Sykt dyn poppe net goed? Litte wy leare oer it Kongenitaal Sintraal Hypoventilaasjesyndroom (CCHS)!

Soms meitsje âlden har in bytsje soargen as se lytse feroarings sjogge yn 'e manier wêrop har poppen sykhelje, net wier? It is normaal om in bytsje bang te wêzen, foaral as jo poppe liket te ferstikken of tige swier sykheljen wylst se sliepe. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dêr't elkenien fan op 'e hichte wêze moat. Dokters neame dit 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', of wy sille it koartwei '(CCHS)' neame.

Wat is CCHS? Litte wy it krekt begripe.

Simpelwei sein, `(CCHS)` is in seldsume tastân dy't by de berte oanwêzich is en de rest fan it lichem beynfloedet. It wichtichste is dat it lichem net djip genôch sykhellet, of de sykhelfrekwinsje nimt ôf. Dizze tastân is foaral slim by it sliepen. Dokters neame dit `(Hypoventilaasje)` (hypoventilaasje). Stel jo foar, as wy normaal sykhelje, blaze ús longen op en krimpen se om soerstof op te nimmen en koalstofdiokside út te driuwen. Mar by in persoan mei `(CCHS)` bart dit sykhelproses, foaral it sykheljen dat it lichem fan natuere kontrolearret, net goed. As gefolch dêrfan nimt it soerstofnivo yn it bloed ôf en nimt it koalstofdioksidenivo ûnnedich ta. Dit kin in protte systemen yn it lichem beynfloedzje.

Dizze `(CCHS)` tastân beynfloedet it autonome senuwstelsel fan ús lichem `(Autonomysk Senuwstelsel)` . No freegje jo jo miskien ôf wat dit autonome senuwstelsel is. Stel jo foar, as wy in auto ride, dogge wy dingen lykas bewust fan `gear` feroarje en `remme`. Mar guon dingen yn ús lichem barre automatysk, en wy tinke der net iens oer nei. Lykas sykheljen (ús longen wurkje sels as wy sliepe!), iten fertarre, ús hert kloppe, ús lichemstemperatuer kontrolearje, switte en de gearlûking fan 'e iris as ljocht op ús eagen falt. Al dizze wurde kontroleare troch it autonome senuwstelsel. As wy `(CCHS)` hawwe, wurde dizze automatyske, fitale prosessen beynfloede. Dêrom kinne, neist it sykheljen, ek problemen foarkomme yn dingen lykas:

• Bloeddruk kontrolearje.
• Darmfunksje.
• Hartslach.
• Kontrôle fan lichemstemperatuer.

Dizze tastân wurdt mei ferskate oare nammen "(CCHS)" neamd. Jo dokter kin ek ien fan dizze nammen brûke, dus it is in goed idee om derfan bewust te wêzen:

• ``Oanberne Sintrale Hypoventilaasje''
• ``Oanberne mislearring fan autonome kontrôle''
• ``Oanberne mislearring fan sykheljensdriuw''
• `Haddad Syndroom`
• It wurdt ek wol oantsjutten as 'Ondine Syndroom', 'Ondine-Hirschsprung Sykte', of 'Ondine's Flok'.

Hoe faak komt CCHS foar?

Eins is CCHS in tige seldsume tastân.Stel jo foar, mar in hiel lyts oantal gefallen, sawat 1000 oant 1200, binne wrâldwiid identifisearre. Wittenskippers leauwe lykwols dat der soms, fanwegen net-diagnostisearre `(CCHS)`-omstannichheden, in fermoeden bestiet dat guon fan 'e hommelse bernedeiferbliuwen, dat is, `Sudden Infant Death Syndrome (SIDS),` foarkomme kinne. Dat is, sels as it `(SIDS)` wêze kin, kin de ûnderlizzende oarsaak ek `(CCHS)` wêze. Dêrom is it tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Wat binne de symptomen fan CCHS? Hoe werkenne jo it?

De earste symptomen fan CCHS ferskine meastal by de berte of binnen de earste pear moannen fan it libben. Dit binne de wichtichste symptomen dy't te sjen binne:

• Blauwe ferkleuring fan 'e lippen of hûd (Syanose): Dit is fergelykber mei in tekoart oan soerstof. Dit is foaral merkber as de poppe sliept.
• Unregelmjittich sykheljen tidens sliep (hypoventilaasje): It sykheljen kin tige ûndjip of rap oanfiele. Soms kin it sels lykje as oft it sykheljen efkes ophâldt.

Wichtich: As jo ​​dizze symptomen fernimme, moatte jo sûnder fertraging in dokter rieplachtsje.

Mar soms, as de tastân net sa slim is, kinne dizze symptomen letter yn it libben ferskine. Of kinne oare symptomen ûntwikkelje. Kontrolearje oft jo poppe ien fan dizze hat:

• Eachôfwikings: Bygelyks, de manier wêrop de iris reagearret op ljocht en lûd kin ôfnimme, de eagen kinne krúst wurde (strabismus), of de manier wêrop jo op in ôfstân sjogge kin feroarje (feroare djiptepersepsje).
• Fermindere pine: Sels in lytse blessuere kin minder pynlik wêze.
• Groeihormoantekoart: De groei fan 'e poppe kin stadiger wêze as dy fan oare bern.
• Gewoan sûnder reden oerfloedich switte.
• Gastrointestinale (GI) problemen: Reflux, faak constipaasje, en soms tinne darmobstruksje of dikke darmobstruksje. De sykte fan Hirschsprung (CCHS) kin ek sjoen wurde by CCHS.
• Lege lichemstemperatuer: It lichem kin de hiele tiid kâld fiele.
• Problemen mei it senuwstelsel: Dingen lykas learproblemen.
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan hertslach en bloeddruk.

Wêrom komt dizze CCHS foar? Wat is de oarsaak?

Okee, lit ús no sjen wêrom't dizze tastân, neamd `(CCHS)`, foarkomt. De wichtichste reden hjirfoar is in mutaasje yn ien fan ús genen. Dit gen hjit it `PHOX2B` (Fox-2-B) gen.Dit `PHOX2B`-gen is tige wichtich foar it produsearjen fan in proteïne dat senuwsellen, benammen dy sellen fan it autonome senuwstelsel dêr't wy it oer hawwe, helpt om har goed te ûntwikkeljen as se har yn 'e liifmoer ûntwikkelje as in fetus.

Foar de measte minsken mei CCHS is dizze genmutaasje in nije, sporadyske mutaasje. Dit betsjut dat de mutaasje net fan 'e mem of de heit erfd wurdt, mar in nije feroaring yn it lichem fan it bern. Yn in hiel lyts oantal gefallen kin it lykwols fan generaasje op generaasje trochjûn wurde. Dit betsjut dat ien fan 'e âlden dizze genmutaasje hat en it bern it miskien ervd hat.

Hoe witte jo wis as jo CCHS hawwe? (Diagnoaze)

De ienige en meast definitive manier om te befestigjen oft jo CCHS hawwe, is troch genetyske testen te dwaan om te sjen oft der in mutaasje is yn it PHOX2B-gen. Dit is de ienige manier wêrop dokters 100% wis kinne wêze oft jo de tastân hawwe of net.

Dokters kinne lykwols ferskate oare testen útfiere om de effekten fan 'e tastân op it lichem te begripen en de oarsaak fan 'e symptomen te finen. Bygelyks:

• Bloedûndersiken: Kontrolearje dingen lykas soerstof- en koalstofdioksidenivo's yn it lichem.
• As jo ​​symptomen hawwe fan spiisfertarringsproblemen, lit se dan kontrolearje mei in koloskopie , mooglik mei in biopsie .
• In 'echocardiogram' om de funksje fan it hert te kontrolearjen.
• Ofbyldingstests lykas in röntgenfoto, CT-scan of MRI om yn 'e boarst en buik te sjen om te sjen oft d'r obstruksjes binne.
• Oftalmologyske testen om de tastân fan 'e eagen te kontrolearjen.
• Sliepstúdzjes : Dit is in tige wichtige test. Hjirby wurdt it bern yn in spesjale keamer yn in sikehûs yn 'e sliep brocht en wurde ferskate dingen lykas sykheljen, hertslach en soerstofnivo's mei masines kontroleare.

Kin CCHS folslein genêzen wurde?

In fraach dy't in protte minsken stelle en dy't har soargen makket, is oft `(CCHS)` folslein genêzen wurde kin. Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin spesifike genêzing foar `CCHS`. It is in libbenslange tastân. Mar meitsje jo gjin soargen. Behannelingen binne rjochte op it kontrolearjen fan symptomen, it minimalisearjen fan mooglike komplikaasjes, en it helpen fan 'e pasjint om sa feilich, noflik en sa goed mooglik te libjen.

Wat is de behanneling foar ien mei CCHS?

In protte minsken mei CCHS hawwe libbenslange fentilaasjestipe nedich.It is nedich. Dit wurdt in 'Ventilator' neamd. Guon minsken hawwe it de hiele dei nedich, altyd. Mar oaren hawwe it allinich nedich as se sliepe. Wat dizze '(Ventilator)' docht is it lichem helpe om yn in bepaald ritme te sykheljen, as it nedich is. Dit kin it soerstofnivo yn it bloed goed hâlde en foarkomme dat it koalstofdioksidenivo tanimt.

Derneist binne der oare stypjende behannelingen. Dizze behannelingen fariearje ôfhinklik fan 'e symptomen fan elke persoan:

• Fisyproblemen kinne korrizjeare wurde mei in bril, kontaktlenzen, of sels in sjirurgy. Dizze kinne ek helpe om de eagen te beskermjen tsjin tefolle ljocht.
• Groeihormoanterapy (GHT) foar groeifertraging.
• Medisinen om symptomen fan it spiisfertarringssysteem te ferminderjen (bygelyks 'Reflux', 'Constipation').
• Kontrolearje bloeddruk en hertslach mei medisinen of oare medyske metoaden .
• Regelmjittige screeningtests wurde útfierd om oare relatearre sûnensproblemen betiid op te spoaren.

Dit behannelingsproses kin de stipe fan ferskate spesjalisten fereaskje. Stel jo foar, der is in spesjalist dy't de juste is foar de problemen fan elke persoan. It is tige wichtich foar ferskate spesjalisten lykas dizze om byinoar te kommen en as team te behanneljen. Omdat `(CCHS)` net iets is dat mar ien diel fan it lichem beynfloedet. Dus as elke persoan syn ekspertize brûkt om de ferskate problemen fan it bern op te lossen, is de soarch dy't it bern krijt folsleiner. Bygelyks:

• Kardiologen foar hert sykten.
• Problemen mei ear, noas en kiel wurde behannele troch KNO-artsen .
• Endokrinologen binne spesjalisten yn endokrine klieren foar hormoanrelatearre problemen.
• Gastroenterologen binne spesjalisten yn gastrointestinale sykten foar problemen fan it spiisfertarringssysteem.
• Neurologen binne saakkundigen op it mêd fan 'e effekten fan it harsens en learen.
• Oftalmologen behannelje eachrelatearre symptomen.
• Húsdokters (lykas bernedokters).
• Pulmonologen binne spesjalisten yn sykhelproblemen .
• Spraak- en taalpathologen.
• Sosjale wurkers (jouwe de famylje de nedige psychologyske en sosjale stipe).

Is der in manier om CCHS te foarkommen?

Faak as wy prate oer in sykte, prate wy ek oer hoe't wy ússels der tsjin beskermje kinne. Yn it gefal fan `(CCHS)` is lykwols gjin bewiisde metoade fûn om it foarkommen te foarkommen.Omdat it benammen feroarsake wurdt troch in genetyske oarsaak (in mutaasje yn it `PHOX2B`-gen), is it wat yngewikkeld om te foarkommen. As immen yn 'e famylje lykwols `(CCHS)` hat, is it in goed idee om mei in dokter te praten oer genetysk advys en testen foar oaren ek.

Hoe sil it libben wêze mei CCHS? Wichtige dingen om te witten

De libbensferwachting en potinsjele beheining fan ien dy't libbet mei CCHS kinne sterk ferskille. It hinget ôf fan faktoaren lykas de earnst fan 'e sykte, de tiid dy't it duorret om mei de behanneling te begjinnen, en it súkses fan 'e behanneling .

As minsken mei in milde CCHS lykwols betiid diagnostisearre en goed en konsekwint behannele wurde , kinne se in suksesfol, produktyf en lokkich libben libje. Se kinne nei skoalle gean, boartsje en sels wurkje as se grut binne. As de sykte lykwols slim is, of as de behanneling net goed jûn wurdt of fertrage wurdt, binne wichtige beheiningen, sûnensproblemen en in koartere libbensferwachting mooglik. Dêrom binne tydlike diagnoaze en konsekwinte behanneling tige wichtich.

Dit is tige wichtich om te ûnthâlden: Minsken mei CCHS hawwe in gruttere kâns om bepaalde soarten tumors fan it senuwstelsel te ûntwikkeljen. Dêrom is it wichtich om regelmjittich te screenen op dizze soarten tumors. Hoe earder se ûntdutsen wurde, hoe makliker it te behanneljen is. Jo moatte foaral foarsichtich wêze mei dizze soarten tumors:

• Neuroblastoom
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Ferjit dêrom net om troch te gean mei screeningtests lykas oanrikkemandearre troch de dokter.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen oer CCHS

As jo ​​of ien yn jo famylje de diagnoaze CCHS krijt, stel dan jo dokter dizze fragen. Dizze sille jo helpe om de tastân te begripen en jo folgjende stappen te plannen:

• "Hoe slim is myn/myn bern syn `(CCHS)'?"
• "Hokker lichemssystemen (bygelyks sykheljen, hert, darmen) wurde beynfloede troch de '(CCHS)'-tastân fan myn/myn bern?"
• "Hokker soarte spesjalisten moat ik/wy sjen? Hoe faak moat ik se sjen?"
• "Haw ik/myn bern in 'ventilator' nedich? As dat sa is, moat ik dy dan altyd brûke, of allinnich as ik sliep?"
• "Hoe faak moat ik testen hawwe om myn eagen, hert, longen, spiisfertarringssysteem en oare lichemssystemen te kontrolearjen?"
• "Hoe faak moat ik screening dwaan op dy tumors dy't ik earder neamde?"
• "Is it in goed idee foar de rest fan myn famylje (bygelyks sibben, âlden) om genetyske testen te dwaan?"

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Hoewol CCHS in wat enge en seldsume tastân is, kin it ûnder kontrôle hâlden wurde as jo goed ynformearre binne en op 'e tiid begjinne mei de behanneling. It wichtichste is om direkt medysk advys te sykjen sa gau as jo de symptomen fernimme, foaral as jo wat ûngewoans fernimme yn it sykheljen fan jo lytse, lykas cyanose. It wichtichste is net yn panyk te reitsjen, mar sûnder fertraging te hanneljen.

Libjen mei dizze tastân kin in útdaging wêze foar famyljes, dat is wier. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Dokters, ferpleechkundigen, terapeuten en oare sûnenssoarchprofessionals binne der om jo en jo bern te helpen en te begelieden. Mei goed medysk behear, leafdefolle famyljesoarch en in positive hâlding kin in bern mei CCHS in lokkich, sa normaal mooglik libben libje. Wês net bang om fragen te stellen, ynformaasje te sykjen en jo bern te jaan wat it bêste foar har is.

` CCHS, Kongenitaal Sintraal Hypoventilaasjesyndroom, oanberne sykheljend needsyndroom, autonomysk senuwstelsel, PHOX2B-gen, sykheljende stipe, sûnens fan it bern, cyanose, genetyske testen