Hawwe jo tefolle bloedplaatjes yn jo bloed? Litte wy prate oer essensjele trombocytemie!

Hawwe jo ea nei in bloedrapport sjoen en opmurken dat jo bloedplaatjesoantal tige heech is? Of hawwe jo dingen meimakke lykas bloedklonters dy't sûnder reden op ferskate plakken yn jo lichem foarmje, of gewoan blieden? Jo hawwe miskien net folle omtinken jûn oan dizze dingen. It is lykwols tige wichtich om bewust te wêzen fan 'e seldsume tastân dy't efter dizze dingen kin sitte, dêr't wy it hjoed oer hawwe, neamd Essinsjele Trombosytemy.

Wat is essensjele trombosytemy? Litte wy it ienfâldich begripe.

Simpelwei sein, essensjele trombosytemy is in tastân wêrby't ús bonkenmerg, de wichtichste bloedfoarmjende fabryk, in soarte bloedsel produseart dy't bloedplaatjes neamd wurdt, yn mear as wat nedich is. No freegje jo jo miskien ôf: "Wat binne dizze bloedplaatjes ?" Bloedplaatjes binne it lytste type sellen yn ús bloed. Se binne as lytse soldaten. As der earne in wûne is en it bloedjen begjint, binne dizze bloedplaatjes de earsten dy't dêrhinne streame, byinoar komme en in bloedklonter foarmje om it bloedjen te stopjen. Stel jo foar, wat bart der as der wat mis is mei it bonkenmerg, de fabryk dy't bloedplaatjes makket, en dizze bloedplaatjes wurde yn oermaat produsearre? Dan begjint it probleem. Dizze tastân ûntstiet fanwegen feroaringen yn guon fan 'e genen yn ús lichem, dat binne mutaasjes . Dit is net iets dêr't men mei berne wurdt, mar iets dat him ûntjout tidens it libben. Dêrom wurdt it in "oankochte genetyske tastân" neamd. Meastentiids wurdt de tastân tafallich ûntdutsen tidens in bloedtest dy't om in oare reden dien wurdt. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen. Ek sil net elkenien direkt behanneling nedich hawwe. Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kin juste behanneling it risiko op serieuze komplikaasjes sterk ferminderje.

Hoe beynfloedet dit myn lichem?

No begripe jo wat der bart as it bienmerg tefolle bloedplaatjes makket. Dizze ekstra bloedplaatjes binne net lykas normale bloedplaatjes, guon binne grutter as normaal en hawwe in wat oare foarm. It is as in fabryk dy't in partij minderweardige guod produseart. Dizze abnormale, ekstra bloedplaatjes feroarsaakje bloedklonters yn 'e bloedfetten. Dizze bloedklonters blokkearje de stream fan bloed, lykas in file op in dyk. Dizze bloedklonters kinne oeral yn it lichem foarmje. Mar se wurde it meast sjoen yn 'e harsens, earms en skonken.

Dizze tastân, foaral foar swangere memmen, fergruttet it risiko op bloedklonters .

In oar ferrassend ding is dat dizze tastân soms oermjittige bloedingen feroarsaakje kin.Jo tinke miskien: "Bloedklonters binne wat der bart, dus hoe streamt it bloed?" De reden is dat as der tefolle bloedklonters binne, alle bloedplaatjes yn it lichem opbrûkt binne. Dan binne der net genôch bloedplaatjes om it bloedjen eins te stopjen yn gefal fan in blessuere. Sjoch? Dêrtroch hawwe minsken mei essensjele trombocytemy in heger risiko op serieuze omstannichheden lykas in hertoanfal of beroerte.

Is dit kanker? Is it relatearre oan leukemy?

Ja, essensjele trombocytemie is in soarte bloedkanker. Dokters neame it in myeloproliferative neoplasma. Simpelwei sein, it is in tastân wêrby't in soarte bloedsel (yn dit gefal bloedplaatjes) tefolle produsearre wurdt. It is lykwols net krekt in soarte bloedkanker dy't leukemy hjit. Yn heul seldsume gefallen kin dizze tastân lykwols by guon minsken ûntwikkelje ta leukemy. Dêrom binne dokters der altyd op 'e útkyk foar.

Binne essensjele trombosytemy en trombosytose itselde?

Dizze twa nammen binne wat ferlykber, dus se kinne betize wurde. Mar der is in ferskil tusken de twa.

• Essensiële trombozytemy: Hjir nimt it oantal bloedplaatjes ta fanwegen in probleem yn it bonkenmerg sels, net fanwegen in oare sykte.
• Reaktive trombocytose: Hjir nimt it oantal bloedplaatjes ta as reaksje op in oare medyske tastân (bygelyks ynfeksje, izertekoart , nei in operaasje).

Fan 'e twa is in tastân neamd trombosytose faker as essensjele trombosytemy.

Wa is mear kânsryk om dizze tastân te ûntwikkeljen?

Essinsjele trombocytemie is in tige seldsume tastân. Neffens statistiken yn 'e Feriene Steaten treft it sawat twa minsken op elke 100.000. Froulju hawwe twa kear safolle kâns om it te ûntwikkeljen as manlju. De tastân treft meast minsken tusken de 60 en 80 jier. Lykwols, sawat 20% fan dyjingen dy't it ûntwikkelje binne ûnder de 40 jier. It is tige seldsum dat bern it ûntwikkelje. As se dat dogge, wurdt it wierskynlik genetysk erfd fan har âlden.

Wat binne de symptomen hjirfan? Hoe werkenne jo it?

Net elkenien hat deselde symptomen. Guon minsken kinne jierren sûnder symptomen sitte. Symptomen begjinne pas te ferskinen as it oantal bloedplaatjes stadichoan tanimt. De wichtichste symptomen binne dyjingen dy't feroarsake wurde troch bloedklonters. Dizze kinne foarkomme op plakken lykas de harsens, earms en skonken. Symptomen dy't kinne foarkomme troch bloedklonters binne ûnder oaren:

• Chronike hoofdpijn .
• Duizeligheid .
• In baarnend of kloppend gefoel yn 'e palmen en soallen fan 'e fuotten.
• Dof of reade hannen en fuotten.
• Feroarings yn spraakpatroan .
• Migraine .
• Oanfallen .
• Pine of ûngemak yn 'e boarst, earms, rêch, nekke, kaak of buik.
• Mislikens .
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe).
• Pijn op 'e boarst .
• Swakte .
• Fergrutte milt - in oargel dat leit oan 'e boppeste linkerkant fan' e búk.
• Noasbloeding (epistaxis).
• Bloedend tandvlees.
• Bloed yn 'e stoelgong.
• Bloed yn 'e urine (hematurie).
• Maklik blauwe plakken.
• Froulju ûnderfine swiere menstruaasjeperioaden .

Hoe beynfloedet dit swangerskip?

Der is altyd in risiko op it foarmjen fan bloedklonters yn it lichem fan in frou tidens de swangerskip. Dit risiko is noch heger foar in swangere mem mei essensjele trombosytemy. Ek binne guon behannelingen foar dizze tastân net geskikt foar swangere froulju of dyjingen dy't fan doel binne swier te wurden. Dêrom, as jo lêst hawwe fan dizze tastân, is it essensjeel om dit mei jo dokter te besprekken foardat jo tinke oan it krijen fan in bern.

Ferjit net, dizze tastân kin liede ta hertoanfallen en beroertes. As jo ​​dizze tastân hawwe, moatte jo fuortendaliks 1990 belje as jo symptomen fan in hertoanfal of beroerte ûnderfine.

Wêrom ûntstiet dizze situaasje? Wat binne de redenen?

Lykas wy earder neamden, wurdt dit feroarsake troch feroarings (mutaasjes) yn genen. Dit binne gjin genen dy't by de berte oanwêzich binne, mar genen dy't feroarje tidens it libben. Spesifyk binne mutaasjes yn trije genen dy't ynfloed hawwe op 'e stamsellen yn ús bonkenmerg dy't bloedsellen meitsje, de wichtichste oarsaak. Dizze genen binne:

• (JAK2) gen: Dit gen kodearret foar in proteïne mei de namme "(JAK2)". Dizze proteïne helpt by it kontrolearjen fan de produksje fan bloedsellen.
• (CALR) gen: Dit gen kodearret foar in proteïne mei de namme "calreticulin". Undersykers leauwe dat dit in rol spilet by it kontrolearjen fan selgroei, dieling en dea.
• (MPL) Gen: Dit gen is ek bekend as in "onkogene", in gen dat assosjeare wurdt mei it feroarsaakjen fan kanker.

As dizze genen feroarje, wurdt it proses fan it meitsjen fan bloedplaatjes yn it bienmerg ûnkontrolearre en te fluch. It is as rekke wurde troch in fersneller! Dat is wannear't it lichem mear bloedplaatjes produseart as it oan kin.

Hoe diagnostisearje dokters dit? (Diagnoaze)

As in dokter fermoedzje dat jo dizze tastân hawwe, sille se earst in fysyk ûndersyk dwaan. Se sille ek freegje nei jo symptomen en oft immen yn jo famylje ferlykbere problemen hat hân. Dan kinne se wat testen dwaan, lykas:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit kontrolearret de nivo's fan alle soarten sellen yn jo bloed, benammen it oantal bloedplaatjes.
• Perifeare bloedútstrijk: Dit hâldt yn dat in bloedmonster nommen wurdt en de bloedplaatjes ûnder in mikroskoop besjoen wurde om te sjen oft se normaal of abnormaal binne yn foarm en grutte. Abnormale bloedplaatjes kinne grutter wêze en ferskillende foarmen hawwe.
• Bienmergtests: Soms kin in lyts stekproef fan bienmerg nommen wurde foar testen (bienmerg-aspiraasje of bienmergbiopsie). Dit kin helpe om de tastân fan it bienmerg sekuer te beoardieljen.
• Genetyske testen: Dizze testen wurde dien om te sjen oft der mutaasjes binne yn 'e genen dêr't wy it oer hawwe, lykas (JAK2), (CALR) en (MPL).

De resultaten fan dizze testen sille jo dokter helpe om jo risiko te beoardieljen en in behannelingplan te ûntwikkeljen. Yn 't algemien omfetsje risikofaktoaren foar dizze tastân:

• Mear as 60 jier âld wêze.
• In frou wêze.
• Eardere bloedklonters hân.
• De oanwêzigens fan 'e neamde genetyske mutaasjes yn it lichem.

Hat elkenien hjir medisinen foar nedich? Wat binne de behannelingen?

Dit is net foar elkenien itselde. Foar guon minsken, as se gjin symptomen hawwe, kinne dokters in strategy oanbefelje dy't "wachtsjend wachtsjen" hjit. Dit betsjut dat jo moatte útsjen nei tekens en symptomen dy't ûntwikkelje. Minsken dy't symptomen hawwe of in heech risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan bloedklonters sille behanneling nedich hawwe. De behanneling is primêr rjochte op it foarkommen fan bloedklonters en/of it ferminderjen fan bloedplaatjesnivo's. Hjirfoar binne ferskate soarten medisinen dy't brûkt wurde:

• Aspirine: Dit foarkomt dat bloedklonters ûntsteane. Dokters binne lykwols foarsichtich mei it jaan fan aspirine oan minsken mei in tige hege bloedplaatjestelling, om't it bloedingen kin ferheegje by minsken mei in tastân dy't oankocht syndroom fan Von Willebrand neamd wurdt.
• Hydroxyurea: Dit is in gemoterapymedikaasje. It ferleget it oantal bloedplaatjes. It kin tegearre mei aspirine jûn wurde oan minsken dy't in heech risiko hawwe op bloedklonters.
• Anagrelide: Lykas hydroxyurea helpt dit ek it ferminderjen fan bloedplaatjesnivo's en it risiko op hertoanfal en beroerte.
• Interferon alfa:Dit is in immunoterapy. It foarkomt dat de abnormale bloedplaatjes diele en groeie.
• Busulfan: Dit is ek in medisyn tsjin kanker. It wurdt jûn oan minsken dy't net reagearje op hydroxyurea of ​​dy't it net brûke kinne.
• Ruxolitinib: Dit medisyn wurdt brûkt foar minsken dy't net reagearre hawwe op oare medisinen en dy't ek symptomen hawwe lykas jeuk, in fol gefoel sels nei it iten fan in lytse hoemannichte, en ekstreme wurgens.

Soms, as jo bloedplaatjesnivo's ynienen te folle omheech geane, wurdt in proseduere brûkt dy't bloedplaatjesferese hjit. Hjirby wurdt jo bloed ferbûn mei in spesjale masine, dy't in part fan 'e oerstallige bloedplaatjes fuorthellet.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Eins net. Dit wurdt feroarsake troch feroarings yn genen, en wy kinne neat dwaan om dy feroarings te foarkommen. Undersykers hawwe noch altyd net útfûn wêrom't dizze genen feroarje.

Is it mooglik om in normaal libben te libjen mei dizze tastân? Wat is de libbensferwachting?

Dat kinst grif! Sels as jo symptomen hawwe, kinne dokters jo behannelje om serieuze komplikaasjes lykas hertoanfallen en beroertes te foarkommen. Dêrom is it wichtich om net yn panyk te reitsjen en de ynstruksjes fan jo dokter sekuer op te folgjen. As it giet om libbensferwachting, wurdt sein dat minsken mei dizze tastân in wat koartere libbensferwachting hawwe kinne as dyjingen sûnder. Dit ferskilt lykwols fan persoan ta persoan. In protte faktoaren, lykas jo tastân en jo sûnensgewoanten, beynfloedzje dit. Dêrom is de bêste manier om hjir mear oer te witten te kommen, jo dokter te freegjen.

Hoe soargje ik foar mysels? (Selsfersoarging)

Minsken mei essensjele trombosytemy hawwe in ferhege risiko op bloedklonters en/of abnormale bloedingen. Der binne ferskate dingen dy't jo dwaan kinne om dit risiko te ferminderjen:

• Foarkom smoken folslein: Minsken dy't smoke hawwe in heger risiko op it ûntwikkeljen fan bloedklonters. As jo ​​in smoker binne, sykje dan help om te stopjen.
• Hâld in sûn gewicht: Minsken dy't obesitas hawwe, hawwe in heger risiko op it ûntwikkeljen fan bloedklonters. Freegje advys oan in fiedingsdeskundige en nim in sûn itenpatroan oan.
• Regelmjittich oefenje: Oefening ferminderet it risiko op bloedklonters.
• Kontrolearje oare sykten dy't it risiko op bloedklonters ferheegje: As jo ​​​​​​omstannichheden hawwe lykas diabetes mellitus of hege bloeddruk, kontrolearje se dan goed.
• Wês bewust fan jo algemiene sûnens: Soms kin dizze tastân sûnder symptomen oanwêzich wêze, dus freegje jo dokter nei hokker symptomen jo moatte útsjen.

Wannear moat ik in dokter sjen? Wannear moat ik nei de earste help?

As jo ​​dizze tastân hawwe, is it tige wichtich om regelmjittich kontrôles te dwaan. Dit sil jo dokter tastean om jo tastân te kontrolearjen, jo bloedplaatjesnivo's te kontrolearjen en alle nedige behannelingswizigingen oan te bringen. Yn in needgefal betsjut datAs jo ​​symptomen fan in hertoanfal of beroerte ûnderfine, moatte jo fuortendaliks 112 belje en nei it sikehûs gean. Symptomen fan in hertoanfal kinne omfetsje:

• Pijn of benaudens op 'e boarst (angina pectoris).
• Moeite mei sykheljen.
• Mislikens of in magefersteuring hawwe.
• Fluch hertslach (palpitaasjes).
• In gefoel fan ûngemak of as oft der wat slims barre sil.
• Switten.
• Duizeligheid (vertigo), wazig sicht, of ferlies fan bewustwêzen.

Froulju kinne ferskate symptomen ûnderfine:

• Oermjittige wurgens en slapeloosheid.
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe).
• Pijn yn 'e rêch, skouders, nekke, earms of mage.
• Braken.

Symptomen fan in beroerte kinne omfetsje:

• Ynienen dofheid of swakte oan ien kant fan it lichem (gesicht, earm).
• Ynienen muoite mei praten.
• Ynienen muoite mei sjen yn ien of beide eagen.
• Swiere duizeligheid, muoite mei rinnen, ferlies fan lykwicht.
• In swiere hoofdpijn dy't ynienen sûnder reden opkomt.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

Omdat essensjele trombosytemy in seldsume sykte is, kinne jo der in protte fragen oer hawwe. As jo ​​jo dokter sjogge, aarzel dan net om fragen lykas dizze te stellen:

• Wêrom is dit my oerkommen?
• Ik haw op it stuit gjin symptomen. Wannear sille de symptomen ferskine?
• Wat betsjut "wachtsjend wachtsjen"?
• Hokker medisyn riede jo my oan?
• Sil ik de rest fan myn libben medisinen nimme moatte?

Berjocht foar thús

Okee, lit my jo dit fertelle om jo te helpen guon fan 'e wichtichste punten te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe.

Essinsjele trombocytemie is in seldsume, genetyske bloedoandwaning wêrby't it bonkenmerg tefolle bloedsellen produseart, dy't bloedplaatjes neamd wurde. Dit fergruttet it risiko op bloedklonters, hertoanfallen en beroertes.

Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kinne jo mei juste medyske behanneling en jo stipe dizze tastân goed kontrolearje, komplikaasjes minimalisearje en in normaal libben libje. Dêrom, as jo hjir twifels oer hawwe, of as jo ûngewoane symptomen hawwe, sykje dan direkt medysk advys. Jo binne net allinnich, en d'r binne dokters om jo te helpen op dizze reis. Essensjele trombosytemy, bloedplaatjes, bloedklonters, bonkenmerg, bloedsykten, genetyske mutaasjes, kanker