobine út fjouwer proteïneketens: twa alfa- globineketens en twa beta- globineketens. Defekten yn 'e alfa-globineketen feroarsaakje alfa-thalassemia, en defekten yn 'e beta-globineketen feroarsaakje beta-thalassemia. As ien fan dizze globineketens tekoart is, wurde de reade bloedsellen skansearre en ferneatige.
Jo ervje it gendefekt foar beta-thalassemia yn in autosomaal resessyf patroan . Dit bart as beide biologyske âlden ien kopy fan it defekte gen en ien kopy fan it normale gen drage. Yn 'e earnstichste foarm fan beta-thalassemia ervje jo ien kopy fan it defekte gen fan beide âlden.
Yn tige seldsume gefallen kin beta-thalassemia lykwols feroarsake wurde troch it erven fan mar ien defekt beta-globine-gen. Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd.
Wat binne de soarten beta-thalassemia?
De earnst fan jo tastân hinget ôf fan it oantal defekte genen dat jo ervje en de lokaasje fan it defekt. Guon gendefekten feroarsaakje dat der hielendal gjin beta-globine produsearre wurdt ( beta-nul thalassemia neamd). Oare defekten feroarsaakje dat der mar in bytsje beta-globine produsearre wurdt ( beta-plus thalassemia neamd).
Der binne in pear haadtypen fan beta-thalassemia:
- Beta-thalassemia major (Cooley's bloedearmoed): Dit is de earnstichste foarm fan beta-thalassemia. Hjirby ûntbrekke beide beta-globine-genen of binne se defekt. Beta-thalassemia major wurdt no "transfúzje-ôfhinklike thalassemia" neamd, om't minsken mei dizze tastân libbenslange bloedtransfúzjes nedich binne.
- Beta-thalassemia intermedia: Dit kin lichte oant matige bloedarmoede feroarsaakje. Yn dizze tastân ûntbrekke beide beta-globine-genen of binne se defekt. Minsken mei beta-thalassemia intermedia hoege lykwols meastentiids gjin bloed te donearjen foar de rest fan har libben.
- Beta-thalassemia minor (ek wol bekend as beta-thalassemia-eigenskip): Dit is in tastân dy't faak lichte bloedarmoede feroarsaket. Mar ien beta-globine-gen ûntbrekt of is defekt. Guon minsken mei beta-thalassemia minor hawwe miskien gjin symptomen.
Wat binne de symptomen fan beta-thalassemia?
Dyn symptomen sille ôfhingje fan hoe slim dyn beta-thalassemia is. Bygelyks, immen mei beta-thalassemia minor kin asymptomatysk wêze of kin heul milde bloedarmoede hawwe. Minsken mei beta-thalassemia intermedia en foaral beta-thalassemia major kinne matige of swierdere symptomen hawwe.
Milde symptomen
Beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-eienaardigheid) wurdt faak assosjeare mei milde bloedarmoede-symptomen lykas:
- Faak wurgens .
- Duizeligheid of swakte .
- Faak hoofdpijn .
- Bleke hûd .
Moderate en swiere symptomen
De earnstichste symptomen wurde assosjeare mei beta-thalassemia major. Guon fan dizze symptomen kinne, ôfhinklik fan 'e earnst fan jo tastân, ek oanwêzich wêze by minsken mei beta-thalassemia intermedia. Neist mildere symptomen kinne jo ûnderfine:
- Moeite mei sykheljen by oefening.
- Ferhege hertslach ( palpitaasjes ).
- Giele ferkleuring fan 'e hûd of it wyt fan 'e eagen ( geelsucht ).
- Donkere of tee-kleurige urine.
- Stadige groei of fertrage ûntwikkeling.
- Opblaasdheid yn 'e buik .
- Verswakking of deformaasje fan 'e bonken fan 'e earms, skonken en gesicht.
Jonge poppen mei matige of swiere beta-thalassemia kinne benammen ûnrêstich wêze , en se kinne ek faak ynfeksjes krije.
Hoe wurdt beta-thalassemia diagnostisearre?
Beta-thalassemia wurdt faak yn 'e bernetiid diagnostisearre. De earnstichste foarm, beta-thalassemia major, wurdt diagnostisearre foar de leeftyd fan 2 jier, dat wol sizze yn 'e iere bernetiid. Jo dokter sil beta-thalassemia diagnostisearje op basis fan jo symptomen en bloedtestresultaten.
Wat binne de diagnostyske testen?
Dyn dokter sil beta-thalassemia diagnostisearje troch in ienfâldige bloedmonster te nimmen en it te analysearjen. Tests kinne omfetsje:
- Folsleine bloedtelling (CBC): In CBC-test jout ynformaasje oer jo bloedsellen, ynklusyf jo reade bloedsellen. It kin sjen litte as jo in leech oantal reade bloedsellen hawwe, as se lytser binne as normaal, in frjemde foarm hawwe, of bleek (ljochtread) binne. Dizze symptomen kinne tekens wêze fan thalassemia.
- Retikulocytentelling: Ungewoeksen reade bloedsellen wurde retikulocyten neamd. In leech retikulocytentelling betsjut dat jo lichem net genôch reade bloedsellen makket. By thalassemia major is it oantal retikulocyten lykwols meastentiids ferhege. Dit komt om't jo lichem besiket mear reade bloedsellen te meitsjen om te kompensearjen foar de ferneatiging fan reade bloedsellen mei abnormaal hemoglobine.
- Molekulêre genetyske testen: Dizze test lit jo dokter jo hemoglobine nau ûndersykje en it genetyske defekt identifisearje dat ferbûn is mei beta-thalassemia.
- Hemoglobine-elektroforese: Dizze test mjit de ferskate soarten hemoglobine-aaiwiten yn jo bloed. By beta-thalassemia binne guon soarten hemoglobine-aaiwiten ferhege, wylst oaren fermindere binne.
As der in fermoeden is dat jo ûnberne poppe it defekte gen miskien ervd hat, kin jo dokter in test útfiere dy't Chorionic Villus Sampling (CVS) of Amniocentese neamd wurdt tidens de swangerskip. CVS testet in diel fan 'e placenta om te sykjen nei tekens fan it genetyske defekt. De placenta is it oargel dat jo en jo poppe helpt by it útwikseljen fan fiedingsstoffen tidens de swangerskip. Amniocentese testet de floeistof om jo poppe hinne om te sykjen nei tekens fan beta-thalassemia.
Hoe wurdt beta-thalassemia behannele?
Jo sille faak wurkje moatte mei in soarchteam dat ferskate spesjalisten omfettet. It is foaral wichtich om te wurkjen mei in spesjalist dy't bloedrelatearre sykten behannelet, in hematolooch .
Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- Bloedtransfúzjes: In persoan mei beta-thalassemia major moat miskien faak bloed donearje (miskien elke twa wiken). Tidens dit proses krije jo bloed fan in donor. De reade bloedsellen fan dizze bloeddonaasje helpe soerstof nei weefsels yn it heule lichem te ferfieren.
- Izerchelaasjeterapy: Izer is in wichtich ûnderdiel fan it hemoglobine-aaiwyt dat helpt by it ferfieren fan soerstof. Tefolle izer kin lykwols skealik wêze. Izerchelaasjeterapy kin izeroerlêst foarkomme.
- Foliumsoer-supplementen: Foliumsoer kin jo lichem helpe by it meitsjen fan reade bloedsellen. As jo beta-thalassemia minor hawwe, kin jo dokter dit supplement oanbefelje. As jo tastân slim is, moatte jo miskien foliumsoer nimme neist it regelmjittich donearjen fan bloed.
- Luspatercept: As jo talassemia major hawwe, kinne jo elke trije wiken in ynjeksje krije mei de namme luspatercept om jo lichem te helpen mear reade bloedsellen te meitsjen. Luspatercept helpt bloedarmoede te ferminderjen by beta-talassemia-pasjinten dy't bloed donearje.
- Beenmerch- en stamseltransplantaasje:Jo kinne stamsellen út it bonkenmerg krije fan in donor. Dizze stamsellen binne wat letter reade bloedsellen wurde. Beta-thalassemia kin genêzen wurde troch jo stamsellen út it bonkenmerg te ferfangen troch stamsellen fan in sûne donor. It finen fan in passende donor is lykwols in útdaging. Ek wurdt dit type transplantaasje beskôge as in proseduere mei in heech risiko.
Wat binne de komplikaasjes of side-effekten fan 'e behanneling?
De meast foarkommende komplikaasje fan bloeddonaasje is izeroerskot . As jo bloed donearje, krijt jo lichem ekstra reade bloedsellen en izer. As jo werhelle bloed donearje, kin dizze oerstallige izer him opbouwe en fitale organen lykas de lever, it hert en de pankreas beskeadigje. As jo in faak bloeddonor binne, prate dan mei jo dokter oer hoe faak jo izerchelaasjeterapy moatte nimme om oerstallich izer út jo lichem te ferwiderjen.
Hoe kinne jo it risiko op it ûntwikkeljen fan beta-thalassemia ferminderje?
Jo kinne jo risiko op it erven fan in gendefekt dat ferbûn is mei beta-thalassemia net ferminderje. Jo kinne lykwols foarkomme dat jo bern it erft. As jo of jo partner it risiko hawwe om drager te wêzen fan dit gendefekt en hoopje in bern te krijen, prate dan mei jo dokter oer it screenen op beta-thalassemia.
Kin beta-thalassemia genêzen wurde?
De ienige hjoeddeiske genêzing foar beta-thalassemia is in bonkenmerg- en stamseltransplantaasje fan in oerienkommende donor. It finen fan in oerienkommende donor is lykwols faak lestich. Sels famyljeleden wurde miskien net as geskikte donors beskôge.
Undersykers bestudearje op it stuit oare behannelingen foar beta-thalassemia, lykas it ferfangen fan defekte genen troch sûne ( gentherapy ). Dit wurk is noch yn 'e iere stadia.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei beta-thalassemia?
Beta-thalassemia is in te behanneljen sykte . Minsken mei milde en matige foarmen fan beta-thalassemia, lykas minor en intermedia, kinne in normale libbensferwachting ferwachtsje as se de behannelingynstruksjes fan har dokter folgje. Beta-thalassemia major kin lykwols har libbensferwachting ferkoartje. De meast foarkommende oarsaak fan dea yn dizze tastân is hertfalen feroarsake troch izeroerlêst.
Sprek mei jo dokter oer jo prognose basearre op 'e earnst fan jo tastân.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
Freegje jo dokter hoe faak jo bloedûndersiken en behannelingen moatte hawwe, en hokker libbensstylferoarings jo moatte meitsje om jo tastân te behearskjen.
Guon fragen dy't jo stelle kinne:
- Hokker soarte beta-thalassemia haw ik?
- Hokker soart behanneling sil ik nedich hawwe om myn tastân te behearskjen?
- Hoe kin it risiko op komplikaasjes fan behanneling fermindere wurde?
- Hoe faak moat ik bloedûndersiken dwaan om myn tastân te kontrolearjen?
- Hokker soart bloedûndersiken sil ik krije?
- Hokker libbensstylferoarings (bygelyks dieet, oefening) moat ik meitsje om myn tastân te behearskjen?
- Bin ik in kandidaat foar in stamseltransplantaasje?
- Wat is de kâns dat myn bern ek beta-thalassemia ûntwikkelje?
Hoe't jo beta-thalassemia ûnderfine hinget ôf fan hoe slim jo tastân is. Nettsjinsteande it type beta-thalassemia is it wichtich om te wurkjen mei spesjalisten dy't ûnderfining hawwe mei it diagnostisearjen en behanneljen fan thalassemia.
De juste behanneling krije kin bloedarmoede foarkomme en it risiko op komplikaasjes lykas izeroerlêst ferminderje.
Gearwurkje mei in sûnenssoarchteam dat jo tastân nau kontrolearret en in oanpast soarchplan leveret, kin helpe om jo prognose te ferbetterjen.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
Beta-thalassemia is net iets om bang foar te wêzen, mar it is in tastân dy't goed behannele wurde moat . As jo of immen dy't jo kenne dizze tastân hat, is it tige wichtich om goed medysk advys te folgjen, de nedige testen en behanneling te krijen . Tink derom, jo binne net allinnich, en d'r binne dokters en sûnenswurkers dy't jo kinne helpe. Dus, wês net bang om mei har te praten as jo fragen hawwe. Wy hoopje dat dizze ynformaasje jo sil helpe om in sûn libben te libjen!
` Beta-thalassemia, thalassemia, bloedarmoede, hemoglobine, genetyske mutaasjes, bloeddonaasje, izeroerlêst
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta