Wat is Dyskeratosis Congenita? Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate!

Hawwe jo ûngewoane feroarings opmurken yn 'e hûd, nagels of yn 'e mûle fan jo bern? Soms lykje dizze normaal, mar der kin in seldsume genetyske tastân efter sitte. Ien sokke tastân is Dyskeratosis Congenita , soms ôfkoarte as (DC) of (DKC). Dit klinkt miskien wat yngewikkeld, mar litte wy it ienfâldich en maklik te begripen hâlde.

Wat is Dyskeratosis Congenita krekt?

Simpelwei sein, dyskeratosis congenita is in tige seldsume genetyske tastân. It kin in protte dielen fan it lichem fan jo bern beynfloedzje. Faak ferskine de earste symptomen op 'e hûd, nagels en yn 'e mûle foardat it bern 10 jier âld is. By guon bern kin it earste teken fan 'e tastân soksawat wêze as bonkenmergfalen. Dit kin soms liede ta serieuze komplikaasjes, lykas kanker, yn 'e bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid.

Dizze tastân, dyskeratosis congenita neamd, heart ta in grutte groep telomeerbiologyske steurnissen . Tink deroan as de lytse plestik kappen oan 'e ein fan ús skuonveters. Dizze sitte oan 'e einen fan ús chromosomen - de struktueren dy't ús genen (DNA) befetsje. Dizze telomeren beskermje ús genen. Sy binne wat ús organen en weefsels yn ús lichem goed groeie en wurkje litte. Mar by in bern mei dyskeratosis congenita binne dizze telomeren koarter as se wêze moatte. Dêrom ûntsteane in ferskaat oan problemen.

Der binne ferskate oare telomeersteurnissen lykas dizze:

• Hoyeraal Hreidarsson Syndroom (HH)
• Revesz syndroom (RS)
• Coats plus syndroom

Wat binne de symptomen fan dyskeratosis congenita?

Undersykers identifisearren earst trije haadkarakteristiken by bern mei "klassike dyskeratosis congenita" (klassike DC):

1. Hûdkleurôfwikingen: De hûd op 'e nekke, boppeborst en earms fan 'e poppe kin ferskine yn in gaas- of kantachtich patroan. De troffen hûd kin lichter of donkerder wêze as de normale hûdskleur fan 'e poppe.

2. Nagelmisfoarmingen of ferlies: Jo kinne richels of barsten yn jo fingerneilen en/of teanneilen fernimme. Se kinne ôfpelle, stadich groeie of koarter wurde as normaal. Soms kinne jo nagels koarter wurde as normaal, of se kinne folslein ferdwine. Dizze feroarings kinne allinich ynfloed hawwe op guon nagels, wylst oaren normaal bliuwe kinne.

3. Leukoplakia: Dikke, wite plakken kinne ferskine op 'e tonge fan it bern of yn 'e wangen.

Dokters neame dizze trije symptomen de "mukokutane triade"."Muco" ferwiist nei it slymvlies fan 'e mûle, en "kutan" ferwiist nei de hûd. Dyskeratosis congenita is lykwols in tige komplekse tastân dy't elk bern in bytsje oars beynfloedet.

Bygelyks, guon bern kinne bonkenmergfalen ûntwikkelje foardat dizze trije symptomen ferskine. Dokters kinne dan dyskeratosis congenita diagnostisearje as se testen dogge om de oarsaak fan it bonkenmergfalen te finen.

Oare bern kinne in protte ferskillende symptomen hawwe dy't net relatearre lykje, mar it is pas nei testen dat dokters beseffe dat dyskeratosis congenita de oarsaak is.

Oare mooglike symptomen:

• Problemen mei bonken: Osteoporose (ferdunning fan 'e bonken), fraktueren en avaskulêre nekrose fan 'e bonken yn 'e heupen en skouders.
• Kanker: Leukemy, hûdkanker , plaveiselselkanker fan 'e holle/hals.
• Balâns- en koördinaasjeproblemen: Moeite mei dingen lykas rinnen (ataxia).
• Fermindere produksje fan sekshormonen (hypogonadisme).
• Verswakking fan it ymmúnsysteem (ymmúntekoart).
• Tandheelkundige problemen: Oermjittige toskbederf, losse tosken.
• Untwikkelingsfertragingen of beheiningen.
• Slokdarmfernauwing: Dit kin muoite mei slikken, braken en gewichtstoename feroarsaakje.
• Oermjittich switten.
• Hierferlies of te betiid griis wurden.
• Leversykte.
• Longsykten.
• Koarte statuer .
• Lytse kop `(mikrocefalie)` .
• Urethrale fernauwing .
• Wetterige eagen en ooglidynfeksje.

Wat feroarsaket dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita wurdt feroarsake troch genetyske fariaasjes/mutaasjes . Spesifyk, lykas ik earder neamde, beynfloedet it de genen dy't de funksje fan 'e telomeren fan jo bern kontrolearje.

As telomeren net goed wurkje, kinne guon fan 'e sellen yn it lichem fan it bern net goed funksjonearje. Dit kin liede ta tekoarten oan bloedsellen, orgaandysfunksje en oare komplikaasjes.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

Ja, dyskeratosis congenita kin fan generaasje op generaasje trochjûn wurde. In bern kin it ervje fan ien of beide âlden. It is lykwols ek mooglik dat in bern it foar it earst ûntwikkelt, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Hokker genen binne belutsen by dyskeratosis congenita?

Hjir binne guon fan 'e genen dy't ûndersikers it meast keppele oan dyskeratosis congenita en telomeerbiologyske steurnissen:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dyskeratosis congenita?

Dizze tastân kin liede ta ferskate komplikaasjes, wêrfan guon binne:

• Beenmerchfalen: Dit is de meast foarkommende komplikaasje. It komt meast foar foar de leeftyd fan 30.
• Longfibrose
• Myelodysplastysk syndroom (MDS) (in probleem mei de produksje fan bloedsellen yn it bonkenmerg)
• Akute myeloïde leukemy (AML) (in soarte bloedkanker)
• Holle- en nekkekanker
• Hûdkanker
• Leverfibrose

Op hokker leeftyd wurdt dyskeratosis congenita diagnostisearre?

Meastentiids wurdt dizze sykte diagnostisearre yn 'e bernetiid of adolesinsje, om't dat is wannear't de earste symptomen ferskine. Guon minsken kinne lykwols pas yn 'e folwoeksenheid symptomen sjen litte, en kinne sels net iens mei de sykte diagnostisearre wurde.

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?

Dokters dogge it folgjende om dyskeratosis congenita te diagnostisearjen:

• Jo wurde frege oer de symptomen fan jo bern.
• De medyske skiednis fan it bern en de famylje wurdt besjoen.
• In fysyk ûndersyk dwaan.
• Spesjale testen wurde besteld.

Dokters sykje nei bekende symptomen fan 'e sykte (lykas hûdferoarings, nagelferoarings, wite plakken yn 'e mûle) en brûke dan testresultaten om te befestigjen oft dyskeratosis congenita de oarsaak is fan dy symptomen.

Tests foar Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dyn dokter kin ferskate testen foar dyn bern oanfreegje. Guon sille direkt helpe by de diagnoaze, wylst oaren ekstra symptomen oan it ljocht bringe kinne dy't ynfloed hawwe kinne op de sûnens en it behannelingplan fan dyn bern.

De twa wichtichste testen om dyskeratosis congenita te diagnostisearjen binne:

• Flowcytometry: Dit mjit hoe lang de telomeren fan jo bern binne. De testresultaten jouwe in telomeerlingte en in persintaazje. Dit persintaazje lit sjen hoe't de telomeerlingte fan jo bern fergeliket mei de telomeerlingte fan oare bern fan harren leeftyd.
• Genetyske testen: Dit kontrolearret op genetyske mutaasjes dy't ferbûn binne mei dyskeratosis congenita.

Meastentiids wurdt in bloedmonster nommen foar dizze testen. Yn spesjale gefallen kinne ek oare weefselmonsters, lykas in lyts stikje hûd (hûdbiopsie), nommen wurde.

Oanfoljende testen

Guon oare testen dy't jo bern miskien nedich hat:

• In toskedokterkontrôle
• Endoskopie (ynspeksje fan ynterne organen mei in buis mei in kamera)
• Eachûndersyk
• Hûdtest
• Undersyk fan bonkenmerg
• Ofbyldingstests om ferskate dielen fan it lichem te ûndersiikjen (lykas de harsens, it hert, de longen, de lever, de bonken)
• Longfunksjetests
• Funksjetests fan it ymmúnsysteem
• Neuropsychologyske testen

Hoe wurdt dyskeratosis congenita behannele?

Dokters planne behanneling op basis fan 'e behoeften fan jo bern. Der is gjin ien-maat-past-alles behannelingplan foar elk bern, om't dizze tastân elk bern oars beynfloedet.

Guon fan 'e beskikbere behannelingen omfetsje:

• Bloedtransfúzjes: Om sûne reade bloedsellen en bloedplaatjes te leverjen.
• Androgentherapy: Kin helpe om sûne bloedsellen te behâlden en kin telomeren tydlik ferlingje.
• Stamseltransplantaasje: Beenmerchfalen, MDS of leukemy kinne genêzen wurde. Dit wurdt lykwols allinich dien yn bepaalde gefallen, as de foardielen swierder weagje as de risiko's.

It medysk team fan jo bern sil mei jo prate oer de behannelingopsjes dy't foar jo beskikber binne. Hjoeddeiske behannelingen kinne dyskeratosis congenita net folslein genêze of de telomeerlingte permanint feroarje. Ynstee dêrfan binne behannelingen rjochte op it kontrolearjen fan spesifike symptomen of komplikaasjes fan 'e sykte. Undersykers wurkje hurd om nije behannelingen te finen dy't bern en folwoeksenen mei dizze tastân kinne helpe.

Hokker soarte dokters sille myn bern behannelje?

De behanneling wurdt pland troch in multidissiplinêr team fan dokters. Jo bern kin in "medysk hûs" of húsdokter hawwe dy't nau mei jo gearwurket en koördinearret mei oare dokters.

It soarchteam fan jo bern kin algemiene bernedokters omfetsje, lykas pediatryske spesjalisten lykas:

• Tandartsen
• Dermatologen
• Endokrinologen
• Gastroenterologen
• Hematologen/onkologen
• Immunologen
• Neurologen
• Eachspesjalisten `(Oogartsen)`
• Spesjalisten yn ear, noas en kiel (Otolaryngologen)
• Pulmonologen
• Genetici

As myn bern dyskeratosis congenita hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

It is dreech om krekt te sizzen wat de takomst fan jo bern wêze sil, of wat der yn 'e takomst barre sil. Dyskeratosis congenita kin de libbensdoer fan in bern beheine. Mar it is dreech om te sizzen mei hoefolle.

Der binne in soad ûnwissichheden mei dyskeratosis congenita. It medysk team fan jo bern sil jo safolle mooglik ynformaasje jaan en útlizze hoe faak jo bern testen en doktersôfspraken nedich hat.

Wat is de meast foarkommende oarsaak fan dea by dyskeratosis congenita?

De meast foarkommende deadsoarsaak ûnder minsken mei dyskeratosis congenita is bonkenmergfalen , wat slimme ynfeksjes en bloedingen feroarsaket troch it gebrek oan sûne bloedsellen.

Oare faak foarkommende oarsaken fan dea binne longsykte en kanker.

Kin dyskeratosis congenita foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om dizze genetyske tastân te foarkommen. As jo ​​of ien yn jo famylje dyskeratosis congenita hat, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. Dy kin jo helpe om de kâns te begripen dat jo bern de tastân ervje.

Wat kin ik dwaan om foar myn bern te soargjen?

It kin oerweldigjend wêze om te ûntdekken dat jo bern dyskeratosis congenita hat. D'r binne lykwols in protte dingen dy't jo kinne dwaan om de sûnens fan jo bern te stypjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen.

Minsken mei dyskeratosis congenita hawwe in heger risiko op bepaalde kankersoarten en longsykten. Miljeufaktoaren lykas sinne-eksposysje en smoken ferheegje dit risiko. Jo kinne jo bern helpe troch se oan te moedigjen om:

• Brûk sinneskerm en beskermjende klean (lykas hoeden en klean mei lange mouwen) as jo bûten geane.
• Beperk jo tiid yn direkt sinneljocht.
• Foarkom alle tabaksprodukten folslein.
• Beheine of stopje folslein mei it drinken fan alkohol.

It medysk team fan jo bern sil advys jaan op basis fan 'e behoeften fan jo bern. Se kinne ek begelieding of stipegroepen oanbefelje. Bygelyks, d'r binne in protte organisaasjes dy't minsken mei seldsume sykten helpe. Team Telomere is in groep foar minsken mei dyskeratosis congenita en oare telomeerbiologyske steurnissen.

Wannear moat ik medyske help sykje foar myn bern?

Dyn bern sil in soad doktersôfspraken hawwe. Harren medysk team sil dy krekt fertelle hokker dokters dy sjen moatte en hoe faak.

Dizze doktersbesites binne tige wichtich. Se stelle dokters yn steat om de tastân fan jo bern te kontrolearjen en de behanneling oan te passen as nedich. Guon fan 'e komplikaasjes fan dyskeratosis congenita binne miskien net altyd thús sichtber. Dingen lykas fermindere bonkedichtheid en iere tekens fan kanker kinne allinich ûntdutsen wurde troch testen.

Dokters kinne jo ek leare hoe't jo thús selsûndersiken dwaan kinne foar dingen lykas hûdkanker en mûnlinge kanker. Dizze binne gjin ferfanging foar it besykjen fan in dokter. Se binne lykwols in wichtige manier om guon symptomen betiid te werkennen en jo bern fluch te behanneljen.

Hokker fragen moat ik stelle oan it medysk team fan myn bern?

Nei't de diagnoaze dyskeratosis congenita is ôfnommen, kinne dizze fragen jo helpe om mear te learen:

• Wat binne de symptomen fan myn bern?
• Wat binne de mooglike komplikaasjes?
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Wat binne de foardielen en risiko's fan dizze behannelingen?
• Kinne jo in stipegroep of oare boarnen oanbefelje?
• Hoe moat ik dizze situaasje oan myn bern útlizze?
• Wurdt genetyske testen oanrikkemandearre foar my of oare famyljeleden?

It kin nuttich wêze om dizze fragen oan âldere bern en jonge bern te stellen:

• Hoe kin ik myn bern helpe om ferantwurdlikens te nimmen foar syn of har eigen sûnenssoarch op in leeftyd-passende manier?
• Hoe en wannear moatte wy ús tariede op de oerdracht fan myn bern fan pediatrie nei folwoeksendokters?

Litte wy wat mear leare oer wat telomeren binne.

Okee, wy hawwe it earder in bytsje oer telomeren hân. Dit binne de werhellende DNA-sekwinsjes oan 'e ein fan elk fan 'e chromosomen fan jo bern. Elk fan 'e genen fan jo bern leit tusken dizze twa telomeren. Dokters fergelykje se mei de plestik kappen oan 'e einen fan skuonveters. Krekt sa't dy kappen de skuonveters beskermje tsjin rafelen, beskermje telomeren de genen fan jo bern.

Chromosomen wurde fûn yn hast elke sel yn it lichem fan in bern. Dy sellen binne konstant oan it replikearjen. Dat is wat de organen en weefsels fan in bern goed funksjonearje lit.

Elke kear as in sel dielt, makket it kopyen fan syn chromosomen. Elke kear as dit bart, wurde de telomeren op in chromosoom wat koarter. Dit is normaal. In enzyme mei de namme telomerase komt binnen en reparearret dy telomeren oant in sûne lingte, sadat de sel trochgean kin mei dielen. As de telomeren te koart wurde, hâldt de sel op mei dielen.

By dyskeratosis congenita feroarsaakje genetyske mutaasjes dat telomeren abnormaal koart wurde. Dit kin op ferskate manieren barre. Bygelyks, in genetyske mutaasje kin de produksje fan telomerase bemuoie. Of telomerase kin de telomeren net berikke. Sa wurde de telomeren fan jo bern koart en groeie se noait werom.

As telomeren yn in sel te koart wurde, hâldt dy sel op mei it meitsjen fan kopyen fan himsels. As hieltyd mear sellen ophâlde mei dielen, ferlieze de ferskate organen en weefsels yn it lichem fan it bern wat se nedich binne om goed te funksjonearjen. Dat is hoe't koarte telomeren de symptomen en komplikaasjes fan dyskeratosis congenita feroarsaakje.

Is dit itselde as it Zinsser-Cole-Engman syndroom?

Ja, it syndroom fan Zinser-Cole-Engman en dyskeratosis congenita binne twa nammen foar deselde tastân. De ûndersikers dy't de tastân yn 1906 ûntdutsen, neamden it syndroom fan Zinser-Cole-Engman. Mar hjoed de dei neame de measte minsken it dyskeratosis congenita.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Kennis is macht. Mar soms, sels mei alle kennis yn 'e wrâld, kinne jo jo noch altyd hulpeloos fiele. As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern dyskeratosis congenita hat, hawwe jo in protte fragen. It kin itselde wêze, sels as jo de tastân sels hawwe - om't genetyske omstannichheden dy't troch famyljes trochjûn wurde, net elkenien op deselde manier beynfloedzje.

De dokters fan jo bern kinne jo helpe om de tastân en behoeften fan jo bern te begripen. Sy binne de bêste boarne fan ynformaasje oer hoe't de tastân it lichem fan jo bern beynfloedet. Tink derom dat der in hiele mienskip fan minsken mei seldsume sykten is dy't ree binne om jo te stypjen. Se kinne jo advys jaan út har ûnderfiningen. Se wurdearje ek wat jo te sizzen hawwe. Witte dat jo net allinnich binne, kin jo helpe om foarút te gean.

` Dyskeratosis congenita, genetyske sykten, telomeren, bienmerg, hûdsymptomen, nagelferoaringen, kankerrisiko