Hawwe jo ea heard fan Kardiofaciokutaneus Syndroom, of CFC-syndroom sa't wy it koartwei neame? It is in seldsume tastân, wat betsjut dat it net in sykte is dy't elkenien treft. Mar it kin ferskate dielen fan ús lichem beynfloedzje. It beynfloedet benammen it hert (kardio-), it gesicht (facio-), en de hûd en hier (kutan). Net allinich dat, mar dizze tastân kin ek ûntwikkelingsfertragingen en yntellektuele ûntwikkelingsproblemen feroarsaakje by bern. Dus, litte wy der yn mear detail oer prate, sille wy?
Wat is krekt Kardiofaciokutaneus Syndroom (CFC-syndroom)?
Simpelwei sein, dit is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn ús genen. Dit is in sykte dy't heart ta in groep sykten dy't 'RASopaty' neamd wurde. 'RASopatyen' binne in groep genetyske omstannichheden dy't feroarsake wurde troch in defekt yn it 'RAS-paad', de manier wêrop sellen yn ús lichem mei-inoar kommunisearje. Tink derom as de sellen yn ús lichem lytse berjochten útwikselje. As dizze útwikseling fan berjochten net goed bart, kinne ferskate problemen ûntstean.
Wat oanbelanget hoe faak it CFC-syndroom komt, it is eins tige seldsum . Guon rapporten suggerearje dat de tastân sawat ien op de 810.000 bern treft. Medyske dossiers neame mar in pear hûndert gefallen. Wittenskippers leauwe lykwols dat it oantal folle heger wêze kin. Dit komt om't de symptomen soms sa mild binne dat se net diagnostisearre wurde. CFC-syndroom kin ek betize wurde mei oare genetyske omstannichheden.
Wat binne de mooglike symptomen fan it CFC-syndroom?
De symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe tige milde symptomen, wylst oaren slimmer symptomen hawwe kinne. Ek kinne dizze symptomen ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje.
Hertrelatearre symptomen
Faak wurde bern mei CFC-syndroom berne mei bepaalde hertproblemen . Dizze wurde oanberne hertôfwikingen neamd. Dizze symptomen kinne soms by de berte sjoen wurde, of se kinne letter ferskine. Hjir binne in pear foarbylden:
- In abnormale hertklep hawwe dy't de stream fan bloed fan it hert nei de longen beynfloedet.
- In hertmurmel is in abnormaal lûd dat yn it hert heard wurdt.
- In gat tusken de twa legere keamers fan it hert (ventrikulêr septumdefekt).
- In atriaal septumdefekt (ASD) is in gat tusken de twa boppeste keamers fan it hert.
- Verswakking of ferdikking fan 'e hertspier (hypertrofyske kardiomyopaty).
Symptomen relatearre oan hûd en hier
Hast elkenien mei dizze tastân sil wat feroarings yn har hûd en hier fernimme.
- Droege, rûge hûd hawwe. It is miskien net glêd lykas de hûd fan in poppe, mar earder in bytsje droech en rûch.
- Donkere berteplakken (nevi)Mear sjen.
- Fermindere of ferlerne wimpers of wynbrauwen .
- Hier wurdt tin, bros, droech en kroesich .
- It ferskinen fan lytse blier-eftige bulten (Keratosis Pilaris) op 'e earms, skonken en gesicht.
- Rimpelige hûd op 'e palmen en soallen fan 'e fuotten.
Feroarings yn it uterlik fan it gesicht
Guon spesifike skaaimerken kinne ek sjoen wurde yn it gesichtsúterlik fan bern mei dit syndroom.
- In breed, langwerpich gesicht .
- Hangende oogleden (Ptosis).
- Fergrutte ôfstân tusken de eagen en nei ûnderen hellende eagen.
- De foarholle is heech en smel oan beide kanten.
- In kop hawwe dy't grutter is as normaal (Makrocefalie).
- De earen lizze ûnder normaal nivo.
- In koarte noas.
- In lytse kin.
Oare problemen dy't bern hawwe kinne
Bern mei dizze tastân kinne oare problemen ûnderfine:
- Groeifertraging en yntellektuele ûntwikkelingsproblemen (faak matich oant swier).
- Moeilijkheden mei iten .
- Tefolle floeistof yn 'e harsens (hydrocephalus).
- Ferlege nivo's fan groeihormoan.
- Oanfallen .
- Gewichtswinning en groeifertraging (net bloeie).
- Fisyproblemen .
- Spierswakte en slapheid (hypotonia).
Wat feroarsaket CFC-syndroom?
CFC-syndroom wurdt feroarsake troch in mutaasje (feroaring) yn ien fan ferskate genen. Dizze genen binne:
- `BRAF`-gen (meast faak beynfloede)
- `MAP2K1` en `MAP2K2` genen (twadde meast foarkommende)
- `KRAS`-gen (seldsum)
Dizze genen ynstruearje ús lichems om aaiwiten te meitsjen dy't wichtich binne foar selkommunikaasje. Dit kommunikaasjeproses wurdt de 'RAS/MAPK-rûte' neamd. Dit proses is essensjeel foar de ûntwikkeling fan in embryo.
By guon minsken dy't diagnostisearre binne mei it CFC-syndroom is lykwols gjin fan dizze genetyske mutaasjes fûn. Wittenskippers leauwe dat sokke minsken miskien it 'Costello-syndroom' of it 'Noonan-syndroom' hawwe.
Is CFC-syndroom erflik?
Yn 'e measte gefallen is it CFC-syndroom net erflik . Dizze genmutaasje komt faak spontaan foar tidens de fetale ûntwikkeling. De measte minsken mei dizze tastân hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte.
Dit syndroom kin lykwols tige selden fan generaasje op generaasje oererve wurde. As it oererfd wurdt, is it op in "autosomaal dominante" manier. Dit betsjut dat sels as in bern ien kopy fan it mutearre gen erft fan ien âlder dy't de sykte net hat, mar it mutearre gen draacht, it bern de sykte noch ûntwikkelje kin.
Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?
Soms wurdt it CFC-syndroom diagnostisearre foardat de poppe berne is, tidens de swangerskip,Prenatale echografieën kinne oanwizings jaan, lykas in tanimming fan 'e hoemannichte fruchtwetter om 'e fetus hinne, of in gruttere holle en lichem fan 'e fetus as ferwachte.
De tastân wurdt lykwols faak diagnostisearre yn 'e bernetiid . As jo poppe fysike symptomen hat dy't relatearre binne oan dizze tastân, kin in dokter testen oanfreegje lykas:
- Kontrolearje de hertfunksje fan 'e poppe mei testen lykas in 'elektrokardiogram (ECG)' , 'echokardiogram' of 'hertkatheterisaasje' .
- Molekulêr genetysk ûndersyk om genetyske mutaasjes te identifisearjen. Dit fereasket meastentiids in bloedmonster of in stekproef fan sellen dy't fan 'e binnenkant fan' e wang nommen binne.
- Röntgen-, CT-scan-, MRI- of echografie- tests om te sjen oft der abnormale ûntwikkelingen binne yn it hert, harsens of oare organen fan 'e poppe.
- Test harsensweagen en oanfalsaktiviteit mei `Stereoelektroencefalografy (SEEG)` .
- Kontrolearje de binnenkant fan 'e eagen fan' e poppe mei fisytests lykas 'oftalmoskopie' .
Hoe wurdt it CFC-syndroom behannele?
Eins is der gjin spesifike genêzing foar it CFC-syndroom. Bern mei dizze tastân hawwe de stipe nedich fan in team fan dokters mei ferskate spesjaliteiten, ynklusyf:
- Kardiolooch
- Dermatolooch
- In endokrinolooch (in dokter dy't spesjalisearre is yn it endokrine systeem)
- In dokter dy't spesjalisearre is yn it spiisfertarringssysteem (gastroenterolooch)
- Genetiker
- In neurolooch
- Arbeidsterapeut
- Oftalmolooch
- Bernedokter
- Fysioterapeut
- Radiolooch
- Spraakterapeut
Behannelingopsjes ferskille sterk ôfhinklik fan 'e behoeften fan elk bern. Se kinne lykwols omfetsje:
- Antibiotika om ynfeksjes te foarkommen, foaral as it bern hertproblemen hat.
- Kontrolearje oanfallen mei antikonvulsive medisinen .
- In fiedingssonde ynfoegje troch de noas fan it bern of troch de hûd fan 'e búk om kaloaren en fiedingsstoffen te leverjen.
- Ferbetterje it sicht mei in bril, kontaktlenzen of sjirurgy .
- Heechkalorie, fiedend iten .
- Lotions of salven om droege hûd te ferminderjen.
- Medisinen om de hertfunksje fan it bern te ferbetterjen of problemen mei it spijsverteringssysteem te ferminderjen.
- Medisinen om it nivo fan groeihormoan te ferheegjen.
- It pleatsen fan in shunt om oerstallige floeistof om 'e harsens fan it bern te ferwiderjen en de druk te ferminderjen.
- Sjirurgy om hertôfwikings te korrigearjen. Guon bern kinne in hertoperaasje nedich hawwe om in abnormale longklep te korrigearjen.
Wat is de libbensferwachting mei CFC-syndroom?
De libbensferwachting fan ien mei CFC-syndroom hinget ôf fan 'e earnst fan har symptomen. Mei de juste diagnoaze en behanneling libje de measte minsken mei de tastân lykwols in normale libbensdoer.
It wichtichste is om it bern op it juste momint de stipe en behanneling te jaan dy't se nedich binne, sadat se it bêste mooglike libben libje kinne.
Kin it CFC-syndroom foarkommen wurde?
Omdat dizze tastân feroarsake wurdt troch in willekeurige genetyske mutaasje, is der gjin manier om de mutaasje te foarkommen dy't liedt ta it CFC-syndroom.
Wat moat ik myn dokter noch mear freegje oer it CFC-syndroom?
As jo bern CFC-syndroom hat, is it in goed idee om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:
- Koe dit it `Costello-syndroom` of it `Noonan-syndroom` wêze? Wêrom sizze jo dat wol/net?
- Is dizze genetyske mutaasje erflik of is it tafallich bard?
- Hat myn bern in hertôfwiking?
- Hat myn bern ekstra floeistof yn syn harsens?
- Sil myn bern epileptyske oanfallen krije?
- Sil dizze tastân ynfloed hawwe op it sicht fan myn bern?
- Sil myn bern in operaasje of medisinen nedich hawwe?
- Hoe soargje wy derfoar dat myn bern de fieding krijt dy't it nedich hat?
- Binne der spesjale symptomen dêr't ik de dokter oer fertelle moat?
- Hoe slim is yntellektuele beheining?
- Hokker spesjalisten moatte wy sjen en hoe faak?
- Binne der stipegroepen dy't ús helpe kinne mei dizze situaasje?
- Riede jo genetysk advys oan?
Wat is it ferskil tusken it CFC-syndroom, it Costello-syndroom en it Noonan-syndroom?
De symptomen fan it CFC-syndroom binne tige ferlykber mei dy fan it Costello-syndroom en it Noonan-syndroom. It ûnderskieden fan dizze trije genetyske omstannichheden kin lestich wêze, foaral yn 'e bernetiid.
Alle trije omstannichheden wurde lykwols feroarsake troch ferskillende genetyske mutaasjes . Ek, oars as by it CFC-syndroom, hat in persoan mei it Costello-syndroom in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan kanker .
As jo foar it earst hearre dat jo poppe in genetyske oandwaning hat lykas Kardiofaciokutaneus Syndroom (CFC-syndroom), kinne jo oerweldige wurde troch emoasjes. De reis nei diagnoaze kin in achtbaan fan ôfspraken wêze. En mei alle stipe dy't jo poppe nedich hat, kinne jo dagen drok wêze. Mar it is wichtich om tiid foar josels te nimmen en te besykjen jo stress te behearskjen.Fyn manieren om yn kontakt te kommen mei oare âlden fan bern mei seldsume sykten. Der binne in soad mienskippen online, en de dokters fan jo bern kinne fan sokke ferbiningen witte.
Berjocht foar thús
Kardiofaciokutane syndroom (CFC-syndroom) is in seldsume, mar potinsjeel ferneatigjende genetyske tastân. Rake net yn panyk as jo dizze tastân krije.
- Dizze tastân kin ynfloed hawwe op it hert, gesicht, hûd, hier en de ûntwikkeling fan it bern.
- Hoewol der gjin spesifike genêzing is, binne der ferskate behannelingen en spesjalistyske medyske stipe dy't kinne helpe by it behearskjen fan symptomen .
- De measte bern kinne in normaal libben libje mei juste behanneling en soarch.
- Jo binne net allinnich. Sykje help fan dokters, adviseurs en oare âlderstipegroepen.
- It wichtichste is om jo bern leaf te hawwen en te stypjen en te wurkjen om har it bêste libben mooglik te jaan.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten. Hy kin jo fierdere útlis en begelieding jaan.
Kardiofaciokutane syndroom, CFC-syndroom, Genetyske sykten, Hertsykte, Hûdsykten, Groeifertraging, Bernesûnens, RASopaty
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta