Wat is de sykte fan Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Litte wy der gewoan oer prate!

Fielst dy soms dat dyn ledematen in bytsje dof binne, of dat dyn spieren in bytsje swak binne? Miskien reitsje dyn skonken yn 'e knoop as jo rinne, of fielt der in lytse feroaring yn 'e foarm fan dyn skonken? Ien fan 'e redenen hjirfoar is de sykte fan Charcot-Marie-Tooth (CMT) , dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Dizze namme klinkt miskien in bytsje nuver, mar it is tige wichtich om derfan te witten.

Dus, wat is dizze Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Simpelwei sein, CMT is in tastân dy't de senuwen beynfloedet dy't de spieren fan ús lichem kontrolearje. It wurdt benammen feroarsake troch in genetyske mutaasje. Dit betsjut dat jo dit gen kinne ervje fan jo mem, jo ​​heit, of beide.

CMT is ien fan 'e meast foarkommende genetyske perifeare neuropaty . "Perifeare senuwen" ferwiist nei alle senuwen dy't út ús harsens en rêchbonke (dat is it sintrale senuwstelsel) fertakke. Dizze senuwen binne lykas de diken dy't liede fan 'e wichtichste stêden fan ús lân nei ôfgelegen gebieten. Dizze senuwen binne wat gefoelens nei ús ledematen, fingers en spieren drage.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze sykte?

Dizze tastân, neamd CMT, kin minsken fan elk ras of etnisiteit treffe. It treft sawol manlju as froulju likegoed. It wurdt lykwols wrâldwiid beskôge as in relatyf seldsume sykte . Undersyk suggerearret dat hast ien miljoen minsken wrâldwiid oan dizze tastân lije.

Hoe beynfloedet CMT ús lichems?

Om dit te begripen, moatte wy earst wat witte oer ús senuwsellen, of neuronen . Neuronen binne lykas lytse boadskippers dy't ynformaasje troch ús lichems drage.

In bytsje mear oer neuronen

Elk neuron hat ferskate haadûnderdielen:

• Sellichem: Dit is lykas it wichtichste kontrôlesintrum fan it neuron.
• Akson: Dit is it lange, earmfoarmige diel dat út it sellichem útstekt. Tink deroan as in elektryske tried. Hjir reizgje elektryske sinjalen. Oan 'e ein fan it akson binne lytse fingerfoarmige struktueren dy't synapsen neamd wurde. Dizze synapsen konvertearje elektryske sinjalen yn gemyske sinjalen en jouwe ynformaasje troch oan oare neuroanen yn 'e buert.
• Dendriten: Dit binne lytse, tûkeftige struktueren dy't út it sellichem útstekke. Se wurde sa neamd om't se lykje op de tûken fan in beam. Dizze dendriten ûntfange gemyske sinjalen fan oare neuronen.
• Myeline: Dit is de beskermjende fettige skede dy't de axonen fan de measte neuroanen omfiemet. It is as de plestik omslach om in elektryske tried. Dizze myelineskede lit sinjalen fluch lâns de axon reizgje.

No, by CMT-sykte wurde dizze neuronen op twa haadmanieren skansearre.

1. Myelineferlies:CMT kin dizze myelineskede soms beskeadigje. Of myeline kin him yn it foarste plak net goed foarmje. Dit fertraget lykwols de snelheid wêrmei't senuwsignalen reizgje. It is as in tried mei in brutsen plestik omslach dy't stroom lekt.

2. Aksonproblemen: As aksonen begjinne te krimpen of te ferswakken fanwegen CMT, nimt de sterkte fan 'e sinjalen dy't troch dat neuron geane ôf.

By guon soarten CMT is de snelheid fan senuwsignalen mar in bytsje fermindere, mar dat is genôch om symptomen te feroarsaakjen. Mar it is lestich om mei wissichheid te sizzen oft it probleem by de myeline of it axon leit. Saakkundigen neame dizze "tuskenlizzende" typen.

Net alle neuronen yn ús lichems binne like lang of grut. De langste neuronen dy't lâns ús rêchbonke nei ús skonken en fuotten rinne, binne dejingen dy't earst troffen wurde by CMT . De hannen en earms kinne ek troffen wurde, mar dit bart meastal net betiid yn 'e sykte.

Wat binne de symptomen fan CMT-sykte?

Symptomen fan CMT begjinne meastal yn 'e adolesinsje, om de leeftyd fan tsien of tolve . Se kinne lykwols earder begjinne, yn 'e bernetiid of op middelbere leeftyd. De symptomen ferskine stadichoan en nimme stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid.

Der binne twa haadtypen symptomen by CMT, ôfhinklik fan hokker senuwsignalen beynfloede wurde. Dizze sinjalen wurde motorysk en sensorysk neamd.

• Motorsinjalen: Dit binne de sinjalen dy't fan ús harsens nei ús spieren geane. Dizze sinjalen fertelle ús spieren om "hjir en dêr te bewegen". Dus, as der in probleem is mei de oerdracht fan dizze motorsinjalen, kinne wy ​​ús spieren net goed kontrolearje. Benammen yn ús ledematen.
• Spierswakte.
• Miskien omstannichheden lykas ferlamming .
• Spieratrofie is de krimp fan spierweefsel .
• Fermindere of ferlerne refleksen.
• Teanmisfoarmingen, bygelyks, in tastân dy't hammerteanen neamd wurdt.
• Foetfal , wat betsjut it ûnfermogen om de soal fan 'e foet op te tillen en wêrtroch't dy nei ûnderen falt, of de foetbôge te heech wurdt.
• Faak struikeljen en fallen fanwegen feroaringen yn kuierpatroan ( gongsteurnissen ).
• Faak ferstuikingen fan 'e enkel .
• Moeite mei sykheljen (dit wurdt meastentiids allinich sjoen yn slimme gefallen).

• Sensoryske sinjalen: Dit binne de sinjalen dy't fan ferskate dielen fan ús lichem nei de harsens geane. Dizze sinjalen fertelle it harsens: "Dit fielt sa." Dus, as der in probleem is mei dizze sensoryske sinjalen, ûnderfine wy ​​feroaringen yn 'e gefoelens yn ús ûnderbenen, fuotten en hannen.
• Dofheid of tinteljen .
• Ferlies fan gefoel fan waarmte of pine yn 'e ûnderste skonken, fuotten of palmen.
• In gefoel as krûpt der wat lâns myn skonken.
• Chronike pine .
• Fermindere of ferlies fan gefoel yn oare sintugen, benammen sicht en gehoar (dizze binne net heul gewoan, allinich sjoen yn bepaalde subtypen fan CMT).

Wat feroarsaket CMT?

Elke senuwselle yn ús lichem hat wat DNA neamd wurdt. Dit DNA is as in ynstruksjeboek. It is dit DNA dat de sellen ynstruksjes jout om har wurk goed te dwaan. In genetyske mutaasje is as in flater yn in letter yn dit DNA-ynstruksjeboek. Us sellen folgje de ynstruksjes yn dit DNA krekt. Dat, fanwegen sokke mutaasjes, begjinne de sellen ferkeard te funksjonearjen. Dat is hoe't CMT ûntwikkelt.

CMT kin feroarsake wurde troch mutaasjes yn ien gen of troch mutaasjes yn meardere genen. Undersykers hawwe no tsientallen genetyske mutaasjes identifisearre dy't ferskate soarten CMT feroarsaakje.

Der binne twa haadmanieren wêrop jo in DNA-mutaasje krije kinne:

• Erfd: Jo krije dizze DNA-mutaasjes fan jo mem, jo ​​heit, of beide.
• Spontaan: Dizze mutaasjes komme foar wylst jo ûntwikkelje as in foetus yn 'e liifmoer fan jo mem. Dizze wurde soms "de novo" mutaasjes neamd, wat "nij" betsjut.

Binne der ferskate soarten CMT?

Ja, der binne sân haadtypen fan CMT. CMT type 1 (CMT1) en CMT type 2 (CMT2) binne lykwols it meast foarkommend. De oare typen binne folle seldsumer.

• CMT type 1 (CMT1): Dit type beynfloedet myeline, sadat sinjalen stadich reizgje. Symptomen ferskine meastal tusken de leeftiden fan 10 en 40. Guon minsken kinne lykwols tsientallen jierren sûnder symptomen bliuwe. Dit is it meast foarkommende type CMT. It komt sawat twa kear sa faak foar as CMT2.
• CMT2: Dit type beynfloedet de axonen. Senuwsignalen binne swak en kinne wat stadiger reizgje. Sawat in tredde fan CMT-pasjinten falt yn dit type.

Neist dit binne der oare soarten CMT:

• CMT3 (ek wol de sykte fan Dejerine-Sottas neamd).
• CMT X-keppele (CMTX).
• Dominante tuskenlizzende CMT (CMTDI).
• Resessive tuskenlizzende CMT (CMTRI).

Is dit in besmetlike sykte?

Nee, CMT is gjin besmetlike sykte. It kin net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht wurde.

Hoe wurdt CMT-sykte krekt diagnostisearre?

Om krekt út te finen hokker type CMT jo hawwe en hoe slim it is, moat in dokter meastentiids ferskate metoaden brûke, ynklusyf in fysyk en neurologysk ûndersyk ., laboratoariumtests, ôfbyldingstests en oare diagnostyske tests. De dokter sil ek freegje nei jo famyljemedyske skiednis, jo symptomen en ynformaasje oer libbensstyl.

Hokker soart testen wurde hjirfoar dien?

As jo ​​fermoedzje dat jo CMT hawwe, is de kâns grutter dat jo dizze testen ûndergeane:

• In elektromyogram (EMG) , spesifyk senuwgeliedingstests , mjitte hoe fluch en sterk jo senuwen sinjalen liede.
• Genetyske testen: Dit kin ûntdekke oft der genetyske mutaasjes binne dy't CMT feroarsaakje.
• Ruggrûnprik / lumbaalpunksje: Dit wurdt brûkt om de harsenfloeistof te ûndersykjen. Dit wurdt net foar elkenien dien.
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) .
• Ultrasoundûndersyk .
• Evoked potential tests: Dit helpt om te sjen oft der subtypen fan CMT binne, foaral dyjingen dy't ynfloed hawwe op it hearren en sicht.
• Senuwbiopsie: Dit wurdt net faak dien. It giet om it nimmen fan in lyts stikje weefsel fan in senuw en it ûndersykjen dêrfan.

Wat binne de behannelingen foar CMT? Kin it folslein genêzen wurde?

Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin manier om CMT folslein te genêzen of de sykte direkt te behanneljen . De symptomen en effekten feroarsake troch dizze sykte kinne lykwols meastentiids behannele wurde.

Hokker soarte medikaasje/behanneling wurdt brûkt?

De meast brûkte behannelingen foar CMT binne:

• Fysioterapy en arbeidsterapy: Dizze kinne jo helpe om jo spieren te fersterkjen, jo lykwicht te ferbetterjen en deistige taken makliker te meitsjen.
• Mobiliteitshulpmiddels lykas skonkbraces , rollators en rolstuollen .
• Spesjale skuon dy't har oanpasse oan feroaringen yn 'e foarm fan' e fuotten.
• Sjirurgy om feroaringen yn 'e foarm fan 'e earms, skonken, heupen of rêch te korrigearjen.
• Medisinen foar guon symptomen, benammen groanyske pine.

Der binne oare behannelingen beskikber foar CMT, mar dy fariearje ôfhinklik fan it spesifike subtype fan 'e sykte. Jo dokter kin jo it bêste advisearje oer hokker behannelingen it nuttichst foar jo binne, om't se de ynformaasje kinne oanpasse oan jo spesifike tastân en behoeften.

Dyn dokter sil dy ek mear fertelle oer de side-effekten en komplikaasjes dy't kinne foarkomme mei ferskate behannelingen, en hoe lang it sil duorje foardat jo herstelle en weromgean nei it normale libben.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei CMT libje? Wat hâldt de takomst yn petto?

Yn 't algemien is CMT gjin heul gefaarlike tastân.Mar guon fan 'e earnstiger subtypen fan 'e sykte kinne libbensgefaarlik wêze. In protte minsken mei CMT hawwe problemen mei rinnen, bewegen of it ûnderfinen fan bepaalde gefoelens. Mar dizze ferkoartje selden har libbensdoer. Mei spesjale helpmiddels, benammen foet- en enkelbraces of skuon, kinne in protte minsken mei CMT in normale libbensdoer libje en in lokkich, ferfoljend libben liede.

Tink derom, jo ​​kinne sels mei CMT in goed libben libje. Alles wat jo nedich binne is goed medysk advys en stipe.

Yn slimme foarmen fan 'e sykte is it gefaarlikste de ferswakking fan 'e spieren dy't it sykheljen en slikken kontrolearje. Dit kin liede ta sykheljensfalen , longûntstekking en sels libbensgefaarlike omstannichheden. Dizze serieuze omstannichheden komme faker foar as de symptomen fan CMT betiid yn it libben begjinne, foaral yn 'e bernetiid.

Hoe lang duorret CMT?

CMT is in permaninte, libbenslange tastân . Jo wurde dermei berne, mar de measte minsken ûntwikkelje gjin symptomen oant se folwoeksen binne. D'r is op it stuit gjin genêzing foar, en it wurdt net fansels better.

Is der in manier om de ûntwikkeling fan CMT te foarkommen?

Shaklo-Marie-Tooth sykte is of wat jo ervje of wat dat ûnferwachts foarkomt. Dêrom is der gjin manier om it te foarkommen of it risiko op it ûntwikkeljen te ferminderjen .

Hoewol CMT net foarkommen wurde kin, kinne genetyske testen en begelieding jo helpe om út te finen oft jo bern risiko hawwe om it te ûntwikkeljen. Jo dokter of in genetysk adviseur kin jo hjir mear oer fertelle.

Wat bart der as immen mei CMT swier wurdt?

De measte minsken mei CMT kinne bern krije. Der kinne lykwols wol wat komplikaasjes foarkomme of it is wierskynliker dat se foarkomme. In protte swangere froulju mei CMT kinne ekstra soarch nedich hawwe tidens de swangerskip of befalling. Se hawwe ek in wat heger risiko op bloedingen nei de befalling.

Dyn dokter sil dy mear fertelle oer oft dit op dy fan tapassing is en watst dwaan kinst. Hy kin dy ferwize nei spesjalisten, benammen artsen dy't spesjalisearre binne yn memme-fetale medisinen en spesjalisearre binne yn komplekse swangerskippen.

Hoe kin ik foar mysels soargje en myn symptomen beheare?

As jo ​​CMT hawwe, is jo dokter de bêste boarne fan ynformaasje oer wat jo kinne en moatte dwaan om foar josels te soargjen en dizze tastân te behearjen. Se kinne de foarútgong fan jo tastân kontrolearje en behannelingen of strategyen oanbefelje om jo te helpen.

Typysk moatte jo dizze dingen dwaan:

• Rieplachtsje jo dokter lykas oanrikkemandearre. Dit is tige wichtich, om't jo dokter kin sjen hoe't jo tastân foarútgiet en hoe't it jo beynfloedet. Se kinne jo behannelingplan miskien feroarje of suggestjes dwaan oer dingen dy't jo miskien helpe kinne.
• Folgje jo behannelingplan krekt. Dit betsjut dat jo jo medisinen nimme en jo medyske apparatuer brûke lykas foarskreaun troch jo dokter. Dit is tige wichtich, om't se jo kinne helpe om ferlichting te krijen fan jo symptomen of it tempo wêrmei't guon symptomen slimmer wurde te fertragen.
• Foarkom medisinen of stoffen dy't skealik binne foar it senuwstelsel (neurotoksike stoffen). Dit binne dingen dy't in heech risiko hawwe om jo senuwstelsel te beskeadigjen. Jo dokter sil jo wierskynlik fertelle om alkohol te beheinen of folslein te stopjen. Omdat it drinken fan tefolle alkohol ek it senuwstelsel beskeadigje kin.

Wannear moatte jo in dokter sjen? Wannear is needbehanneling nedich?

Dyn dokter sil regelmjittige kontrôlebesites planne om dyn tastân en symptomen te kontrolearjen. Ek as jo feroarings yn dyn symptomen fernimme, foaral as se dyn normale aktiviteiten bemuoie, moatte jo dyn dokter rieplachtsje.

Wannear moatte jo nei it sikehûs (ETU) foar needbehanneling?

De measte minsken mei CMT hawwe gjin needbehanneling nedich, útsein as se muoite hawwe mei it kontrolearjen fan har skonkspieren en falle. As jo ​​falle, moatte jo medyske help sykje as der risiko is op ferwûning oan jo holle , nekke of rêch . Dit komt om't CMT serieuze komplikaasjes feroarsaakje kin as in diel fan jo sintrale senuwstelsel skansearre rekket.

Noch in pear lytse fragen...

Is de sykte fan Shaklo-Marie-Tooth itselde type sykte as Multiple Sklerose (MS)?

Nee. Multiple sklerose (MS) is in tastân wêrby't de myelineskede om neuroanen yn 'e harsens en it rêchmerg ûntstoken rekket. Guon soarten CMT hawwe ferlykbere symptomen, mar dêrneist binne de twa tige ferskillende omstannichheden.

Is CMT in autoimmune sykte?

Nee, CMT is gjin autoimmune sykte. Bepaalde mutaasjes yn it PMP22-gen, dat faak CMT feroarsaket, kinne lykwols it risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde autoimmune sykten ferheegje.

Hat CMT-sykte ynfloed op it harsens?

Yn 't algemien hat CMT gjin direkt ynfloed op 'e harsens . CMT beynfloedet meast lange neuroanen en senuwvezels. Dizze wurde fûn yn it rêchbonke en perifeare senuwen, net yn 'e harsens. Guon subtypen fan CMT kinne lytse feroaringen yn 'e struktuer fan 'e harsens feroarsaakje, mar saakkundigen hawwe noch net fûn dat dit in signifikant, soargenmakend effekt hat op 'e harsensfunksje.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe (Take-Home Message)

De sykte fan Chaucer-Marie-Tooth (CMT) is in groep omstannichheden dy't jo perifeare senuwstelsel beynfloedzje, it netwurk fan senuwen dat jo harsens en rêchbonke ferbynt. De tastân beynfloedet benammen jo fermogen om spierbeweging te kontrolearjen en de manier wêrop jo de wrâld om jo hinne fiele en waarnimme. In protte minsken mei dizze tastân hawwe helpmiddels of apparaten nedich. Guon hawwe sjirurgy of dingen lykas fysioterapy of arbeidsterapy nedich.

CMT is lykwols meastal gjin gefaarlike of libbensgefaarlike tastân. De measte minsken mei it libje in normale libbensdoer en liede lokkich en ferfoljend libben. It wichtige is om te ûnthâlden dat jo net allinnich binne en dat jo help kinne krije om suksesfol mei dizze tastân te libjen. As jo ​​fragen of soargen hawwe oer dit, prate dan mei in dokter.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurologyske sykten, Genetyske sykten, Spierswakte, Perifeare neuropaty, Neuronen