Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate oer Cleidocraniale Dysplasie

Binne de fontanellen fan jo lytse te let om yn te foljen? Of fiele har sleutelbeinen net op har plak? Komme har tosken te let? It is normaal dat âlden har in bytsje bang fiele as se dizze dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer Cleidocraniale Dysplasie, in seldsume genetyske oandwaning dy't dizze symptomen feroarsaakje kin.

Wat is Cleidokraniale Dysplasie?

Simpelwei sein, Cleidocraniale Dysplasie is in genetyske tastân dy't de ûntwikkeling fan it skeletsysteem fan ús lichem beynfloedet, benammen de skedel, bonken en tosken. Wat der bart is dat dizze dielen net normaal groeie en ûntwikkelje.

Minsken mei dizze tastân kinne wat ûnderskiedende fysike skaaimerken hawwe. Bygelyks:

• De sleutelbeinen (klavikels) binne miskien net goed ûntwikkele of hielendal net oanwêzich. Dit kin derfoar soargje dat guon bern har skouders foar har boarst byinoar bringe.
• Koarte statuer.
• Guon spesjale gesichtsfunksjes (bygelyks, breed foarholle, lytse kaak).
• Fertragingen yn toskûntwikkeling (bygelyks, fertrage trochbrekken fan melktosken, fertrage trochbrekken fan permaninte tosken, ekstra tosken en toskferlies).

Mar tink derom, dizze tastân hat gjin effekt op 'e yntelliginsje of mentale ûntwikkeling fan it bern.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân? Hoe faak komt it foar?

Cleidokraniale dysplasie is in genetyske oandwaning dy't fan beide âlden erfd wurde kin. Dit wurdt in autosomaal dominant erfskipspatroan neamd. Bygelyks, as ien fan 'e âlden de genetyske oandwaning hat, is der in 50% kâns dat harren bern de tastân ek hat.

Ek kin in bern dizze tastân soms willekeurich ûntwikkelje, dat is 'de novo', sels as nimmen yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat.

Dit is in tige seldsume tastân . Wrâldwiid wurdt mar ien op in miljoen poppen mei dizze tastân berne.

Wat binne de symptomen fan Cleidokraniale Dysplasie?

Net elkenien mei dizze tastân ûnderfynt deselde symptomen. Guon minsken hawwe minder symptomen, guon hawwe mear. Ek kin de earnst fan symptomen ferskille fan persoan ta persoan.

De wichtichste symptomen dy't faak sjoen wurde binne:

• Fertrage sluting fan 'e sêfte plakken (fontanellen) en hechtingen. De sêfte plakken boppe op 'e holle fan in poppe binne as in holte, en it duorret lang foardat se fol binne.
• De sleutelbeinen (klavikels) binne net goed ûntwikkele of misse. Dit kin derfoar soargje dat guon bern har skouders nei foaren bringe en byinoar sette.
• Tandheelkundige problemen:
• Fertrage útbarsting fan permaninte tosken.
• It feit dat melktosken net útfalle.
• Ekstra tosken.
• Tandheelkundige drokte.
• Tosken dy't oerlêst binne en net goed byinoar passe (malokklusje).

Neist dit kinne oare symptomen dy't de fysike ûntwikkeling fan it bern beynfloedzje kinne, omfetsje:

• Swierrichheden mei sykheljen: benammen ferstikking tidens de sliep (obstruktive sliepapneu).
• Skoliose.
• Abnormale groei fan 'e bonken yn 'e hannen .
• Fermindere hichte of fertrage groei.
• Fertrage motoryske feardigens: Dit betsjut dat dingen lykas krûpen, kuierjen en klimmen fertrage binne.
• Faak sinusûntstekkingen en earûntstekkingen. As earûntstekkingen oanhâlde, kin gehoarferlies ek foarkomme.
• Fermindere bonkendichtheid (osteopenia of osteoporose).

It wichtige is dat sels as de âlden dizze tastân hawwe, har symptomen oars kinne wêze as de symptomen fan it bern.

Wat is de reden hjirfoar? Litte wy de genetyske kant in bytsje begripe.

De wichtichste oarsaak fan Cleidocraniale Dysplasie is in mutaasje yn it gen `RUNX2`. Dit, lykas earder neamd, kin willekeurich (de novo) foarkomme of kin fan âlden erfd wurde.

Litte wy no sjen wat dizze genen binne. Stel jo foar dat ús lichem is as in grut boek. Dit boek hat in protte haadstikken. Dy haadstikken wurde 'chromosomen' neamd. Elk fan ús sellen hat 46 fan dizze chromosomen, dat binne 23 pearen. Binnen dizze chromosomen sit de folsleine set ynstruksjes dy't ús lichem bouwe en kontrolearje, dat is 'DNA'. 'Genen' binne de lytse dielen fan dat 'DNA', lykas de sinnen yn in boek. Elk chromosoom hat tûzenen genen.

Wy krije twa eksimplaren fan elk gen - ien fan ús mem en ien fan ús heit. Cleidokraniale dysplasie is in autosomaal dominante tastân, wat betsjut dat sels as in bern it mutearre gen fan mar ien âlder erft, it genôch is foar it bern om de sykte te ûntwikkeljen.

Wichtich: As ien âlder dizze `RUNX2`-genmutaasje hat, hat har bern in 50% kâns om de tastân te erven.

Hoe wurdt Cleidokraniale Dysplasie diagnostisearre?

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre nei't de poppe berne is. Jo dokter sil jo poppe ûndersykje, sykje nei symptomen en testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.

De wichtichste testen dy't hjirfoar útfierd binne:

• Dentale röntgenfoto's.
• Röntgenûndersiken fan 'e bonken, benammen de skedel, sleutelbeinen (klavikels) en hannen.Dizze röntgenûndersiken meitsje it mooglik foar de dokter om feroarings yn 'e bonken sekuer te sjen en in behannelingplan te meitsjen dat passend is foar it bern.
• Genetyske testen. Dit is de ienige manier om de diagnoaze te befêstigjen. Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster fan it bern en it testen yn in laboratoarium om te sjen oft der feroaringen binne yn it DNA, de chromosomen of de proteïnen fan it bern. Dizze genetyske test kin krekt bepale hokker gen de mutaasje hat.

Hoe wurdt it behannele? Kin it folslein genêzen wurde?

Der is gjin genêzing foar Cleidocraniale Dysplasie. D'r binne lykwols ferskate behannelingen beskikber om de symptomen te behearskjen en it ûngemak feroarsake troch de tastân te ferminderjen. It behannelingplan is unyk foar elk bern, wat betsjut dat de behanneling bepaald wurdt op basis fan 'e symptomen fan it bern.

Behanneling kin omfetsje:

• Tandheelkundige soarch: ûnderhâld fan 'e tosk, ortodontyske soarch en as it nedich is, sjirurgy.
• Sjirurgy foar problemen mei bonkegroei.
• Sjirurgy foar problemen mei de skedel en gesichtsbonken ('kraniofasiale sjirurgy').
• Draach spesjale helmen of stipen oant de skedelbonken folslein bedekt binne.
• Spraakterapy.
• As jo ​​faak earûntstekkingen hawwe, kinne earbuizen ynfoege wurde.
• As jo ​​gehoarferlies hawwe, draach dan gehoarapparaten.
• It jaan fan kalsium- en fitamine D-supplementen.
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen tidens de sliep (sliepapneu), wurdt in operaasje oanrikkemandearre.

Is der in manier om it risiko dat dit bart te ferminderjen?

Cleidokraniale dysplasie wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, dus der is gjin manier om it te foarkommen. As jo ​​lykwols in bern ferwachtsje, is it wichtich om bewust te wêzen fan genetyske omstannichheden, it risiko te begripen fan it trochjaan fan in genetyske tastân oan jo bern, en mei jo dokter te praten oer genetysk begelieding en, as it nedich is, genetyske testen.

Wat bart der as myn bern Cleidokraniale Dysplasie hat? Wat moat ik ferwachtsje?

Bern dy't mei dizze tastân diagnostisearre wurde, kinne in goede prognose ferwachtsje. Behanneling kin symptomen ûnder kontrôle hâlde. As it bern nei de berte serieuze symptomen hat (bygelyks grutte problemen mei de bonkegroei, muoite mei sykheljen), sille dokters se fluch behannelje, sels in operaasje útfiere as it nedich is.

Langduorjende toskedokterbehanneling is perfoarst needsaaklik.Dat is, meitsje de tosken sa taret dat se gjin pine of ûngemak feroarsaakje as se groeie. Jo medysk team sil in spesifyk behannelingplan meitsje dat oanpast is oan de symptomen fan jo bern, sadat jo bern in fol en sûn libben kin libje.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​symptomen fan Cleidocraniale Dysplasie fernimme dy't de deistige aktiviteiten of it wolwêzen fan jo bern bemuoie, gean dan direkt nei in dokter. Bygelyks:

• As jo ​​pine of ûngemak hawwe yn jo mûle of tosken.
• As jo ​​faak sinus- of earynfeksjes hawwe.
• As jo ​​it gefoel hawwe dat jo net goed hearre kinne, of net reagearje op sels in ienfâldich kommando.
• As it bern let is yn it berikken fan ûntwikkelingsmylpalen dy't passend binne foar syn leeftyd (bygelyks prate, rinnen).
• As jo ​​nachts ûnderfine dat jo ûnderfine dat jo ûnderfine dat jo sykhelje ûnderbrekke tidens jo sliep, of as jo jo oerdeis ekstreem wurch fiele.

BELANGRYK: As jo ​​bern muoite hat mei sykheljen, gean dan fuortendaliks nei de spoedeisende help fan it tichtste sikehûs, of skilje 1990.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

As jo ​​mei de dokter prate oer de tastân fan jo bern, kinne jo dizze fragen stelle:

• Sil myn bern in toskedokteroperaasje nedich hawwe as syn of har tosken net goed ynkomme?
• Wat moat ik dwaan as myn bern te let is yn it berikken fan ûntwikkelingsmylstiennen?
• Wat is myn risiko om in bern te krijen mei in genetyske oandwaning?

Is der ien ferneamd dy't dizze tastân hat?

Ja, jo kenne wierskynlik Gaten Matarazzo, de akteur dy't Dustin Henderson spilet yn 'e hit Netflix-searje Stranger Things. Hy hat iepenbier makke dat hy Cleidocranial Dysplasia hat. Neffens Gaten is hy tige gelokkich dat hy de tastân hat, om't hy it hat, en hy seit ek dat hy tige gelokkich is dat hy milde symptomen hat. Hy brûkt syn ferneamdens om op te kommen foar bern mei de tastân, bewustwêzen te ferheegjen oer de sykte, en te helpen de misfettingen oer it libjen mei de genetyske tastân te ûntrafeljen.

Ta beslút, berjocht foar thús

Bern dy't berne wurde mei in tastân dy't Cleidocraniale Dysplasie hjit, kinne tige goede libbens liede. Behanneling kin symptomen ûnder kontrôle hâlde en it bern helpe om in lokkich en ferfoljend libben te libjen.

It wichtichste is om regelmjittich nei de toskedokter te gean en jo tosken te fersoargjen. Jo sille wat faker nei de dokter moatte as oare bern, sadat dy tosken, as se deryn groeie, sûnder ûngemak of pine bewarre wurde kinne.

As jo ​​in bern ferwachtsje, is it tige wichtich om genetysk advys te sykjen om te learen oer it risiko fan it oerdragen fan in genetyske oandwaning oan jo bern.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fierdere fragen hawwe, nim dan gerêst kontakt op mei jo dokter.

` Cleidokraniale dysplasie, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, toskproblemen, RUNX2-gen, genetyske testen, sûnens fan bern