Fielst dy dat dyn ledematen gewoan baarne of tintelje? Fielst dy soms ekstreem wurch, sels nei it dwaan fan lytse taken? Hoewol dit normaal lykje, kin der soms in seldsume genetyske tastân efter sitte, lykas de sykte fan Fabry. Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard. Mar it is tige wichtich om deroer te witten. Litte wy it hjoed gewoan oer hawwe.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Fabry?
De sykte fan Fabry is in genetyske oandwaning dy't yn ús famyljes foarkomt. It is tige seldsum. Simpelwei sein, in persoan mei dizze sykte produseart in enzyme mei de namme alfa-galaktosidase A (koartwei alfa-GAL) net goed.
No freegje jo jo miskien ôf wat dit enzyme is. In enzyme is in soarte proteïne dy't helpt by ferskate gemyske prosessen yn ús lichem. De wichtichste funksje fan dit alfa-GAL-enzym is it ôfbrekken fan in soarte fet neamd sfingolipiden yn ús lichem, dat is, it te fertarren en út it lichem te ferwiderjen.
Stel jo foar, wat bart der as de jiskefetkollektor dagenlang net by ús thús komt? Jiske sammelet him oeral yn 'e hûs op, toch? Sa is it. As it alfa-GAL-enzym ûntbrekt, begjint in soarte fet, sfingolipiden neamd, him op te hoopjen yn ús bloedfetten en weefsels. Dizze opgarjen kin ús hert, nieren, harsens, senuwstelsel en hûd beskeadigje. Dit heart ta in groep sykten dy't lysosomale opslachsteurnissen neamd wurde.
Wat binne de wichtichste soarten fan dizze sykte?
De sykte fan Fabry kin wurde ferdield yn twa haadtypen, ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop't de symptomen begjinne te ferskinen.
| Syktetype (Type) | Beskriuwing |
|---|---|
| Klassike type | By dit type begjinne de symptomen yn 'e bernetiid of adolesinsje. Soms kinne symptomen lykas swelling fan 'e hannen en fuotten al begjinne op 2-jierrige leeftyd. De symptomen fergrutsje stadichoan yn 'e rin fan' e tiid. |
| Let-onset/atypysk type | Minsken mei dit type ûntwikkelje miskien gjin symptomen oant har tritiger jierren of letter. Soms wurdt de sykte earst ûntdutsen nei't in serieuze tastân ûntstiet, lykas nierfalen of hertsykte. |
Hoe ûntjout de sykte fan Fabry him? Is it erflik?
Ja, dit is in folslein erflike sykte. Us genen sitte op dingen dy't chromosomen neamd wurde. It defekte gen dat dizze sykte feroarsaket, sit op it X-chromosoom .
Froulju hawwe twa X-gromosomen (XX), wylst manlju ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY) hawwe. Dit ferskil beynfloedet ek hoe't de sykte fan generaasje op generaasje oerdroegen wurdt.
Litte wy it gewoan begripe:
- As de heit de sykte fan Fabry hat:
- Al syn dochters ervje dit defekte X-chromosoom. Dit betsjut dat al syn dochters de mooglikheid hawwe om dizze sykte te ûntwikkeljen.
- Mar om't soannen it Y-chromosoom fan harren heiten ervje, ervje soannen dizze sykte net fan harren heiten.
- As de mem de sykte fan Fabry hat:
- Omdat de mem twa X-gromosomen hat, hat elk fan har bern (in dochter of in soan) in kâns fan 50% om it defekte X-chromosoom te erven. Dit betsjut dat guon bern de sykte hawwe kinne, en guon net.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Fabry?
Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. Manlju ûnderfine oer it algemien earnstiger symptomen as froulju. Guon froulju kinne heul milde of hielendal gjin symptomen hawwe.
Dit binne de gewoane symptomen:
- Dofheid, tinteljen of slimme pine yn 'e hannen en fuotten .
- Oermjittige pine by oefening of fysike aktiviteit.
- Yntolerânsje foar kjeld of waarmte.
- Fermindere switten (hypohidrosis) of hielendal gjin switten (anhidrosis).
- Mageproblemen lykas magepine, diarree en constipaasje.
- Duizeligheid.
- Symptomen fergelykber mei dy fan gryp, lykas koarts, lichemspine en wurgens.
- Gehoarferlies of tinnitus (suizen yn 'e earen).
- Lytse read-pearse bulten (angiokeratomen) dy't ferskine op 'e hûd fan 'e boarst, rêch en geslachtsgebiet.
- Swelling (oedeem) fan 'e skonken, enkels en fuotten.
- Ferhege proteïnenivo's yn 'e urine (proteinuria).
- In it each ûntwikkelt him in spesjaal patroan (cornea verticillata). Dit beynfloedet it sicht net. It kin allinnich sjoen wurde mei in spesjaal eachûndersyk (spleetlampûndersyk).
Gefaarlike komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen dizze sykte
It neamde type fet (sfingolipiden) kin him oer in protte jierren yn it lichem opstapelje en ús wichtichste organen beskeadigje. Dit kin liede ta komplikaasjes dy't sels libbensgefaarlik wêze kinne.
- Hertsykte: unregelmjittige hertslach (aritmy), hertoanfal, fergrutte hert en hertfalen.
- Nierfalen: Mei de tiid kin dialyse of sels in niertransplantaasje nedich wêze.
- Beroertes: In beroerte of tydlike ischemyske oanfal (TIA) kin foarkomme troch blokkearring fan bloedfetten nei de harsens.
- Senuwskea (perifeare neuropaty).
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As jo symptomen hawwe lykas dizze, kin jo dokter dizze sykte fermoedzje en jo ferwize foar ferskate testen.
| Toets | Beskriuwing |
|---|---|
| Enzymtest | Dit is in bloedtest. It mjit de aktiviteit fan it alfa-GAL-enzym yn jo bloed. Dizze test is tige krekt foar manlju, mar net sa krekt foar froulju. |
| Genetyske testen | Dit is de meast definitive test. In DNA-test kin definityf bepale oft der in mutaasje yn it GLA-gen is dy't de sykte feroarsaket. |
Wat binne de behannelingen?
Der is noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Fabry. Mar jou de hoop net op. Der binne no tige effektive behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje, de opbou fan fet yn it lichem fertrage en serieuze komplikaasjes foarkomme.
Der binne twa haadbehannelingsmetoaden:
1. Enzymferfangende terapy (ERT)
Dit hâldt yn dat jo in yn it laboratoarium makke ferzje fan it alfa-GAL-enzym krije, dat jo lichem net sels makket. Dit medisyn wurdt elke twa wiken as in intraveneuze ynfúzje jûn, lykas sâltwetter.Dizze behanneling stopet de opgarjen fan fet yn it lichem.
2. Orale begeliederterapy
Dit is in pil dy't jo nimme. Dit medisyn wurket troch it defekte alfa-GAL-enzym yn jo lichem te reparearjen en it wer wurkje te litten. Dizze behanneling wurket lykwols net foar elkenien. It hinget ôf fan 'e aard fan jo genetyske mutaasje. Jo dokter sil beslute oft dit geskikt foar jo is.
Neist dizze haadbehannelingen kinne aparte medisinen jûn wurde foar pine, magefersteuring en oare symptomen.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo de sykte fan Fabry diagnostisearre binne, moatte jo direkt kontakt opnimme mei jo dokter as jo ien fan 'e folgjende symptomen ûnderfine:
- Symptomen fan in hertoanfal lykas boarstpine, koartheid fan sykheljen en unregelmjittige hertslach (as dit bart, gean dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs).
- Oermjittige swelling.
- Symptomen fan ferlamming lykas ekstreme dizichheid, feroaringen yn it sicht en muoite mei praten (gean yn dit gefal ek fuortendaliks nei de ETU).
- Ynienen ferlies fan gehoar.
- Swiere magepine of opblaasdheid.
It is normaal om bang en benaud te wêzen as jo de sykte fan Fabry diagnostisearre krije. Jo kinne soargen hawwe oer jo takomst en jo bern. Effektive behannelingen binne lykwols no beskikber en nij ûndersyk is oan 'e hoarizon. Troch jo behannelingplan nau te folgjen en nau gear te wurkjen mei jo dokter, kinne jo jo symptomen beheare en skea op lange termyn foarkomme.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Fabry is in seldsume genetyske (erflike) tastân.
- De opgarjen fan in soarte fet yn it lichem kin organen lykas it hert, de nieren en de harsens beskeadigje.
- Symptomen lykas in baarnend gefoel yn 'e ledematen, ekstreme wurgens, hûdútslach en gebrek oan switten binne de wichtichste.
- Hoewol hjir gjin folsleine genêzing foar is, kinne enzymtherapy en oare medisinen de sykte kontrolearje en it libben ferlingje.
- As jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta